UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196676938C>A | CA35813761 | CFH | c.427+873C>A (n.427+873C>A) n.694-538C>A c.245-538C>A (n.245-538C>A) c.428-538C>A (n.428-538C>A) c.239-538C>A (n.239-538C>A) n.548-538C>A c.244+3775C>A (n.244+3775C>A) c.*79-538C>A (n.*79-538C>A) n.512-538C>A n.513-538C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196676938C= | CA1144351343 | CFH | c.427+873C= (n.427+873C=) n.694-538C= c.245-538C= (n.245-538C=) c.428-538C= (n.428-538C=) c.239-538C= (n.239-538C=) n.548-538C= c.244+3775C= (n.244+3775C=) c.*79-538C= (n.*79-538C=) n.512-538C= n.513-538C= | |
| 1 | g.196676940A>C | CA2606694740 | CFH | c.427+875A>C (n.427+875A>C) n.694-536A>C c.245-536A>C (n.245-536A>C) c.428-536A>C (n.428-536A>C) c.239-536A>C (n.239-536A>C) n.548-536A>C c.244+3777A>C (n.244+3777A>C) c.*79-536A>C (n.*79-536A>C) n.512-536A>C n.513-536A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196676941G>C | CA1010862748 | CFH | c.427+876G>C (n.427+876G>C) n.694-535G>C c.245-535G>C (n.245-535G>C) c.428-535G>C (n.428-535G>C) c.239-535G>C (n.239-535G>C) n.548-535G>C c.244+3778G>C (n.244+3778G>C) c.*79-535G>C (n.*79-535G>C) n.512-535G>C n.513-535G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196676941G= | CA1217737471 | CFH | c.427+876G= (n.427+876G=) n.694-535G= c.245-535G= (n.245-535G=) c.428-535G= (n.428-535G=) c.239-535G= (n.239-535G=) n.548-535G= c.244+3778G= (n.244+3778G=) c.*79-535G= (n.*79-535G=) n.512-535G= n.513-535G= | |
| 1 | g.196676941G>T | CA2649642020 | CFH | c.427+876G>T (n.427+876G>T) n.694-535G>T c.245-535G>T (n.245-535G>T) c.428-535G>T (n.428-535G>T) c.239-535G>T (n.239-535G>T) n.548-535G>T c.244+3778G>T (n.244+3778G>T) c.*79-535G>T (n.*79-535G>T) n.512-535G>T n.513-535G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196676942C>A | CA2513827652 | CFH | c.427+877C>A (n.427+877C>A) n.694-534C>A c.245-534C>A (n.245-534C>A) c.428-534C>A (n.428-534C>A) c.239-534C>A (n.239-534C>A) n.548-534C>A c.244+3779C>A (n.244+3779C>A) c.*79-534C>A (n.*79-534C>A) n.512-534C>A n.513-534C>A | |
| 1 | g.196676942C= | CA1217737472 | CFH | c.427+877C= (n.427+877C=) n.694-534C= c.245-534C= (n.245-534C=) c.428-534C= (n.428-534C=) c.239-534C= (n.239-534C=) n.548-534C= c.244+3779C= (n.244+3779C=) c.*79-534C= (n.*79-534C=) n.512-534C= n.513-534C= | |
| 1 | g.196676942C>G | CA1217737474 | CFH | c.427+877C>G (n.427+877C>G) n.694-534C>G c.245-534C>G (n.245-534C>G) c.428-534C>G (n.428-534C>G) c.239-534C>G (n.239-534C>G) n.548-534C>G c.244+3779C>G (n.244+3779C>G) c.*79-534C>G (n.*79-534C>G) n.512-534C>G n.513-534C>G | dbSNP |
