WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196689939T>C | CA1217743243 | CFH | c.968-124T>C (n.968-124T>C) n.1426-124T>C c.977-124T>C (n.977-124T>C) c.1160-124T>C (n.1160-124T>C) c.1139-124T>C (n.1139-124T>C) c.971-124T>C (n.971-124T>C) n.1280-124T>C c.244+16776T>C (n.244+16776T>C) c.*811-124T>C (n.*811-124T>C) n.1244-124T>C n.1223-124T>C c.1085-124T>C (n.1085-124T>C) c.*678-124T>C (n.*678-124T>C) c.1159+325T>C (n.1159+325T>C) n.3176-124T>C n.1245-124T>C | dbSNP |
| 1 | g.196689939T= | CA1217743242 | CFH | c.968-124T= (n.968-124T=) n.1426-124T= c.977-124T= (n.977-124T=) c.1160-124T= (n.1160-124T=) c.1139-124T= (n.1139-124T=) c.971-124T= (n.971-124T=) n.1280-124T= c.244+16776T= (n.244+16776T=) c.*811-124T= (n.*811-124T=) n.1244-124T= n.1223-124T= c.1085-124T= (n.1085-124T=) c.*678-124T= (n.*678-124T=) c.1159+325T= (n.1159+325T=) n.3176-124T= n.1245-124T= | |
| 1 | g.196689940A>G | CA2649643476 | CFH | c.968-123A>G (n.968-123A>G) n.1426-123A>G c.977-123A>G (n.977-123A>G) c.1160-123A>G (n.1160-123A>G) c.1139-123A>G (n.1139-123A>G) c.971-123A>G (n.971-123A>G) n.1280-123A>G c.244+16777A>G (n.244+16777A>G) c.*811-123A>G (n.*811-123A>G) n.1244-123A>G n.1223-123A>G c.1085-123A>G (n.1085-123A>G) c.*678-123A>G (n.*678-123A>G) c.1159+326A>G (n.1159+326A>G) n.3176-123A>G n.1245-123A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689942A= | CA1145234497 | CFH | c.968-121A= (n.968-121A=) n.1426-121A= c.977-121A= (n.977-121A=) c.1160-121A= (n.1160-121A=) c.1139-121A= (n.1139-121A=) c.971-121A= (n.971-121A=) n.1280-121A= c.244+16779A= (n.244+16779A=) c.*811-121A= (n.*811-121A=) n.1244-121A= n.1223-121A= c.1085-121A= (n.1085-121A=) c.*678-121A= (n.*678-121A=) c.1159+328A= (n.1159+328A=) n.3176-121A= n.1245-121A= | |
| 1 | g.196689942A>G | CA35824638 | CFH | c.968-121A>G (n.968-121A>G) n.1426-121A>G c.977-121A>G (n.977-121A>G) c.1160-121A>G (n.1160-121A>G) c.1139-121A>G (n.1139-121A>G) c.971-121A>G (n.971-121A>G) n.1280-121A>G c.244+16779A>G (n.244+16779A>G) c.*811-121A>G (n.*811-121A>G) n.1244-121A>G n.1223-121A>G c.1085-121A>G (n.1085-121A>G) c.*678-121A>G (n.*678-121A>G) c.1159+328A>G (n.1159+328A>G) n.3176-121A>G n.1245-121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689942A>T | CA2649643477 | CFH | c.968-121A>T (n.968-121A>T) n.1426-121A>T c.977-121A>T (n.977-121A>T) c.1160-121A>T (n.1160-121A>T) c.1139-121A>T (n.1139-121A>T) c.971-121A>T (n.971-121A>T) n.1280-121A>T c.244+16779A>T (n.244+16779A>T) c.*811-121A>T (n.*811-121A>T) n.1244-121A>T n.1223-121A>T c.1085-121A>T (n.1085-121A>T) c.*678-121A>T (n.*678-121A>T) c.1159+328A>T (n.1159+328A>T) n.3176-121A>T n.1245-121A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689945A>G | CA2606696014 | CFH | c.968-118A>G (n.968-118A>G) n.1426-118A>G c.977-118A>G (n.977-118A>G) c.1160-118A>G (n.1160-118A>G) c.1139-118A>G (n.1139-118A>G) c.971-118A>G (n.971-118A>G) n.1280-118A>G c.244+16782A>G (n.244+16782A>G) c.*811-118A>G (n.*811-118A>G) n.1244-118A>G n.1223-118A>G c.1085-118A>G (n.1085-118A>G) c.*678-118A>G (n.*678-118A>G) c.1159+331A>G (n.1159+331A>G) n.3176-118A>G n.1245-118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689946T>C | CA1010866264 | CFH | c.968-117T>C (n.968-117T>C) n.1426-117T>C c.977-117T>C (n.977-117T>C) c.1160-117T>C (n.1160-117T>C) c.1139-117T>C (n.1139-117T>C) c.971-117T>C (n.971-117T>C) n.1280-117T>C c.244+16783T>C (n.244+16783T>C) c.*811-117T>C (n.*811-117T>C) n.1244-117T>C n.1223-117T>C c.1085-117T>C (n.1085-117T>C) c.*678-117T>C (n.*678-117T>C) c.1159+332T>C (n.1159+332T>C) n.3176-117T>C n.1245-117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689946T= | CA1217743244 | CFH | c.968-117T= (n.968-117T=) n.1426-117T= c.977-117T= (n.977-117T=) c.1160-117T= (n.1160-117T=) c.1139-117T= (n.1139-117T=) c.971-117T= (n.971-117T=) n.1280-117T= c.244+16783T= (n.244+16783T=) c.*811-117T= (n.*811-117T=) n.1244-117T= n.1223-117T= c.1085-117T= (n.1085-117T=) c.*678-117T= (n.*678-117T=) c.1159+332T= (n.1159+332T=) n.3176-117T= n.1245-117T= | |
| 1 | g.196689948T>G | CA2649643478 | CFH | c.968-115T>G (n.968-115T>G) n.1426-115T>G c.977-115T>G (n.977-115T>G) c.1160-115T>G (n.1160-115T>G) c.1139-115T>G (n.1139-115T>G) c.971-115T>G (n.971-115T>G) n.1280-115T>G c.244+16785T>G (n.244+16785T>G) c.*811-115T>G (n.*811-115T>G) n.1244-115T>G n.1223-115T>G c.1085-115T>G (n.1085-115T>G) c.*678-115T>G (n.*678-115T>G) c.1159+334T>G (n.1159+334T>G) n.3176-115T>G n.1245-115T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689950T>C | CA2747229528 | CFH | c.968-113T>C (n.968-113T>C) n.1426-113T>C c.977-113T>C (n.977-113T>C) c.1160-113T>C (n.1160-113T>C) c.1139-113T>C (n.1139-113T>C) c.971-113T>C (n.971-113T>C) n.1280-113T>C c.244+16787T>C (n.244+16787T>C) c.*811-113T>C (n.*811-113T>C) n.1244-113T>C n.1223-113T>C c.1085-113T>C (n.1085-113T>C) c.*678-113T>C (n.*678-113T>C) c.1159+336T>C (n.1159+336T>C) n.3176-113T>C n.1245-113T>C | |
| 1 | g.196689950T>G | CA2649643479 | CFH | c.968-113T>G (n.968-113T>G) n.1426-113T>G c.977-113T>G (n.977-113T>G) c.1160-113T>G (n.1160-113T>G) c.1139-113T>G (n.1139-113T>G) c.971-113T>G (n.971-113T>G) n.1280-113T>G c.244+16787T>G (n.244+16787T>G) c.*811-113T>G (n.*811-113T>G) n.1244-113T>G n.1223-113T>G c.1085-113T>G (n.1085-113T>G) c.*678-113T>G (n.*678-113T>G) c.1159+336T>G (n.1159+336T>G) n.3176-113T>G n.1245-113T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689951G>A | CA2649643480 | CFH | c.968-112G>A (n.968-112G>A) n.1426-112G>A c.977-112G>A (n.977-112G>A) c.1160-112G>A (n.1160-112G>A) c.1139-112G>A (n.1139-112G>A) c.971-112G>A (n.971-112G>A) n.1280-112G>A c.244+16788G>A (n.244+16788G>A) c.*811-112G>A (n.*811-112G>A) n.1244-112G>A n.1223-112G>A c.1085-112G>A (n.1085-112G>A) c.*678-112G>A (n.*678-112G>A) c.1159+337G>A (n.1159+337G>A) n.3176-112G>A n.1245-112G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689951G>T | CA2649643481 | CFH | c.968-112G>T (n.968-112G>T) n.1426-112G>T c.977-112G>T (n.977-112G>T) c.1160-112G>T (n.1160-112G>T) c.1139-112G>T (n.1139-112G>T) c.971-112G>T (n.971-112G>T) n.1280-112G>T c.244+16788G>T (n.244+16788G>T) c.