| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196672999_196673003delinsGAAGA | CA1217735765 | CFH | c.80_84delinsGAAGA (p.Arg27=) n.346_350delinsGAAGA n.143_147delinsGAAGA c.-110_-106delinsGAAGA (n.-110_-106delinsGAAGA) n.200_204delinsGAAGA n.164_168delinsGAAGA n.142_146delinsGAAGA n.165_169delinsGAAGA | |
| 1 | g.196673002_196673005del | CA257509 | CFH | c.83_86del (p.Arg28IlefsTer5) n.349_352del n.146_149del c.-107_-104del (n.-107_-104del) n.203_206del n.167_170del n.145_148del n.168_171del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196673003A>C | CA343995374 | CFH | c.84A>C (p.Arg28Ser) n.350A>C n.147A>C c.-106A>C (n.-106A>C) n.204A>C n.168A>C n.146A>C n.169A>C | |
| 1 | g.196673003A>G | CA422665892 | CFH | c.84A>G (p.Arg28=) n.350A>G n.147A>G c.-106A>G (n.-106A>G) n.204A>G n.168A>G n.146A>G n.169A>G | |
| 1 | g.196673003A>T | CA343995379 | CFH | c.84A>T (p.Arg28Ser) n.350A>T n.147A>T c.-106A>T (n.-106A>T) n.204A>T n.168A>T n.146A>T n.169A>T | |
| 1 | g.196673004A>C | CA343995384 | CFH | c.85A>C (p.Asn29His) n.351A>C n.148A>C c.-105A>C (n.-105A>C) n.205A>C n.169A>C n.147A>C n.170A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673004A>G | CA343995387 | CFH | c.85A>G (p.Asn29Asp) n.351A>G n.148A>G c.-105A>G (n.-105A>G) n.205A>G n.169A>G n.147A>G n.170A>G | |
| 1 | g.196673004A>T | CA343995390 | CFH | c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.351A>T n.148A>T c.-105A>T (n.-105A>T) n.205A>T n.169A>T n.147A>T n.170A>T | |
| 1 | g.196673005A>C | CA343995396 | CFH | c.86A>C (p.Asn29Thr) n.352A>C n.149A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.206A>C n.170A>C n.148A>C n.171A>C | COSMIC |
| 1 | g.196673005A>G | CA343995394 | CFH | c.86A>G (p.Asn29Ser) n.352A>G n.149A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.206A>G n.170A>G n.148A>G n.171A>G | |
| 1 | g.196673005A>T | CA343995392 | CFH | c.86A>T (p.Asn29Ile) n.352A>T n.149A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.206A>T n.170A>T n.148A>T n.171A>T | |
| 1 | g.196673006T>A | CA343995399 | CFH | c.87T>A (p.Asn29Lys) n.353T>A n.150T>A c.-103T>A (n.-103T>A) n.207T>A n.171T>A n.149T>A n.172T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673006T>C | CA422665893 | CFH | c.87T>C (p.Asn29=) n.353T>C n.150T>C c.-103T>C (n.-103T>C) n.207T>C n.171T>C n.149T>C n.172T>C | |
| 1 | g.196673006T>G | CA343995402 | CFH | c.87T>G (p.Asn29Lys) n.353T>G n.150T>G c.-103T>G (n.-103T>G) n.207T>G n.171T>G n.149T>G n.172T>G | |
| 1 | g.196673007A>C | CA343995405 | CFH | c.88A>C (p.Thr30Pro) n.354A>C n.151A>C c.-102A>C (n.-102A>C) n.208A>C n.172A>C n.150A>C n.173A>C | |
| 1 | g.196673007A>G | CA343995408 | CFH | c.88A>G (p.Thr30Ala) n.354A>G n.151A>G c.-102A>G (n.-102A>G) n.208A>G n.172A>G n.150A>G n.173A>G | |
| 1 | g.196673007A>T | CA343995410 | CFH | c.88A>T (p.Thr30Ser) n.354A>T n.151A>T c.-102A>T (n.-102A>T) n.208A>T n.172A>T n.150A>T n.173A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673007dup | CA2586964460 | CFH | c.88dup (p.Thr30AsnfsTer10) n.354dup n.151dup c.-102dup (n.-102dup) n.208dup n.172dup n.150dup n.173dup | |
| 1 | g.196673008C>A | CA343995413 | CFH | c.89C>A (p.Thr30Lys) n.355C>A n.152C>A c.-101C>A (n.-101C>A) n.209C>A n.173C>A n.151C>A n.174C>A | |
| 1 | g.196673008C>G | CA343995415 | CFH | c.89C>G (p.Thr30Arg) n.355C>G n.152C>G c.-101C>G (n.-101C>G) n.209C>G n.173C>G n.151C>G n.174C>G | |
| 1 | g.196673008C>T | CA343995426 | CFH | c.89C>T (p.Thr30Ile) n.355C>T n.152C>T c.-101C>T (n.-101C>T) n.209C>T n.173C>T n.151C>T n.174C>T | |
| 1 | g.196673009A>C | CA422665894 | CFH | c.90A>C (p.Thr30=) n.356A>C n.153A>C c.-100A>C (n.-100A>C) n.210A>C n.174A>C n.152A>C n.175A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196673009A>G | CA422665895 | CFH | c.90A>G (p.Thr30=) n.356A>G n.153A>G c.-100A>G (n.-100A>G) n.210A>G n.174A>G n.152A>G n.175A>G | |
| 1 | g.196673009A>T | CA422665896 | CFH | c.90A>T (p.Thr30=) n.356A>T n.153A>T c.-100A>T (n.-100A>T) n.210A>T n.174A>T n.152A>T n.175A>T | |
| 1 | g.196673010G>A | CA343995429 | CFH | c.91G>A (p.Glu31Lys) n.357G>A n.154G>A c.-99G>A (n.-99G>A) n.211G>A n.175G>A n.153G>A n.176G>A | |
| 1 | g.196673010G>C | CA343995431 | CFH | c.91G>C (p.Glu31Gln) n.357G>C n.154G>C c.-99G>C (n.-99G>C) n.211G>C n.175G>C n.153G>C n.176G>C | |
| 1 | g.196673010G>T | CA343995434 | CFH | c.91G>T (p.Glu31Ter) n.357G>T n.154G>T c.-99G>T (n.-99G>T) n.211G>T n.175G>T n.153G>T n.176G>T | |
| 1 | g.196673011A= | CA1217735766 | CFH | c.92A= (p.Glu31=) n.358A= n.155A= c.-98A= (n.-98A=) n.212A= n.176A= n.154A= n.177A= | |
| 1 | g.196673011A>C | CA343995437 | CFH | c.92A>C (p.Glu31Ala) n.358A>C n.155A>C c.-98A>C (n.-98A>C) n.212A>C n.176A>C n.154A>C n.177A>C | |
| 1 | g.196673011A>G | CA343995438 | CFH | c.92A>G (p.Glu31Gly) n.358A>G n.155A>G c.-98A>G (n.-98A>G) n.212A>G n.176A>G n.154A>G n.177A>G | dbSNP |
| 1 | g.196673011A>T | CA343995439 | CFH | c.92A>T (p.Glu31Val) n.358A>T n.155A>T c.-98A>T (n.-98A>T) n.212A>T n.176A>T n.154A>T n.177A>T | |
| 1 | g.196673012A>C | CA343995442 | CFH | c.93A>C (p.Glu31Asp) n.359A>C n.156A>C c.-97A>C (n.-97A>C) n.213A>C n.177A>C n.155A>C n.178A>C | |
| 1 | g.196673012A>G | CA422665897 | CFH | c.93A>G (p.Glu31=) n.359A>G n.156A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.213A>G n.177A>G n.155A>G n.178A>G | |
| 1 | g.196673012A>T | CA343995440 | CFH | c.93A>T (p.Glu31Asp) n.359A>T n.156A>T c.-97A>T (n.-97A>T) n.213A>T n.177A>T n.155A>T n.178A>T | |
| 1 | g.196673013A>C | CA343995446 | CFH | c.94A>C (p.Ile32Leu) n.360A>C n.157A>C c.-96A>C (n.-96A>C) n.214A>C n.178A>C n.156A>C n.179A>C | COSMIC |
| 1 | g.196673013A>G | CA343995451 | CFH | c.94A>G (p.Ile32Val) n.360A>G n.157A>G c.-96A>G (n.-96A>G) n.214A>G n.178A>G n.156A>G n.179A>G | |
| 1 | g.196673013A>T | CA343995452 | CFH | c.94A>T (p.Ile32Phe) n.360A>T n.157A>T c.-96A>T (n.-96A>T) n.214A>T n.178A>T n.156A>T n.179A>T | |
| 1 | g.196673014T>A | CA343995456 | CFH | c.95T>A (p.Ile32Asn) n.361T>A n.158T>A c.-95T>A (n.-95T>A) n.215T>A n.179T>A n.157T>A n.180T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.196673014T>C | CA343995461 | CFH | c.95T>C (p.Ile32Thr) n.361T>C n.158T>C c.-95T>C (n.-95T>C) n.215T>C n.179T>C n.157T>C n.180T>C | |
| 1 | g.196673014T>G | CA343995464 | CFH | c.95T>G (p.Ile32Ser) n.361T>G n.158T>G c.-95T>G (n.-95T>G) n.215T>G n.179T>G n.157T>G n.180T>G | |
| 1 | g.196673015T>A | CA422665898 | CFH | c.96T>A (p.Ile32=) n.362T>A n.159T>A c.-94T>A (n.-94T>A) n.216T>A n.180T>A n.158T>A n.181T>A | |
| 1 | g.196673015T>C | CA422665899 | CFH | c.96T>C (p.Ile32=) n.362T>C n.159T>C c.-94T>C (n.-94T>C) n.216T>C n.180T>C n.158T>C n.181T>C | |
| 1 | g.196673015T>G | CA343995470 | CFH | c.96T>G (p.Ile32Met) n.362T>G n.159T>G c.-94T>G (n.-94T>G) n.216T>G n.180T>G n.158T>G n.181T>G | |
| 1 | g.196673016C>A | CA343995472 | CFH | c.97C>A (p.Leu33Met) n.363C>A n.160C>A c.-93C>A (n.-93C>A) n.217C>A n.181C>A n.159C>A n.182C>A | |
| 1 | g.196673016C>G | CA343995473 | CFH | c.97C>G (p.Leu33Val) n.363C>G n.160C>G c.-93C>G (n.-93C>G) n.217C>G n.181C>G n.159C>G n.182C>G | |
| 1 | g.196673016C>T | CA422665900 | CFH | c.97C>T (p.Leu33=) n.363C>T n.160C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.217C>T n.181C>T n.159C>T n.182C>T | |
| 1 | g.196673017T>A | CA343995474 | CFH | c.98T>A (p.Leu33Gln) n.364T>A n.161T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.218T>A n.182T>A n.160T>A n.183T>A | |
| 1 | g.196673017T>C | CA343995475 | CFH | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.364T>C n.161T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.218T>C n.182T>C n.160T>C n.183T>C | COSMIC |
| 1 | g.196673017T>G | CA343995478 | CFH | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.364T>G n.161T>G c.-92T>G (n.-92T>G) n.218T>G n.182T>G n.160T>G n.183T>G | COSMIC |
| 1 | g.196673018G>A | CA422665905 | CFH | c.99G>A (p.Leu33=) n.365G>A n.162G>A c.-91G>A (n.-91G>A) n.219G>A n.183G>A n.161G>A n.184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |