UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196685102_196685116del | CA2513131006 | CFH | c.637_651del (p.Tyr213_Arg217del) n.1095_1109del c.646_660del (p.Tyr216_Arg220del) c.829_843del (p.Tyr277_Arg281del) c.640_654del (p.Tyr214_Arg218del) n.949_963del c.244+11939_244+11953del (n.244+11939_244+11953del) c.*480_*494del (n.*480_*494del) n.913_927del c.*347_*361del (n.*347_*361del) n.2845_2859del n.914_928del | |
| 1 | g.196685106C>A | CA343978630 | CFH | c.641C>A (p.Ser214Ter) n.1099C>A c.650C>A (p.Ser217Ter) c.833C>A (p.Ser278Ter) c.644C>A (p.Ser215Ter) n.953C>A c.244+11943C>A (n.244+11943C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) n.917C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.2849C>A n.918C>A | |
| 1 | g.196685106C>G | CA343978631 | CFH | c.641C>G (p.Ser214Ter) n.1099C>G c.650C>G (p.Ser217Ter) c.833C>G (p.Ser278Ter) c.644C>G (p.Ser215Ter) n.953C>G c.244+11943C>G (n.244+11943C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) n.917C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.2849C>G n.918C>G | |
| 1 | g.196685106C>T | CA343978632 | CFH | c.641C>T (p.Ser214Leu) n.1099C>T c.650C>T (p.Ser217Leu) c.833C>T (p.Ser278Leu) c.644C>T (p.Ser215Leu) n.953C>T c.244+11943C>T (n.244+11943C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) n.917C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.2849C>T n.918C>T | |
| 1 | g.196685107A>C | CA422661916 | CFH | c.642A>C (p.Ser214=) n.1100A>C c.651A>C (p.Ser217=) c.834A>C (p.Ser278=) c.645A>C (p.Ser215=) n.954A>C c.244+11944A>C (n.244+11944A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) n.918A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.2850A>C n.919A>C | |
| 1 | g.196685107A>G | CA422661917 | CFH | c.642A>G (p.Ser214=) n.1100A>G c.651A>G (p.Ser217=) c.834A>G (p.Ser278=) c.645A>G (p.Ser215=) n.954A>G c.244+11944A>G (n.244+11944A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.918A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.2850A>G n.919A>G | |
| 1 | g.196685107A>T | CA422661918 | CFH | c.642A>T (p.Ser214=) n.1100A>T c.651A>T (p.Ser217=) c.834A>T (p.Ser278=) c.645A>T (p.Ser215=) n.954A>T c.244+11944A>T (n.244+11944A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) n.918A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.2850A>T n.919A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685108C>A | CA343978635 | CFH | c.643C>A (p.Pro215Thr) n.1101C>A c.652C>A (p.Pro218Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) n.955C>A c.244+11945C>A (n.244+11945C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.919C>A c.*353C>A (n.*353C>A) n.2851C>A n.920C>A | |
| 1 | g.196685108C= | CA1217741055 | CFH | c.643C= (p.Pro215=) n.1101C= c.652C= (p.Pro218=) c.835C= (p.Pro279=) c.646C= (p.Pro216=) n.955C= c.244+11945C= (n.244+11945C=) c.*486C= (n.*486C=) n.919C= c.*353C= (n.*353C=) n.2851C= n.920C= | |
| 1 | g.196685108C>G | CA343978633 | CFH | c.643C>G (p.Pro215Ala) n.1101C>G c.652C>G (p.Pro218Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) n.955C>G c.244+11945C>G (n.244+11945C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) n.919C>G c.*353C>G (n.*353C>G) n.2851C>G n.920C>G | |
| 1 | g.196685108C>T | CA343978634 | CFH | c.643C>T (p.Pro215Ser) n.1101C>T c.652C>T (p.Pro218Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) n.955C>T c.244+11945C>T (n.244+11945C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) n.919C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.2851C>T n.920C>T | dbSNP |
| 1 | g.196685109C>A | CA343978636 | CFH | c.644C>A (p.Pro215His) n.1102C>A c.653C>A (p.Pro218His) c.836C>A (p.Pro279His) c.647C>A (p.Pro216His) n.956C>A c.244+11946C>A (n.244+11946C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.920C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.2852C>A n.921C>A | |
| 1 | g.196685109C>G | CA343978638 | CFH | c.644C>G (p.Pro215Arg) n.1102C>G c.653C>G (p.Pro218Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) n.956C>G c.244+11946C>G (n.244+11946C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) n.920C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.2852C>G n.921C>G | |
| 1 | g.196685109C>T | CA343978637 | CFH | c.644C>T (p.Pro215Leu) n.1102C>T c.653C>T (p.Pro218Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) n.956C>T c.244+11946C>T (n.244+11946C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.920C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.2852C>T n.921C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685110T>A | CA422661919 | CFH | c.645T>A (p.Pro215=) n.1103T>A c.654T>A (p.Pro218=) c.837T>A (p.Pro279=) c.648T>A (p.Pro216=) n.957T>A c.244+11947T>A (n.244+11947T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.921T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.2853T>A n.922T>A | |
| 1 | g.196685110T>C | CA422661920 | CFH | c.645T>C (p.Pro215=) n.1103T>C c.654T>C (p.Pro218=) c.837T>C (p.Pro279=) c.648T>C (p.Pro216=) n.957T>C c.244+11947T>C (n.244+11947T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.921T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.2853T>C n.922T>C | |
| 1 | g.196685110T>G | CA422661921 | CFH | c.645T>G (p.Pro215=) n.1103T>G c.654T>G (p.Pro218=) c.837T>G (p.Pro279=) c.648T>G (p.Pro216=) n.957T>G c.244+11947T>G (n.244+11947T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) n.921T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.2853T>G n.922T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196685110T= | CA1217741056 | CFH | c.645T= (p.Pro215=) n.1103T= c.654T= (p.Pro218=) c.837T= (p.Pro279=) c.648T= (p.Pro216=) n.957T= c.244+11947T= (n.244+11947T=) c.*488T= (n.*488T=) n.921T= c.*355T= (n.*355T=) n.2853T= n.922T= | |
| 1 | g.196685111T>A | CA343978639 | CFH | c.646T>A (p.Leu216Ile) n.1104T>A c.655T>A (p.Leu219Ile) c.838T>A (p.Leu280Ile) c.649T>A (p.Leu217Ile) n.958T>A c.244+11948T>A (n.244+11948T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) n.922T>A c.*356T>A (n.*356T>A) n.2854T>A n.923T>A | |
| 1 | g.196685111T>C | CA422661922 | CFH | c.646T>C (p.Leu216=) n.1104T>C c.655T>C (p.Leu219=) c.838T>C (p.Leu280=) c.649T>C (p.Leu217=) n.958T>C c.244+11948T>C (n.244+11948T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.922T>C c.*356T>C (n.*356T>C) n.2854T>C n.923T>C | COSMIC |
| 1 | g.196685111T>G | CA343978640 | CFH | c.646T>G (p.Leu216Val) n.1104T>G c.655T>G (p.Leu219Val) c.838T>G (p.Leu280Val) c.649T>G (p.Leu217Val) n.958T>G c.244+11948T>G (n.244+11948T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) n.922T>G c.*356T>G (n.*356T>G) n.2854T>G n.923T>G | |
| 1 | g.196685112T>A | CA343978641 | CFH | c.647T>A (p.Leu216Ter) n.1105T>A c.656T>A (p.Leu219Ter) c.839T>A (p.Leu280Ter) c.650T>A (p.Leu217Ter) n.959T>A c.244+11949T>A (n.244+11949T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) n.923T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.2855T>A n.924T>A | |
| 1 | g.196685112T>C | CA343978642 | CFH | c.647T>C (p.Leu216Ser) n.1105T>C c.656T>C (p.Leu219Ser) c.839T>C (p.Leu280Ser) c.650T>C (p.Leu217Ser) n.959T>C c.244+11949T>C (n.244+11949T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) n.923T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.2855T>C n.924T>C | |
| 1 | g.196685112T>G | CA343978643 | CFH | c.647T>G (p.Leu216Ter) n.1105T>G c.656T>G (p.Leu219Ter) c.839T>G (p.Leu280Ter) c.650T>G (p.Leu217Ter) n.959T>G c.244+11949T>G (n.244+11949T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) n.923T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.2855T>G n.924T>G | |
| 1 | g.196685113A= | CA1217741057 | CFH | c.648A= (p.Leu216=) n.1106A= c.657A= (p.Leu219=) c.840A= (p.Leu280=) c.651A= (p.Leu217=) n.960A= c.244+11950A= (n.244+11950A=) c.*491A= (n.*491A=) n.924A= c.*358A= (n.*358A=) n.2856A= n.925A= | |
| 1 | g.196685113A>C | CA343978644 | CFH | c.648A>C (p.Leu216Phe) n.1106A>C c.657A>C (p.Leu219Phe) c.840A>C (p.Leu280Phe) c.651A>C (p.Leu217Phe) n.960A>C c.244+11950A>C (n.244+11950A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) n.924A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.2856A>C n.925A>C | |
| 1 | g.196685113A>G | CA422661923 | CFH | c.648A>G (p.Leu216=) n.1106A>G c.657A>G (p.Leu219=) c.840A>G (p.Leu280=) c.651A>G (p.Leu217=) n.960A>G c.244+11950A>G (n.244+11950A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.924A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.2856A>G n.925A>G | dbSNP |
| 1 | g.196685113A>T | CA343978645 | CFH | c.648A>T (p.Leu216Phe) n.1106A>T c.657A>T (p.Leu219Phe) c.840A>T (p.Leu280Phe) c.651A>T (p.Leu217Phe) n.960A>T c.244+11950A>T (n.244+11950A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.924A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.2856A>T n.925A>T | |
| 1 | g.196685114A= | CA1217741058 | CFH | c.649A= (p.Arg217=) n.1107A= c.658A= (p.Arg220=) c.841A= (p.Arg281=) c.652A= (p.Arg218=) n.961A= c.244+11951A= (n.244+11951A=) c.*492A= (n.*492A=) n.925A= c.*359A= (n.*359A=) n.2857A= n.926A= | |
| 1 | g.196685114A>C | CA422661924 | CFH | c.649A>C (p.Arg217=) n.1107A>C c.658A>C (p.Arg220=) c.841A>C (p.Arg281=) c.652A>C (p.Arg218=) n.961A>C c.244+11951A>C (n.244+11951A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) n.925A>C c.*359A>C (n.*359A>C) n.2857A>C n.926A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.196685114A>G | CA1305181 | CFH | c.649A>G (p.Arg217Gly) n.1107A>G c.658A>G (p.Arg220Gly) c.841A>G (p.Arg281Gly) c.652A>G (p.Arg218Gly) n.961A>G c.244+11951A>G (n.244+11951A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.925A>G c.*359A>G (n.*359A>G) n.2857A>G n.926A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685114A>T | CA343978646 | CFH | c.649A>T (p.Arg217Trp) n.1107A>T c.658A>T (p.Arg220Trp) c.841A>T (p.Arg281Trp) c.652A>T (p.Arg218Trp) n.961A>T c.244+11951A>T (n.244+11951A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.925A>T c.*359A>T (n.*359A>T) n.2857A>T n.926A>T | COSMIC |
| 1 | g.196685115G>A | CA343978647 | CFH | c.650G>A (p.Arg217Lys) n.1108G>A c.659G>A (p.Arg220Lys) c.842G>A (p.Arg281Lys) c.653G>A (p.Arg218Lys) n.962G>A c.244+11952G>A (n.244+11952G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.926G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.2858G>A n.927G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685115G>C | CA343978648 | CFH | c.650G>C (p.Arg217Thr) n.1108G>C c.659G>C (p.Arg220Thr) c.842G>C (p.Arg281Thr) c.653G>C (p.Arg218Thr) n.962G>C c.244+11952G>C (n.244+11952G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) n.926G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.2858G>C n.927G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685115G= | CA1217741059 | CFH | c.650G= (p.Arg217=) n.1108G= c.659G= (p.Arg220=) c.842G= (p.Arg281=) c.653G= (p.Arg218=) n.962G= c.244+11952G= (n.244+11952G=) c.*493G= (n.*493G=) n.926G= c.*360G= (n.*360G=) n.2858G= n.927G= | |
| 1 | g.196685115G>T | CA343978649 | CFH | c.650G>T (p.Arg217Met) n.1108G>T c.659G>T (p.Arg220Met) c.842G>T (p.Arg281Met) c.653G>T (p.Arg218Met) n.962G>T c.244+11952G>T (n.244+11952G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.926G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.2858G>T n.927G>T | |
| 1 | g.196685116G>A | CA422661925 | CFH | c.651G>A (p.Arg217=) n.1109G>A c.660G>A (p.Arg220=) c.843G>A (p.Arg281=) c.654G>A (p.Arg218=) n.963G>A c.244+11953G>A (n.244+11953G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.927G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.2859G>A n.928G>A | COSMIC |
| 1 | g.196685116G>C | CA343978650 | CFH | c.651G>C (p.Arg217Ser) n.1109G>C c.660G>C (p.Arg220Ser) c.843G>C (p.Arg281Ser) c.654G>C (p.Arg218Ser) n.963G>C c.244+11953G>C (n.244+11953G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.927G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.2859G>C n.928G>C | |
| 1 | g.196685116G>T | CA343978651 | CFH | c.651G>T (p.Arg217Ser) n.1109G>T c.660G>T (p.Arg220Ser) c.843G>T (p.Arg281Ser) c.654G>T (p.Arg218Ser) n.963G>T c.244+11953G>T (n.244+11953G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.927G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.2859G>T n.928G>T | |
| 1 | g.196685117A= | CA1217741060 | CFH | c.652A= (p.Ile218=) n.1110A= c.661A= (p.Ile221=) c.844A= (p.Ile282=) c.655A= (p.Ile219=) n.964A= c.244+11954A= (n.244+11954A=) c.*495A= (n.*495A=) n.928A= c.*362A= (n.*362A=) n.2860A= n.929A= | |
| 1 | g.196685117A>C | CA343978652 | CFH | c.652A>C (p.Ile218Leu) n.1110A>C c.661A>C (p.Ile221Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.964A>C c.244+11954A>C (n.244+11954A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.928A>C c.*362A>C (n.*362A>C) n.2860A>C n.929A>C | |
| 1 | g.196685117A>G | CA343978653 | CFH | c.652A>G (p.Ile218Val) n.1110A>G c.661A>G (p.Ile221Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.655A>G (p.Ile219Val) n.964A>G c.244+11954A>G (n.244+11954A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.928A>G c.*362A>G (n.*362A>G) n.2860A>G n.929A>G | |
| 1 | g.196685117A>T | CA343978654 | CFH | c.652A>T (p.Ile218Phe) n.1110A>T c.661A>T (p.Ile221Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.655A>T (p.Ile219Phe) n.964A>T c.244+11954A>T (n.244+11954A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) n.928A>T c.*362A>T (n.*362A>T) n.2860A>T n.929A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196685118T>A | CA343978655 | CFH | c.653T>A (p.Ile218Asn) n.1111T>A c.662T>A (p.Ile221Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.965T>A c.244+11955T>A (n.244+11955T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) n.929T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.2861T>A n.930T>A | |
| 1 | g.196685118T>C | CA343978656 | CFH | c.653T>C (p.Ile218Thr) n.1111T>C c.662T>C (p.Ile221Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.965T>C c.244+11955T>C (n.244+11955T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.929T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.2861T>C n.930T>C | |
| 1 | g.196685118T>G | CA343978657 | CFH | c.653T>G (p.Ile218Ser) n.1111T>G c.662T>G (p.Ile221Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.656T>G (p.Ile219Ser) n.965T>G c.244+11955T>G (n.244+11955T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) n.929T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.2861T>G n.930T>G | |
| 1 | g.196685119T>A | CA422661926 | CFH | c.654T>A (p.Ile218=) n.1112T>A c.663T>A (p.Ile221=) c.846T>A (p.Ile282=) c.657T>A (p.Ile219=) n.966T>A c.244+11956T>A (n.244+11956T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) n.930T>A c.*364T>A (n.*364T>A) n.2862T>A n.931T>A | |
| 1 | g.196685119T>C | CA422661927 | CFH | c.654T>C (p.Ile218=) n.1112T>C c.663T>C (p.Ile221=) c.846T>C (p.Ile282=) c.657T>C (p.Ile219=) n.966T>C c.244+11956T>C (n.244+11956T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) n.930T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.2862T>C n.931T>C | |
| 1 | g.196685119T>G | CA343978658 | CFH | c.654T>G (p.Ile218Met) n.1112T>G c.663T>G (p.Ile221Met) c.846T>G (p.Ile282Met) c.657T>G (p.Ile219Met) n.966T>G c.244+11956T>G (n.244+11956T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) n.930T>G c.*364T>G (n.*364T>G) n.2862T>G n.931T>G | |
| 1 | g.196685120A= | CA1148714354 | CFH | c.655A= (p.Lys219=) n.1113A= c.664A= (p.Lys222=) c.847A= (p.Lys283=) c.658A= (p.Lys220=) n.967A= c.244+11957A= (n.244+11957A=) c.*498A= (n.*498A=) n.931A= c.*365A= (n.*365A=) n.2863A= n.932A= |