*811-112G>T (n.*811-112G>T) n.1244-112G>T n.1223-112G>T c.1085-112G>T (n.1085-112G>T) c.*678-112G>T (n.*678-112G>T) c.1159+337G>T (n.1159+337G>T) n.3176-112G>T n.1245-112G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689952G>T | CA2649643482 | CFH | c.968-111G>T (n.968-111G>T) n.1426-111G>T c.977-111G>T (n.977-111G>T) c.1160-111G>T (n.1160-111G>T) c.1139-111G>T (n.1139-111G>T) c.971-111G>T (n.971-111G>T) n.1280-111G>T c.244+16789G>T (n.244+16789G>T) c.*811-111G>T (n.*811-111G>T) n.1244-111G>T n.1223-111G>T c.1085-111G>T (n.1085-111G>T) c.*678-111G>T (n.*678-111G>T) c.1159+338G>T (n.1159+338G>T) n.3176-111G>T n.1245-111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196689953A>G | CA2649643483 | CFH | c.968-110A>G (n.968-110A>G) n.1426-110A>G c.977-110A>G (n.977-110A>G) c.1160-110A>G (n.1160-110A>G) c.1139-110A>G (n.1139-110A>G) c.971-110A>G (n.971-110A>G) n.1280-110A>G c.244+16790A>G (n.244+16790A>G) c.*811-110A>G (n.*811-110A>G) n.1244-110A>G n.1223-110A>G c.1085-110A>G (n.1085-110A>G) c.*678-110A>G (n.*678-110A>G) c.1159+339A>G (n.1159+339A>G) n.3176-110A>G n.1245-110A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689953A>T | CA2649643484 | CFH | c.968-110A>T (n.968-110A>T) n.1426-110A>T c.977-110A>T (n.977-110A>T) c.1160-110A>T (n.1160-110A>T) c.1139-110A>T (n.1139-110A>T) c.971-110A>T (n.971-110A>T) n.1280-110A>T c.244+16790A>T (n.244+16790A>T) c.*811-110A>T (n.*811-110A>T) n.1244-110A>T n.1223-110A>T c.1085-110A>T (n.1085-110A>T) c.*678-110A>T (n.*678-110A>T) c.1159+339A>T (n.1159+339A>T) n.3176-110A>T n.1245-110A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689954T>A | CA2649643485 | CFH | c.968-109T>A (n.968-109T>A) n.1426-109T>A c.977-109T>A (n.977-109T>A) c.1160-109T>A (n.1160-109T>A) c.1139-109T>A (n.1139-109T>A) c.971-109T>A (n.971-109T>A) n.1280-109T>A c.244+16791T>A (n.244+16791T>A) c.*811-109T>A (n.*811-109T>A) n.1244-109T>A n.1223-109T>A c.1085-109T>A (n.1085-109T>A) c.*678-109T>A (n.*678-109T>A) c.1159+340T>A (n.1159+340T>A) n.3176-109T>A n.1245-109T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689955G>A | CA2649643486 | CFH | c.968-108G>A (n.968-108G>A) n.1426-108G>A c.977-108G>A (n.977-108G>A) c.1160-108G>A (n.1160-108G>A) c.1139-108G>A (n.1139-108G>A) c.971-108G>A (n.971-108G>A) n.1280-108G>A c.244+16792G>A (n.244+16792G>A) c.*811-108G>A (n.*811-108G>A) n.1244-108G>A n.1223-108G>A c.1085-108G>A (n.1085-108G>A) c.*678-108G>A (n.*678-108G>A) c.1159+341G>A (n.1159+341G>A) n.3176-108G>A n.1245-108G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689955G>T | CA2649643487 | CFH | c.968-108G>T (n.968-108G>T) n.1426-108G>T c.977-108G>T (n.977-108G>T) c.1160-108G>T (n.1160-108G>T) c.1139-108G>T (n.1139-108G>T) c.971-108G>T (n.971-108G>T) n.1280-108G>T c.244+16792G>T (n.244+16792G>T) c.*811-108G>T (n.*811-108G>T) n.1244-108G>T n.1223-108G>T c.1085-108G>T (n.1085-108G>T) c.*678-108G>T (n.*678-108G>T) c.1159+341G>T (n.1159+341G>T) n.3176-108G>T n.1245-108G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689956T>C | CA2649643489 | CFH | c.968-107T>C (n.968-107T>C) n.1426-107T>C c.977-107T>C (n.977-107T>C) c.1160-107T>C (n.1160-107T>C) c.1139-107T>C (n.1139-107T>C) c.971-107T>C (n.971-107T>C) n.1280-107T>C c.244+16793T>C (n.244+16793T>C) c.*811-107T>C (n.*811-107T>C) n.1244-107T>C n.1223-107T>C c.1085-107T>C (n.1085-107T>C) c.*678-107T>C (n.*678-107T>C) c.1159+342T>C (n.1159+342T>C) n.3176-107T>C n.1245-107T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689958del | CA2649643488 | CFH | c.968-105del (n.968-105del) n.1426-105del c.977-105del (n.977-105del) c.1160-105del (n.1160-105del) c.1139-105del (n.1139-105del) c.971-105del (n.971-105del) n.1280-105del c.244+16795del (n.244+16795del) c.*811-105del (n.*811-105del) n.1244-105del n.1223-105del c.1085-105del (n.1085-105del) c.*678-105del (n.*678-105del) c.1159+344del (n.1159+344del) n.3176-105del n.1245-105del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196689958T>A | CA2649643490 | CFH | c.968-105T>A (n.968-105T>A) n.1426-105T>A c.977-105T>A (n.977-105T>A) c.1160-105T>A (n.1160-105T>A) c.1139-105T>A (n.1139-105T>A) c.971-105T>A (n.971-105T>A) n.1280-105T>A c.244+16795T>A (n.244+16795T>A) c.*811-105T>A (n.*811-105T>A) n.1244-105T>A n.1223-105T>A c.1085-105T>A (n.1085-105T>A) c.*678-105T>A (n.*678-105T>A) c.1159+344T>A (n.1159+344T>A) n.3176-105T>A n.1245-105T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689958T>C | CA35824644 | CFH | c.968-105T>C (n.968-105T>C) n.1426-105T>C c.977-105T>C (n.977-105T>C) c.1160-105T>C (n.1160-105T>C) c.1139-105T>C (n.1139-105T>C) c.971-105T>C (n.971-105T>C) n.1280-105T>C c.244+16795T>C (n.244+16795T>C) c.*811-105T>C (n.*811-105T>C) n.1244-105T>C n.1223-105T>C c.1085-105T>C (n.1085-105T>C) c.*678-105T>C (n.*678-105T>C) c.1159+344T>C (n.1159+344T>C) n.3176-105T>C n.1245-105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689958T= | CA1217743245 | CFH | c.968-105T= (n.968-105T=) n.1426-105T= c.977-105T= (n.977-105T=) c.1160-105T= (n.1160-105T=) c.1139-105T= (n.1139-105T=) c.971-105T= (n.971-105T=) n.1280-105T= c.244+16795T= (n.244+16795T=) c.*811-105T= (n.*811-105T=) n.1244-105T= n.1223-105T= c.1085-105T= (n.1085-105T=) c.*678-105T= (n.*678-105T=) c.1159+344T= (n.1159+344T=) n.3176-105T= n.1245-105T= | |
| 1 | g.196689959A>T | CA2649643491 | CFH | c.968-104A>T (n.968-104A>T) n.1426-104A>T c.977-104A>T (n.977-104A>T) c.1160-104A>T (n.1160-104A>T) c.1139-104A>T (n.1139-104A>T) c.971-104A>T (n.971-104A>T) n.1280-104A>T c.244+16796A>T (n.244+16796A>T) c.*811-104A>T (n.*811-104A>T) n.1244-104A>T n.1223-104A>T c.1085-104A>T (n.1085-104A>T) c.*678-104A>T (n.*678-104A>T) c.1159+345A>T (n.1159+345A>T) n.3176-104A>T n.1245-104A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689961G>A | CA2649643492 | CFH | c.968-102G>A (n.968-102G>A) n.1426-102G>A c.977-102G>A (n.977-102G>A) c.1160-102G>A (n.1160-102G>A) c.1139-102G>A (n.1139-102G>A) c.971-102G>A (n.971-102G>A) n.1280-102G>A c.244+16798G>A (n.244+16798G>A) c.*811-102G>A (n.*811-102G>A) n.1244-102G>A n.1223-102G>A c.1085-102G>A (n.1085-102G>A) c.*678-102G>A (n.*678-102G>A) c.1159+347G>A (n.1159+347G>A) n.3176-102G>A n.1245-102G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689961G= | CA1217743246 | CFH | c.968-102G= (n.968-102G=) n.1426-102G= c.977-102G= (n.977-102G=) c.1160-102G= (n.1160-102G=) c.1139-102G= (n.1139-102G=) c.971-102G= (n.971-102G=) n.1280-102G= c.244+16798G= (n.244+16798G=) c.*811-102G= (n.*811-102G=) n.1244-102G= n.1223-102G= c.1085-102G= (n.1085-102G=) c.*678-102G= (n.*678-102G=) c.1159+347G= (n.1159+347G=) n.3176-102G= n.1245-102G= | |
| 1 | g.196689961G>T | CA729676832 | CFH | c.968-102G>T (n.968-102G>T) n.1426-102G>T c.977-102G>T (n.977-102G>T) c.1160-102G>T (n.1160-102G>T) c.1139-102G>T (n.1139-102G>T) c.971-102G>T (n.971-102G>T) n.1280-102G>T c.244+16798G>T (n.244+16798G>T) c.*811-102G>T (n.*811-102G>T) n.1244-102G>T n.1223-102G>T c.1085-102G>T (n.1085-102G>T) c.*678-102G>T (n.*678-102G>T) c.1159+347G>T (n.1159+347G>T) n.3176-102G>T n.1245-102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689962C>A | CA2649643493 | CFH | c.968-101C>A (n.968-101C>A) n.1426-101C>A c.977-101C>A (n.977-101C>A) c.1160-101C>A (n.1160-101C>A) c.1139-101C>A (n.1139-101C>A) c.971-101C>A (n.971-101C>A) n.1280-101C>A c.244+16799C>A (n.244+16799C>A) c.*811-101C>A (n.*811-101C>A) n.1244-101C>A n.1223-101C>A c.1085-101C>A (n.1085-101C>A) c.*678-101C>A (n.*678-101C>A) c.1159+348C>A (n.1159+348C>A) n.3176-101C>A n.1245-101C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689962C>T | CA2649643494 | CFH | c.968-101C>T (n.968-101C>T) n.1426-101C>T c.977-101C>T (n.977-101C>T) c.1160-101C>T (n.1160-101C>T) c.1139-101C>T (n.1139-101C>T) c.971-101C>T (n.971-101C>T) n.1280-101C>T c.244+16799C>T (n.244+16799C>T) c.*811-101C>T (n.*811-101C>T) n.1244-101C>T n.1223-101C>T c.1085-101C>T (n.1085-101C>T) c.*678-101C>T (n.*678-101C>T) c.1159+348C>T (n.1159+348C>T) n.3176-101C>T n.1245-101C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689963A>G | CA2649643495 | CFH | c.968-100A>G (n.968-100A>G) n.1426-100A>G c.977-100A>G (n.977-100A>G) c.1160-100A>G (n.1160-100A>G) c.1139-100A>G (n.1139-100A>G) c.971-100A>G (n.971-100A>G) n.1280-100A>G c.244+16800A>G (n.244+16800A>G) c.*811-100A>G (n.*811-100A>G) n.1244-100A>G n.1223-100A>G c.1085-100A>G (n.1085-100A>G) c.*678-100A>G (n.*678-100A>G) c.1159+349A>G (n.1159+349A>G) n.3176-100A>G n.1245-100A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689964A= | CA1217743247 | CFH | c.968-99A= (n.968-99A=) n.1426-99A= c.977-99A= (n.977-99A=) c.1160-99A= (n.1160-99A=) c.1139-99A= (n.1139-99A=) c.971-99A= (n.971-99A=) n.1280-99A= c.244+16801A= (n.244+16801A=) c.*811-99A= (n.*811-99A=) n.1244-99A= n.1223-99A= c.1085-99A= (n.1085-99A=) c.*678-99A= (n.*678-99A=) c.1159+350A= (n.1159+350A=) n.3176-99A= n.1245-99A= | |
| 1 | g.196689964A>G | CA528533906 | CFH | c.968-99A>G (n.968-99A>G) n.1426-99A>G c.977-99A>G (n.977-99A>G) c.1160-99A>G (n.1160-99A>G) c.1139-99A>G (n.1139-99A>G) c.971-99A>G (n.971-99A>G) n.1280-99A>G c.244+16801A>G (n.244+16801A>G) c.*811-99A>G (n.*811-99A>G) n.1244-99A>G n.1223-99A>G c.1085-99A>G (n.1085-99A>G) c.*678-99A>G (n.*678-99A>G) c.1159+350A>G (n.1159+350A>G) n.3176-99A>G n.1245-99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689966C>T | CA2649643496 | CFH | c.968-97C>T (n.968-97C>T) n.1426-97C>T c.977-97C>T (n.977-97C>T) c.1160-97C>T (n.1160-97C>T) c.1139-97C>T (n.1139-97C>T) c.971-97C>T (n.971-97C>T) n.1280-97C>T c.244+16803C>T (n.244+16803C>T) c.*811-97C>T (n.*811-97C>T) n.1244-97C>T n.1223-97C>T c.1085-97C>T (n.1085-97C>T) c.*678-97C>T (n.*678-97C>T) c.1159+352C>T (n.1159+352C>T) n.3176-97C>T n.1245-97C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689966_196689968delinsCTT | CA1217743248 | CFH | c.968-97_968-95delinsCTT (n.968-97_968-95delinsCTT) n.1426-97_1426-95delinsCTT c.977-97_977-95delinsCTT (n.977-97_977-95delinsCTT) c.1160-97_1160-95delinsCTT (n.1160-97_1160-95delinsCTT) c.1139-97_1139-95delinsCTT (n.1139-97_1139-95delinsCTT) c.971-97_971-95delinsCTT (n.971-97_971-95delinsCTT) n.1280-97_1280-95delinsCTT c.244+16803_244+16805delinsCTT (n.244+16803_244+16805delinsCTT) c.*811-97_*811-95delinsCTT (n.*811-97_*811-95delinsCTT) n.1244-97_1244-95delinsCTT n.1223-97_1223-95delinsCTT c.1085-97_1085-95delinsCTT (n.1085-97_1085-95delinsCTT) c.*678-97_*678-95delinsCTT (n.*678-97_*678-95delinsCTT) c.1159+352_1159+354delinsCTT (n.1159+352_1159+354delinsCTT) n.3176-97_3176-95delinsCTT n.1245-97_1245-95delinsCTT | |
| 1 | g.196689967T>C | CA2747229530 | CFH | c.968-96T>C (n.968-96T>C) n.1426-96T>C c.977-96T>C (n.977-96T>C) c.1160-96T>C (n.1160-96T>C) c.1139-96T>C (n.1139-96T>C) c.971-96T>C (n.971-96T>C) n.1280-96T>C c.244+16804T>C (n.244+16804T>C) c.*811-96T>C (n.*811-96T>C) n.1244-96T>C n.1223-96T>C c.1085-96T>C (n.1085-96T>C) c.*678-96T>C (n.*678-96T>C) c.1159+353T>C (n.1159+353T>C) n.3176-96T>C n.1245-96T>C | |
| 1 | g.196689967T>G | CA2649643497 | CFH | c.968-96T>G (n.968-96T>G) n.1426-96T>G c.977-96T>G (n.977-96T>G) c.1160-96T>G (n.1160-96T>G) c.1139-96T>G (n.1139-96T>G) c.971-96T>G (n.971-96T>G) n.1280-96T>G c.244+16804T>G (n.244+16804T>G) c.*811-96T>G (n.*811-96T>G) n.1244-96T>G n.1223-96T>G c.1085-96T>G (n.1085-96T>G) c.*678-96T>G (n.*678-96T>G) c.1159+353T>G (n.1159+353T>G) n.3176-96T>G n.1245-96T>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.196689968del | CA2574104293 | CFH | c.968-95del (n.968-95del) n.1426-95del c.977-95del (n.977-95del) c.1160-95del (n.1160-95del) c.1139-95del (n.1139-95del) c.971-95del (n.971-95del) n.1280-95del c.244+16805del (n.244+16805del) c.*811-95del (n.*811-95del) n.1244-95del n.1223-95del c.1085-95del (n.1085-95del) c.*678-95del (n.*678-95del) c.1159+354del (n.1159+354del) n.3176-95del n.1245-95del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689968T>C | CA2649643498 | CFH | c.968-95T>C (n.968-95T>C) n.1426-95T>C c.977-95T>C (n.977-95T>C) c.1160-95T>C (n.1160-95T>C) c.1139-95T>C (n.1139-95T>C) c.971-95T>C (n.971-95T>C) n.1280-95T>C c.244+16805T>C (n.244+16805T>C) c.*811-95T>C (n.*811-95T>C) n.1244-95T>C n.1223-95T>C c.1085-95T>C (n.1085-95T>C) c.*678-95T>C (n.*678-95T>C) c.1159+354T>C (n.1159+354T>C) n.3176-95T>C n.1245-95T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689973A>C | CA2574104294 | CFH | c.968-90A>C (n.968-90A>C) n.1426-90A>C c.977-90A>C (n.977-90A>C) c.1160-90A>C (n.1160-90A>C) c.1139-90A>C (n.1139-90A>C) c.971-90A>C (n.971-90A>C) n.1280-90A>C c.244+16810A>C (n.244+16810A>C) c.*811-90A>C (n.*811-90A>C) n.1244-90A>C n.1223-90A>C c.1085-90A>C (n.1085-90A>C) c.*678-90A>C (n.*678-90A>C) c.1159+359A>C (n.1159+359A>C) n.3176-90A>C n.1245-90A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689975dup | CA2649643499 | CFH | c.968-88dup (n.968-88dup) n.1426-88dup c.977-88dup (n.977-88dup) c.1160-88dup (n.1160-88dup) c.1139-88dup (n.1139-88dup) c.971-88dup (n.971-88dup) n.1280-88dup c.244+16812dup (n.244+16812dup) c.*811-88dup (n.*811-88dup) n.1244-88dup n.1223-88dup c.1085-88dup (n.1085-88dup) c.*678-88dup (n.*678-88dup) c.1159+361dup (n.1159+361dup) n.3176-88dup n.1245-88dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689976del | CA2574104295 | CFH | c.968-87del (n.968-87del) n.1426-87del c.977-87del (n.977-87del) c.1160-87del (n.1160-87del) c.1139-87del (n.1139-87del) c.971-87del (n.971-87del) n.1280-87del c.244+16813del (n.244+16813del) c.*811-87del (n.*811-87del) n.1244-87del n.1223-87del c.1085-87del (n.1085-87del) c.*678-87del (n.*678-87del) c.1159+362del (n.1159+362del) n.3176-87del n.1245-87del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689976T>C | CA1217743250 | CFH | c.968-87T>C (n.968-87T>C) n.1426-87T>C c.977-87T>C (n.977-87T>C) c.1160-87T>C (n.1160-87T>C) c.1139-87T>C (n.1139-87T>C) c.971-87T>C (n.971-87T>C) n.1280-87T>C c.244+16813T>C (n.244+16813T>C) c.*811-87T>C (n.*811-87T>C) n.1244-87T>C n.1223-87T>C c.1085-87T>C (n.1085-87T>C) c.*678-87T>C (n.*678-87T>C) c.1159+362T>C (n.1159+362T>C) n.3176-87T>C n.1245-87T>C | dbSNP |
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| 1 | g.196689978T>G | CA2574104296 | CFH | c.968-85T>G (n.968-85T>G) n.1426-85T>G c.977-85T>G (n.977-85T>G) c.1160-85T>G (n.1160-85T>G) c.1139-85T>G (n.1139-85T>G) c.971-85T>G (n.971-85T>G) n.1280-85T>G c.244+16815T>G (n.244+16815T>G) c.*811-85T>G (n.*811-85T>G) n.1244-85T>G n.1223-85T>G c.1085-85T>G (n.1085-85T>G) c.*678-85T>G (n.*678-85T>G) c.1159+364T>G (n.1159+364T>G) n.3176-85T>G n.1245-85T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689979T>C | CA1217743252 | CFH | c.968-84T>C (n.968-84T>C) n.1426-84T>C c.977-84T>C (n.977-84T>C) c.1160-84T>C (n.1160-84T>C) c.1139-84T>C (n.1139-84T>C) c.971-84T>C (n.971-84T>C) n.1280-84T>C c.244+16816T>C (n.244+16816T>C) c.*811-84T>C (n.*811-84T>C) n.1244-84T>C n.1223-84T>C c.1085-84T>C (n.1085-84T>C) c.*678-84T>C (n.*678-84T>C) c.1159+365T>C (n.1159+365T>C) n.3176-84T>C n.1245-84T>C | dbSNP |