UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196685101C>A | CA343978617 | CFH | c.636C>A (p.Asp212Glu) n.1094C>A c.645C>A (p.Asp215Glu) c.828C>A (p.Asp276Glu) c.639C>A (p.Asp213Glu) n.948C>A c.244+11938C>A (n.244+11938C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) n.912C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.2844C>A n.913C>A | |
| 1 | g.196685101C= | CA1217741054 | CFH | c.636C= (p.Asp212=) n.1094C= c.645C= (p.Asp215=) c.828C= (p.Asp276=) c.639C= (p.Asp213=) n.948C= c.244+11938C= (n.244+11938C=) c.*479C= (n.*479C=) n.912C= c.*346C= (n.*346C=) n.2844C= n.913C= | |
| 1 | g.196685101C>G | CA343978618 | CFH | c.636C>G (p.Asp212Glu) n.1094C>G c.645C>G (p.Asp215Glu) c.828C>G (p.Asp276Glu) c.639C>G (p.Asp213Glu) n.948C>G c.244+11938C>G (n.244+11938C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) n.912C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.2844C>G n.913C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685101C>T | CA422661914 | CFH | c.636C>T (p.Asp212=) n.1094C>T c.645C>T (p.Asp215=) c.828C>T (p.Asp276=) c.639C>T (p.Asp213=) n.948C>T c.244+11938C>T (n.244+11938C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) n.912C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.2844C>T n.913C>T | |
| 1 | g.196685102T>A | CA343978619 | CFH | c.637T>A (p.Tyr213Asn) n.1095T>A c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) n.949T>A c.244+11939T>A (n.244+11939T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.913T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.2845T>A n.914T>A | |
| 1 | g.196685102T>C | CA343978621 | CFH | c.637T>C (p.Tyr213His) n.1095T>C c.646T>C (p.Tyr216His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.640T>C (p.Tyr214His) n.949T>C c.244+11939T>C (n.244+11939T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.913T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.2845T>C n.914T>C | |
| 1 | g.196685102T>G | CA343978620 | CFH | c.637T>G (p.Tyr213Asp) n.1095T>G c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) n.949T>G c.244+11939T>G (n.244+11939T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.913T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.2845T>G n.914T>G | |
| 1 | g.196685102_196685116del | CA2513131006 | CFH | c.637_651del (p.Tyr213_Arg217del) n.1095_1109del c.646_660del (p.Tyr216_Arg220del) c.829_843del (p.Tyr277_Arg281del) c.640_654del (p.Tyr214_Arg218del) n.949_963del c.244+11939_244+11953del (n.244+11939_244+11953del) c.*480_*494del (n.*480_*494del) n.913_927del c.*347_*361del (n.*347_*361del) n.2845_2859del n.914_928del | |
| 1 | g.196685103A>C | CA343978622 | CFH | c.638A>C (p.Tyr213Ser) n.1096A>C c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) n.950A>C c.244+11940A>C (n.244+11940A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) n.914A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.2846A>C n.915A>C | |
| 1 | g.196685103A>G | CA343978623 | CFH | c.638A>G (p.Tyr213Cys) n.1096A>G c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) n.950A>G c.244+11940A>G (n.244+11940A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) n.914A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.2846A>G n.915A>G | |
| 1 | g.196685103A>T | CA343978624 | CFH | c.638A>T (p.Tyr213Phe) n.1096A>T c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) n.950A>T c.244+11940A>T (n.244+11940A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) n.914A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.2846A>T n.915A>T | |
| 1 | g.196685104C>A | CA343978625 | CFH | c.639C>A (p.Tyr213Ter) n.1097C>A c.648C>A (p.Tyr216Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) c.642C>A (p.Tyr214Ter) n.951C>A c.244+11941C>A (n.244+11941C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.915C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.2847C>A n.916C>A | |
| 1 | g.196685104C>G | CA343978626 | CFH | c.639C>G (p.Tyr213Ter) n.1097C>G c.648C>G (p.Tyr216Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) c.642C>G (p.Tyr214Ter) n.951C>G c.244+11941C>G (n.244+11941C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) n.915C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.2847C>G n.916C>G | |
| 1 | g.196685104C>T | CA422661915 | CFH | c.639C>T (p.Tyr213=) n.1097C>T c.648C>T (p.Tyr216=) c.831C>T (p.Tyr277=) c.642C>T (p.Tyr214=) n.951C>T c.244+11941C>T (n.244+11941C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.915C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.2847C>T n.916C>T | |
| 1 | g.196685105T>A | CA343978627 | CFH | c.640T>A (p.Ser214Thr) n.1098T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) c.643T>A (p.Ser215Thr) n.952T>A c.244+11942T>A (n.244+11942T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) n.916T>A c.*350T>A (n.*350T>A) n.2848T>A n.917T>A | |
| 1 | g.196685105T>C | CA343978628 | CFH | c.640T>C (p.Ser214Pro) n.1098T>C c.649T>C (p.Ser217Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) c.643T>C (p.Ser215Pro) n.952T>C c.244+11942T>C (n.244+11942T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.916T>C c.*350T>C (n.*350T>C) n.2848T>C n.917T>C | |
| 1 | g.196685105T>G | CA343978629 | CFH | c.640T>G (p.Ser214Ala) n.1098T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) c.643T>G (p.Ser215Ala) n.952T>G c.244+11942T>G (n.244+11942T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) n.916T>G c.*350T>G (n.*350T>G) n.2848T>G n.917T>G | |
| 1 | g.196685106C>A | CA343978630 | CFH | c.641C>A (p.Ser214Ter) n.1099C>A c.650C>A (p.Ser217Ter) c.833C>A (p.Ser278Ter) c.644C>A (p.Ser215Ter) n.953C>A c.244+11943C>A (n.244+11943C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) n.917C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.2849C>A n.918C>A | |
| 1 | g.196685106C>G | CA343978631 | CFH | c.641C>G (p.Ser214Ter) n.1099C>G c.650C>G (p.Ser217Ter) c.833C>G (p.Ser278Ter) c.644C>G (p.Ser215Ter) n.953C>G c.244+11943C>G (n.244+11943C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) n.917C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.2849C>G n.918C>G | |
| 1 | g.196685106C>T | CA343978632 | CFH | c.641C>T (p.Ser214Leu) n.1099C>T c.650C>T (p.Ser217Leu) c.833C>T (p.Ser278Leu) c.644C>T (p.Ser215Leu) n.953C>T c.244+11943C>T (n.244+11943C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) n.917C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.2849C>T n.918C>T | |
| 1 | g.196685107A>C | CA422661916 | CFH | c.642A>C (p.Ser214=) n.1100A>C c.651A>C (p.Ser217=) c.834A>C (p.Ser278=) c.645A>C (p.Ser215=) n.954A>C c.244+11944A>C (n.244+11944A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) n.918A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.2850A>C n.919A>C | |
| 1 | g.196685107A>G | CA422661917 | CFH | c.642A>G (p.Ser214=) n.1100A>G c.651A>G (p.Ser217=) c.834A>G (p.Ser278=) c.645A>G (p.Ser215=) n.954A>G c.244+11944A>G (n.244+11944A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.918A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.2850A>G n.919A>G | |
| 1 | g.196685107A>T | CA422661918 | CFH | c.642A>T (p.Ser214=) n.1100A>T c.651A>T (p.Ser217=) c.834A>T (p.Ser278=) c.645A>T (p.Ser215=) n.954A>T c.244+11944A>T (n.244+11944A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) n.918A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.2850A>T n.919A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685108C>A | CA343978635 | CFH | c.643C>A (p.Pro215Thr) n.1101C>A c.652C>A (p.Pro218Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) n.955C>A c.244+11945C>A (n.244+11945C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.919C>A c.*353C>A (n.*353C>A) n.2851C>A n.920C>A | |
| 1 | g.196685108C= | CA1217741055 | CFH | c.643C= (p.Pro215=) n.1101C= c.652C= (p.Pro218=) c.835C= (p.Pro279=) c.646C= (p.Pro216=) n.955C= c.244+11945C= (n.244+11945C=) c.*486C= (n.*486C=) n.919C= c.*353C= (n.*353C=) n.2851C= n.920C= | |
| 1 | g.196685108C>G | CA343978633 | CFH | c.643C>G (p.Pro215Ala) n.1101C>G c.652C>G (p.Pro218Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) n.955C>G c.244+11945C>G (n.244+11945C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) n.919C>G c.*353C>G (n.*353C>G) n.2851C>G n.920C>G | |
| 1 | g.196685108C>T | CA343978634 | CFH | c.643C>T (p.Pro215Ser) n.1101C>T c.652C>T (p.Pro218Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) n.955C>T c.244+11945C>T (n.244+11945C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) n.919C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.2851C>T n.920C>T | dbSNP |
| 1 | g.196685109C>A | CA343978636 | CFH | c.644C>A (p.Pro215His) n.1102C>A c.653C>A (p.Pro218His) c.836C>A (p.Pro279His) c.647C>A (p.Pro216His) n.956C>A c.244+11946C>A (n.244+11946C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.920C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.2852C>A n.921C>A | |
| 1 | g.196685109C>G | CA343978638 | CFH | c.644C>G (p.Pro215Arg) n.1102C>G c.653C>G (p.Pro218Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) n.956C>G c.244+11946C>G (n.244+11946C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) n.920C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.2852C>G n.921C>G | |
| 1 | g.196685109C>T | CA343978637 | CFH | c.644C>T (p.Pro215Leu) n.1102C>T c.653C>T (p.Pro218Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) n.956C>T c.244+11946C>T (n.244+11946C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.920C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.2852C>T n.921C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685110T>A | CA422661919 | CFH | c.645T>A (p.Pro215=) n.1103T>A c.654T>A (p.Pro218=) c.837T>A (p.Pro279=) c.648T>A (p.Pro216=) n.957T>A c.244+11947T>A (n.244+11947T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.921T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.2853T>A n.922T>A | |
| 1 | g.196685110T>C | CA422661920 | CFH | c.645T>C (p.Pro215=) n.1103T>C c.654T>C (p.Pro218=) c.837T>C (p.Pro279=) c.648T>C (p.Pro216=) n.957T>C c.244+11947T>C (n.244+11947T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.921T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.2853T>C n.922T>C | |
| 1 | g.196685110T>G | CA422661921 | CFH | c.645T>G (p.Pro215=) n.1103T>G c.654T>G (p.Pro218=) c.837T>G (p.Pro279=) c.648T>G (p.Pro216=) n.957T>G c.244+11947T>G (n.244+11947T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) n.921T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.2853T>G n.922T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196685110T= | CA1217741056 | CFH | c.645T= (p.Pro215=) n.1103T= c.654T= (p.Pro218=) c.837T= (p.Pro279=) c.648T= (p.Pro216=) n.957T= c.244+11947T= (n.244+11947T=) c.*488T= (n.*488T=) n.921T= c.*355T= (n.*355T=) n.2853T= n.922T= | |
| 1 | g.196685111T>A | CA343978639 | CFH | c.646T>A (p.Leu216Ile) n.1104T>A c.655T>A (p.Leu219Ile) c.838T>A (p.Leu280Ile) c.649T>A (p.Leu217Ile) n.958T>A c.244+11948T>A (n.244+11948T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) n.922T>A c.*356T>A (n.*356T>A) n.2854T>A n.923T>A | |
| 1 | g.196685111T>C | CA422661922 | CFH | c.646T>C (p.Leu216=) n.1104T>C c.655T>C (p.Leu219=) c.838T>C (p.Leu280=) c.649T>C (p.Leu217=) n.958T>C c.244+11948T>C (n.244+11948T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.922T>C c.*356T>C (n.*356T>C) n.2854T>C n.923T>C | COSMIC |
| 1 | g.196685111T>G | CA343978640 | CFH | c.646T>G (p.Leu216Val) n.1104T>G c.655T>G (p.Leu219Val) c.838T>G (p.Leu280Val) c.649T>G (p.Leu217Val) n.958T>G c.244+11948T>G (n.244+11948T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) n.922T>G c.*356T>G (n.*356T>G) n.2854T>G n.923T>G | |
| 1 | g.196685112T>A | CA343978641 | CFH | c.647T>A (p.Leu216Ter) n.1105T>A c.656T>A (p.Leu219Ter) c.839T>A (p.Leu280Ter) c.650T>A (p.Leu217Ter) n.959T>A c.244+11949T>A (n.244+11949T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) n.923T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.2855T>A n.924T>A | |
| 1 | g.196685112T>C | CA343978642 | CFH | c.647T>C (p.Leu216Ser) n.1105T>C c.656T>C (p.Leu219Ser) c.839T>C (p.Leu280Ser) c.650T>C (p.Leu217Ser) n.959T>C c.244+11949T>C (n.244+11949T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) n.923T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.2855T>C n.924T>C | |
| 1 | g.196685112T>G | CA343978643 | CFH | c.647T>G (p.Leu216Ter) n.1105T>G c.656T>G (p.Leu219Ter) c.839T>G (p.Leu280Ter) c.650T>G (p.Leu217Ter) n.959T>G c.244+11949T>G (n.244+11949T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) n.923T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.2855T>G n.924T>G | |
| 1 | g.196685113A= | CA1217741057 | CFH | c.648A= (p.Leu216=) n.1106A= c.657A= (p.Leu219=) c.840A= (p.Leu280=) c.651A= (p.Leu217=) n.960A= c.244+11950A= (n.244+11950A=) c.*491A= (n.*491A=) n.924A= c.*358A= (n.*358A=) n.2856A= n.925A= | |
| 1 | g.196685113A>C | CA343978644 | CFH | c.648A>C (p.Leu216Phe) n.1106A>C c.657A>C (p.Leu219Phe) c.840A>C (p.Leu280Phe) c.651A>C (p.Leu217Phe) n.960A>C c.244+11950A>C (n.244+11950A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) n.924A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.2856A>C n.925A>C | |
| 1 | g.196685113A>G | CA422661923 | CFH | c.648A>G (p.Leu216=) n.1106A>G c.657A>G (p.Leu219=) c.840A>G (p.Leu280=) c.651A>G (p.Leu217=) n.960A>G c.244+11950A>G (n.244+11950A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.924A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.2856A>G n.925A>G | dbSNP |
| 1 | g.196685113A>T | CA343978645 | CFH | c.648A>T (p.Leu216Phe) n.1106A>T c.657A>T (p.Leu219Phe) c.840A>T (p.Leu280Phe) c.651A>T (p.Leu217Phe) n.960A>T c.244+11950A>T (n.244+11950A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.924A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.2856A>T n.925A>T | |
| 1 | g.196685114A= | CA1217741058 | CFH | c.649A= (p.Arg217=) n.1107A= c.658A= (p.Arg220=) c.841A= (p.Arg281=) c.652A= (p.Arg218=) n.961A= c.244+11951A= (n.244+11951A=) c.*492A= (n.*492A=) n.925A= c.*359A= (n.*359A=) n.2857A= n.926A= | |
| 1 | g.196685114A>C | CA422661924 | CFH | c.649A>C (p.Arg217=) n.1107A>C c.658A>C (p.Arg220=) c.841A>C (p.Arg281=) c.652A>C (p.Arg218=) n.961A>C c.244+11951A>C (n.244+11951A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) n.925A>C c.*359A>C (n.*359A>C) n.2857A>C n.926A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.196685114A>G | CA1305181 | CFH | c.649A>G (p.Arg217Gly) n.1107A>G c.658A>G (p.Arg220Gly) c.841A>G (p.Arg281Gly) c.652A>G (p.Arg218Gly) n.961A>G c.244+11951A>G (n.244+11951A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.925A>G c.*359A>G (n.*359A>G) n.2857A>G n.926A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685114A>T | CA343978646 | CFH | c.649A>T (p.Arg217Trp) n.1107A>T c.658A>T (p.Arg220Trp) c.841A>T (p.Arg281Trp) c.652A>T (p.Arg218Trp) n.961A>T c.244+11951A>T (n.244+11951A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.925A>T c.*359A>T (n.*359A>T) n.2857A>T n.926A>T | COSMIC |
| 1 | g.196685115G>A | CA343978647 | CFH | c.650G>A (p.Arg217Lys) n.1108G>A c.659G>A (p.Arg220Lys) c.842G>A (p.Arg281Lys) c.653G>A (p.Arg218Lys) n.962G>A c.244+11952G>A (n.244+11952G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.926G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.2858G>A n.927G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685115G>C | CA343978648 | CFH | c.650G>C (p.Arg217Thr) n.1108G>C c.659G>C (p.Arg220Thr) c.842G>C (p.Arg281Thr) c.653G>C (p.Arg218Thr) n.962G>C c.244+11952G>C (n.244+11952G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) n.926G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.2858G>C n.927G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |