| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196690025C>A | CA2649643517 | CFH | c.968-38C>A (n.968-38C>A) n.1426-38C>A c.977-38C>A (n.977-38C>A) c.1160-38C>A (n.1160-38C>A) c.1139-38C>A (n.1139-38C>A) c.971-38C>A (n.971-38C>A) n.1280-38C>A c.244+16862C>A (n.244+16862C>A) c.*811-38C>A (n.*811-38C>A) n.1244-38C>A n.1223-38C>A c.1085-38C>A (n.1085-38C>A) c.*678-38C>A (n.*678-38C>A) c.1159+411C>A (n.1159+411C>A) n.3176-38C>A n.1245-38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690027T>A | CA1305264 | CFH | c.968-36T>A (n.968-36T>A) n.1426-36T>A c.977-36T>A (n.977-36T>A) c.1160-36T>A (n.1160-36T>A) c.1139-36T>A (n.1139-36T>A) c.971-36T>A (n.971-36T>A) n.1280-36T>A c.244+16864T>A (n.244+16864T>A) c.*811-36T>A (n.*811-36T>A) n.1244-36T>A n.1223-36T>A c.1085-36T>A (n.1085-36T>A) c.*678-36T>A (n.*678-36T>A) c.1159+413T>A (n.1159+413T>A) n.3176-36T>A n.1245-36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690027T= | CA1217743267 | CFH | c.968-36T= (n.968-36T=) n.1426-36T= c.977-36T= (n.977-36T=) c.1160-36T= (n.1160-36T=) c.1139-36T= (n.1139-36T=) c.971-36T= (n.971-36T=) n.1280-36T= c.244+16864T= (n.244+16864T=) c.*811-36T= (n.*811-36T=) n.1244-36T= n.1223-36T= c.1085-36T= (n.1085-36T=) c.*678-36T= (n.*678-36T=) c.1159+413T= (n.1159+413T=) n.3176-36T= n.1245-36T= | |
| 1 | g.196690031_196690035del | CA2649643518 | CFH | c.968-32_968-28del (n.968-32_968-28del) n.1426-32_1426-28del c.977-32_977-28del (n.977-32_977-28del) c.1160-32_1160-28del (n.1160-32_1160-28del) c.1139-32_1139-28del (n.1139-32_1139-28del) c.971-32_971-28del (n.971-32_971-28del) n.1280-32_1280-28del c.244+16868_244+16872del (n.244+16868_244+16872del) c.*811-32_*811-28del (n.*811-32_*811-28del) n.1244-32_1244-28del n.1223-32_1223-28del c.1085-32_1085-28del (n.1085-32_1085-28del) c.*678-32_*678-28del (n.*678-32_*678-28del) c.1159+417_1159+421del (n.1159+417_1159+421del) n.3176-32_3176-28del n.1245-32_1245-28del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690028T>C | CA2574104304 | CFH | c.968-35T>C (n.968-35T>C) n.1426-35T>C c.977-35T>C (n.977-35T>C) c.1160-35T>C (n.1160-35T>C) c.1139-35T>C (n.1139-35T>C) c.971-35T>C (n.971-35T>C) n.1280-35T>C c.244+16865T>C (n.244+16865T>C) c.*811-35T>C (n.*811-35T>C) n.1244-35T>C n.1223-35T>C c.1085-35T>C (n.1085-35T>C) c.*678-35T>C (n.*678-35T>C) c.1159+414T>C (n.1159+414T>C) n.3176-35T>C n.1245-35T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690030A= | CA1217743268 | CFH | c.968-33A= (n.968-33A=) n.1426-33A= c.977-33A= (n.977-33A=) c.1160-33A= (n.1160-33A=) c.1139-33A= (n.1139-33A=) c.971-33A= (n.971-33A=) n.1280-33A= c.244+16867A= (n.244+16867A=) c.*811-33A= (n.*811-33A=) n.1244-33A= n.1223-33A= c.1085-33A= (n.1085-33A=) c.*678-33A= (n.*678-33A=) c.1159+416A= (n.1159+416A=) n.3176-33A= n.1245-33A= | |
| 1 | g.196690030A>C | CA1010866279 | CFH | c.968-33A>C (n.968-33A>C) n.1426-33A>C c.977-33A>C (n.977-33A>C) c.1160-33A>C (n.1160-33A>C) c.1139-33A>C (n.1139-33A>C) c.971-33A>C (n.971-33A>C) n.1280-33A>C c.244+16867A>C (n.244+16867A>C) c.*811-33A>C (n.*811-33A>C) n.1244-33A>C n.1223-33A>C c.1085-33A>C (n.1085-33A>C) c.*678-33A>C (n.*678-33A>C) c.1159+416A>C (n.1159+416A>C) n.3176-33A>C n.1245-33A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690031C>A | CA528533909 | CFH | c.968-32C>A (n.968-32C>A) n.1426-32C>A c.977-32C>A (n.977-32C>A) c.1160-32C>A (n.1160-32C>A) c.1139-32C>A (n.1139-32C>A) c.971-32C>A (n.971-32C>A) n.1280-32C>A c.244+16868C>A (n.244+16868C>A) c.*811-32C>A (n.*811-32C>A) n.1244-32C>A n.1223-32C>A c.1085-32C>A (n.1085-32C>A) c.*678-32C>A (n.*678-32C>A) c.1159+417C>A (n.1159+417C>A) n.3176-32C>A n.1245-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690031C= | CA1217743271 | CFH | c.968-32C= (n.968-32C=) n.1426-32C= c.977-32C= (n.977-32C=) c.1160-32C= (n.1160-32C=) c.1139-32C= (n.1139-32C=) c.971-32C= (n.971-32C=) n.1280-32C= c.244+16868C= (n.244+16868C=) c.*811-32C= (n.*811-32C=) n.1244-32C= n.1223-32C= c.1085-32C= (n.1085-32C=) c.*678-32C= (n.*678-32C=) c.1159+417C= (n.1159+417C=) n.3176-32C= n.1245-32C= | |
| 1 | g.196690031C>T | CA2649643519 | CFH | c.968-32C>T (n.968-32C>T) n.1426-32C>T c.977-32C>T (n.977-32C>T) c.1160-32C>T (n.1160-32C>T) c.1139-32C>T (n.1139-32C>T) c.971-32C>T (n.971-32C>T) n.1280-32C>T c.244+16868C>T (n.244+16868C>T) c.*811-32C>T (n.*811-32C>T) n.1244-32C>T n.1223-32C>T c.1085-32C>T (n.1085-32C>T) c.*678-32C>T (n.*678-32C>T) c.1159+417C>T (n.1159+417C>T) n.3176-32C>T n.1245-32C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690031_196690032delinsCT | CA1217743270 | CFH | c.968-32_968-31delinsCT (n.968-32_968-31delinsCT) n.1426-32_1426-31delinsCT c.977-32_977-31delinsCT (n.977-32_977-31delinsCT) c.1160-32_1160-31delinsCT (n.1160-32_1160-31delinsCT) c.1139-32_1139-31delinsCT (n.1139-32_1139-31delinsCT) c.971-32_971-31delinsCT (n.971-32_971-31delinsCT) n.1280-32_1280-31delinsCT c.244+16868_244+16869delinsCT (n.244+16868_244+16869delinsCT) c.*811-32_*811-31delinsCT (n.*811-32_*811-31delinsCT) n.1244-32_1244-31delinsCT n.1223-32_1223-31delinsCT c.1085-32_1085-31delinsCT (n.1085-32_1085-31delinsCT) c.*678-32_*678-31delinsCT (n.*678-32_*678-31delinsCT) c.1159+417_1159+418delinsCT (n.1159+417_1159+418delinsCT) n.3176-32_3176-31delinsCT n.1245-32_1245-31delinsCT | |
| 1 | g.196690031_196690035delinsCTTTA | CA1217743269 | CFH | c.968-32_968-28delinsCTTTA (n.968-32_968-28delinsCTTTA) n.1426-32_1426-28delinsCTTTA c.977-32_977-28delinsCTTTA (n.977-32_977-28delinsCTTTA) c.1160-32_1160-28delinsCTTTA (n.1160-32_1160-28delinsCTTTA) c.1139-32_1139-28delinsCTTTA (n.1139-32_1139-28delinsCTTTA) c.971-32_971-28delinsCTTTA (n.971-32_971-28delinsCTTTA) n.1280-32_1280-28delinsCTTTA c.244+16868_244+16872delinsCTTTA (n.244+16868_244+16872delinsCTTTA) c.*811-32_*811-28delinsCTTTA (n.*811-32_*811-28delinsCTTTA) n.1244-32_1244-28delinsCTTTA n.1223-32_1223-28delinsCTTTA c.1085-32_1085-28delinsCTTTA (n.1085-32_1085-28delinsCTTTA) c.*678-32_*678-28delinsCTTTA (n.*678-32_*678-28delinsCTTTA) c.1159+417_1159+421delinsCTTTA (n.1159+417_1159+421delinsCTTTA) n.3176-32_3176-28delinsCTTTA n.1245-32_1245-28delinsCTTTA | |
| 1 | g.196690032T>G | CA528533910 | CFH | c.968-31T>G (n.968-31T>G) n.1426-31T>G c.977-31T>G (n.977-31T>G) c.1160-31T>G (n.1160-31T>G) c.1139-31T>G (n.1139-31T>G) c.971-31T>G (n.971-31T>G) n.1280-31T>G c.244+16869T>G (n.244+16869T>G) c.*811-31T>G (n.*811-31T>G) n.1244-31T>G n.1223-31T>G c.1085-31T>G (n.1085-31T>G) c.*678-31T>G (n.*678-31T>G) c.1159+418T>G (n.1159+418T>G) n.3176-31T>G n.1245-31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690032T= | CA1217743272 | CFH | c.968-31T= (n.968-31T=) n.1426-31T= c.977-31T= (n.977-31T=) c.1160-31T= (n.1160-31T=) c.1139-31T= (n.1139-31T=) c.971-31T= (n.971-31T=) n.1280-31T= c.244+16869T= (n.244+16869T=) c.*811-31T= (n.*811-31T=) n.1244-31T= n.1223-31T= c.1085-31T= (n.1085-31T=) c.*678-31T= (n.*678-31T=) c.1159+418T= (n.1159+418T=) n.3176-31T= n.1245-31T= | |
| 1 | g.196690034del | CA1305266 | CFH | c.968-29del (n.968-29del) n.1426-29del c.977-29del (n.977-29del) c.1160-29del (n.1160-29del) c.1139-29del (n.1139-29del) c.971-29del (n.971-29del) n.1280-29del c.244+16871del (n.244+16871del) c.*811-29del (n.*811-29del) n.1244-29del n.1223-29del c.1085-29del (n.1085-29del) c.*678-29del (n.*678-29del) c.1159+420del (n.1159+420del) n.3176-29del n.1245-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690041_196690044del | CA1305265 | CFH | c.968-22_968-19del (n.968-22_968-19del) n.1426-22_1426-19del c.977-22_977-19del (n.977-22_977-19del) c.1160-22_1160-19del (n.1160-22_1160-19del) c.1139-22_1139-19del (n.1139-22_1139-19del) c.971-22_971-19del (n.971-22_971-19del) n.1280-22_1280-19del c.244+16878_244+16881del (n.244+16878_244+16881del) c.*811-22_*811-19del (n.*811-22_*811-19del) n.1244-22_1244-19del n.1223-22_1223-19del c.1085-22_1085-19del (n.1085-22_1085-19del) c.*678-22_*678-19del (n.*678-22_*678-19del) c.1159+427_1159+430del (n.1159+427_1159+430del) n.3176-22_3176-19del n.1245-22_1245-19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690034T>C | CA1217743274 | CFH | c.968-29T>C (n.968-29T>C) n.1426-29T>C c.977-29T>C (n.977-29T>C) c.1160-29T>C (n.1160-29T>C) c.1139-29T>C (n.1139-29T>C) c.971-29T>C (n.971-29T>C) n.1280-29T>C c.244+16871T>C (n.244+16871T>C) c.*811-29T>C (n.*811-29T>C) n.1244-29T>C n.1223-29T>C c.1085-29T>C (n.1085-29T>C) c.*678-29T>C (n.*678-29T>C) c.1159+420T>C (n.1159+420T>C) n.3176-29T>C n.1245-29T>C | dbSNP |
| 1 | g.196690034T= | CA1217743273 | CFH | c.968-29T= (n.968-29T=) n.1426-29T= c.977-29T= (n.977-29T=) c.1160-29T= (n.1160-29T=) c.1139-29T= (n.1139-29T=) c.971-29T= (n.971-29T=) n.1280-29T= c.244+16871T= (n.244+16871T=) c.*811-29T= (n.*811-29T=) n.1244-29T= n.1223-29T= c.1085-29T= (n.1085-29T=) c.*678-29T= (n.*678-29T=) c.1159+420T= (n.1159+420T=) n.3176-29T= n.1245-29T= | |
| 1 | g.196690038T>A | CA2574104305 | CFH | c.968-25T>A (n.968-25T>A) n.1426-25T>A c.977-25T>A (n.977-25T>A) c.1160-25T>A (n.1160-25T>A) c.1139-25T>A (n.1139-25T>A) c.971-25T>A (n.971-25T>A) n.1280-25T>A c.244+16875T>A (n.244+16875T>A) c.*811-25T>A (n.*811-25T>A) n.1244-25T>A n.1223-25T>A c.1085-25T>A (n.1085-25T>A) c.*678-25T>A (n.*678-25T>A) c.1159+424T>A (n.1159+424T>A) n.3176-25T>A n.1245-25T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690039A>G | CA2649643520 | CFH | c.968-24A>G (n.968-24A>G) n.1426-24A>G c.977-24A>G (n.977-24A>G) c.1160-24A>G (n.1160-24A>G) c.1139-24A>G (n.1139-24A>G) c.971-24A>G (n.971-24A>G) n.1280-24A>G c.244+16876A>G (n.244+16876A>G) c.*811-24A>G (n.*811-24A>G) n.1244-24A>G n.1223-24A>G c.1085-24A>G (n.1085-24A>G) c.*678-24A>G (n.*678-24A>G) c.1159+425A>G (n.1159+425A>G) n.3176-24A>G n.1245-24A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690042T>C | CA1305267 | CFH | c.968-21T>C (n.968-21T>C) n.1426-21T>C c.977-21T>C (n.977-21T>C) c.1160-21T>C (n.1160-21T>C) c.1139-21T>C (n.1139-21T>C) c.971-21T>C (n.971-21T>C) n.1280-21T>C c.244+16879T>C (n.244+16879T>C) c.*811-21T>C (n.*811-21T>C) n.1244-21T>C n.1223-21T>C c.1085-21T>C (n.1085-21T>C) c.*678-21T>C (n.*678-21T>C) c.1159+428T>C (n.1159+428T>C) n.3176-21T>C n.1245-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690042T= | CA1148461185 | CFH | c.968-21T= (n.968-21T=) n.1426-21T= c.977-21T= (n.977-21T=) c.1160-21T= (n.1160-21T=) c.1139-21T= (n.1139-21T=) c.971-21T= (n.971-21T=) n.1280-21T= c.244+16879T= (n.244+16879T=) c.*811-21T= (n.*811-21T=) n.1244-21T= n.1223-21T= c.1085-21T= (n.1085-21T=) c.*678-21T= (n.*678-21T=) c.1159+428T= (n.1159+428T=) n.3176-21T= n.1245-21T= | |
| 1 | g.196690042_196690043insCTCCTGTG | CA2536125427 | CFH | c.968-21_968-20insCTCCTGTG (n.968-21_968-20insCTCCTGTG) n.1426-21_1426-20insCTCCTGTG c.977-21_977-20insCTCCTGTG (n.977-21_977-20insCTCCTGTG) c.1160-21_1160-20insCTCCTGTG (n.1160-21_1160-20insCTCCTGTG) c.1139-21_1139-20insCTCCTGTG (n.1139-21_1139-20insCTCCTGTG) c.971-21_971-20insCTCCTGTG (n.971-21_971-20insCTCCTGTG) n.1280-21_1280-20insCTCCTGTG c.244+16879_244+16880insCTCCTGTG (n.244+16879_244+16880insCTCCTGTG) c.*811-21_*811-20insCTCCTGTG (n.*811-21_*811-20insCTCCTGTG) n.1244-21_1244-20insCTCCTGTG n.1223-21_1223-20insCTCCTGTG c.1085-21_1085-20insCTCCTGTG (n.1085-21_1085-20insCTCCTGTG) c.*678-21_*678-20insCTCCTGTG (n.*678-21_*678-20insCTCCTGTG) c.1159+428_1159+429insCTCCTGTG (n.1159+428_1159+429insCTCCTGTG) n.3176-21_3176-20insCTCCTGTG n.1245-21_1245-20insCTCCTGTG | |
| 1 | g.196690043A= | CA1217743275 | CFH | c.968-20A= (n.968-20A=) n.1426-20A= c.977-20A= (n.977-20A=) c.1160-20A= (n.1160-20A=) c.1139-20A= (n.1139-20A=) c.971-20A= (n.971-20A=) n.1280-20A= c.244+16880A= (n.244+16880A=) c.*811-20A= (n.*811-20A=) n.1244-20A= n.1223-20A= c.1085-20A= (n.1085-20A=) c.*678-20A= (n.*678-20A=) c.1159+429A= (n.1159+429A=) n.3176-20A= n.1245-20A= | |
| 1 | g.196690043A>G | CA1305268 | CFH | c.968-20A>G (n.968-20A>G) n.1426-20A>G c.977-20A>G (n.977-20A>G) c.1160-20A>G (n.1160-20A>G) c.1139-20A>G (n.1139-20A>G) c.971-20A>G (n.971-20A>G) n.1280-20A>G c.244+16880A>G (n.244+16880A>G) c.*811-20A>G (n.*811-20A>G) n.1244-20A>G n.1223-20A>G c.1085-20A>G (n.1085-20A>G) c.*678-20A>G (n.*678-20A>G) c.1159+429A>G (n.1159+429A>G) n.3176-20A>G n.1245-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690044T>A | CA528533911 | CFH | c.968-19T>A (n.968-19T>A) n.1426-19T>A c.977-19T>A (n.977-19T>A) c.1160-19T>A (n.1160-19T>A) c.1139-19T>A (n.1139-19T>A) c.971-19T>A (n.971-19T>A) n.1280-19T>A c.244+16881T>A (n.244+16881T>A) c.*811-19T>A (n.*811-19T>A) n.1244-19T>A n.1223-19T>A c.1085-19T>A (n.1085-19T>A) c.*678-19T>A (n.*678-19T>A) c.1159+430T>A (n.1159+430T>A) n.3176-19T>A n.1245-19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690044T= | CA1217743276 | CFH | c.968-19T= (n.968-19T=) n.1426-19T= c.977-19T= (n.977-19T=) c.1160-19T= (n.1160-19T=) c.1139-19T= (n.1139-19T=) c.971-19T= (n.971-19T=) n.1280-19T= c.244+16881T= (n.244+16881T=) c.*811-19T= (n.*811-19T=) n.1244-19T= n.1223-19T= c.1085-19T= (n.1085-19T=) c.*678-19T= (n.*678-19T=) c.1159+430T= (n.1159+430T=) n.3176-19T= n.1245-19T= | |
| 1 | g.196690044_196690045insTTTCAAGAAGAAATCCT | CA2547837111 | CFH | c.968-19_968-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.968-19_968-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) n.1426-19_1426-18insTTTCAAGAAGAAATCCT c.977-19_977-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.977-19_977-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.1160-19_1160-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1160-19_1160-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.1139-19_1139-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1139-19_1139-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.971-19_971-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.971-19_971-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) n.1280-19_1280-18insTTTCAAGAAGAAATCCT c.244+16881_244+16882insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.244+16881_244+16882insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.*811-19_*811-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.*811-19_*811-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) n.1244-19_1244-18insTTTCAAGAAGAAATCCT n.1223-19_1223-18insTTTCAAGAAGAAATCCT c.1085-19_1085-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1085-19_1085-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.*678-19_*678-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.*678-19_*678-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.1159+430_1159+431insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1159+430_1159+431insTTTCAAGAAGAAATCCT) n.3176-19_3176-18insTTTCAAGAAGAAATCCT n.1245-19_1245-18insTTTCAAGAAGAAATCCT | |
| 1 | g.196690045C>A | CA2649643521 | CFH | c.968-18C>A (n.968-18C>A) n.1426-18C>A c.977-18C>A (n.977-18C>A) c.1160-18C>A (n.1160-18C>A) c.1139-18C>A (n.1139-18C>A) c.971-18C>A (n.971-18C>A) n.1280-18C>A c.244+16882C>A (n.244+16882C>A) c.*811-18C>A (n.*811-18C>A) n.1244-18C>A n.1223-18C>A c.1085-18C>A (n.1085-18C>A) c.*678-18C>A (n.*678-18C>A) c.1159+431C>A (n.1159+431C>A) n.3176-18C>A n.1245-18C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690045C= | CA1217743277 | CFH | c.968-18C= (n.968-18C=) n.1426-18C= c.977-18C= (n.977-18C=) c.1160-18C= (n.1160-18C=) c.1139-18C= (n.1139-18C=) c.971-18C= (n.971-18C=) n.1280-18C= c.244+16882C= (n.244+16882C=) c.*811-18C= (n.*811-18C=) n.1244-18C= n.1223-18C= c.1085-18C= (n.1085-18C=) c.*678-18C= (n.*678-18C=) c.1159+431C= (n.1159+431C=) n.3176-18C= n.1245-18C= | |
| 1 | g.196690045C>T | CA1010866286 | CFH | c.968-18C>T (n.968-18C>T) n.1426-18C>T c.977-18C>T (n.977-18C>T) c.1160-18C>T (n.1160-18C>T) c.1139-18C>T (n.1139-18C>T) c.971-18C>T (n.971-18C>T) n.1280-18C>T c.244+16882C>T (n.244+16882C>T) c.*811-18C>T (n.*811-18C>T) n.1244-18C>T n.1223-18C>T c.1085-18C>T (n.1085-18C>T) c.*678-18C>T (n.*678-18C>T) c.1159+431C>T (n.1159+431C>T) n.3176-18C>T n.1245-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690046A>G | CA2697836537 | CFH | c.968-17A>G (n.968-17A>G) n.1426-17A>G c.977-17A>G (n.977-17A>G) c.1160-17A>G (n.1160-17A>G) c.1139-17A>G (n.1139-17A>G) c.971-17A>G (n.971-17A>G) n.1280-17A>G c.244+16883A>G (n.244+16883A>G) c.*811-17A>G (n.*811-17A>G) n.1244-17A>G n.1223-17A>G c.1085-17A>G (n.1085-17A>G) c.*678-17A>G (n.*678-17A>G) c.1159+432A>G (n.1159+432A>G) n.3176-17A>G n.1245-17A>G | dbSNP |
| 1 | g.196690048T>A | CA2581723937 | CFH | c.968-15T>A (n.968-15T>A) n.1426-15T>A c.977-15T>A (n.977-15T>A) c.1160-15T>A (n.1160-15T>A) c.1139-15T>A (n.1139-15T>A) c.971-15T>A (n.971-15T>A) n.1280-15T>A c.244+16885T>A (n.244+16885T>A) c.*811-15T>A (n.*811-15T>A) n.1244-15T>A n.1223-15T>A c.1085-15T>A (n.1085-15T>A) c.*678-15T>A (n.*678-15T>A) c.1159+434T>A (n.1159+434T>A) n.3176-15T>A n.1245-15T>A | |
| 1 | g.196690048T>C | CA1305269 | CFH | c.968-15T>C (n.968-15T>C) n.1426-15T>C c.977-15T>C (n.977-15T>C) c.1160-15T>C (n.1160-15T>C) c.1139-15T>C (n.1139-15T>C) c.971-15T>C (n.971-15T>C) n.1280-15T>C c.244+16885T>C (n.244+16885T>C) c.*811-15T>C (n.*811-15T>C) n.1244-15T>C n.1223-15T>C c.1085-15T>C (n.1085-15T>C) c.*678-15T>C (n.*678-15T>C) c.1159+434T>C (n.1159+434T>C) n.3176-15T>C n.1245-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690048T>G | CA2581723936 | CFH | c.968-15T>G (n.968-15T>G) n.1426-15T>G c.977-15T>G (n.977-15T>G) c.1160-15T>G (n.1160-15T>G) c.1139-15T>G (n.1139-15T>G) c.971-15T>G (n.971-15T>G) n.1280-15T>G c.244+16885T>G (n.244+16885T>G) c.*811-15T>G (n.*811-15T>G) n.1244-15T>G n.1223-15T>G c.1085-15T>G (n.1085-15T>G) c.*678-15T>G (n.*678-15T>G) c.1159+434T>G (n.1159+434T>G) n.3176-15T>G n.1245-15T>G | |
| 1 | g.196690048T= | CA1140540343 | CFH | c.968-15T= (n.968-15T=) n.1426-15T= c.977-15T= (n.977-15T=) c.1160-15T= (n.1160-15T=) c.1139-15T= (n.1139-15T=) c.971-15T= (n.971-15T=) n.1280-15T= c.244+16885T= (n.244+16885T=) c.*811-15T= (n.*811-15T=) n.1244-15T= n.1223-15T= c.1085-15T= (n.1085-15T=) c.*678-15T= (n.*678-15T=) c.1159+434T= (n.1159+434T=) n.3176-15T= n.1245-15T= | |
| 1 | g.196690049G>A | CA1305270 | CFH | c.968-14G>A (n.968-14G>A) n.1426-14G>A c.977-14G>A (n.977-14G>A) c.1160-14G>A (n.1160-14G>A) c.1139-14G>A (n.1139-14G>A) c.971-14G>A (n.971-14G>A) n.1280-14G>A c.244+16886G>A (n.244+16886G>A) c.*811-14G>A (n.*811-14G>A) n.1244-14G>A n.1223-14G>A c.1085-14G>A (n.1085-14G>A) c.*678-14G>A (n.*678-14G>A) c.1159+435G>A (n.1159+435G>A) n.3176-14G>A n.1245-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690049G= | CA1143612634 | CFH | c.968-14G= (n.968-14G=) n.1426-14G= c.977-14G= (n.977-14G=) c.1160-14G= (n.1160-14G=) c.1139-14G= (n.1139-14G=) c.971-14G= (n.971-14G=) n.1280-14G= c.244+16886G= (n.244+16886G=) c.*811-14G= (n.*811-14G=) n.1244-14G= n.1223-14G= c.1085-14G= (n.1085-14G=) c.*678-14G= (n.*678-14G=) c.1159+435G= (n.1159+435G=) n.3176-14G= n.1245-14G= | |
| 1 | g.196690049G>T | CA2574104306 | CFH | c.968-14G>T (n.968-14G>T) n.1426-14G>T c.977-14G>T (n.977-14G>T) c.1160-14G>T (n.1160-14G>T) c.1139-14G>T (n.1139-14G>T) c.971-14G>T (n.971-14G>T) n.1280-14G>T c.244+16886G>T (n.244+16886G>T) c.*811-14G>T (n.*811-14G>T) n.1244-14G>T n.1223-14G>T c.1085-14G>T (n.1085-14G>T) c.*678-14G>T (n.*678-14G>T) c.1159+435G>T (n.1159+435G>T) n.3176-14G>T n.1245-14G>T | |
| 1 | g.196690050T>C | CA1305271 | CFH | c.968-13T>C (n.968-13T>C) n.1426-13T>C c.977-13T>C (n.977-13T>C) c.1160-13T>C (n.1160-13T>C) c.1139-13T>C (n.1139-13T>C) c.971-13T>C (n.971-13T>C) n.1280-13T>C c.244+16887T>C (n.244+16887T>C) c.*811-13T>C (n.*811-13T>C) n.1244-13T>C n.1223-13T>C c.1085-13T>C (n.1085-13T>C) c.*678-13T>C (n.*678-13T>C) c.1159+436T>C (n.1159+436T>C) n.3176-13T>C n.1245-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690050T= | CA1217743278 | CFH | c.968-13T= (n.968-13T=) n.1426-13T= c.977-13T= (n.977-13T=) c.1160-13T= (n.1160-13T=) c.1139-13T= (n.1139-13T=) c.971-13T= (n.971-13T=) n.1280-13T= c.244+16887T= (n.244+16887T=) c.*811-13T= (n.*811-13T=) n.1244-13T= n.1223-13T= c.1085-13T= (n.1085-13T=) c.*678-13T= (n.*678-13T=) c.1159+436T= (n.1159+436T=) n.3176-13T= n.1245-13T= | |
| 1 | g.196690052A= | CA1217743279 | CFH | c.968-11A= (n.968-11A=) n.1426-11A= c.977-11A= (n.977-11A=) c.1160-11A= (n.1160-11A=) c.1139-11A= (n.1139-11A=) c.971-11A= (n.971-11A=) n.1280-11A= c.244+16889A= (n.244+16889A=) c.*811-11A= (n.*811-11A=) n.1244-11A= n.1223-11A= c.1085-11A= (n.1085-11A=) c.*678-11A= (n.*678-11A=) c.1159+438A= (n.1159+438A=) n.3176-11A= n.1245-11A= | |
| 1 | g.196690052A>C | CA2697565037 | CFH | c.968-11A>C (n.968-11A>C) n.1426-11A>C c.977-11A>C (n.977-11A>C) c.1160-11A>C (n.1160-11A>C) c.1139-11A>C (n.1139-11A>C) c.971-11A>C (n.971-11A>C) n.1280-11A>C c.244+16889A>C (n.244+16889A>C) c.*811-11A>C (n.*811-11A>C) n.1244-11A>C n.1223-11A>C c.1085-11A>C (n.1085-11A>C) c.*678-11A>C (n.*678-11A>C) c.1159+438A>C (n.1159+438A>C) n.3176-11A>C n.1245-11A>C | dbSNP |
| 1 | g.196690052A>G | CA528533912 | CFH | c.968-11A>G (n.968-11A>G) n.1426-11A>G c.977-11A>G (n.977-11A>G) c.1160-11A>G (n.1160-11A>G) c.1139-11A>G (n.1139-11A>G) c.971-11A>G (n.971-11A>G) n.1280-11A>G c.244+16889A>G (n.244+16889A>G) c.*811-11A>G (n.*811-11A>G) n.1244-11A>G n.1223-11A>G c.1085-11A>G (n.1085-11A>G) c.*678-11A>G (n.*678-11A>G) c.1159+438A>G (n.1159+438A>G) n.3176-11A>G n.1245-11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690053T>C | CA1305272 | CFH | c.968-10T>C (n.968-10T>C) n.1426-10T>C c.977-10T>C (n.977-10T>C) c.1160-10T>C (n.1160-10T>C) c.1139-10T>C (n.1139-10T>C) c.971-10T>C (n.971-10T>C) n.1280-10T>C c.244+16890T>C (n.244+16890T>C) c.*811-10T>C (n.*811-10T>C) n.1244-10T>C n.1223-10T>C c.1085-10T>C (n.1085-10T>C) c.*678-10T>C (n.*678-10T>C) c.1159+439T>C (n.1159+439T>C) n.3176-10T>C n.1245-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690053T= | CA1217743280 | CFH | c.968-10T= (n.968-10T=) n.1426-10T= c.977-10T= (n.977-10T=) c.1160-10T= (n.1160-10T=) c.1139-10T= (n.1139-10T=) c.971-10T= (n.971-10T=) n.1280-10T= c.244+16890T= (n.244+16890T=) c.*811-10T= (n.*811-10T=) n.1244-10T= n.1223-10T= c.1085-10T= (n.1085-10T=) c.*678-10T= (n.*678-10T=) c.1159+439T= (n.1159+439T=) n.3176-10T= n.1245-10T= | |
| 1 | g.196690054G>A | CA35824699 | CFH | c.968-9G>A (n.968-9G>A) n.1426-9G>A c.977-9G>A (n.977-9G>A) c.1160-9G>A (n.1160-9G>A) c.1139-9G>A (n.1139-9G>A) c.971-9G>A (n.971-9G>A) n.1280-9G>A c.244+16891G>A (n.244+16891G>A) c.*811-9G>A (n.*811-9G>A) n.1244-9G>A n.1223-9G>A c.1085-9G>A (n.1085-9G>A) c.*678-9G>A (n.*678-9G>A) c.1159+440G>A (n.1159+440G>A) n.3176-9G>A n.1245-9G>A | dbSNP |
| 1 | g.196690054G= | CA1217743281 | CFH | c.968-9G= (n.968-9G=) n.1426-9G= c.977-9G= (n.977-9G=) c.1160-9G= (n.1160-9G=) c.1139-9G= (n.1139-9G=) c.971-9G= (n.971-9G=) n.1280-9G= c.244+16891G= (n.244+16891G=) c.*811-9G= (n.*811-9G=) n.1244-9G= n.1223-9G= c.1085-9G= (n.1085-9G=) c.*678-9G= (n.*678-9G=) c.1159+440G= (n.1159+440G=) n.3176-9G= n.1245-9G= | |
| 1 | g.196690055dup | CA729676937 | CFH | c.968-8dup (n.968-8dup) n.1426-8dup c.977-8dup (n.977-8dup) c.1160-8dup (n.1160-8dup) c.1139-8dup (n.1139-8dup) c.971-8dup (n.971-8dup) n.1280-8dup c.244+16892dup (n.244+16892dup) c.*811-8dup (n.*811-8dup) n.1244-8dup n.1223-8dup c.1085-8dup (n.1085-8dup) c.*678-8dup (n.*678-8dup) c.1159+441dup (n.1159+441dup) n.3176-8dup n.1245-8dup | dbSNP |
| 1 | g.196690055G>A | CA1305273 | CFH | c.968-8G>A (n.968-8G>A) n.1426-8G>A c.977-8G>A (n.977-8G>A) c.1160-8G>A (n.1160-8G>A) c.1139-8G>A (n.1139-8G>A) c.971-8G>A (n.971-8G>A) n.1280-8G>A c.244+16892G>A (n.244+16892G>A) c.*811-8G>A (n.*811-8G>A) n.1244-8G>A n.1223-8G>A c.1085-8G>A (n.1085-8G>A) c.*678-8G>A (n.*678-8G>A) c.1159+441G>A (n.1159+441G>A) n.3176-8G>A n.1245-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |