Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196677044_196677075del | CA2649642075 | CFH | c.427+979_427+1010del (n.427+979_427+1010del) n.694-432_694-401del c.245-432_245-401del (n.245-432_245-401del) c.428-432_428-401del (n.428-432_428-401del) c.239-432_239-401del (n.239-432_239-401del) n.548-432_548-401del c.244+3881_244+3912del (n.244+3881_244+3912del) c.*79-432_*79-401del (n.*79-432_*79-401del) n.512-432_512-401del n.57_88del n.513-432_513-401del | gnomAD v4 |
1 | g.196677046T>A | CA1217737503 | CFH | c.427+981T>A (n.427+981T>A) n.694-430T>A c.245-430T>A (n.245-430T>A) c.428-430T>A (n.428-430T>A) c.239-430T>A (n.239-430T>A) n.548-430T>A c.244+3883T>A (n.244+3883T>A) c.*79-430T>A (n.*79-430T>A) n.512-430T>A n.59T>A n.513-430T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196677046T>C | CA1217737504 | CFH | c.427+981T>C (n.427+981T>C) n.694-430T>C c.245-430T>C (n.245-430T>C) c.428-430T>C (n.428-430T>C) c.239-430T>C (n.239-430T>C) n.548-430T>C c.244+3883T>C (n.244+3883T>C) c.*79-430T>C (n.*79-430T>C) n.512-430T>C n.59T>C n.513-430T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196677046T>G | CA10786832 | CFH | c.427+981T>G (n.427+981T>G) n.694-430T>G c.245-430T>G (n.245-430T>G) c.428-430T>G (n.428-430T>G) c.239-430T>G (n.239-430T>G) n.548-430T>G c.244+3883T>G (n.244+3883T>G) c.*79-430T>G (n.*79-430T>G) n.512-430T>G n.59T>G n.513-430T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196677046T= | CA1139865411 | CFH | c.427+981T= (n.427+981T=) n.694-430T= c.245-430T= (n.245-430T=) c.428-430T= (n.428-430T=) c.239-430T= (n.239-430T=) n.548-430T= c.244+3883T= (n.244+3883T=) c.*79-430T= (n.*79-430T=) n.512-430T= n.59T= n.513-430T= | |
1 | g.196677047A>G | CA2649642078 | CFH | c.427+982A>G (n.427+982A>G) n.694-429A>G c.245-429A>G (n.245-429A>G) c.428-429A>G (n.428-429A>G) c.239-429A>G (n.239-429A>G) n.548-429A>G c.244+3884A>G (n.244+3884A>G) c.*79-429A>G (n.*79-429A>G) n.512-429A>G n.60A>G n.513-429A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196677047A>T | CA2649642079 | CFH | c.427+982A>T (n.427+982A>T) n.694-429A>T c.245-429A>T (n.245-429A>T) c.428-429A>T (n.428-429A>T) c.239-429A>T (n.239-429A>T) n.548-429A>T c.244+3884A>T (n.244+3884A>T) c.*79-429A>T (n.*79-429A>T) n.512-429A>T n.60A>T n.513-429A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196677048G>A | CA1217737506 | CFH | c.427+983G>A (n.427+983G>A) n.694-428G>A c.245-428G>A (n.245-428G>A) c.428-428G>A (n.428-428G>A) c.239-428G>A (n.239-428G>A) n.548-428G>A c.244+3885G>A (n.244+3885G>A) c.*79-428G>A (n.*79-428G>A) n.512-428G>A n.61G>A n.513-428G>A | dbSNP |
1 | g.196677048G= | CA1217737505 | CFH | c.427+983G= (n.427+983G=) n.694-428G= c.245-428G= (n.245-428G=) c.428-428G= (n.428-428G=) c.239-428G= (n.239-428G=) n.548-428G= c.244+3885G= (n.244+3885G=) c.*79-428G= (n.*79-428G=) n.512-428G= n.61G= n.513-428G= | |
1 | g.196677049G>A | CA35813837 | CFH | c.427+984G>A (n.427+984G>A) n.694-427G>A c.245-427G>A (n.245-427G>A) c.428-427G>A (n.428-427G>A) c.239-427G>A (n.239-427G>A) n.548-427G>A c.244+3886G>A (n.244+3886G>A) c.*79-427G>A (n.*79-427G>A) n.512-427G>A n.62G>A n.513-427G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196677049G= | CA1142931916 | CFH | c.427+984G= (n.427+984G=) n.694-427G= c.245-427G= (n.245-427G=) c.428-427G= (n.428-427G=) c.239-427G= (n.239-427G=) n.548-427G= c.244+3886G= (n.244+3886G=) c.*79-427G= (n.*79-427G=) n.512-427G= n.62G= n.513-427G= | |
1 | g.196677049G>T | CA2649642080 | CFH | c.427+984G>T (n.427+984G>T) n.694-427G>T c.245-427G>T (n.245-427G>T) c.428-427G>T (n.428-427G>T) c.239-427G>T (n.239-427G>T) n.548-427G>T c.244+3886G>T (n.244+3886G>T) c.*79-427G>T (n.*79-427G>T) n.512-427G>T n.62G>T n.513-427G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196677050T>A | CA2532428536 | CFH | c.427+985T>A (n.427+985T>A) n.694-426T>A c.245-426T>A (n.245-426T>A) c.428-426T>A (n.428-426T>A) c.239-426T>A (n.239-426T>A) n.548-426T>A c.244+3887T>A (n.244+3887T>A) c.*79-426T>A (n.*79-426T>A) n.512-426T>A n.63T>A n.513-426T>A | |
1 | g.196677051C>A | CA2649642081 | CFH | c.427+986C>A (n.427+986C>A) n.694-425C>A c.245-425C>A (n.245-425C>A) c.428-425C>A (n.428-425C>A) c.239-425C>A (n.239-425C>A) n.548-425C>A c.244+3888C>A (n.244+3888C>A) c.*79-425C>A (n.*79-425C>A) n.512-425C>A n.64C>A n.513-425C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196677051C= | CA1217737507 | CFH | c.427+986C= (n.427+986C=) n.694-425C= c.245-425C= (n.245-425C=) c.428-425C= (n.428-425C=) c.239-425C= (n.239-425C=) n.548-425C= c.244+3888C= (n.244+3888C=) c.*79-425C= (n.*79-425C=) n.512-425C= n.64C= n.513-425C= | |
1 | g.196677051C>T | CA1010862766 | CFH | c.427+986C>T (n.427+986C>T) n.694-425C>T c.245-425C>T (n.245-425C>T) c.428-425C>T (n.428-425C>T) c.239-425C>T (n.239-425C>T) n.548-425C>T c.244+3888C>T (n.244+3888C>T) c.*79-425C>T (n.*79-425C>T) n.512-425C>T n.64C>T n.513-425C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196677052G>A | CA35813844 | CFH | c.427+987G>A (n.427+987G>A) n.694-424G>A c.245-424G>A (n.245-424G>A) c.428-424G>A (n.428-424G>A) c.239-424G>A (n.239-424G>A) n.548-424G>A c.244+3889G>A (n.244+3889G>A) c.*79-424G>A (n.*79-424G>A) n.512-424G>A n.65G>A n.513-424G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196677052G= | CA1145050847 | CFH | c.427+987G= (n.427+987G=) n.694-424G= c.245-424G= (n.245-424G=) c.428-424G= (n.428-424G=) c.239-424G= (n.239-424G=) n.548-424G= c.244+3889G= (n.244+3889G=) c.*79-424G= (n.*79-424G=) n.512-424G= n.65G= n.513-424G= | |
1 | g.196677052G>T | CA2649642082 | CFH | c.427+987G>T (n.427+987G>T) n.694-424G>T c.245-424G>T (n.245-424G>T) c.428-424G>T (n.428-424G>T) c.239-424G>T (n.239-424G>T) n.548-424G>T c.244+3889G>T (n.244+3889G>T) c.*79-424G>T (n.*79-424G>T) n.512-424G>T n.65G>T n.513-424G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196677054A>C | CA2649642083 | CFH | c.427+989A>C (n.427+989A>C) n.694-422A>C c.245-422A>C (n.245-422A>C) c.428-422A>C (n.428-422A>C) c.239-422A>C (n.239-422A>C) n.548-422A>C c.244+3891A>C (n.244+3891A>C) c.*79-422A>C (n.*79-422A>C) n.512-422A>C n.67A>C n.513-422A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196677055G>T | CA2649642084 | CFH | c.427+990G>T (n.427+990G>T) n.694-421G>T c.245-421G>T (n.245-421G>T) c.428-421G>T (n.428-421G>T) c.239-421G>T (n.239-421G>T) n.548-421G>T c.244+3892G>T (n.244+3892G>T) c.*79-421G>T (n.*79-421G>T) n.512-421G>T n.68G>T n.513-421G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196677057G>A | CA1217737509 | CFH | c.427+992G>A (n.427+992G>A) n.694-419G>A c.245-419G>A (n.245-419G>A) c.428-419G>A (n.428-419G>A) c.239-419G>A (n.239-419G>A) n.548-419G>A c.244+3894G>A (n.244+3894G>A) c.*79-419G>A (n.*79-419G>A) n.512-419G>A n.70G>A n.513-419G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196677057G>C | CA2649642085 | CFH | c.427+992G>C (n.427+992G>C) n.694-419G>C c.245-419G>C (n.245-419G>C) c.428-419G>C (n.428-419G>C) c.239-419G>C (n.239-419G>C) n.548-419G>C c.244+3894G>C (n.244+3894G>C) c.*79-419G>C (n.*79-419G>C) n.512-419G>C n.70G>C n.513-419G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196677057G= | CA1217737508 | CFH | c.427+992G= (n.427+992G=) n.694-419G= c.245-419G= (n.245-419G=) c.428-419G= (n.428-419G=) c.239-419G= (n.239-419G=) n.548-419G= c.244+3894G= (n.244+3894G=) c.*79-419G= (n.*79-419G=) n.512-419G= n.70G= n.513-419G= | |
1 | g.196677058G>A | CA2649642086 | CFH | c.427+993G>A (n.427+993G>A) n.694-418G>A c.245-418G>A (n.245-418G>A) c.428-418G>A (n.428-418G>A) c.239-418G>A (n.239-418G>A) n.548-418G>A c.244+3895G>A (n.244+3895G>A) c.*79-418G>A (n.*79-418G>A) n.512-418G>A n.71G>A n.513-418G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196677058G>C | CA2649642087 | CFH | c.427+993G>C (n.427+993G>C) n.694-418G>C c.245-418G>C (n.245-418G>C) c.428-418G>C (n.428-418G>C) c.239-418G>C (n.239-418G>C) n.548-418G>C c.244+3895G>C (n.244+3895G>C) c.*79-418G>C (n.*79-418G>C) n.512-418G>C n.71G>C n.513-418G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196677058G>T | CA2649642088 | CFH | c.427+993G>T (n.427+993G>T) n.694-418G>T c.245-418G>T (n.245-418G>T) c.428-418G>T (n.428-418G>T) c.239-418G>T (n.239-418G>T) n.548-418G>T c.244+3895G>T (n.244+3895G>T) c.*79-418G>T (n.*79-418G>T) n.512-418G>T n.71G>T n.513-418G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196677059A>T | CA2649642090 | CFH | c.427+994A>T (n.427+994A>T) n.694-417A>T c.245-417A>T (n.245-417A>T) c.428-417A>T (n.428-417A>T) c.239-417A>T (n.239-417A>T) n.548-417A>T c.244+3896A>T (n.244+3896A>T) c.*79-417A>T (n.*79-417A>T) n.512-417A>T n.72A>T n.513-417A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196677059_196677060del | CA2649642089 | CFH | c.427+994_427+995del (n.427+994_427+995del) n.694-417_694-416del c.245-417_245-416del (n.245-417_245-416del) c.428-417_428-416del (n.428-417_428-416del) c.239-417_239-416del (n.239-417_239-416del) n.548-417_548-416del c.244+3896_244+3897del (n.244+3896_244+3897del) c.*79-417_*79-416del (n.*79-417_*79-416del) n.512-417_512-416del n.72_73del n.513-417_513-416del | gnomAD v4 |
1 | g.196677060T>A | CA2649642091 | CFH | c.427+995T>A (n.427+995T>A) n.694-416T>A c.245-416T>A (n.245-416T>A) c.428-416T>A (n.428-416T>A) c.239-416T>A (n.239-416T>A) n.548-416T>A c.244+3897T>A (n.244+3897T>A) c.*79-416T>A (n.*79-416T>A) n.512-416T>A n.73T>A n.513-416T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196677060T>C | CA35813845 | CFH | c.427+995T>C (n.427+995T>C) n.694-416T>C c.245-416T>C (n.245-416T>C) c.428-416T>C (n.428-416T>C) c.239-416T>C (n.239-416T>C) n.548-416T>C c.244+3897T>C (n.244+3897T>C) c.*79-416T>C (n.*79-416T>C) n.512-416T>C n.73T>C n.513-416T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196677060T>G | CA2649642092 | CFH | c.427+995T>G (n.427+995T>G) n.694-416T>G c.245-416T>G (n.245-416T>G) c.428-416T>G (n.428-416T>G) c.239-416T>G (n.239-416T>G) n.548-416T>G c.244+3897T>G (n.244+3897T>G) c.*79-416T>G (n.*79-416T>G) n.512-416T>G n.73T>G n.513-416T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196677060T= | CA1146461926 | CFH | c.427+995T= (n.427+995T=) n.694-416T= c.245-416T= (n.245-416T=) c.428-416T= (n.428-416T=) c.239-416T= (n.239-416T=) n.548-416T= c.244+3897T= (n.244+3897T=) c.*79-416T= (n.*79-416T=) n.512-416T= n.73T= n.513-416T= | |
1 | g.196677061G>A | CA2649642095 | CFH | c.427+996G>A (n.427+996G>A) n.694-415G>A c.245-415G>A (n.245-415G>A) c.428-415G>A (n.428-415G>A) c.239-415G>A (n.239-415G>A) n.548-415G>A c.244+3898G>A (n.244+3898G>A) c.*79-415G>A (n.*79-415G>A) n.512-415G>A n.74G>A n.513-415G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196677061G>C | CA2649642094 | CFH | c.427+996G>C (n.427+996G>C) n.694-415G>C c.245-415G>C (n.245-415G>C) c.428-415G>C (n.428-415G>C) c.239-415G>C (n.239-415G>C) n.548-415G>C c.244+3898G>C (n.244+3898G>C) c.*79-415G>C (n.*79-415G>C) n.512-415G>C n.74G>C n.513-415G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196677061G>T | CA2649642093 | CFH | c.427+996G>T (n.427+996G>T) n.694-415G>T c.245-415G>T (n.245-415G>T) c.428-415G>T (n.428-415G>T) c.239-415G>T (n.239-415G>T) n.548-415G>T c.244+3898G>T (n.244+3898G>T) c.*79-415G>T (n.*79-415G>T) n.512-415G>T n.74G>T n.513-415G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196677063A>G | CA2649642098 | CFH | c.427+998A>G (n.427+998A>G) n.694-413A>G c.245-413A>G (n.245-413A>G) c.428-413A>G (n.428-413A>G) c.239-413A>G (n.239-413A>G) n.548-413A>G c.244+3900A>G (n.244+3900A>G) c.*79-413A>G (n.*79-413A>G) n.512-413A>G n.76A>G n.513-413A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196677066del | CA2649642096 | CFH | c.427+1001del (n.427+1001del) n.694-410del c.245-410del (n.245-410del) c.428-410del (n.428-410del) c.239-410del (n.239-410del) n.548-410del c.244+3903del (n.244+3903del) c.*79-410del (n.*79-410del) n.512-410del n.79del n.513-410del | gnomAD v4 |
1 | g.196677063_196677071del | CA2649642097 | CFH | c.427+998_427+1006del (n.427+998_427+1006del) n.694-413_694-405del c.245-413_245-405del (n.245-413_245-405del) c.428-413_428-405del (n.428-413_428-405del) c.239-413_239-405del (n.239-413_239-405del) n.548-413_548-405del c.244+3900_244+3908del (n.244+3900_244+3908del) c.*79-413_*79-405del (n.*79-413_*79-405del) n.512-413_512-405del n.76_84del n.513-413_513-405del | gnomAD v4 |
1 | g.196677064A>C | CA2649642099 | CFH | c.427+999A>C (n.427+999A>C) n.694-412A>C c.245-412A>C (n.245-412A>C) c.428-412A>C (n.428-412A>C) c.239-412A>C (n.239-412A>C) n.548-412A>C c.244+3901A>C (n.244+3901A>C) c.*79-412A>C (n.*79-412A>C) n.512-412A>C n.77A>C n.513-412A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196677065A>G | CA2649642100 | CFH | c.427+1000A>G (n.427+1000A>G) n.694-411A>G c.245-411A>G (n.245-411A>G) c.428-411A>G (n.428-411A>G) c.239-411A>G (n.239-411A>G) n.548-411A>G c.244+3902A>G (n.244+3902A>G) c.*79-411A>G (n.*79-411A>G) n.512-411A>G n.78A>G n.513-411A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196677065A>T | CA2649642101 | CFH | c.427+1000A>T (n.427+1000A>T) n.694-411A>T c.245-411A>T (n.245-411A>T) c.428-411A>T (n.428-411A>T) c.239-411A>T (n.239-411A>T) n.548-411A>T c.244+3902A>T (n.244+3902A>T) c.*79-411A>T (n.*79-411A>T) n.512-411A>T n.78A>T n.513-411A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196677066A>C | CA2649642102 | CFH | c.427+1001A>C (n.427+1001A>C) n.694-410A>C c.245-410A>C (n.245-410A>C) c.428-410A>C (n.428-410A>C) c.239-410A>C (n.239-410A>C) n.548-410A>C c.244+3903A>C (n.244+3903A>C) c.*79-410A>C (n.*79-410A>C) n.512-410A>C n.79A>C n.513-410A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196677066A>G | CA2649642103 | CFH | c.427+1001A>G (n.427+1001A>G) n.694-410A>G c.245-410A>G (n.245-410A>G) c.428-410A>G (n.428-410A>G) c.239-410A>G (n.239-410A>G) n.548-410A>G c.244+3903A>G (n.244+3903A>G) c.*79-410A>G (n.*79-410A>G) n.512-410A>G n.79A>G n.513-410A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196677066A>T | CA2649642104 | CFH | c.427+1001A>T (n.427+1001A>T) n.694-410A>T c.245-410A>T (n.245-410A>T) c.428-410A>T (n.428-410A>T) c.239-410A>T (n.239-410A>T) n.548-410A>T c.244+3903A>T (n.244+3903A>T) c.*79-410A>T (n.*79-410A>T) n.512-410A>T n.79A>T n.513-410A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196677067T>C | CA2649642105 | CFH | c.427+1002T>C (n.427+1002T>C) n.694-409T>C c.245-409T>C (n.245-409T>C) c.428-409T>C (n.428-409T>C) c.239-409T>C (n.239-409T>C) n.548-409T>C c.244+3904T>C (n.244+3904T>C) c.*79-409T>C (n.*79-409T>C) n.512-409T>C n.80T>C n.513-409T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196677067T>G | CA2649642106 | CFH | c.427+1002T>G (n.427+1002T>G) n.694-409T>G c.245-409T>G (n.245-409T>G) c.428-409T>G (n.428-409T>G) c.239-409T>G (n.239-409T>G) n.548-409T>G c.244+3904T>G (n.244+3904T>G) c.*79-409T>G (n.*79-409T>G) n.512-409T>G n.80T>G n.513-409T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196677068T>A | CA2649642107 | CFH | c.427+1003T>A (n.427+1003T>A) n.694-408T>A c.245-408T>A (n.245-408T>A) c.428-408T>A (n.428-408T>A) c.239-408T>A (n.239-408T>A) n.548-408T>A c.244+3905T>A (n.244+3905T>A) c.*79-408T>A (n.*79-408T>A) n.512-408T>A n.81T>A n.513-408T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196677068T>C | CA2747228015 | CFH | c.427+1003T>C (n.427+1003T>C) n.694-408T>C c.245-408T>C (n.245-408T>C) c.428-408T>C (n.428-408T>C) c.239-408T>C (n.239-408T>C) n.548-408T>C c.244+3905T>C (n.244+3905T>C) c.*79-408T>C (n.*79-408T>C) n.512-408T>C n.81T>C n.513-408T>C | |
1 | g.196677068T>G | CA1217737511 | CFH | c.427+1003T>G (n.427+1003T>G) n.694-408T>G c.245-408T>G (n.245-408T>G) c.428-408T>G (n.428-408T>G) c.239-408T>G (n.239-408T>G) n.548-408T>G c.244+3905T>G (n.244+3905T>G) c.*79-408T>G (n.*79-408T>G) n.512-408T>G n.81T>G n.513-408T>G | dbSNP gnomAD v4 |