| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196677125_196677136del | CA2649642162 | CFH | c.427+1060_427+1071del (n.427+1060_427+1071del) n.694-351_694-340del c.245-351_245-340del (n.245-351_245-340del) c.428-351_428-340del (n.428-351_428-340del) c.239-351_239-340del (n.239-351_239-340del) n.548-351_548-340del c.244+3962_244+3973del (n.244+3962_244+3973del) c.*79-351_*79-340del (n.*79-351_*79-340del) n.512-351_512-340del n.138_149del n.513-351_513-340del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677131A= | CA1139810757 | CFH | c.427+1066A= (n.427+1066A=) n.694-345A= c.245-345A= (n.245-345A=) c.428-345A= (n.428-345A=) c.239-345A= (n.239-345A=) n.548-345A= c.244+3968A= (n.244+3968A=) c.*79-345A= (n.*79-345A=) n.512-345A= n.144A= n.513-345A= | |
| 1 | g.196677131A>C | CA1217737538 | CFH | c.427+1066A>C (n.427+1066A>C) n.694-345A>C c.245-345A>C (n.245-345A>C) c.428-345A>C (n.428-345A>C) c.239-345A>C (n.239-345A>C) n.548-345A>C c.244+3968A>C (n.244+3968A>C) c.*79-345A>C (n.*79-345A>C) n.512-345A>C n.144A>C n.513-345A>C | dbSNP |
| 1 | g.196677131A>G | CA10821105 | CFH | c.427+1066A>G (n.427+1066A>G) n.694-345A>G c.245-345A>G (n.245-345A>G) c.428-345A>G (n.428-345A>G) c.239-345A>G (n.239-345A>G) n.548-345A>G c.244+3968A>G (n.244+3968A>G) c.*79-345A>G (n.*79-345A>G) n.512-345A>G n.144A>G n.513-345A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677131A>T | CA729708753 | CFH | c.427+1066A>T (n.427+1066A>T) n.694-345A>T c.245-345A>T (n.245-345A>T) c.428-345A>T (n.428-345A>T) c.239-345A>T (n.239-345A>T) n.548-345A>T c.244+3968A>T (n.244+3968A>T) c.*79-345A>T (n.*79-345A>T) n.512-345A>T n.144A>T n.513-345A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677133T>A | CA2649642172 | CFH | c.427+1068T>A (n.427+1068T>A) n.694-343T>A c.245-343T>A (n.245-343T>A) c.428-343T>A (n.428-343T>A) c.239-343T>A (n.239-343T>A) n.548-343T>A c.244+3970T>A (n.244+3970T>A) c.*79-343T>A (n.*79-343T>A) n.512-343T>A n.146T>A n.513-343T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677133T>G | CA2649642173 | CFH | c.427+1068T>G (n.427+1068T>G) n.694-343T>G c.245-343T>G (n.245-343T>G) c.428-343T>G (n.428-343T>G) c.239-343T>G (n.239-343T>G) n.548-343T>G c.244+3970T>G (n.244+3970T>G) c.*79-343T>G (n.*79-343T>G) n.512-343T>G n.146T>G n.513-343T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677134G>A | CA35813903 | CFH | c.427+1069G>A (n.427+1069G>A) n.694-342G>A c.245-342G>A (n.245-342G>A) c.428-342G>A (n.428-342G>A) c.239-342G>A (n.239-342G>A) n.548-342G>A c.244+3971G>A (n.244+3971G>A) c.*79-342G>A (n.*79-342G>A) n.512-342G>A n.147G>A n.513-342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677134G= | CA1217737539 | CFH | c.427+1069G= (n.427+1069G=) n.694-342G= c.245-342G= (n.245-342G=) c.428-342G= (n.428-342G=) c.239-342G= (n.239-342G=) n.548-342G= c.244+3971G= (n.244+3971G=) c.*79-342G= (n.*79-342G=) n.512-342G= n.147G= n.513-342G= | |
| 1 | g.196677134G>T | CA1217737540 | CFH | c.427+1069G>T (n.427+1069G>T) n.694-342G>T c.245-342G>T (n.245-342G>T) c.428-342G>T (n.428-342G>T) c.239-342G>T (n.239-342G>T) n.548-342G>T c.244+3971G>T (n.244+3971G>T) c.*79-342G>T (n.*79-342G>T) n.512-342G>T n.147G>T n.513-342G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677135T>A | CA2649642174 | CFH | c.427+1070T>A (n.427+1070T>A) n.694-341T>A c.245-341T>A (n.245-341T>A) c.428-341T>A (n.428-341T>A) c.239-341T>A (n.239-341T>A) n.548-341T>A c.244+3972T>A (n.244+3972T>A) c.*79-341T>A (n.*79-341T>A) n.512-341T>A n.148T>A n.513-341T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677135T>G | CA2649642175 | CFH | c.427+1070T>G (n.427+1070T>G) n.694-341T>G c.245-341T>G (n.245-341T>G) c.428-341T>G (n.428-341T>G) c.239-341T>G (n.239-341T>G) n.548-341T>G c.244+3972T>G (n.244+3972T>G) c.*79-341T>G (n.*79-341T>G) n.512-341T>G n.148T>G n.513-341T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677136T>A | CA2649642176 | CFH | c.427+1071T>A (n.427+1071T>A) n.694-340T>A c.245-340T>A (n.245-340T>A) c.428-340T>A (n.428-340T>A) c.239-340T>A (n.239-340T>A) n.548-340T>A c.244+3973T>A (n.244+3973T>A) c.*79-340T>A (n.*79-340T>A) n.512-340T>A n.149T>A n.513-340T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677136T>G | CA2649642177 | CFH | c.427+1071T>G (n.427+1071T>G) n.694-340T>G c.245-340T>G (n.245-340T>G) c.428-340T>G (n.428-340T>G) c.239-340T>G (n.239-340T>G) n.548-340T>G c.244+3973T>G (n.244+3973T>G) c.*79-340T>G (n.*79-340T>G) n.512-340T>G n.149T>G n.513-340T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677137A>C | CA2649642178 | CFH | c.427+1072A>C (n.427+1072A>C) n.694-339A>C c.245-339A>C (n.245-339A>C) c.428-339A>C (n.428-339A>C) c.239-339A>C (n.239-339A>C) n.548-339A>C c.244+3974A>C (n.244+3974A>C) c.*79-339A>C (n.*79-339A>C) n.512-339A>C n.150A>C n.513-339A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677137A>G | CA2649642179 | CFH | c.427+1072A>G (n.427+1072A>G) n.694-339A>G c.245-339A>G (n.245-339A>G) c.428-339A>G (n.428-339A>G) c.239-339A>G (n.239-339A>G) n.548-339A>G c.244+3974A>G (n.244+3974A>G) c.*79-339A>G (n.*79-339A>G) n.512-339A>G n.150A>G n.513-339A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677137A>T | CA2649642180 | CFH | c.427+1072A>T (n.427+1072A>T) n.694-339A>T c.245-339A>T (n.245-339A>T) c.428-339A>T (n.428-339A>T) c.239-339A>T (n.239-339A>T) n.548-339A>T c.244+3974A>T (n.244+3974A>T) c.*79-339A>T (n.*79-339A>T) n.512-339A>T n.150A>T n.513-339A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677138T>A | CA1217737542 | CFH | c.427+1073T>A (n.427+1073T>A) n.694-338T>A c.245-338T>A (n.245-338T>A) c.428-338T>A (n.428-338T>A) c.239-338T>A (n.239-338T>A) n.548-338T>A c.244+3975T>A (n.244+3975T>A) c.*79-338T>A (n.*79-338T>A) n.512-338T>A n.151T>A n.513-338T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677138T>C | CA35813908 | CFH | c.427+1073T>C (n.427+1073T>C) n.694-338T>C c.245-338T>C (n.245-338T>C) c.428-338T>C (n.428-338T>C) c.239-338T>C (n.239-338T>C) n.548-338T>C c.244+3975T>C (n.244+3975T>C) c.*79-338T>C (n.*79-338T>C) n.512-338T>C n.151T>C n.513-338T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677138T= | CA1217737541 | CFH | c.427+1073T= (n.427+1073T=) n.694-338T= c.245-338T= (n.245-338T=) c.428-338T= (n.428-338T=) c.239-338T= (n.239-338T=) n.548-338T= c.244+3975T= (n.244+3975T=) c.*79-338T= (n.*79-338T=) n.512-338T= n.151T= n.513-338T= | |
| 1 | g.196677139A>G | CA2649642182 | CFH | c.427+1074A>G (n.427+1074A>G) n.694-337A>G c.245-337A>G (n.245-337A>G) c.428-337A>G (n.428-337A>G) c.239-337A>G (n.239-337A>G) n.548-337A>G c.244+3976A>G (n.244+3976A>G) c.*79-337A>G (n.*79-337A>G) n.512-337A>G n.152A>G n.513-337A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677140_196677155del | CA2649642181 | CFH | c.427+1075_427+1090del (n.427+1075_427+1090del) n.694-336_694-321del c.245-336_245-321del (n.245-336_245-321del) c.428-336_428-321del (n.428-336_428-321del) c.239-336_239-321del (n.239-336_239-321del) n.548-336_548-321del c.244+3977_244+3992del (n.244+3977_244+3992del) c.*79-336_*79-321del (n.*79-336_*79-321del) n.512-336_512-321del n.153_168del n.513-336_513-321del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677141T>G | CA2649642183 | CFH | c.427+1076T>G (n.427+1076T>G) n.694-335T>G c.245-335T>G (n.245-335T>G) c.428-335T>G (n.428-335T>G) c.239-335T>G (n.239-335T>G) n.548-335T>G c.244+3978T>G (n.244+3978T>G) c.*79-335T>G (n.*79-335T>G) n.512-335T>G n.154T>G n.513-335T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677142A>C | CA2649642184 | CFH | c.427+1077A>C (n.427+1077A>C) n.694-334A>C c.245-334A>C (n.245-334A>C) c.428-334A>C (n.428-334A>C) c.239-334A>C (n.239-334A>C) n.548-334A>C c.244+3979A>C (n.244+3979A>C) c.*79-334A>C (n.*79-334A>C) n.512-334A>C n.155A>C n.513-334A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677142A>T | CA2649642185 | CFH | c.427+1077A>T (n.427+1077A>T) n.694-334A>T c.245-334A>T (n.245-334A>T) c.428-334A>T (n.428-334A>T) c.239-334A>T (n.239-334A>T) n.548-334A>T c.244+3979A>T (n.244+3979A>T) c.*79-334A>T (n.*79-334A>T) n.512-334A>T n.155A>T n.513-334A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677143T>A | CA2649642186 | CFH | c.427+1078T>A (n.427+1078T>A) n.694-333T>A c.245-333T>A (n.245-333T>A) c.428-333T>A (n.428-333T>A) c.239-333T>A (n.239-333T>A) n.548-333T>A c.244+3980T>A (n.244+3980T>A) c.*79-333T>A (n.*79-333T>A) n.512-333T>A n.156T>A n.513-333T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677145C>A | CA2649642188 | CFH | c.427+1080C>A (n.427+1080C>A) n.694-331C>A c.245-331C>A (n.245-331C>A) c.428-331C>A (n.428-331C>A) c.239-331C>A (n.239-331C>A) n.548-331C>A c.244+3982C>A (n.244+3982C>A) c.*79-331C>A (n.*79-331C>A) n.512-331C>A n.158C>A n.513-331C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677145C= | CA1147724412 | CFH | c.427+1080C= (n.427+1080C=) n.694-331C= c.245-331C= (n.245-331C=) c.428-331C= (n.428-331C=) c.239-331C= (n.239-331C=) n.548-331C= c.244+3982C= (n.244+3982C=) c.*79-331C= (n.*79-331C=) n.512-331C= n.158C= n.513-331C= | |
| 1 | g.196677145C>G | CA2649642187 | CFH | c.427+1080C>G (n.427+1080C>G) n.694-331C>G c.245-331C>G (n.245-331C>G) c.428-331C>G (n.428-331C>G) c.239-331C>G (n.239-331C>G) n.548-331C>G c.244+3982C>G (n.244+3982C>G) c.*79-331C>G (n.*79-331C>G) n.512-331C>G n.158C>G n.513-331C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677145C>T | CA35813913 | CFH | c.427+1080C>T (n.427+1080C>T) n.694-331C>T c.245-331C>T (n.245-331C>T) c.428-331C>T (n.428-331C>T) c.239-331C>T (n.239-331C>T) n.548-331C>T c.244+3982C>T (n.244+3982C>T) c.*79-331C>T (n.*79-331C>T) n.512-331C>T n.158C>T n.513-331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677146T>C | CA528257791 | CFH | c.427+1081T>C (n.427+1081T>C) n.694-330T>C c.245-330T>C (n.245-330T>C) c.428-330T>C (n.428-330T>C) c.239-330T>C (n.239-330T>C) n.548-330T>C c.244+3983T>C (n.244+3983T>C) c.*79-330T>C (n.*79-330T>C) n.512-330T>C n.159T>C n.513-330T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677146T= | CA1217737543 | CFH | c.427+1081T= (n.427+1081T=) n.694-330T= c.245-330T= (n.245-330T=) c.428-330T= (n.428-330T=) c.239-330T= (n.239-330T=) n.548-330T= c.244+3983T= (n.244+3983T=) c.*79-330T= (n.*79-330T=) n.512-330T= n.159T= n.513-330T= | |
| 1 | g.196677147A>G | CA2649642189 | CFH | c.427+1082A>G (n.427+1082A>G) n.694-329A>G c.245-329A>G (n.245-329A>G) c.428-329A>G (n.428-329A>G) c.239-329A>G (n.239-329A>G) n.548-329A>G c.244+3984A>G (n.244+3984A>G) c.*79-329A>G (n.*79-329A>G) n.512-329A>G n.160A>G n.513-329A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677147A>T | CA2649642190 | CFH | c.427+1082A>T (n.427+1082A>T) n.694-329A>T c.245-329A>T (n.245-329A>T) c.428-329A>T (n.428-329A>T) c.239-329A>T (n.239-329A>T) n.548-329A>T c.244+3984A>T (n.244+3984A>T) c.*79-329A>T (n.*79-329A>T) n.512-329A>T n.160A>T n.513-329A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677148G>T | CA2649642191 | CFH | c.427+1083G>T (n.427+1083G>T) n.694-328G>T c.245-328G>T (n.245-328G>T) c.428-328G>T (n.428-328G>T) c.239-328G>T (n.239-328G>T) n.548-328G>T c.244+3985G>T (n.244+3985G>T) c.*79-328G>T (n.*79-328G>T) n.512-328G>T n.161G>T n.513-328G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677149G>A | CA2649642192 | CFH | c.427+1084G>A (n.427+1084G>A) n.694-327G>A c.245-327G>A (n.245-327G>A) c.428-327G>A (n.428-327G>A) c.239-327G>A (n.239-327G>A) n.548-327G>A c.244+3986G>A (n.244+3986G>A) c.*79-327G>A (n.*79-327G>A) n.512-327G>A n.162G>A n.513-327G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677149G>T | CA2649642193 | CFH | c.427+1084G>T (n.427+1084G>T) n.694-327G>T c.245-327G>T (n.245-327G>T) c.428-327G>T (n.428-327G>T) c.239-327G>T (n.239-327G>T) n.548-327G>T c.244+3986G>T (n.244+3986G>T) c.*79-327G>T (n.*79-327G>T) n.512-327G>T n.162G>T n.513-327G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677150G>A | CA1010862776 | CFH | c.427+1085G>A (n.427+1085G>A) n.694-326G>A c.245-326G>A (n.245-326G>A) c.428-326G>A (n.428-326G>A) c.239-326G>A (n.239-326G>A) n.548-326G>A c.244+3987G>A (n.244+3987G>A) c.*79-326G>A (n.*79-326G>A) n.512-326G>A n.163G>A n.513-326G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677150G= | CA1217737544 | CFH | c.427+1085G= (n.427+1085G=) n.694-326G= c.245-326G= (n.245-326G=) c.428-326G= (n.428-326G=) c.239-326G= (n.239-326G=) n.548-326G= c.244+3987G= (n.244+3987G=) c.*79-326G= (n.*79-326G=) n.512-326G= n.163G= n.513-326G= | |
| 1 | g.196677150G>T | CA2649642194 | CFH | c.427+1085G>T (n.427+1085G>T) n.694-326G>T c.245-326G>T (n.245-326G>T) c.428-326G>T (n.428-326G>T) c.239-326G>T (n.239-326G>T) n.548-326G>T c.244+3987G>T (n.244+3987G>T) c.*79-326G>T (n.*79-326G>T) n.512-326G>T n.163G>T n.513-326G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677151C>A | CA2649642195 | CFH | c.427+1086C>A (n.427+1086C>A) n.694-325C>A c.245-325C>A (n.245-325C>A) c.428-325C>A (n.428-325C>A) c.239-325C>A (n.239-325C>A) n.548-325C>A c.244+3988C>A (n.244+3988C>A) c.*79-325C>A (n.*79-325C>A) n.512-325C>A n.164C>A n.513-325C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677151C>T | CA2649642196 | CFH | c.427+1086C>T (n.427+1086C>T) n.694-325C>T c.245-325C>T (n.245-325C>T) c.428-325C>T (n.428-325C>T) c.239-325C>T (n.239-325C>T) n.548-325C>T c.244+3988C>T (n.244+3988C>T) c.*79-325C>T (n.*79-325C>T) n.512-325C>T n.164C>T n.513-325C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677152A= | CA1217737545 | CFH | c.427+1087A= (n.427+1087A=) n.694-324A= c.245-324A= (n.245-324A=) c.428-324A= (n.428-324A=) c.239-324A= (n.239-324A=) n.548-324A= c.244+3989A= (n.244+3989A=) c.*79-324A= (n.*79-324A=) n.512-324A= n.165A= n.513-324A= | |
| 1 | g.196677152A>C | CA2649642197 | CFH | c.427+1087A>C (n.427+1087A>C) n.694-324A>C c.245-324A>C (n.245-324A>C) c.428-324A>C (n.428-324A>C) c.239-324A>C (n.239-324A>C) n.548-324A>C c.244+3989A>C (n.244+3989A>C) c.*79-324A>C (n.*79-324A>C) n.512-324A>C n.165A>C n.513-324A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677152A>G | CA1217737546 | CFH | c.427+1087A>G (n.427+1087A>G) n.694-324A>G c.245-324A>G (n.245-324A>G) c.428-324A>G (n.428-324A>G) c.239-324A>G (n.239-324A>G) n.548-324A>G c.244+3989A>G (n.244+3989A>G) c.*79-324A>G (n.*79-324A>G) n.512-324A>G n.165A>G n.513-324A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677153T>C | CA2546425149 | CFH | c.427+1088T>C (n.427+1088T>C) n.694-323T>C c.245-323T>C (n.245-323T>C) c.428-323T>C (n.428-323T>C) c.239-323T>C (n.239-323T>C) n.548-323T>C c.244+3990T>C (n.244+3990T>C) c.*79-323T>C (n.*79-323T>C) n.512-323T>C n.166T>C n.513-323T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677153T>G | CA2649642198 | CFH | c.427+1088T>G (n.427+1088T>G) n.694-323T>G c.245-323T>G (n.245-323T>G) c.428-323T>G (n.428-323T>G) c.239-323T>G (n.239-323T>G) n.548-323T>G c.244+3990T>G (n.244+3990T>G) c.*79-323T>G (n.*79-323T>G) n.512-323T>G n.166T>G n.513-323T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677153_196677154delinsTA | CA1217737547 | CFH | c.427+1088_427+1089delinsTA (n.427+1088_427+1089delinsTA) n.694-323_694-322delinsTA c.245-323_245-322delinsTA (n.245-323_245-322delinsTA) c.428-323_428-322delinsTA (n.428-323_428-322delinsTA) c.239-323_239-322delinsTA (n.239-323_239-322delinsTA) n.548-323_548-322delinsTA c.244+3990_244+3991delinsTA (n.244+3990_244+3991delinsTA) c.*79-323_*79-322delinsTA (n.*79-323_*79-322delinsTA) n.512-323_512-322delinsTA n.166_167delinsTA n.513-323_513-322delinsTA | |
| 1 | g.196677154A= | CA1217737548 | CFH | c.427+1089A= (n.427+1089A=) n.694-322A= c.245-322A= (n.245-322A=) c.428-322A= (n.428-322A=) c.239-322A= (n.239-322A=) n.548-322A= c.244+3991A= (n.244+3991A=) c.*79-322A= (n.*79-322A=) n.512-322A= n.167A= n.513-322A= | |
| 1 | g.196677154A>G | CA729708760 | CFH | c.427+1089A>G (n.427+1089A>G) n.694-322A>G c.245-322A>G (n.245-322A>G) c.428-322A>G (n.428-322A>G) c.239-322A>G (n.239-322A>G) n.548-322A>G c.244+3991A>G (n.244+3991A>G) c.*79-322A>G (n.*79-322A>G) n.512-322A>G n.167A>G n.513-322A>G | dbSNP |