| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196685193_196685230del | CA2535041284 | CFH | c.728_765del (p.Ala243ValfsTer7) n.1186_1223del c.737_774del (p.Ala246ValfsTer7) c.920_957del (p.Ala307ValfsTer7) c.920_957del (p.Ala307ValfsTer5) c.731_768del (p.Ala244ValfsTer7) n.1040_1077del c.244+12030_244+12067del (n.244+12030_244+12067del) c.*571_*608del (n.*571_*608del) n.1004_1041del c.920_957del (p.Ala307ValfsTer14) c.*438_*475del (n.*438_*475del) n.2936_2973del n.1005_1042del | |
| 1 | g.196685194A= | CA1139849925 | CFH | c.729A= (p.Ala243=) n.1187A= c.738A= (p.Ala246=) c.921A= (p.Ala307=) c.732A= (p.Ala244=) n.1041A= c.244+12031A= (n.244+12031A=) c.*572A= (n.*572A=) n.1005A= c.*439A= (n.*439A=) n.2937A= n.1006A= | |
| 1 | g.196685194A>C | CA1305200 | CFH | c.729A>C (p.Ala243=) n.1187A>C c.738A>C (p.Ala246=) c.921A>C (p.Ala307=) c.732A>C (p.Ala244=) n.1041A>C c.244+12031A>C (n.244+12031A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) n.1005A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.2937A>C n.1006A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685194A>G | CA422661991 | CFH | c.729A>G (p.Ala243=) n.1187A>G c.738A>G (p.Ala246=) c.921A>G (p.Ala307=) c.732A>G (p.Ala244=) n.1041A>G c.244+12031A>G (n.244+12031A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) n.1005A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.2937A>G n.1006A>G | dbSNP |
| 1 | g.196685194A>T | CA422661990 | CFH | c.729A>T (p.Ala243=) n.1187A>T c.738A>T (p.Ala246=) c.921A>T (p.Ala307=) c.732A>T (p.Ala244=) n.1041A>T c.244+12031A>T (n.244+12031A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) n.1005A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.2937A>T n.1006A>T | dbSNP |
| 1 | g.196685195A>C | CA343978817 | CFH | c.730A>C (p.Lys244Gln) n.1188A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.1042A>C c.244+12032A>C (n.244+12032A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) n.1006A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.2938A>C n.1007A>C | |
| 1 | g.196685195A>G | CA343978818 | CFH | c.730A>G (p.Lys244Glu) n.1188A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.1042A>G c.244+12032A>G (n.244+12032A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) n.1006A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.2938A>G n.1007A>G | |
| 1 | g.196685195A>T | CA343978819 | CFH | c.730A>T (p.Lys244Ter) n.1188A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.1042A>T c.244+12032A>T (n.244+12032A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) n.1006A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.2938A>T n.1007A>T | |
| 1 | g.196685196A>C | CA343978822 | CFH | c.731A>C (p.Lys244Thr) n.1189A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) n.1043A>C c.244+12033A>C (n.244+12033A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) n.1007A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.2939A>C n.1008A>C | |
| 1 | g.196685196A>G | CA343978820 | CFH | c.731A>G (p.Lys244Arg) n.1189A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) n.1043A>G c.244+12033A>G (n.244+12033A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.1007A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.2939A>G n.1008A>G | |
| 1 | g.196685196A>T | CA343978821 | CFH | c.731A>T (p.Lys244Ile) n.1189A>T c.740A>T (p.Lys247Ile) c.923A>T (p.Lys308Ile) c.734A>T (p.Lys245Ile) n.1043A>T c.244+12033A>T (n.244+12033A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.1007A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.2939A>T n.1008A>T | |
| 1 | g.196685197A= | CA1217741087 | CFH | c.732A= (p.Lys244=) n.1190A= c.741A= (p.Lys247=) c.924A= (p.Lys308=) c.735A= (p.Lys245=) n.1044A= c.244+12034A= (n.244+12034A=) c.*575A= (n.*575A=) n.1008A= c.*442A= (n.*442A=) n.2940A= n.1009A= | |
| 1 | g.196685197A>C | CA1305201 | CFH | c.732A>C (p.Lys244Asn) n.1190A>C c.741A>C (p.Lys247Asn) c.924A>C (p.Lys308Asn) c.735A>C (p.Lys245Asn) n.1044A>C c.244+12034A>C (n.244+12034A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) n.1008A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.2940A>C n.1009A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685197A>G | CA422661993 | CFH | c.732A>G (p.Lys244=) n.1190A>G c.741A>G (p.Lys247=) c.924A>G (p.Lys308=) c.735A>G (p.Lys245=) n.1044A>G c.244+12034A>G (n.244+12034A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.1008A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.2940A>G n.1009A>G | |
| 1 | g.196685197A>T | CA343978823 | CFH | c.732A>T (p.Lys244Asn) n.1190A>T c.741A>T (p.Lys247Asn) c.924A>T (p.Lys308Asn) c.735A>T (p.Lys245Asn) n.1044A>T c.244+12034A>T (n.244+12034A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) n.1008A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.2940A>T n.1009A>T | |
| 1 | g.196685198T>A | CA343978824 | CFH | c.733T>A (p.Cys245Ser) n.1191T>A c.742T>A (p.Cys248Ser) c.925T>A (p.Cys309Ser) c.736T>A (p.Cys246Ser) n.1045T>A c.244+12035T>A (n.244+12035T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) n.1009T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.2941T>A n.1010T>A | |
| 1 | g.196685198T>C | CA343978825 | CFH | c.733T>C (p.Cys245Arg) n.1191T>C c.742T>C (p.Cys248Arg) c.925T>C (p.Cys309Arg) c.736T>C (p.Cys246Arg) n.1045T>C c.244+12035T>C (n.244+12035T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) n.1009T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.2941T>C n.1010T>C | |
| 1 | g.196685198T>G | CA343978826 | CFH | c.733T>G (p.Cys245Gly) n.1191T>G c.742T>G (p.Cys248Gly) c.925T>G (p.Cys309Gly) c.736T>G (p.Cys246Gly) n.1045T>G c.244+12035T>G (n.244+12035T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) n.1009T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.2941T>G n.1010T>G | |
| 1 | g.196685199G>A | CA343978827 | CFH | c.734G>A (p.Cys245Tyr) n.1192G>A c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.926G>A (p.Cys309Tyr) c.737G>A (p.Cys246Tyr) n.1046G>A c.244+12036G>A (n.244+12036G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.1010G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.2942G>A n.1011G>A | |
| 1 | g.196685199G>C | CA343978828 | CFH | c.734G>C (p.Cys245Ser) n.1192G>C c.743G>C (p.Cys248Ser) c.926G>C (p.Cys309Ser) c.737G>C (p.Cys246Ser) n.1046G>C c.244+12036G>C (n.244+12036G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) n.1010G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.2942G>C n.1011G>C | |
| 1 | g.196685199G= | CA1217741088 | CFH | c.734G= (p.Cys245=) n.1192G= c.743G= (p.Cys248=) c.926G= (p.Cys309=) c.737G= (p.Cys246=) n.1046G= c.244+12036G= (n.244+12036G=) c.*577G= (n.*577G=) n.1010G= c.*444G= (n.*444G=) n.2942G= n.1011G= | |
| 1 | g.196685199G>T | CA343978829 | CFH | c.734G>T (p.Cys245Phe) n.1192G>T c.743G>T (p.Cys248Phe) c.926G>T (p.Cys309Phe) c.737G>T (p.Cys246Phe) n.1046G>T c.244+12036G>T (n.244+12036G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.1010G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.2942G>T n.1011G>T | |
| 1 | g.196685199_196685200insGCATTAAAATGAACATATCATAGTAT | CA528533876 | CFH | c.734_735insGCATTAAAATGAACATATCATAGTAT (p.Cys245TrpfsTer3) n.1192_1193insGCATTAAAATGAACATATCATAGTAT c.743_744insGCATTAAAATGAACATATCATAGTAT (p.Cys248TrpfsTer3) c.926_927insGCATTAAAATGAACATATCATAGTAT (p.Cys309TrpfsTer3) c.737_738insGCATTAAAATGAACATATCATAGTAT (p.Cys246TrpfsTer3) n.1046_1047insGCATTAAAATGAACATATCATAGTAT c.244+12036_244+12037insGCATTAAAATGAACATATCATAGTAT (n.244+12036_244+12037insGCATTAAAATGAACATATCATAGTAT) c.*577_*578insGCATTAAAATGAACATATCATAGTAT (n.*577_*578insGCATTAAAATGAACATATCATAGTAT) n.1010_1011insGCATTAAAATGAACATATCATAGTAT c.*444_*445insGCATTAAAATGAACATATCATAGTAT (n.*444_*445insGCATTAAAATGAACATATCATAGTAT) n.2942_2943insGCATTAAAATGAACATATCATAGTAT n.1011_1012insGCATTAAAATGAACATATCATAGTAT | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196685200C>A | CA343978830 | CFH | c.735C>A (p.Cys245Ter) n.1193C>A c.744C>A (p.Cys248Ter) c.927C>A (p.Cys309Ter) c.738C>A (p.Cys246Ter) n.1047C>A c.244+12037C>A (n.244+12037C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) n.1011C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.2943C>A n.1012C>A | |
| 1 | g.196685200C= | CA1217741089 | CFH | c.735C= (p.Cys245=) n.1193C= c.744C= (p.Cys248=) c.927C= (p.Cys309=) c.738C= (p.Cys246=) n.1047C= c.244+12037C= (n.244+12037C=) c.*578C= (n.*578C=) n.1011C= c.*445C= (n.*445C=) n.2943C= n.1012C= | |
| 1 | g.196685200C>G | CA343978831 | CFH | c.735C>G (p.Cys245Trp) n.1193C>G c.744C>G (p.Cys248Trp) c.927C>G (p.Cys309Trp) c.738C>G (p.Cys246Trp) n.1047C>G c.244+12037C>G (n.244+12037C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) n.1011C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.2943C>G n.1012C>G | |
| 1 | g.196685200C>T | CA422661997 | CFH | c.735C>T (p.Cys245=) n.1193C>T c.744C>T (p.Cys248=) c.927C>T (p.Cys309=) c.738C>T (p.Cys246=) n.1047C>T c.244+12037C>T (n.244+12037C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) n.1011C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.2943C>T n.1012C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685201A>C | CA343978833 | CFH | c.736A>C (p.Thr246Pro) n.1194A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) n.1048A>C c.244+12038A>C (n.244+12038A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) n.1012A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.2944A>C n.1013A>C | |
| 1 | g.196685201A>G | CA343978834 | CFH | c.736A>G (p.Thr246Ala) n.1194A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) n.1048A>G c.244+12038A>G (n.244+12038A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.1012A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.2944A>G n.1013A>G | |
| 1 | g.196685201A>T | CA343978832 | CFH | c.736A>T (p.Thr246Ser) n.1194A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) n.1048A>T c.244+12038A>T (n.244+12038A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) n.1012A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.2944A>T n.1013A>T | |
| 1 | g.196685202C>A | CA343978835 | CFH | c.737C>A (p.Thr246Lys) n.1195C>A c.746C>A (p.Thr249Lys) c.929C>A (p.Thr310Lys) c.740C>A (p.Thr247Lys) n.1049C>A c.244+12039C>A (n.244+12039C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) n.1013C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.2945C>A n.1014C>A | |
| 1 | g.196685202C= | CA1148412808 | CFH | c.737C= (p.Thr246=) n.1195C= c.746C= (p.Thr249=) c.929C= (p.Thr310=) c.740C= (p.Thr247=) n.1049C= c.244+12039C= (n.244+12039C=) c.*580C= (n.*580C=) n.1013C= c.*447C= (n.*447C=) n.2945C= n.1014C= | |
| 1 | g.196685202C>G | CA343978836 | CFH | c.737C>G (p.Thr246Arg) n.1195C>G c.746C>G (p.Thr249Arg) c.929C>G (p.Thr310Arg) c.740C>G (p.Thr247Arg) n.1049C>G c.244+12039C>G (n.244+12039C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) n.1013C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.2945C>G n.1014C>G | |
| 1 | g.196685202C>T | CA1305202 | CFH | c.737C>T (p.Thr246Ile) n.1195C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.740C>T (p.Thr247Ile) n.1049C>T c.244+12039C>T (n.244+12039C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) n.1013C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.2945C>T n.1014C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685203A= | CA1217741090 | CFH | c.738A= (p.Thr246=) n.1196A= c.747A= (p.Thr249=) c.930A= (p.Thr310=) c.741A= (p.Thr247=) n.1050A= c.244+12040A= (n.244+12040A=) c.*581A= (n.*581A=) n.1014A= c.*448A= (n.*448A=) n.2946A= n.1015A= | |
| 1 | g.196685203A>C | CA422662002 | CFH | c.738A>C (p.Thr246=) n.1196A>C c.747A>C (p.Thr249=) c.930A>C (p.Thr310=) c.741A>C (p.Thr247=) n.1050A>C c.244+12040A>C (n.244+12040A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) n.1014A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.2946A>C n.1015A>C | |
| 1 | g.196685203A>G | CA35820559 | CFH | c.738A>G (p.Thr246=) n.1196A>G c.747A>G (p.Thr249=) c.930A>G (p.Thr310=) c.741A>G (p.Thr247=) n.1050A>G c.244+12040A>G (n.244+12040A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.1014A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.2946A>G n.1015A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685203A>T | CA422662001 | CFH | c.738A>T (p.Thr246=) n.1196A>T c.747A>T (p.Thr249=) c.930A>T (p.Thr310=) c.741A>T (p.Thr247=) n.1050A>T c.244+12040A>T (n.244+12040A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) n.1014A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.2946A>T n.1015A>T | |
| 1 | g.196685204A>C | CA343978837 | CFH | c.739A>C (p.Ser247Arg) n.1197A>C c.748A>C (p.Ser250Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) c.742A>C (p.Ser248Arg) n.1051A>C c.244+12041A>C (n.244+12041A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) n.1015A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.2947A>C n.1016A>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196685204A>G | CA343978838 | CFH | c.739A>G (p.Ser247Gly) n.1197A>G c.748A>G (p.Ser250Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) c.742A>G (p.Ser248Gly) n.1051A>G c.244+12041A>G (n.244+12041A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.1015A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.2947A>G n.1016A>G | |
| 1 | g.196685204A>T | CA343978839 | CFH | c.739A>T (p.Ser247Cys) n.1197A>T c.748A>T (p.Ser250Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) c.742A>T (p.Ser248Cys) n.1051A>T c.244+12041A>T (n.244+12041A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) n.1015A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.2947A>T n.1016A>T | |
| 1 | g.196685205G>A | CA343978840 | CFH | c.740G>A (p.Ser247Asn) n.1198G>A c.749G>A (p.Ser250Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) c.743G>A (p.Ser248Asn) n.1052G>A c.244+12042G>A (n.244+12042G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) n.1016G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.2948G>A n.1017G>A | |
| 1 | g.196685205G>C | CA343978841 | CFH | c.740G>C (p.Ser247Thr) n.1198G>C c.749G>C (p.Ser250Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) c.743G>C (p.Ser248Thr) n.1052G>C c.244+12042G>C (n.244+12042G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) n.1016G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.2948G>C n.1017G>C | |
| 1 | g.196685205G>T | CA343978842 | CFH | c.740G>T (p.Ser247Ile) n.1198G>T c.749G>T (p.Ser250Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) c.743G>T (p.Ser248Ile) n.1052G>T c.244+12042G>T (n.244+12042G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) n.1016G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.2948G>T n.1017G>T | |
| 1 | g.196685206T>A | CA343978843 | CFH | c.741T>A (p.Ser247Arg) n.1199T>A c.750T>A (p.Ser250Arg) c.933T>A (p.Ser311Arg) c.744T>A (p.Ser248Arg) n.1053T>A c.244+12043T>A (n.244+12043T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) n.1017T>A c.*451T>A (n.*451T>A) n.2949T>A n.1018T>A | |
| 1 | g.196685206T>C | CA422662006 | CFH | c.741T>C (p.Ser247=) n.1199T>C c.750T>C (p.Ser250=) c.933T>C (p.Ser311=) c.744T>C (p.Ser248=) n.1053T>C c.244+12043T>C (n.244+12043T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) n.1017T>C c.*451T>C (n.*451T>C) n.2949T>C n.1018T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196685206T>G | CA343978844 | CFH | c.741T>G (p.Ser247Arg) n.1199T>G c.750T>G (p.Ser250Arg) c.933T>G (p.Ser311Arg) c.744T>G (p.Ser248Arg) n.1053T>G c.244+12043T>G (n.244+12043T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) n.1017T>G c.*451T>G (n.*451T>G) n.2949T>G n.1018T>G | |
| 1 | g.196685206T= | CA1217741091 | CFH | c.741T= (p.Ser247=) n.1199T= c.750T= (p.Ser250=) c.933T= (p.Ser311=) c.744T= (p.Ser248=) n.1053T= c.244+12043T= (n.244+12043T=) c.*584T= (n.*584T=) n.1017T= c.*451T= (n.*451T=) n.2949T= n.1018T= | |
| 1 | g.196685207A>C | CA343978847 | CFH | c.742A>C (p.Thr248Pro) n.1200A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) n.1054A>C c.244+12044A>C (n.244+12044A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) n.1018A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.2950A>C n.1019A>C | |
| 1 | g.196685207A>G | CA343978846 | CFH | c.742A>G (p.Thr248Ala) n.1200A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) n.1054A>G c.244+12044A>G (n.244+12044A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.1018A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.2950A>G n.1019A>G |