Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196677041delCA2606694742CFHc.427+976del (n.427+976del)
n.694-435del
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c.428-435del (n.428-435del)
c.239-435del (n.239-435del)
n.548-435del
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n.512-435del
n.54del
n.513-435del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.53_54del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.196677040A>TCA2649642070CFHc.427+975A>T (n.427+975A>T)
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 gnomAD v4
1g.196677041A>CCA2649642073CFHc.427+976A>C (n.427+976A>C)
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n.512-435A>C
n.54A>C
n.513-435A>C
 gnomAD v4
1g.196677041A>GCA2649642072CFHc.427+976A>G (n.427+976A>G)
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n.512-435A>G
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 gnomAD v4
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n.694-435A>T
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c.428-435A>T (n.428-435A>T)
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c.*79-435A>T (n.*79-435A>T)
n.512-435A>T
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n.513-435A>T
 gnomAD v4
1g.196677042C>ACA2649642074CFHc.427+977C>A (n.427+977C>A)
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c.428-434C>A (n.428-434C>A)
c.239-434C>A (n.239-434C>A)
n.548-434C>A
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c.*79-434C>A (n.*79-434C>A)
n.512-434C>A
n.55C>A
n.513-434C>A
 gnomAD v4
1g.196677043A=CA1217737499CFHc.427+978A= (n.427+978A=)
n.694-433A=
c.245-433A= (n.245-433A=)
c.428-433A= (n.428-433A=)
c.239-433A= (n.239-433A=)
n.548-433A=
c.244+3880A= (n.244+3880A=)
c.*79-433A= (n.*79-433A=)
n.512-433A=
n.56A=
n.513-433A=
1g.196677043A>CCA35813820CFHc.427+978A>C (n.427+978A>C)
n.694-433A>C
c.245-433A>C (n.245-433A>C)
c.428-433A>C (n.428-433A>C)
c.239-433A>C (n.239-433A>C)
n.548-433A>C
c.244+3880A>C (n.244+3880A>C)
c.*79-433A>C (n.*79-433A>C)
n.512-433A>C
n.56A>C
n.513-433A>C
 dbSNP
1g.196677043A>GCA1217737500CFHc.427+978A>G (n.427+978A>G)
n.694-433A>G
c.245-433A>G (n.245-433A>G)
c.428-433A>G (n.428-433A>G)
c.239-433A>G (n.239-433A>G)
n.548-433A>G
c.244+3880A>G (n.244+3880A>G)
c.*79-433A>G (n.*79-433A>G)
n.512-433A>G
n.56A>G
n.513-433A>G
 dbSNP
1g.196677044C>ACA2649642076CFHc.427+979C>A (n.427+979C>A)
n.694-432C>A
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c.428-432C>A (n.428-432C>A)
c.239-432C>A (n.239-432C>A)
n.548-432C>A
c.244+3881C>A (n.244+3881C>A)
c.*79-432C>A (n.*79-432C>A)
n.512-432C>A
n.57C>A
n.513-432C>A
 gnomAD v4
1g.196677044C=CA1217737501CFHc.427+979C= (n.427+979C=)
n.694-432C=
c.245-432C= (n.245-432C=)
c.428-432C= (n.428-432C=)
c.239-432C= (n.239-432C=)
n.548-432C=
c.244+3881C= (n.244+3881C=)
c.*79-432C= (n.*79-432C=)
n.512-432C=
n.57C=
n.513-432C=
1g.196677044C>GCA1217737502CFHc.427+979C>G (n.427+979C>G)
n.694-432C>G
c.245-432C>G (n.245-432C>G)
c.428-432C>G (n.428-432C>G)
c.239-432C>G (n.239-432C>G)
n.548-432C>G
c.244+3881C>G (n.244+3881C>G)
c.*79-432C>G (n.*79-432C>G)
n.512-432C>G
n.57C>G
n.513-432C>G
 dbSNP
1g.196677044_196677075delCA2649642075CFHc.427+979_427+1010del (n.427+979_427+1010del)
n.694-432_694-401del
c.245-432_245-401del (n.245-432_245-401del)
c.428-432_428-401del (n.428-432_428-401del)
c.239-432_239-401del (n.239-432_239-401del)
n.548-432_548-401del
c.244+3881_244+3912del (n.244+3881_244+3912del)
c.*79-432_*79-401del (n.*79-432_*79-401del)
n.512-432_512-401del
n.57_88del
n.513-432_513-401del
 gnomAD v4
1g.196677045T>CCA2649642077CFHc.427+980T>C (n.427+980T>C)
n.694-431T>C
c.245-431T>C (n.245-431T>C)
c.428-431T>C (n.428-431T>C)
c.239-431T>C (n.239-431T>C)
n.548-431T>C
c.244+3882T>C (n.244+3882T>C)
c.*79-431T>C (n.*79-431T>C)
n.512-431T>C
n.58T>C
n.513-431T>C
 gnomAD v4
1g.196677046T>ACA1217737503CFHc.427+981T>A (n.427+981T>A)
n.694-430T>A
c.245-430T>A (n.245-430T>A)
c.428-430T>A (n.428-430T>A)
c.239-430T>A (n.239-430T>A)
n.548-430T>A
c.244+3883T>A (n.244+3883T>A)
c.*79-430T>A (n.*79-430T>A)
n.512-430T>A
n.59T>A
n.513-430T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.196677046T>CCA1217737504CFHc.427+981T>C (n.427+981T>C)
n.694-430T>C
c.245-430T>C (n.245-430T>C)
c.428-430T>C (n.428-430T>C)
c.239-430T>C (n.239-430T>C)
n.548-430T>C
c.244+3883T>C (n.244+3883T>C)
c.*79-430T>C (n.*79-430T>C)
n.512-430T>C
n.59T>C
n.513-430T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196677046T>GCA10786832CFHc.427+981T>G (n.427+981T>G)
n.694-430T>G
c.245-430T>G (n.245-430T>G)
c.428-430T>G (n.428-430T>G)
c.239-430T>G (n.239-430T>G)
n.548-430T>G
c.244+3883T>G (n.244+3883T>G)
c.*79-430T>G (n.*79-430T>G)
n.512-430T>G
n.59T>G
n.513-430T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677046T=CA1139865411CFHc.427+981T= (n.427+981T=)
n.694-430T=
c.245-430T= (n.245-430T=)
c.428-430T= (n.428-430T=)
c.239-430T= (n.239-430T=)
n.548-430T=
c.244+3883T= (n.244+3883T=)
c.*79-430T= (n.*79-430T=)
n.512-430T=
n.59T=
n.513-430T=
1g.196677047A>GCA2649642078CFHc.427+982A>G (n.427+982A>G)
n.694-429A>G
c.245-429A>G (n.245-429A>G)
c.428-429A>G (n.428-429A>G)
c.239-429A>G (n.239-429A>G)
n.548-429A>G
c.244+3884A>G (n.244+3884A>G)
c.*79-429A>G (n.*79-429A>G)
n.512-429A>G
n.60A>G
n.513-429A>G
 gnomAD v4
1g.196677047A>TCA2649642079CFHc.427+982A>T (n.427+982A>T)
n.694-429A>T
c.245-429A>T (n.245-429A>T)
c.428-429A>T (n.428-429A>T)
c.239-429A>T (n.239-429A>T)
n.548-429A>T
c.244+3884A>T (n.244+3884A>T)
c.*79-429A>T (n.*79-429A>T)
n.512-429A>T
n.60A>T
n.513-429A>T
 gnomAD v4
1g.196677048G>ACA1217737506CFHc.427+983G>A (n.427+983G>A)
n.694-428G>A
c.245-428G>A (n.245-428G>A)
c.428-428G>A (n.428-428G>A)
c.239-428G>A (n.239-428G>A)
n.548-428G>A
c.244+3885G>A (n.244+3885G>A)
c.*79-428G>A (n.*79-428G>A)
n.512-428G>A
n.61G>A
n.513-428G>A
 dbSNP
1g.196677048G=CA1217737505CFHc.427+983G= (n.427+983G=)
n.694-428G=
c.245-428G= (n.245-428G=)
c.428-428G= (n.428-428G=)
c.239-428G= (n.239-428G=)
n.548-428G=
c.244+3885G= (n.244+3885G=)
c.*79-428G= (n.*79-428G=)
n.512-428G=
n.61G=
n.513-428G=
1g.196677049G>ACA35813837CFHc.427+984G>A (n.427+984G>A)
n.694-427G>A
c.245-427G>A (n.245-427G>A)
c.428-427G>A (n.428-427G>A)
c.239-427G>A (n.239-427G>A)
n.548-427G>A
c.244+3886G>A (n.244+3886G>A)
c.*79-427G>A (n.*79-427G>A)
n.512-427G>A
n.62G>A
n.513-427G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677049G=CA1142931916CFHc.427+984G= (n.427+984G=)
n.694-427G=
c.245-427G= (n.245-427G=)
c.428-427G= (n.428-427G=)
c.239-427G= (n.239-427G=)
n.548-427G=
c.244+3886G= (n.244+3886G=)
c.*79-427G= (n.*79-427G=)
n.512-427G=
n.62G=
n.513-427G=
1g.196677049G>TCA2649642080CFHc.427+984G>T (n.427+984G>T)
n.694-427G>T
c.245-427G>T (n.245-427G>T)
c.428-427G>T (n.428-427G>T)
c.239-427G>T (n.239-427G>T)
n.548-427G>T
c.244+3886G>T (n.244+3886G>T)
c.*79-427G>T (n.*79-427G>T)
n.512-427G>T
n.62G>T
n.513-427G>T
 gnomAD v4
1g.196677050T>ACA2532428536CFHc.427+985T>A (n.427+985T>A)
n.694-426T>A
c.245-426T>A (n.245-426T>A)
c.428-426T>A (n.428-426T>A)
c.239-426T>A (n.239-426T>A)
n.548-426T>A
c.244+3887T>A (n.244+3887T>A)
c.*79-426T>A (n.*79-426T>A)
n.512-426T>A
n.63T>A
n.513-426T>A
1g.196677051C>ACA2649642081CFHc.427+986C>A (n.427+986C>A)
n.694-425C>A
c.245-425C>A (n.245-425C>A)
c.428-425C>A (n.428-425C>A)
c.239-425C>A (n.239-425C>A)
n.548-425C>A
c.244+3888C>A (n.244+3888C>A)
c.*79-425C>A (n.*79-425C>A)
n.512-425C>A
n.64C>A
n.513-425C>A
 gnomAD v4
1g.196677051C=CA1217737507CFHc.427+986C= (n.427+986C=)
n.694-425C=
c.245-425C= (n.245-425C=)
c.428-425C= (n.428-425C=)
c.239-425C= (n.239-425C=)
n.548-425C=
c.244+3888C= (n.244+3888C=)
c.*79-425C= (n.*79-425C=)
n.512-425C=
n.64C=
n.513-425C=
1g.196677051C>TCA1010862766CFHc.427+986C>T (n.427+986C>T)
n.694-425C>T
c.245-425C>T (n.245-425C>T)
c.428-425C>T (n.428-425C>T)
c.239-425C>T (n.239-425C>T)
n.548-425C>T
c.244+3888C>T (n.244+3888C>T)
c.*79-425C>T (n.*79-425C>T)
n.512-425C>T
n.64C>T
n.513-425C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677052G>ACA35813844CFHc.427+987G>A (n.427+987G>A)
n.694-424G>A
c.245-424G>A (n.245-424G>A)
c.428-424G>A (n.428-424G>A)
c.239-424G>A (n.239-424G>A)
n.548-424G>A
c.244+3889G>A (n.244+3889G>A)
c.*79-424G>A (n.*79-424G>A)
n.512-424G>A
n.65G>A
n.513-424G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677052G=CA1145050847CFHc.427+987G= (n.427+987G=)
n.694-424G=
c.245-424G= (n.245-424G=)
c.428-424G= (n.428-424G=)
c.239-424G= (n.239-424G=)
n.548-424G=
c.244+3889G= (n.244+3889G=)
c.*79-424G= (n.*79-424G=)
n.512-424G=
n.65G=
n.513-424G=
1g.196677052G>TCA2649642082CFHc.427+987G>T (n.427+987G>T)
n.694-424G>T
c.245-424G>T (n.245-424G>T)
c.428-424G>T (n.428-424G>T)
c.239-424G>T (n.239-424G>T)
n.548-424G>T
c.244+3889G>T (n.244+3889G>T)
c.*79-424G>T (n.*79-424G>T)
n.512-424G>T
n.65G>T
n.513-424G>T
 gnomAD v4
1g.196677054A>CCA2649642083CFHc.427+989A>C (n.427+989A>C)
n.694-422A>C
c.245-422A>C (n.245-422A>C)
c.428-422A>C (n.428-422A>C)
c.239-422A>C (n.239-422A>C)
n.548-422A>C
c.244+3891A>C (n.244+3891A>C)
c.*79-422A>C (n.*79-422A>C)
n.512-422A>C
n.67A>C
n.513-422A>C
 gnomAD v4
1g.196677055G>TCA2649642084CFHc.427+990G>T (n.427+990G>T)
n.694-421G>T
c.245-421G>T (n.245-421G>T)
c.428-421G>T (n.428-421G>T)
c.239-421G>T (n.239-421G>T)
n.548-421G>T
c.244+3892G>T (n.244+3892G>T)
c.*79-421G>T (n.*79-421G>T)
n.512-421G>T
n.68G>T
n.513-421G>T
 gnomAD v4
1g.196677057G>ACA1217737509CFHc.427+992G>A (n.427+992G>A)
n.694-419G>A
c.245-419G>A (n.245-419G>A)
c.428-419G>A (n.428-419G>A)
c.239-419G>A (n.239-419G>A)
n.548-419G>A
c.244+3894G>A (n.244+3894G>A)
c.*79-419G>A (n.*79-419G>A)
n.512-419G>A
n.70G>A
n.513-419G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.196677057G>CCA2649642085CFHc.427+992G>C (n.427+992G>C)
n.694-419G>C
c.245-419G>C (n.245-419G>C)
c.428-419G>C (n.428-419G>C)
c.239-419G>C (n.239-419G>C)
n.548-419G>C
c.244+3894G>C (n.244+3894G>C)
c.*79-419G>C (n.*79-419G>C)
n.512-419G>C
n.70G>C
n.513-419G>C
 gnomAD v4
1g.196677057G=CA1217737508CFHc.427+992G= (n.427+992G=)
n.694-419G=
c.245-419G= (n.245-419G=)
c.428-419G= (n.428-419G=)
c.239-419G= (n.239-419G=)
n.548-419G=
c.244+3894G= (n.244+3894G=)
c.*79-419G= (n.*79-419G=)
n.512-419G=
n.70G=
n.513-419G=
1g.196677058G>ACA2649642086CFHc.427+993G>A (n.427+993G>A)
n.694-418G>A
c.245-418G>A (n.245-418G>A)
c.428-418G>A (n.428-418G>A)
c.239-418G>A (n.239-418G>A)
n.548-418G>A
c.244+3895G>A (n.244+3895G>A)
c.*79-418G>A (n.*79-418G>A)
n.512-418G>A
n.71G>A
n.513-418G>A
 gnomAD v4
1g.196677058G>CCA2649642087CFHc.427+993G>C (n.427+993G>C)
n.694-418G>C
c.245-418G>C (n.245-418G>C)
c.428-418G>C (n.428-418G>C)
c.239-418G>C (n.239-418G>C)
n.548-418G>C
c.244+3895G>C (n.244+3895G>C)
c.*79-418G>C (n.*79-418G>C)
n.512-418G>C
n.71G>C
n.513-418G>C
 gnomAD v4
1g.196677058G>TCA2649642088CFHc.427+993G>T (n.427+993G>T)
n.694-418G>T
c.245-418G>T (n.245-418G>T)
c.428-418G>T (n.428-418G>T)
c.239-418G>T (n.239-418G>T)
n.548-418G>T
c.244+3895G>T (n.244+3895G>T)
c.*79-418G>T (n.*79-418G>T)
n.512-418G>T
n.71G>T
n.513-418G>T
 gnomAD v4
1g.196677059A>TCA2649642090CFHc.427+994A>T (n.427+994A>T)
n.694-417A>T
c.245-417A>T (n.245-417A>T)
c.428-417A>T (n.428-417A>T)
c.239-417A>T (n.239-417A>T)
n.548-417A>T
c.244+3896A>T (n.244+3896A>T)
c.*79-417A>T (n.*79-417A>T)
n.512-417A>T
n.72A>T
n.513-417A>T
 gnomAD v4
1g.196677059_196677060delCA2649642089CFHc.427+994_427+995del (n.427+994_427+995del)
n.694-417_694-416del
c.245-417_245-416del (n.245-417_245-416del)
c.428-417_428-416del (n.428-417_428-416del)
c.239-417_239-416del (n.239-417_239-416del)
n.548-417_548-416del
c.244+3896_244+3897del (n.244+3896_244+3897del)
c.*79-417_*79-416del (n.*79-417_*79-416del)
n.512-417_512-416del
n.72_73del
n.513-417_513-416del
 gnomAD v4
1g.196677060T>ACA2649642091CFHc.427+995T>A (n.427+995T>A)
n.694-416T>A
c.245-416T>A (n.245-416T>A)
c.428-416T>A (n.428-416T>A)
c.239-416T>A (n.239-416T>A)
n.548-416T>A
c.244+3897T>A (n.244+3897T>A)
c.*79-416T>A (n.*79-416T>A)
n.512-416T>A
n.73T>A
n.513-416T>A
 gnomAD v4
1g.196677060T>CCA35813845CFHc.427+995T>C (n.427+995T>C)
n.694-416T>C
c.245-416T>C (n.245-416T>C)
c.428-416T>C (n.428-416T>C)
c.239-416T>C (n.239-416T>C)
n.548-416T>C
c.244+3897T>C (n.244+3897T>C)
c.*79-416T>C (n.*79-416T>C)
n.512-416T>C
n.73T>C
n.513-416T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196677060T>GCA2649642092CFHc.427+995T>G (n.427+995T>G)
n.694-416T>G
c.245-416T>G (n.245-416T>G)
c.428-416T>G (n.428-416T>G)
c.239-416T>G (n.239-416T>G)
n.548-416T>G
c.244+3897T>G (n.244+3897T>G)
c.*79-416T>G (n.*79-416T>G)
n.512-416T>G
n.73T>G
n.513-416T>G
 gnomAD v4
1g.196677060T=CA1146461926CFHc.427+995T= (n.427+995T=)
n.694-416T=
c.245-416T= (n.245-416T=)
c.428-416T= (n.428-416T=)
c.239-416T= (n.239-416T=)
n.548-416T=
c.244+3897T= (n.244+3897T=)
c.*79-416T= (n.*79-416T=)
n.512-416T=
n.73T=
n.513-416T=
1g.196677061G>ACA2649642095CFHc.427+996G>A (n.427+996G>A)
n.694-415G>A
c.245-415G>A (n.245-415G>A)
c.428-415G>A (n.428-415G>A)
c.239-415G>A (n.239-415G>A)
n.548-415G>A
c.244+3898G>A (n.244+3898G>A)
c.*79-415G>A (n.*79-415G>A)
n.512-415G>A
n.74G>A
n.513-415G>A
 gnomAD v4
1g.196677061G>CCA2649642094CFHc.427+996G>C (n.427+996G>C)
n.694-415G>C
c.245-415G>C (n.245-415G>C)
c.428-415G>C (n.428-415G>C)
c.239-415G>C (n.239-415G>C)
n.548-415G>C
c.244+3898G>C (n.244+3898G>C)
c.*79-415G>C (n.*79-415G>C)
n.512-415G>C
n.74G>C
n.513-415G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched