UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196685000T>C | CA729673117 | CFH | c.599-64T>C (n.599-64T>C) n.1057-64T>C c.608-64T>C (n.608-64T>C) c.791-64T>C (n.791-64T>C) c.602-64T>C (n.602-64T>C) n.911-64T>C c.244+11837T>C (n.244+11837T>C) c.*442-64T>C (n.*442-64T>C) n.875-64T>C c.*309-64T>C (n.*309-64T>C) n.2807-64T>C n.876-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685000T= | CA1217741018 | CFH | c.599-64T= (n.599-64T=) n.1057-64T= c.608-64T= (n.608-64T=) c.791-64T= (n.791-64T=) c.602-64T= (n.602-64T=) n.911-64T= c.244+11837T= (n.244+11837T=) c.*442-64T= (n.*442-64T=) n.875-64T= c.*309-64T= (n.*309-64T=) n.2807-64T= n.876-64T= | |
| 1 | g.196685001A= | CA1217741019 | CFH | c.599-63A= (n.599-63A=) n.1057-63A= c.608-63A= (n.608-63A=) c.791-63A= (n.791-63A=) c.602-63A= (n.602-63A=) n.911-63A= c.244+11838A= (n.244+11838A=) c.*442-63A= (n.*442-63A=) n.875-63A= c.*309-63A= (n.*309-63A=) n.2807-63A= n.876-63A= | |
| 1 | g.196685001A>C | CA2649643186 | CFH | c.599-63A>C (n.599-63A>C) n.1057-63A>C c.608-63A>C (n.608-63A>C) c.791-63A>C (n.791-63A>C) c.602-63A>C (n.602-63A>C) n.911-63A>C c.244+11838A>C (n.244+11838A>C) c.*442-63A>C (n.*442-63A>C) n.875-63A>C c.*309-63A>C (n.*309-63A>C) n.2807-63A>C n.876-63A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685001A>G | CA1217741020 | CFH | c.599-63A>G (n.599-63A>G) n.1057-63A>G c.608-63A>G (n.608-63A>G) c.791-63A>G (n.791-63A>G) c.602-63A>G (n.602-63A>G) n.911-63A>G c.244+11838A>G (n.244+11838A>G) c.*442-63A>G (n.*442-63A>G) n.875-63A>G c.*309-63A>G (n.*309-63A>G) n.2807-63A>G n.876-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196685002T>C | CA2649643187 | CFH | c.599-62T>C (n.599-62T>C) n.1057-62T>C c.608-62T>C (n.608-62T>C) c.791-62T>C (n.791-62T>C) c.602-62T>C (n.602-62T>C) n.911-62T>C c.244+11839T>C (n.244+11839T>C) c.*442-62T>C (n.*442-62T>C) n.875-62T>C c.*309-62T>C (n.*309-62T>C) n.2807-62T>C n.876-62T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685003A>G | CA2649643188 | CFH | c.599-61A>G (n.599-61A>G) n.1057-61A>G c.608-61A>G (n.608-61A>G) c.791-61A>G (n.791-61A>G) c.602-61A>G (n.602-61A>G) n.911-61A>G c.244+11840A>G (n.244+11840A>G) c.*442-61A>G (n.*442-61A>G) n.875-61A>G c.*309-61A>G (n.*309-61A>G) n.2807-61A>G n.876-61A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685005del | CA2649643189 | CFH | c.599-59del (n.599-59del) n.1057-59del c.608-59del (n.608-59del) c.791-59del (n.791-59del) c.602-59del (n.602-59del) n.911-59del c.244+11842del (n.244+11842del) c.*442-59del (n.*442-59del) n.875-59del c.*309-59del (n.*309-59del) n.2807-59del n.876-59del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685005A>T | CA2649643190 | CFH | c.599-59A>T (n.599-59A>T) n.1057-59A>T c.608-59A>T (n.608-59A>T) c.791-59A>T (n.791-59A>T) c.602-59A>T (n.602-59A>T) n.911-59A>T c.244+11842A>T (n.244+11842A>T) c.*442-59A>T (n.*442-59A>T) n.875-59A>T c.*309-59A>T (n.*309-59A>T) n.2807-59A>T n.876-59A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685006T>C | CA2566399908 | CFH | c.599-58T>C (n.599-58T>C) n.1057-58T>C c.608-58T>C (n.608-58T>C) c.791-58T>C (n.791-58T>C) c.602-58T>C (n.602-58T>C) n.911-58T>C c.244+11843T>C (n.244+11843T>C) c.*442-58T>C (n.*442-58T>C) n.875-58T>C c.*309-58T>C (n.*309-58T>C) n.2807-58T>C n.876-58T>C | |
| 1 | g.196685007G>T | CA2649643191 | CFH | c.599-57G>T (n.599-57G>T) n.1057-57G>T c.608-57G>T (n.608-57G>T) c.791-57G>T (n.791-57G>T) c.602-57G>T (n.602-57G>T) n.911-57G>T c.244+11844G>T (n.244+11844G>T) c.*442-57G>T (n.*442-57G>T) n.875-57G>T c.*309-57G>T (n.*309-57G>T) n.2807-57G>T n.876-57G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685009T>C | CA2649643192 | CFH | c.599-55T>C (n.599-55T>C) n.1057-55T>C c.608-55T>C (n.608-55T>C) c.791-55T>C (n.791-55T>C) c.602-55T>C (n.602-55T>C) n.911-55T>C c.244+11846T>C (n.244+11846T>C) c.*442-55T>C (n.*442-55T>C) n.875-55T>C c.*309-55T>C (n.*309-55T>C) n.2807-55T>C n.876-55T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685010T>A | CA2649643193 | CFH | c.599-54T>A (n.599-54T>A) n.1057-54T>A c.608-54T>A (n.608-54T>A) c.791-54T>A (n.791-54T>A) c.602-54T>A (n.602-54T>A) n.911-54T>A c.244+11847T>A (n.244+11847T>A) c.*442-54T>A (n.*442-54T>A) n.875-54T>A c.*309-54T>A (n.*309-54T>A) n.2807-54T>A n.876-54T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685011A>G | CA2573975710 | CFH | c.599-53A>G (n.599-53A>G) n.1057-53A>G c.608-53A>G (n.608-53A>G) c.791-53A>G (n.791-53A>G) c.602-53A>G (n.602-53A>G) n.911-53A>G c.244+11848A>G (n.244+11848A>G) c.*442-53A>G (n.*442-53A>G) n.875-53A>G c.*309-53A>G (n.*309-53A>G) n.2807-53A>G n.876-53A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685011A>T | CA2573975706 | CFH | c.599-53A>T (n.599-53A>T) n.1057-53A>T c.608-53A>T (n.608-53A>T) c.791-53A>T (n.791-53A>T) c.602-53A>T (n.602-53A>T) n.911-53A>T c.244+11848A>T (n.244+11848A>T) c.*442-53A>T (n.*442-53A>T) n.875-53A>T c.*309-53A>T (n.*309-53A>T) n.2807-53A>T n.876-53A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685012A= | CA1217741021 | CFH | c.599-52A= (n.599-52A=) n.1057-52A= c.608-52A= (n.608-52A=) c.791-52A= (n.791-52A=) c.602-52A= (n.602-52A=) n.911-52A= c.244+11849A= (n.244+11849A=) c.*442-52A= (n.*442-52A=) n.875-52A= c.*309-52A= (n.*309-52A=) n.2807-52A= n.876-52A= | |
| 1 | g.196685012A>C | CA729673120 | CFH | c.599-52A>C (n.599-52A>C) n.1057-52A>C c.608-52A>C (n.608-52A>C) c.791-52A>C (n.791-52A>C) c.602-52A>C (n.602-52A>C) n.911-52A>C c.244+11849A>C (n.244+11849A>C) c.*442-52A>C (n.*442-52A>C) n.875-52A>C c.*309-52A>C (n.*309-52A>C) n.2807-52A>C n.876-52A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685013T>A | CA1305160 | CFH | c.599-51T>A (n.599-51T>A) n.1057-51T>A c.608-51T>A (n.608-51T>A) c.791-51T>A (n.791-51T>A) c.602-51T>A (n.602-51T>A) n.911-51T>A c.244+11850T>A (n.244+11850T>A) c.*442-51T>A (n.*442-51T>A) n.875-51T>A c.*309-51T>A (n.*309-51T>A) n.2807-51T>A n.876-51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685013T= | CA1148287462 | CFH | c.599-51T= (n.599-51T=) n.1057-51T= c.608-51T= (n.608-51T=) c.791-51T= (n.791-51T=) c.602-51T= (n.602-51T=) n.911-51T= c.244+11850T= (n.244+11850T=) c.*442-51T= (n.*442-51T=) n.875-51T= c.*309-51T= (n.*309-51T=) n.2807-51T= n.876-51T= | |
| 1 | g.196685014T>A | CA2649643194 | CFH | c.599-50T>A (n.599-50T>A) n.1057-50T>A c.608-50T>A (n.608-50T>A) c.791-50T>A (n.791-50T>A) c.602-50T>A (n.602-50T>A) n.911-50T>A c.244+11851T>A (n.244+11851T>A) c.*442-50T>A (n.*442-50T>A) n.875-50T>A c.*309-50T>A (n.*309-50T>A) n.2807-50T>A n.876-50T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685017A= | CA1143838737 | CFH | c.599-47A= (n.599-47A=) n.1057-47A= c.608-47A= (n.608-47A=) c.791-47A= (n.791-47A=) c.602-47A= (n.602-47A=) n.911-47A= c.244+11854A= (n.244+11854A=) c.*442-47A= (n.*442-47A=) n.875-47A= c.*309-47A= (n.*309-47A=) n.2807-47A= n.876-47A= | |
| 1 | g.196685017A>C | CA1305161 | CFH | c.599-47A>C (n.599-47A>C) n.1057-47A>C c.608-47A>C (n.608-47A>C) c.791-47A>C (n.791-47A>C) c.602-47A>C (n.602-47A>C) n.911-47A>C c.244+11854A>C (n.244+11854A>C) c.*442-47A>C (n.*442-47A>C) n.875-47A>C c.*309-47A>C (n.*309-47A>C) n.2807-47A>C n.876-47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685018A= | CA1217741022 | CFH | c.599-46A= (n.599-46A=) n.1057-46A= c.608-46A= (n.608-46A=) c.791-46A= (n.791-46A=) c.602-46A= (n.602-46A=) n.911-46A= c.244+11855A= (n.244+11855A=) c.*442-46A= (n.*442-46A=) n.875-46A= c.*309-46A= (n.*309-46A=) n.2807-46A= n.876-46A= | |
| 1 | g.196685018A>C | CA1217741023 | CFH | c.599-46A>C (n.599-46A>C) n.1057-46A>C c.608-46A>C (n.608-46A>C) c.791-46A>C (n.791-46A>C) c.602-46A>C (n.602-46A>C) n.911-46A>C c.244+11855A>C (n.244+11855A>C) c.*442-46A>C (n.*442-46A>C) n.875-46A>C c.*309-46A>C (n.*309-46A>C) n.2807-46A>C n.876-46A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685019C>A | CA2649643195 | CFH | c.599-45C>A (n.599-45C>A) n.1057-45C>A c.608-45C>A (n.608-45C>A) c.791-45C>A (n.791-45C>A) c.602-45C>A (n.602-45C>A) n.911-45C>A c.244+11856C>A (n.244+11856C>A) c.*442-45C>A (n.*442-45C>A) n.875-45C>A c.*309-45C>A (n.*309-45C>A) n.2807-45C>A n.876-45C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685019C= | CA1144075897 | CFH | c.599-45C= (n.599-45C=) n.1057-45C= c.608-45C= (n.608-45C=) c.791-45C= (n.791-45C=) c.602-45C= (n.602-45C=) n.911-45C= c.244+11856C= (n.244+11856C=) c.*442-45C= (n.*442-45C=) n.875-45C= c.*309-45C= (n.*309-45C=) n.2807-45C= n.876-45C= | |
| 1 | g.196685019C>T | CA1305162 | CFH | c.599-45C>T (n.599-45C>T) n.1057-45C>T c.608-45C>T (n.608-45C>T) c.791-45C>T (n.791-45C>T) c.602-45C>T (n.602-45C>T) n.911-45C>T c.244+11856C>T (n.244+11856C>T) c.*442-45C>T (n.*442-45C>T) n.875-45C>T c.*309-45C>T (n.*309-45C>T) n.2807-45C>T n.876-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685020G>A | CA1305163 | CFH | c.599-44G>A (n.599-44G>A) n.1057-44G>A c.608-44G>A (n.608-44G>A) c.791-44G>A (n.791-44G>A) c.602-44G>A (n.602-44G>A) n.911-44G>A c.244+11857G>A (n.244+11857G>A) c.*442-44G>A (n.*442-44G>A) n.875-44G>A c.*309-44G>A (n.*309-44G>A) n.2807-44G>A n.876-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685020G= | CA1143188039 | CFH | c.599-44G= (n.599-44G=) n.1057-44G= c.608-44G= (n.608-44G=) c.791-44G= (n.791-44G=) c.602-44G= (n.602-44G=) n.911-44G= c.244+11857G= (n.244+11857G=) c.*442-44G= (n.*442-44G=) n.875-44G= c.*309-44G= (n.*309-44G=) n.2807-44G= n.876-44G= | |
| 1 | g.196685020G>T | CA2649643196 | CFH | c.599-44G>T (n.599-44G>T) n.1057-44G>T c.608-44G>T (n.608-44G>T) c.791-44G>T (n.791-44G>T) c.602-44G>T (n.602-44G>T) n.911-44G>T c.244+11857G>T (n.244+11857G>T) c.*442-44G>T (n.*442-44G>T) n.875-44G>T c.*309-44G>T (n.*309-44G>T) n.2807-44G>T n.876-44G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685021G>A | CA528533850 | CFH | c.599-43G>A (n.599-43G>A) n.1057-43G>A c.608-43G>A (n.608-43G>A) c.791-43G>A (n.791-43G>A) c.602-43G>A (n.602-43G>A) n.911-43G>A c.244+11858G>A (n.244+11858G>A) c.*442-43G>A (n.*442-43G>A) n.875-43G>A c.*309-43G>A (n.*309-43G>A) n.2807-43G>A n.876-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685021G= | CA1217741024 | CFH | c.599-43G= (n.599-43G=) n.1057-43G= c.608-43G= (n.608-43G=) c.791-43G= (n.791-43G=) c.602-43G= (n.602-43G=) n.911-43G= c.244+11858G= (n.244+11858G=) c.*442-43G= (n.*442-43G=) n.875-43G= c.*309-43G= (n.*309-43G=) n.2807-43G= n.876-43G= | |
| 1 | g.196685022A= | CA1143932743 | CFH | c.599-42A= (n.599-42A=) n.1057-42A= c.608-42A= (n.608-42A=) c.791-42A= (n.791-42A=) c.602-42A= (n.602-42A=) n.911-42A= c.244+11859A= (n.244+11859A=) c.*442-42A= (n.*442-42A=) n.875-42A= c.*309-42A= (n.*309-42A=) n.2807-42A= n.876-42A= | |
| 1 | g.196685022A>C | CA1305164 | CFH | c.599-42A>C (n.599-42A>C) n.1057-42A>C c.608-42A>C (n.608-42A>C) c.791-42A>C (n.791-42A>C) c.602-42A>C (n.602-42A>C) n.911-42A>C c.244+11859A>C (n.244+11859A>C) c.*442-42A>C (n.*442-42A>C) n.875-42A>C c.*309-42A>C (n.*309-42A>C) n.2807-42A>C n.876-42A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685022A>G | CA2573975724 | CFH | c.599-42A>G (n.599-42A>G) n.1057-42A>G c.608-42A>G (n.608-42A>G) c.791-42A>G (n.791-42A>G) c.602-42A>G (n.602-42A>G) n.911-42A>G c.244+11859A>G (n.244+11859A>G) c.*442-42A>G (n.*442-42A>G) n.875-42A>G c.*309-42A>G (n.*309-42A>G) n.2807-42A>G n.876-42A>G | |
| 1 | g.196685023T>C | CA1305165 | CFH | c.599-41T>C (n.599-41T>C) n.1057-41T>C c.608-41T>C (n.608-41T>C) c.791-41T>C (n.791-41T>C) c.602-41T>C (n.602-41T>C) n.911-41T>C c.244+11860T>C (n.244+11860T>C) c.*442-41T>C (n.*442-41T>C) n.875-41T>C c.*309-41T>C (n.*309-41T>C) n.2807-41T>C n.876-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196685023T= | CA1217741025 | CFH | c.599-41T= (n.599-41T=) n.1057-41T= c.608-41T= (n.608-41T=) c.791-41T= (n.791-41T=) c.602-41T= (n.602-41T=) n.911-41T= c.244+11860T= (n.244+11860T=) c.*442-41T= (n.*442-41T=) n.875-41T= c.*309-41T= (n.*309-41T=) n.2807-41T= n.876-41T= | |
| 1 | g.196685025C>A | CA1305166 | CFH | c.599-39C>A (n.599-39C>A) n.1057-39C>A c.608-39C>A (n.608-39C>A) c.791-39C>A (n.791-39C>A) c.602-39C>A (n.602-39C>A) n.911-39C>A c.244+11862C>A (n.244+11862C>A) c.*442-39C>A (n.*442-39C>A) n.875-39C>A c.*309-39C>A (n.*309-39C>A) n.2807-39C>A n.876-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685025C= | CA1217741026 | CFH | c.599-39C= (n.599-39C=) n.1057-39C= c.608-39C= (n.608-39C=) c.791-39C= (n.791-39C=) c.602-39C= (n.602-39C=) n.911-39C= c.244+11862C= (n.244+11862C=) c.*442-39C= (n.*442-39C=) n.875-39C= c.*309-39C= (n.*309-39C=) n.2807-39C= n.876-39C= | |
| 1 | g.196685028A= | CA1217741027 | CFH | c.599-36A= (n.599-36A=) n.1057-36A= c.608-36A= (n.608-36A=) c.791-36A= (n.791-36A=) c.602-36A= (n.602-36A=) n.911-36A= c.244+11865A= (n.244+11865A=) c.*442-36A= (n.*442-36A=) n.875-36A= c.*309-36A= (n.*309-36A=) n.2807-36A= n.876-36A= | |
| 1 | g.196685028A>C | CA1217741028 | CFH | c.599-36A>C (n.599-36A>C) n.1057-36A>C c.608-36A>C (n.608-36A>C) c.791-36A>C (n.791-36A>C) c.602-36A>C (n.602-36A>C) n.911-36A>C c.244+11865A>C (n.244+11865A>C) c.*442-36A>C (n.*442-36A>C) n.875-36A>C c.*309-36A>C (n.*309-36A>C) n.2807-36A>C n.876-36A>C | dbSNP |
| 1 | g.196685028A>G | CA2649643197 | CFH | c.599-36A>G (n.599-36A>G) n.1057-36A>G c.608-36A>G (n.608-36A>G) c.791-36A>G (n.791-36A>G) c.602-36A>G (n.602-36A>G) n.911-36A>G c.244+11865A>G (n.244+11865A>G) c.*442-36A>G (n.*442-36A>G) n.875-36A>G c.*309-36A>G (n.*309-36A>G) n.2807-36A>G n.876-36A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685029T>C | CA1305168 | CFH | c.599-35T>C (n.599-35T>C) n.1057-35T>C c.608-35T>C (n.608-35T>C) c.791-35T>C (n.791-35T>C) c.602-35T>C (n.602-35T>C) n.911-35T>C c.244+11866T>C (n.244+11866T>C) c.*442-35T>C (n.*442-35T>C) n.875-35T>C c.*309-35T>C (n.*309-35T>C) n.2807-35T>C n.876-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685029T= | CA1217741029 | CFH | c.599-35T= (n.599-35T=) n.1057-35T= c.608-35T= (n.608-35T=) c.791-35T= (n.791-35T=) c.602-35T= (n.602-35T=) n.911-35T= c.244+11866T= (n.244+11866T=) c.*442-35T= (n.*442-35T=) n.875-35T= c.*309-35T= (n.*309-35T=) n.2807-35T= n.876-35T= | |
| 1 | g.196685031dup | CA1305167 | CFH | c.599-33dup (n.599-33dup) n.1057-33dup c.608-33dup (n.608-33dup) c.791-33dup (n.791-33dup) c.602-33dup (n.602-33dup) n.911-33dup c.244+11868dup (n.244+11868dup) c.*442-33dup (n.*442-33dup) n.875-33dup c.*309-33dup (n.*309-33dup) n.2807-33dup n.876-33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685030T>C | CA1217741031 | CFH | c.599-34T>C (n.599-34T>C) n.1057-34T>C c.608-34T>C (n.608-34T>C) c.791-34T>C (n.791-34T>C) c.602-34T>C (n.602-34T>C) n.911-34T>C c.244+11867T>C (n.244+11867T>C) c.*442-34T>C (n.*442-34T>C) n.875-34T>C c.*309-34T>C (n.*309-34T>C) n.2807-34T>C n.876-34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196685030T= | CA1217741030 | CFH | c.599-34T= (n.599-34T=) n.1057-34T= c.608-34T= (n.608-34T=) c.791-34T= (n.791-34T=) c.602-34T= (n.602-34T=) n.911-34T= c.244+11867T= (n.244+11867T=) c.*442-34T= (n.*442-34T=) n.875-34T= c.*309-34T= (n.*309-34T=) n.2807-34T= n.876-34T= | |
| 1 | g.196685034G>A | CA2649643198 | CFH | c.599-30G>A (n.599-30G>A) n.1057-30G>A c.608-30G>A (n.608-30G>A) c.791-30G>A (n.791-30G>A) c.602-30G>A (n.602-30G>A) n.911-30G>A c.244+11871G>A (n.244+11871G>A) c.*442-30G>A (n.*442-30G>A) n.875-30G>A c.*309-30G>A (n.*309-30G>A) n.2807-30G>A n.876-30G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685034G>T | CA2573975739 | CFH | c.599-30G>T (n.599-30G>T) n.1057-30G>T c.608-30G>T (n.608-30G>T) c.791-30G>T (n.791-30G>T) c.602-30G>T (n.602-30G>T) n.911-30G>T c.244+11871G>T (n.244+11871G>T) c.*442-30G>T (n.*442-30G>T) n.875-30G>T c.*309-30G>T (n.*309-30G>T) n.2807-30G>T n.876-30G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685035C>A | CA2573975780 | CFH | c.599-29C>A (n.599-29C>A) n.1057-29C>A c.608-29C>A (n.608-29C>A) c.791-29C>A (n.791-29C>A) c.602-29C>A (n.602-29C>A) n.911-29C>A c.244+11872C>A (n.244+11872C>A) c.*442-29C>A (n.*442-29C>A) n.875-29C>A c.*309-29C>A (n.*309-29C>A) n.2807-29C>A n.876-29C>A | gnomAD v4 |