| 1 | g.196676942C>T | CA1217737473 | CFH | c.427+877C>T (n.427+877C>T) n.694-534C>T c.245-534C>T (n.245-534C>T) c.428-534C>T (n.428-534C>T) c.239-534C>T (n.239-534C>T) n.548-534C>T c.244+3779C>T (n.244+3779C>T) c.*79-534C>T (n.*79-534C>T) n.512-534C>T n.513-534C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196676945C= | CA1217737475 | CFH | c.427+880C= (n.427+880C=) n.694-531C= c.245-531C= (n.245-531C=) c.428-531C= (n.428-531C=) c.239-531C= (n.239-531C=) n.548-531C= c.244+3782C= (n.244+3782C=) c.*79-531C= (n.*79-531C=) n.512-531C= n.513-531C= | |
| 1 | g.196676945C>G | CA729708709 | CFH | c.427+880C>G (n.427+880C>G) n.694-531C>G c.245-531C>G (n.245-531C>G) c.428-531C>G (n.428-531C>G) c.239-531C>G (n.239-531C>G) n.548-531C>G c.244+3782C>G (n.244+3782C>G) c.*79-531C>G (n.*79-531C>G) n.512-531C>G n.513-531C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196676946C>A | CA2649642021 | CFH | c.427+881C>A (n.427+881C>A) n.694-530C>A c.245-530C>A (n.245-530C>A) c.428-530C>A (n.428-530C>A) c.239-530C>A (n.239-530C>A) n.548-530C>A c.244+3783C>A (n.244+3783C>A) c.*79-530C>A (n.*79-530C>A) n.512-530C>A n.513-530C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196676948G>A | CA35813765 | CFH | c.427+883G>A (n.427+883G>A) n.694-528G>A c.245-528G>A (n.245-528G>A) c.428-528G>A (n.428-528G>A) c.239-528G>A (n.239-528G>A) n.548-528G>A c.244+3785G>A (n.244+3785G>A) c.*79-528G>A (n.*79-528G>A) n.512-528G>A n.513-528G>A | dbSNP |
| 1 | g.196676948G= | CA1217737476 | CFH | c.427+883G= (n.427+883G=) n.694-528G= c.245-528G= (n.245-528G=) c.428-528G= (n.428-528G=) c.239-528G= (n.239-528G=) n.548-528G= c.244+3785G= (n.244+3785G=) c.*79-528G= (n.*79-528G=) n.512-528G= n.513-528G= | |
| 1 | g.196676948G>T | CA1217737477 | CFH | c.427+883G>T (n.427+883G>T) n.694-528G>T c.245-528G>T (n.245-528G>T) c.428-528G>T (n.428-528G>T) c.239-528G>T (n.239-528G>T) n.548-528G>T c.244+3785G>T (n.244+3785G>T) c.*79-528G>T (n.*79-528G>T) n.512-528G>T n.513-528G>T | dbSNP |
| 1 | g.196676949A= | CA1143984937 | CFH | c.427+884A= (n.427+884A=) n.694-527A= c.245-527A= (n.245-527A=) c.428-527A= (n.428-527A=) c.239-527A= (n.239-527A=) n.548-527A= c.244+3786A= (n.244+3786A=) c.*79-527A= (n.*79-527A=) n.512-527A= n.513-527A= | |
| 1 | g.196676949A>G | CA35813772 | CFH | c.427+884A>G (n.427+884A>G) n.694-527A>G c.245-527A>G (n.245-527A>G) c.428-527A>G (n.428-527A>G) c.239-527A>G (n.239-527A>G) n.548-527A>G c.244+3786A>G (n.244+3786A>G) c.*79-527A>G (n.*79-527A>G) n.512-527A>G n.513-527A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196676956C>A | CA528257757 | CFH | c.427+891C>A (n.427+891C>A) n.694-520C>A c.245-520C>A (n.245-520C>A) c.428-520C>A (n.428-520C>A) c.239-520C>A (n.239-520C>A) n.548-520C>A c.244+3793C>A (n.244+3793C>A) c.*79-520C>A (n.*79-520C>A) n.512-520C>A n.513-520C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196676956C= | CA1217737478 | CFH | c.427+891C= (n.427+891C=) n.694-520C= c.245-520C= (n.245-520C=) c.428-520C= (n.428-520C=) c.239-520C= (n.239-520C=) n.548-520C= c.244+3793C= (n.244+3793C=) c.*79-520C= (n.*79-520C=) n.512-520C= n.513-520C= | |
| 1 | g.196676957T>C | CA2649642022 | CFH | c.427+892T>C (n.427+892T>C) n.694-519T>C c.245-519T>C (n.245-519T>C) c.428-519T>C (n.428-519T>C) c.239-519T>C (n.239-519T>C) n.548-519T>C c.244+3794T>C (n.244+3794T>C) c.*79-519T>C (n.*79-519T>C) n.512-519T>C n.513-519T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196676960A>G | CA2606694741 | CFH | c.427+895A>G (n.427+895A>G) n.694-516A>G c.245-516A>G (n.245-516A>G) c.428-516A>G (n.428-516A>G) c.239-516A>G (n.239-516A>G) n.548-516A>G c.244+3797A>G (n.244+3797A>G) c.*79-516A>G (n.*79-516A>G) n.512-516A>G n.513-516A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196676961G>T | CA2649642023 | CFH | c.427+896G>T (n.427+896G>T) n.694-515G>T c.245-515G>T (n.245-515G>T) c.428-515G>T (n.428-515G>T) c.239-515G>T (n.239-515G>T) n.548-515G>T c.244+3798G>T (n.244+3798G>T) c.*79-515G>T (n.*79-515G>T) n.512-515G>T n.513-515G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196676962T>C | CA35813777 | CFH | c.427+897T>C (n.427+897T>C) n.694-514T>C c.245-514T>C (n.245-514T>C) c.428-514T>C (n.428-514T>C) c.239-514T>C (n.239-514T>C) n.548-514T>C c.244+3799T>C (n.244+3799T>C) c.*79-514T>C (n.*79-514T>C) n.512-514T>C n.513-514T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196676962T= | CA1147242475 | CFH | c.427+897T= (n.427+897T=) n.694-514T= c.245-514T= (n.245-514T=) c.428-514T= (n.428-514T=) c.239-514T= (n.239-514T=) n.548-514T= c.244+3799T= (n.244+3799T=) c.*79-514T= (n.*79-514T=) n.512-514T= n.513-514T= | |
| 1 | g.196676965A>G | CA2649642024 | CFH | c.427+900A>G (n.427+900A>G) n.694-511A>G c.245-511A>G (n.245-511A>G) c.428-511A>G (n.428-511A>G) c.239-511A>G (n.239-511A>G) n.548-511A>G c.244+3802A>G (n.244+3802A>G) c.*79-511A>G (n.*79-511A>G) n.512-511A>G n.513-511A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196676966A= | CA1217737479 | CFH | c.427+901A= (n.427+901A=) n.694-510A= c.245-510A= (n.245-510A=) c.428-510A= (n.428-510A=) c.239-510A= (n.239-510A=) n.548-510A= c.244+3803A= (n.244+3803A=) c.*79-510A= (n.*79-510A=) n.512-510A= n.513-510A= | |
| 1 | g.196676966A>G | CA35813782 | CFH | c.427+901A>G (n.427+901A>G) n.694-510A>G c.245-510A>G (n.245-510A>G) c.428-510A>G (n.428-510A>G) c.239-510A>G (n.239-510A>G) n.548-510A>G c.244+3803A>G (n.244+3803A>G) c.*79-510A>G (n.*79-510A>G) n.512-510A>G n.513-510A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196676970A= | CA1217737480 | CFH | c.427+905A= (n.427+905A=) n.694-506A= c.245-506A= (n.245-506A=) c.428-506A= (n.428-506A=) c.239-506A= (n.239-506A=) n.548-506A= c.244+3807A= (n.244+3807A=) c.*79-506A= (n.*79-506A=) n.512-506A= n.513-506A= | |
| 1 | g.196676970A>T | CA729708713 | CFH | c.427+905A>T (n.427+905A>T) n.694-506A>T c.245-506A>T (n.245-506A>T) c.428-506A>T (n.428-506A>T) c.239-506A>T (n.239-506A>T) n.548-506A>T c.244+3807A>T (n.244+3807A>T) c.*79-506A>T (n.*79-506A>T) n.512-506A>T n.513-506A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196676971G>A | CA1217737482 | CFH | c.427+906G>A (n.427+906G>A) n.694-505G>A c.245-505G>A (n.245-505G>A) c.428-505G>A (n.428-505G>A) c.239-505G>A (n.239-505G>A) n.548-505G>A c.244+3808G>A (n.244+3808G>A) c.*79-505G>A (n.*79-505G>A) n.512-505G>A n.513-505G>A | dbSNP |
| 1 | g.196676971G= | CA1217737481 | CFH | c.427+906G= (n.427+906G=) n.694-505G= c.245-505G= (n.245-505G=) c.428-505G= (n.428-505G=) c.239-505G= (n.239-505G=) n.548-505G= c.244+3808G= (n.244+3808G=) c.*79-505G= (n.*79-505G=) n.512-505G= n.513-505G= | |
| 1 | g.196676977C>A | CA35813805 | CFH | c.427+912C>A (n.427+912C>A) n.694-499C>A c.245-499C>A (n.245-499C>A) c.428-499C>A (n.428-499C>A) c.239-499C>A (n.239-499C>A) n.548-499C>A c.244+3814C>A (n.244+3814C>A) c.*79-499C>A (n.*79-499C>A) n.512-499C>A n.513-499C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196676977C= | CA1217737483 | CFH | c.427+912C= (n.427+912C=) n.694-499C= c.245-499C= (n.245-499C=) c.428-499C= (n.428-499C=) c.239-499C= (n.239-499C=) n.548-499C= c.244+3814C= (n.244+3814C=) c.*79-499C= (n.*79-499C=) n.512-499C= n.513-499C= | |
| 1 | g.196676978C>A | CA1010862756 | CFH | c.427+913C>A (n.427+913C>A) n.694-498C>A c.245-498C>A (n.245-498C>A) c.428-498C>A (n.428-498C>A) c.239-498C>A (n.239-498C>A) n.548-498C>A c.244+3815C>A (n.244+3815C>A) c.*79-498C>A (n.*79-498C>A) n.512-498C>A n.513-498C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196676978C= | CA1144760147 | CFH | c.427+913C= (n.427+913C=) n.694-498C= c.245-498C= (n.245-498C=) c.428-498C= (n.428-498C=) c.239-498C= (n.239-498C=) n.548-498C= c.244+3815C= (n.244+3815C=) c.*79-498C= (n.*79-498C=) n.512-498C= n.513-498C= | |
| 1 | g.196676978C>T | CA35813810 | CFH | c.427+913C>T (n.427+913C>T) n.694-498C>T c.245-498C>T (n.245-498C>T) c.428-498C>T (n.428-498C>T) c.239-498C>T (n.239-498C>T) n.548-498C>T c.244+3815C>T (n.244+3815C>T) c.*79-498C>T (n.*79-498C>T) n.512-498C>T n.513-498C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196676980C>A | CA2649642025 | CFH | c.427+915C>A (n.427+915C>A) n.694-496C>A c.245-496C>A (n.245-496C>A) c.428-496C>A (n.428-496C>A) c.239-496C>A (n.239-496C>A) n.548-496C>A c.244+3817C>A (n.244+3817C>A) c.*79-496C>A (n.*79-496C>A) n.512-496C>A n.513-496C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196676982A>G | CA2747228013 | CFH | c.427+917A>G (n.427+917A>G) n.694-494A>G c.245-494A>G (n.245-494A>G) c.428-494A>G (n.428-494A>G) c.239-494A>G (n.239-494A>G) n.548-494A>G c.244+3819A>G (n.244+3819A>G) c.*79-494A>G (n.*79-494A>G) n.512-494A>G n.513-494A>G | |
| 1 | g.196676984T>G | CA2697835262 | CFH | c.427+919T>G (n.427+919T>G) n.694-492T>G c.245-492T>G (n.245-492T>G) c.428-492T>G (n.428-492T>G) c.239-492T>G (n.239-492T>G) n.548-492T>G c.244+3821T>G (n.244+3821T>G) c.*79-492T>G (n.*79-492T>G) n.512-492T>G n.513-492T>G | dbSNP |
| 1 | g.196676986del | CA2649642026 | CFH | c.427+921del (n.427+921del) n.694-490del c.245-490del (n.245-490del) c.428-490del (n.428-490del) c.239-490del (n.239-490del) n.548-490del c.244+3823del (n.244+3823del) c.*79-490del (n.*79-490del) n.512-490del n.513-490del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196676986T>C | CA35813815 | CFH | c.427+921T>C (n.427+921T>C) n.694-490T>C c.245-490T>C (n.245-490T>C) c.428-490T>C (n.428-490T>C) c.239-490T>C (n.239-490T>C) n.548-490T>C c.244+3823T>C (n.244+3823T>C) c.*79-490T>C (n.*79-490T>C) n.512-490T>C n.513-490T>C | dbSNP |
| 1 | g.196676986T>G | CA1217737484 | CFH | c.427+921T>G (n.427+921T>G) n.694-490T>G c.245-490T>G (n.245-490T>G) c.428-490T>G (n.428-490T>G) c.239-490T>G (n.239-490T>G) n.548-490T>G c.244+3823T>G (n.244+3823T>G) c.*79-490T>G (n.*79-490T>G) n.512-490T>G n.513-490T>G | dbSNP |
| 1 | g.196676986T= | CA1217737485 | CFH | c.427+921T= (n.427+921T=) n.694-490T= c.245-490T= (n.245-490T=) c.428-490T= (n.428-490T=) c.239-490T= (n.239-490T=) n.548-490T= c.244+3823T= (n.244+3823T=) c.*79-490T= (n.*79-490T=) n.512-490T= n.513-490T= | |
| 1 | g.196676987A= | CA1217737486 | CFH | c.427+922A= (n.427+922A=) n.694-489A= c.245-489A= (n.245-489A=) c.428-489A= (n.428-489A=) c.239-489A= (n.239-489A=) n.548-489A= c.244+3824A= (n.244+3824A=) c.*79-489A= (n.*79-489A=) n.512-489A= n.513-489A= | |
| 1 | g.196676987A>G | CA1217737487 | CFH | c.427+922A>G (n.427+922A>G) n.694-489A>G c.245-489A>G (n.245-489A>G) c.428-489A>G (n.428-489A>G) c.239-489A>G (n.239-489A>G) n.548-489A>G c.244+3824A>G (n.244+3824A>G) c.*79-489A>G (n.*79-489A>G) n.512-489A>G n.513-489A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196676990G>A | CA2747228014 | CFH | c.427+925G>A (n.427+925G>A) n.694-486G>A c.245-486G>A (n.245-486G>A) c.428-486G>A (n.428-486G>A) c.239-486G>A (n.239-486G>A) n.548-486G>A c.244+3827G>A (n.244+3827G>A) c.*79-486G>A (n.*79-486G>A) n.512-486G>A n.3G>A n.513-486G>A | |
| 1 | g.196676994T>A | CA729708719 | CFH | c.427+929T>A (n.427+929T>A) n.694-482T>A c.245-482T>A (n.245-482T>A) c.428-482T>A (n.428-482T>A) c.239-482T>A (n.239-482T>A) n.548-482T>A c.244+3831T>A (n.244+3831T>A) c.*79-482T>A (n.*79-482T>A) n.512-482T>A n.7T>A n.513-482T>A | dbSNP |
| 1 | g.196676994T>C | CA1010862762 | CFH | c.427+929T>C (n.427+929T>C) n.694-482T>C c.245-482T>C (n.245-482T>C) c.428-482T>C (n.428-482T>C) c.239-482T>C (n.239-482T>C) n.548-482T>C c.244+3831T>C (n.244+3831T>C) c.*79-482T>C (n.*79-482T>C) n.512-482T>C n.7T>C n.513-482T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196676994T= | CA1217737488 | CFH | c.427+929T= (n.427+929T=) n.694-482T= c.245-482T= (n.245-482T=) c.428-482T= (n.428-482T=) c.239-482T= (n.239-482T=) n.548-482T= c.244+3831T= (n.244+3831T=) c.*79-482T= (n.*79-482T=) n.512-482T= n.7T= n.513-482T= |