WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196689914A= | CA1141936595 | CFH | c.968-149A= (n.968-149A=) n.1426-149A= c.977-149A= (n.977-149A=) c.1160-149A= (n.1160-149A=) c.1139-149A= (n.1139-149A=) c.971-149A= (n.971-149A=) n.1280-149A= c.244+16751A= (n.244+16751A=) c.*811-149A= (n.*811-149A=) n.1244-149A= n.1223-149A= c.1085-149A= (n.1085-149A=) c.*678-149A= (n.*678-149A=) c.1159+300A= (n.1159+300A=) n.3176-149A= n.1245-149A= | |
| 1 | g.196689914A>G | CA2649643464 | CFH | c.968-149A>G (n.968-149A>G) n.1426-149A>G c.977-149A>G (n.977-149A>G) c.1160-149A>G (n.1160-149A>G) c.1139-149A>G (n.1139-149A>G) c.971-149A>G (n.971-149A>G) n.1280-149A>G c.244+16751A>G (n.244+16751A>G) c.*811-149A>G (n.*811-149A>G) n.1244-149A>G n.1223-149A>G c.1085-149A>G (n.1085-149A>G) c.*678-149A>G (n.*678-149A>G) c.1159+300A>G (n.1159+300A>G) n.3176-149A>G n.1245-149A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689914A>T | CA35824628 | CFH | c.968-149A>T (n.968-149A>T) n.1426-149A>T c.977-149A>T (n.977-149A>T) c.1160-149A>T (n.1160-149A>T) c.1139-149A>T (n.1139-149A>T) c.971-149A>T (n.971-149A>T) n.1280-149A>T c.244+16751A>T (n.244+16751A>T) c.*811-149A>T (n.*811-149A>T) n.1244-149A>T n.1223-149A>T c.1085-149A>T (n.1085-149A>T) c.*678-149A>T (n.*678-149A>T) c.1159+300A>T (n.1159+300A>T) n.3176-149A>T n.1245-149A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689915G>A | CA2649643465 | CFH | c.968-148G>A (n.968-148G>A) n.1426-148G>A c.977-148G>A (n.977-148G>A) c.1160-148G>A (n.1160-148G>A) c.1139-148G>A (n.1139-148G>A) c.971-148G>A (n.971-148G>A) n.1280-148G>A c.244+16752G>A (n.244+16752G>A) c.*811-148G>A (n.*811-148G>A) n.1244-148G>A n.1223-148G>A c.1085-148G>A (n.1085-148G>A) c.*678-148G>A (n.*678-148G>A) c.1159+301G>A (n.1159+301G>A) n.3176-148G>A n.1245-148G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689915G>C | CA1217743232 | CFH | c.968-148G>C (n.968-148G>C) n.1426-148G>C c.977-148G>C (n.977-148G>C) c.1160-148G>C (n.1160-148G>C) c.1139-148G>C (n.1139-148G>C) c.971-148G>C (n.971-148G>C) n.1280-148G>C c.244+16752G>C (n.244+16752G>C) c.*811-148G>C (n.*811-148G>C) n.1244-148G>C n.1223-148G>C c.1085-148G>C (n.1085-148G>C) c.*678-148G>C (n.*678-148G>C) c.1159+301G>C (n.1159+301G>C) n.3176-148G>C n.1245-148G>C | dbSNP |
| 1 | g.196689915G= | CA1217743231 | CFH | c.968-148G= (n.968-148G=) n.1426-148G= c.977-148G= (n.977-148G=) c.1160-148G= (n.1160-148G=) c.1139-148G= (n.1139-148G=) c.971-148G= (n.971-148G=) n.1280-148G= c.244+16752G= (n.244+16752G=) c.*811-148G= (n.*811-148G=) n.1244-148G= n.1223-148G= c.1085-148G= (n.1085-148G=) c.*678-148G= (n.*678-148G=) c.1159+301G= (n.1159+301G=) n.3176-148G= n.1245-148G= | |
| 1 | g.196689915G>T | CA2649643466 | CFH | c.968-148G>T (n.968-148G>T) n.1426-148G>T c.977-148G>T (n.977-148G>T) c.1160-148G>T (n.1160-148G>T) c.1139-148G>T (n.1139-148G>T) c.971-148G>T (n.971-148G>T) n.1280-148G>T c.244+16752G>T (n.244+16752G>T) c.*811-148G>T (n.*811-148G>T) n.1244-148G>T n.1223-148G>T c.1085-148G>T (n.1085-148G>T) c.*678-148G>T (n.*678-148G>T) c.1159+301G>T (n.1159+301G>T) n.3176-148G>T n.1245-148G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689919C>T | CA2649643467 | CFH | c.968-144C>T (n.968-144C>T) n.1426-144C>T c.977-144C>T (n.977-144C>T) c.1160-144C>T (n.1160-144C>T) c.1139-144C>T (n.1139-144C>T) c.971-144C>T (n.971-144C>T) n.1280-144C>T c.244+16756C>T (n.244+16756C>T) c.*811-144C>T (n.*811-144C>T) n.1244-144C>T n.1223-144C>T c.1085-144C>T (n.1085-144C>T) c.*678-144C>T (n.*678-144C>T) c.1159+305C>T (n.1159+305C>T) n.3176-144C>T n.1245-144C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689920T>G | CA2649643468 | CFH | c.968-143T>G (n.968-143T>G) n.1426-143T>G c.977-143T>G (n.977-143T>G) c.1160-143T>G (n.1160-143T>G) c.1139-143T>G (n.1139-143T>G) c.971-143T>G (n.971-143T>G) n.1280-143T>G c.244+16757T>G (n.244+16757T>G) c.*811-143T>G (n.*811-143T>G) n.1244-143T>G n.1223-143T>G c.1085-143T>G (n.1085-143T>G) c.*678-143T>G (n.*678-143T>G) c.1159+306T>G (n.1159+306T>G) n.3176-143T>G n.1245-143T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689921T>C | CA2747229527 | CFH | c.968-142T>C (n.968-142T>C) n.1426-142T>C c.977-142T>C (n.977-142T>C) c.1160-142T>C (n.1160-142T>C) c.1139-142T>C (n.1139-142T>C) c.971-142T>C (n.971-142T>C) n.1280-142T>C c.244+16758T>C (n.244+16758T>C) c.*811-142T>C (n.*811-142T>C) n.1244-142T>C n.1223-142T>C c.1085-142T>C (n.1085-142T>C) c.*678-142T>C (n.*678-142T>C) c.1159+307T>C (n.1159+307T>C) n.3176-142T>C n.1245-142T>C | |
| 1 | g.196689923A>C | CA2649643469 | CFH | c.968-140A>C (n.968-140A>C) n.1426-140A>C c.977-140A>C (n.977-140A>C) c.1160-140A>C (n.1160-140A>C) c.1139-140A>C (n.1139-140A>C) c.971-140A>C (n.971-140A>C) n.1280-140A>C c.244+16760A>C (n.244+16760A>C) c.*811-140A>C (n.*811-140A>C) n.1244-140A>C n.1223-140A>C c.1085-140A>C (n.1085-140A>C) c.*678-140A>C (n.*678-140A>C) c.1159+309A>C (n.1159+309A>C) n.3176-140A>C n.1245-140A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689924G>A | CA1010866261 | CFH | c.968-139G>A (n.968-139G>A) n.1426-139G>A c.977-139G>A (n.977-139G>A) c.1160-139G>A (n.1160-139G>A) c.1139-139G>A (n.1139-139G>A) c.971-139G>A (n.971-139G>A) n.1280-139G>A c.244+16761G>A (n.244+16761G>A) c.*811-139G>A (n.*811-139G>A) n.1244-139G>A n.1223-139G>A c.1085-139G>A (n.1085-139G>A) c.*678-139G>A (n.*678-139G>A) c.1159+310G>A (n.1159+310G>A) n.3176-139G>A n.1245-139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689924G= | CA1217743233 | CFH | c.968-139G= (n.968-139G=) n.1426-139G= c.977-139G= (n.977-139G=) c.1160-139G= (n.1160-139G=) c.1139-139G= (n.1139-139G=) c.971-139G= (n.971-139G=) n.1280-139G= c.244+16761G= (n.244+16761G=) c.*811-139G= (n.*811-139G=) n.1244-139G= n.1223-139G= c.1085-139G= (n.1085-139G=) c.*678-139G= (n.*678-139G=) c.1159+310G= (n.1159+310G=) n.3176-139G= n.1245-139G= | |
| 1 | g.196689925T>A | CA1217743235 | CFH | c.968-138T>A (n.968-138T>A) n.1426-138T>A c.977-138T>A (n.977-138T>A) c.1160-138T>A (n.1160-138T>A) c.1139-138T>A (n.1139-138T>A) c.971-138T>A (n.971-138T>A) n.1280-138T>A c.244+16762T>A (n.244+16762T>A) c.*811-138T>A (n.*811-138T>A) n.1244-138T>A n.1223-138T>A c.1085-138T>A (n.1085-138T>A) c.*678-138T>A (n.*678-138T>A) c.1159+311T>A (n.1159+311T>A) n.3176-138T>A n.1245-138T>A | dbSNP |
| 1 | g.196689925T= | CA1217743234 | CFH | c.968-138T= (n.968-138T=) n.1426-138T= c.977-138T= (n.977-138T=) c.1160-138T= (n.1160-138T=) c.1139-138T= (n.1139-138T=) c.971-138T= (n.971-138T=) n.1280-138T= c.244+16762T= (n.244+16762T=) c.*811-138T= (n.*811-138T=) n.1244-138T= n.1223-138T= c.1085-138T= (n.1085-138T=) c.*678-138T= (n.*678-138T=) c.1159+311T= (n.1159+311T=) n.3176-138T= n.1245-138T= | |
| 1 | g.196689927C>A | CA729676830 | CFH | c.968-136C>A (n.968-136C>A) n.1426-136C>A c.977-136C>A (n.977-136C>A) c.1160-136C>A (n.1160-136C>A) c.1139-136C>A (n.1139-136C>A) c.971-136C>A (n.971-136C>A) n.1280-136C>A c.244+16764C>A (n.244+16764C>A) c.*811-136C>A (n.*811-136C>A) n.1244-136C>A n.1223-136C>A c.1085-136C>A (n.1085-136C>A) c.*678-136C>A (n.*678-136C>A) c.1159+313C>A (n.1159+313C>A) n.3176-136C>A n.1245-136C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689927C= | CA1217743236 | CFH | c.968-136C= (n.968-136C=) n.1426-136C= c.977-136C= (n.977-136C=) c.1160-136C= (n.1160-136C=) c.1139-136C= (n.1139-136C=) c.971-136C= (n.971-136C=) n.1280-136C= c.244+16764C= (n.244+16764C=) c.*811-136C= (n.*811-136C=) n.1244-136C= n.1223-136C= c.1085-136C= (n.1085-136C=) c.*678-136C= (n.*678-136C=) c.1159+313C= (n.1159+313C=) n.3176-136C= n.1245-136C= | |
| 1 | g.196689927C>T | CA1010866262 | CFH | c.968-136C>T (n.968-136C>T) n.1426-136C>T c.977-136C>T (n.977-136C>T) c.1160-136C>T (n.1160-136C>T) c.1139-136C>T (n.1139-136C>T) c.971-136C>T (n.971-136C>T) n.1280-136C>T c.244+16764C>T (n.244+16764C>T) c.*811-136C>T (n.*811-136C>T) n.1244-136C>T n.1223-136C>T c.1085-136C>T (n.1085-136C>T) c.*678-136C>T (n.*678-136C>T) c.1159+313C>T (n.1159+313C>T) n.3176-136C>T n.1245-136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689928G>A | CA35824635 | CFH | c.968-135G>A (n.968-135G>A) n.1426-135G>A c.977-135G>A (n.977-135G>A) c.1160-135G>A (n.1160-135G>A) c.1139-135G>A (n.1139-135G>A) c.971-135G>A (n.971-135G>A) n.1280-135G>A c.244+16765G>A (n.244+16765G>A) c.*811-135G>A (n.*811-135G>A) n.1244-135G>A n.1223-135G>A c.1085-135G>A (n.1085-135G>A) c.*678-135G>A (n.*678-135G>A) c.1159+314G>A (n.1159+314G>A) n.3176-135G>A n.1245-135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196689928G= | CA1217743237 | CFH | c.968-135G= (n.968-135G=) n.1426-135G= c.977-135G= (n.977-135G=) c.1160-135G= (n.1160-135G=) c.1139-135G= (n.1139-135G=) c.971-135G= (n.971-135G=) n.1280-135G= c.244+16765G= (n.244+16765G=) c.*811-135G= (n.*811-135G=) n.1244-135G= n.1223-135G= c.1085-135G= (n.1085-135G=) c.*678-135G= (n.*678-135G=) c.1159+314G= (n.1159+314G=) n.3176-135G= n.1245-135G= | |
| 1 | g.196689928G>T | CA2649643470 | CFH | c.968-135G>T (n.968-135G>T) n.1426-135G>T c.977-135G>T (n.977-135G>T) c.1160-135G>T (n.1160-135G>T) c.1139-135G>T (n.1139-135G>T) c.971-135G>T (n.971-135G>T) n.1280-135G>T c.244+16765G>T (n.244+16765G>T) c.*811-135G>T (n.*811-135G>T) n.1244-135G>T n.1223-135G>T c.1085-135G>T (n.1085-135G>T) c.*678-135G>T (n.*678-135G>T) c.1159+314G>T (n.1159+314G>T) n.3176-135G>T n.1245-135G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689929T>C | CA2606696013 | CFH | c.968-134T>C (n.968-134T>C) n.1426-134T>C c.977-134T>C (n.977-134T>C) c.1160-134T>C (n.1160-134T>C) c.1139-134T>C (n.1139-134T>C) c.971-134T>C (n.971-134T>C) n.1280-134T>C c.244+16766T>C (n.244+16766T>C) c.*811-134T>C (n.*811-134T>C) n.1244-134T>C n.1223-134T>C c.1085-134T>C (n.1085-134T>C) c.*678-134T>C (n.*678-134T>C) c.1159+315T>C (n.1159+315T>C) n.3176-134T>C n.1245-134T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689930C>T | CA2649643471 | CFH | c.968-133C>T (n.968-133C>T) n.1426-133C>T c.977-133C>T (n.977-133C>T) c.1160-133C>T (n.1160-133C>T) c.1139-133C>T (n.1139-133C>T) c.971-133C>T (n.971-133C>T) n.1280-133C>T c.244+16767C>T (n.244+16767C>T) c.*811-133C>T (n.*811-133C>T) n.1244-133C>T n.1223-133C>T c.1085-133C>T (n.1085-133C>T) c.*678-133C>T (n.*678-133C>T) c.1159+316C>T (n.1159+316C>T) n.3176-133C>T n.1245-133C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689931T>C | CA2649643472 | CFH | c.968-132T>C (n.968-132T>C) n.1426-132T>C c.977-132T>C (n.977-132T>C) c.1160-132T>C (n.1160-132T>C) c.1139-132T>C (n.1139-132T>C) c.971-132T>C (n.971-132T>C) n.1280-132T>C c.244+16768T>C (n.244+16768T>C) c.*811-132T>C (n.*811-132T>C) n.1244-132T>C n.1223-132T>C c.1085-132T>C (n.1085-132T>C) c.*678-132T>C (n.*678-132T>C) c.1159+317T>C (n.1159+317T>C) n.3176-132T>C n.1245-132T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689932T>C | CA2649643473 | CFH | c.968-131T>C (n.968-131T>C) n.1426-131T>C c.977-131T>C (n.977-131T>C) c.1160-131T>C (n.1160-131T>C) c.1139-131T>C (n.1139-131T>C) c.971-131T>C (n.971-131T>C) n.1280-131T>C c.244+16769T>C (n.244+16769T>C) c.*811-131T>C (n.*811-131T>C) n.1244-131T>C n.1223-131T>C c.1085-131T>C (n.1085-131T>C) c.*678-131T>C (n.*678-131T>C) c.1159+318T>C (n.1159+318T>C) n.3176-131T>C n.1245-131T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689933C>A | CA2649643474 | CFH | c.968-130C>A (n.968-130C>A) n.1426-130C>A c.977-130C>A (n.977-130C>A) c.1160-130C>A (n.1160-130C>A) c.1139-130C>A (n.1139-130C>A) c.971-130C>A (n.971-130C>A) n.1280-130C>A c.244+16770C>A (n.244+16770C>A) c.*811-130C>A (n.*811-130C>A) n.1244-130C>A n.1223-130C>A c.1085-130C>A (n.1085-130C>A) c.*678-130C>A (n.*678-130C>A) c.1159+319C>A (n.1159+319C>A) n.3176-130C>A n.1245-130C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689935G>A | CA1217743239 | CFH | c.968-128G>A (n.968-128G>A) n.1426-128G>A c.977-128G>A (n.977-128G>A) c.1160-128G>A (n.1160-128G>A) c.1139-128G>A (n.1139-128G>A) c.971-128G>A (n.971-128G>A) n.1280-128G>A c.244+16772G>A (n.244+16772G>A) c.*811-128G>A (n.*811-128G>A) n.1244-128G>A n.1223-128G>A c.1085-128G>A (n.1085-128G>A) c.*678-128G>A (n.*678-128G>A) c.1159+321G>A (n.1159+321G>A) n.3176-128G>A n.1245-128G>A | dbSNP |
| 1 | g.196689935G= | CA1217743238 | CFH | c.968-128G= (n.968-128G=) n.1426-128G= c.977-128G= (n.977-128G=) c.1160-128G= (n.1160-128G=) c.1139-128G= (n.1139-128G=) c.971-128G= (n.971-128G=) n.1280-128G= c.244+16772G= (n.244+16772G=) c.*811-128G= (n.*811-128G=) n.1244-128G= n.1223-128G= c.1085-128G= (n.1085-128G=) c.*678-128G= (n.*678-128G=) c.1159+321G= (n.1159+321G=) n.3176-128G= n.1245-128G= | |
| 1 | g.196689938A= | CA1217743241 | CFH | c.968-125A= (n.968-125A=) n.1426-125A= c.977-125A= (n.977-125A=) c.1160-125A= (n.1160-125A=) c.1139-125A= (n.1139-125A=) c.971-125A= (n.971-125A=) n.1280-125A= c.244+16775A= (n.244+16775A=) c.*811-125A= (n.*811-125A=) n.1244-125A= n.1223-125A= c.1085-125A= (n.1085-125A=) c.*678-125A= (n.*678-125A=) c.1159+324A= (n.1159+324A=) n.3176-125A= n.1245-125A= | |
| 1 | g.196689938A>G | CA1217743240 | CFH | c.968-125A>G (n.968-125A>G) n.1426-125A>G c.977-125A>G (n.977-125A>G) c.1160-125A>G (n.1160-125A>G) c.1139-125A>G (n.1139-125A>G) c.971-125A>G (n.971-125A>G) n.1280-125A>G c.244+16775A>G (n.244+16775A>G) c.*811-125A>G (n.*811-125A>G) n.1244-125A>G n.1223-125A>G c.1085-125A>G (n.1085-125A>G) c.*678-125A>G (n.*678-125A>G) c.1159+324A>G (n.1159+324A>G) n.3176-125A>G n.1245-125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196689938A>T | CA2649643475 | CFH | c.968-125A>T (n.968-125A>T) n.1426-125A>T c.977-125A>T (n.977-125A>T) c.1160-125A>T (n.1160-125A>T) c.1139-125A>T (n.1139-125A>T) c.971-125A>T (n.971-125A>T) n.1280-125A>T c.244+16775A>T (n.244+16775A>T) c.*811-125A>T (n.*811-125A>T) n.1244-125A>T n.1223-125A>T c.1085-125A>T (n.1085-125A>T) c.*678-125A>T (n.*678-125A>T) c.1159+324A>T (n.1159+324A>T) n.3176-125A>T n.1245-125A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689939T>C | CA1217743243 | CFH | c.968-124T>C (n.968-124T>C) n.1426-124T>C c.977-124T>C (n.977-124T>C) c.1160-124T>C (n.1160-124T>C) c.1139-124T>C (n.1139-124T>C) c.971-124T>C (n.971-124T>C) n.1280-124T>C c.244+16776T>C (n.244+16776T>C) c.*811-124T>C (n.*811-124T>C) n.1244-124T>C n.1223-124T>C c.1085-124T>C (n.1085-124T>C) c.*678-124T>C (n.*678-124T>C) c.1159+325T>C (n.1159+325T>C) n.3176-124T>C n.1245-124T>C | dbSNP |
| 1 | g.196689939T= | CA1217743242 | CFH | c.968-124T= (n.968-124T=) n.1426-124T= c.977-124T= (n.977-124T=) c.1160-124T= (n.1160-124T=) c.1139-124T= (n.1139-124T=) c.971-124T= (n.971-124T=) n.1280-124T= c.244+16776T= (n.244+16776T=) c.*811-124T= (n.*811-124T=) n.1244-124T= n.1223-124T= c.1085-124T= (n.1085-124T=) c.*678-124T= (n.*678-124T=) c.1159+325T= (n.1159+325T=) n.3176-124T= n.1245-124T= | |
| 1 | g.196689940A>G | CA2649643476 | CFH | c.968-123A>G (n.968-123A>G) n.1426-123A>G c.977-123A>G (n.977-123A>G) c.1160-123A>G (n.1160-123A>G) c.1139-123A>G (n.1139-123A>G) c.971-123A>G (n.971-123A>G) n.1280-123A>G c.244+16777A>G (n.244+16777A>G) c.*811-123A>G (n.*811-123A>G) n.1244-123A>G n.1223-123A>G c.1085-123A>G (n.1085-123A>G) c.*678-123A>G (n.*678-123A>G) c.1159+326A>G (n.1159+326A>G) n.3176-123A>G n.1245-123A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689942A= | CA1145234497 | CFH | c.968-121A= (n.968-121A=) n.1426-121A= c.977-121A= (n.977-121A=) c.1160-121A= (n.1160-121A=) c.1139-121A= (n.1139-121A=) c.971-121A= (n.971-121A=) n.1280-121A= c.244+16779A= (n.244+16779A=) c.*811-121A= (n.*811-121A=) n.1244-121A= n.1223-121A= c.1085-121A= (n.1085-121A=) c.*678-121A= (n.*678-121A=) c.1159+328A= (n.1159+328A=) n.3176-121A= n.1245-121A= | |
| 1 | g.196689942A>G | CA35824638 | CFH | c.968-121A>G (n.968-121A>G) n.1426-121A>G c.977-121A>G (n.977-121A>G) c.1160-121A>G (n.1160-121A>G) c.1139-121A>G (n.1139-121A>G) c.971-121A>G (n.971-121A>G) n.1280-121A>G c.244+16779A>G (n.244+16779A>G) c.*811-121A>G (n.*811-121A>G) n.1244-121A>G n.1223-121A>G c.1085-121A>G (n.1085-121A>G) c.*678-121A>G (n.*678-121A>G) c.1159+328A>G (n.1159+328A>G) n.3176-121A>G n.1245-121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196689942A>T | CA2649643477 | CFH | c.968-121A>T (n.968-121A>T) n.1426-121A>T c.977-121A>T (n.977-121A>T) c.1160-121A>T (n.1160-121A>T) c.1139-121A>T (n.1139-121A>T) c.971-121A>T (n.971-121A>T) n.1280-121A>T c.244+16779A>T (n.244+16779A>T) c.*811-121A>T (n.*811-121A>T) n.1244-121A>T n.1223-121A>T c.1085-121A>T (n.1085-121A>T) c.*678-121A>T (n.*678-121A>T) c.1159+328A>T (n.1159+328A>T) n.3176-121A>T n.1245-121A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196689945A>G | CA2606696014 | CFH | c.968-118A>G (n.968-118A>G) n.1426-118A>G c.977-118A>G (n.977-118A>G) c.1160-118A>G (n.1160-118A>G) c.1139-118A>G (n.1139-118A>G) c.971-118A>G (n.971-118A>G) n.1280-118A>G c.244+16782A>G (n.244+16782A>G) c.*811-118A>G (n.*811-118A>G) n.1244-118A>G n.1223-118A>G c.1085-118A>G (n.1085-118A>G) c.*678-118A>G (n.*678-118A>G) c.1159+331A>G (n.1159+331A>G) n.3176-118A>G n.1245-118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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