Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196429676A=CA1217626768KCNT2c.720T= (p.Phe240=)
c.19-31005T= (n.19-31005T=)
n.177T=
n.896T=
c.645T= (p.Phe215=)
n.971T=
n.987T=
c.-609T= (n.-609T=)
n.851T=
1g.196429676A>CCA344081051KCNT2c.720T>G (p.Phe240Leu)
c.19-31005T>G (n.19-31005T>G)
n.177T>G
n.896T>G
c.645T>G (p.Phe215Leu)
n.971T>G
n.987T>G
c.-609T>G (n.-609T>G)
n.851T>G
1g.196429676A>GCA422723040KCNT2c.720T>C (p.Phe240=)
c.19-31005T>C (n.19-31005T>C)
n.177T>C
n.896T>C
c.645T>C (p.Phe215=)
n.971T>C
n.987T>C
c.-609T>C (n.-609T>C)
n.851T>C
1g.196429676A>TCA16616840KCNT2c.720T>A (p.Phe240Leu)
c.19-31005T>A (n.19-31005T>A)
n.177T>A
n.896T>A
c.645T>A (p.Phe215Leu)
n.971T>A
n.987T>A
c.-609T>A (n.-609T>A)
n.851T>A
 ClinVar dbSNP
1g.196429677A>CCA344081052KCNT2c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.19-31006T>G (n.19-31006T>G)
n.176T>G
n.895T>G
c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.970T>G
n.986T>G
c.-610T>G (n.-610T>G)
n.850T>G
1g.196429677A>GCA344081053KCNT2c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.19-31006T>C (n.19-31006T>C)
n.176T>C
n.895T>C
c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.970T>C
n.986T>C
c.-610T>C (n.-610T>C)
n.850T>C
1g.196429677A>TCA344081054KCNT2c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.19-31006T>A (n.19-31006T>A)
n.176T>A
n.895T>A
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.970T>A
n.986T>A
c.-610T>A (n.-610T>A)
n.850T>A
1g.196429678A>CCA344081055KCNT2c.718T>G (p.Phe240Val)
c.19-31007T>G (n.19-31007T>G)
n.175T>G
n.894T>G
c.643T>G (p.Phe215Val)
n.969T>G
n.985T>G
c.-611T>G (n.-611T>G)
n.849T>G
1g.196429678A>GCA344081056KCNT2c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.19-31007T>C (n.19-31007T>C)
n.175T>C
n.894T>C
c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.969T>C
n.985T>C
c.-611T>C (n.-611T>C)
n.849T>C
1g.196429678A>TCA344081057KCNT2c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.19-31007T>A (n.19-31007T>A)
n.175T>A
n.894T>A
c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.969T>A
n.985T>A
c.-611T>A (n.-611T>A)
n.849T>A
1g.196429679C>ACA422723045KCNT2c.717G>T (p.Thr239=)
c.19-31008G>T (n.19-31008G>T)
n.174G>T
n.893G>T
c.642G>T (p.Thr214=)
n.968G>T
n.984G>T
c.-612G>T (n.-612G>T)
n.848G>T
 COSMIC
1g.196429679C=CA1217626769KCNT2c.717G= (p.Thr239=)
c.19-31008G= (n.19-31008G=)
n.174G=
n.893G=
c.642G= (p.Thr214=)
n.968G=
n.984G=
c.-612G= (n.-612G=)
n.848G=
1g.196429679C>GCA422723046KCNT2c.717G>C (p.Thr239=)
c.19-31008G>C (n.19-31008G>C)
n.174G>C
n.893G>C
c.642G>C (p.Thr214=)
n.968G>C
n.984G>C
c.-612G>C (n.-612G>C)
n.848G>C
 gnomAD v4
1g.196429679C>TCA1304642KCNT2c.717G>A (p.Thr239=)
c.19-31008G>A (n.19-31008G>A)
n.174G>A
n.893G>A
c.642G>A (p.Thr214=)
n.968G>A
n.984G>A
c.-612G>A (n.-612G>A)
n.848G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.196429680G>ACA344081058KCNT2c.716C>T (p.Thr239Met)
c.19-31009C>T (n.19-31009C>T)
n.173C>T
n.892C>T
c.641C>T (p.Thr214Met)
n.967C>T
n.983C>T
c.-613C>T (n.-613C>T)
n.847C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429680G>CCA344081059KCNT2c.716C>G (p.Thr239Arg)
c.19-31009C>G (n.19-31009C>G)
n.173C>G
n.892C>G
c.641C>G (p.Thr214Arg)
n.967C>G
n.983C>G
c.-613C>G (n.-613C>G)
n.847C>G
1g.196429680G=CA1217626770KCNT2c.716C= (p.Thr239=)
c.19-31009C= (n.19-31009C=)
n.173C=
n.892C=
c.641C= (p.Thr214=)
n.967C=
n.983C=
c.-613C= (n.-613C=)
n.847C=
1g.196429680G>TCA344081060KCNT2c.716C>A (p.Thr239Lys)
c.19-31009C>A (n.19-31009C>A)
n.173C>A
n.892C>A
c.641C>A (p.Thr214Lys)
n.967C>A
n.983C>A
c.-613C>A (n.-613C>A)
n.847C>A
1g.196429681T>ACA344081061KCNT2c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.19-31010A>T (n.19-31010A>T)
n.172A>T
n.891A>T
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.966A>T
n.982A>T
c.-614A>T (n.-614A>T)
n.846A>T
1g.196429681T>CCA344081062KCNT2c.715A>G (p.Thr239Ala)
c.19-31010A>G (n.19-31010A>G)
n.172A>G
n.891A>G
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.966A>G
n.982A>G
c.-614A>G (n.-614A>G)
n.846A>G
1g.196429681T>GCA344081063KCNT2c.715A>C (p.Thr239Pro)
c.19-31010A>C (n.19-31010A>C)
n.172A>C
n.891A>C
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.966A>C
n.982A>C
c.-614A>C (n.-614A>C)
n.846A>C
1g.196429682C>ACA422723052KCNT2c.714G>T (p.Val238=)
c.19-31011G>T (n.19-31011G>T)
n.171G>T
n.890G>T
c.639G>T (p.Val213=)
n.965G>T
n.981G>T
c.-615G>T (n.-615G>T)
n.845G>T
1g.196429682C=CA1217626771KCNT2c.714G= (p.Val238=)
c.19-31011G= (n.19-31011G=)
n.171G=
n.890G=
c.639G= (p.Val213=)
n.965G=
n.981G=
c.-615G= (n.-615G=)
n.845G=
1g.196429682C>GCA422723053KCNT2c.714G>C (p.Val238=)
c.19-31011G>C (n.19-31011G>C)
n.171G>C
n.890G>C
c.639G>C (p.Val213=)
n.965G>C
n.981G>C
c.-615G>C (n.-615G>C)
n.845G>C
1g.196429682C>TCA422723054KCNT2c.714G>A (p.Val238=)
c.19-31011G>A (n.19-31011G>A)
n.171G>A
n.890G>A
c.639G>A (p.Val213=)
n.965G>A
n.981G>A
c.-615G>A (n.-615G>A)
n.845G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196429683A>CCA344081064KCNT2c.713T>G (p.Val238Gly)
c.19-31012T>G (n.19-31012T>G)
n.170T>G
n.889T>G
c.638T>G (p.Val213Gly)
n.964T>G
n.980T>G
c.-616T>G (n.-616T>G)
n.844T>G
1g.196429683A>GCA344081066KCNT2c.713T>C (p.Val238Ala)
c.19-31012T>C (n.19-31012T>C)
n.170T>C
n.889T>C
c.638T>C (p.Val213Ala)
n.964T>C
n.980T>C
c.-616T>C (n.-616T>C)
n.844T>C
1g.196429683A>TCA344081065KCNT2c.713T>A (p.Val238Glu)
c.19-31012T>A (n.19-31012T>A)
n.170T>A
n.889T>A
c.638T>A (p.Val213Glu)
n.964T>A
n.980T>A
c.-616T>A (n.-616T>A)
n.844T>A
 gnomAD v4
1g.196429684C>ACA344081067KCNT2c.712G>T (p.Val238Leu)
c.19-31013G>T (n.19-31013G>T)
n.169G>T
n.888G>T
c.637G>T (p.Val213Leu)
n.963G>T
n.979G>T
c.-617G>T (n.-617G>T)
n.843G>T
1g.196429684C>GCA344081068KCNT2c.712G>C (p.Val238Leu)
c.19-31013G>C (n.19-31013G>C)
n.169G>C
n.888G>C
c.637G>C (p.Val213Leu)
n.963G>C
n.979G>C
c.-617G>C (n.-617G>C)
n.843G>C
1g.196429684C>TCA344081069KCNT2c.712G>A (p.Val238Met)
c.19-31013G>A (n.19-31013G>A)
n.169G>A
n.888G>A
c.637G>A (p.Val213Met)
n.963G>A
n.979G>A
c.-617G>A (n.-617G>A)
n.843G>A
 gnomAD v4
1g.196429685A>CCA344081070KCNT2c.711T>G (p.Ile237Met)
c.19-31014T>G (n.19-31014T>G)
n.168T>G
n.887T>G
c.636T>G (p.Ile212Met)
n.962T>G
n.978T>G
c.-618T>G (n.-618T>G)
n.842T>G
 gnomAD v4
1g.196429685A>GCA422723057KCNT2c.711T>C (p.Ile237=)
c.19-31014T>C (n.19-31014T>C)
n.168T>C
n.887T>C
c.636T>C (p.Ile212=)
n.962T>C
n.978T>C
c.-618T>C (n.-618T>C)
n.842T>C
1g.196429685A>TCA422723058KCNT2c.711T>A (p.Ile237=)
c.19-31014T>A (n.19-31014T>A)
n.168T>A
n.887T>A
c.636T>A (p.Ile212=)
n.962T>A
n.978T>A
c.-618T>A (n.-618T>A)
n.842T>A
1g.196429686A=CA1217626772KCNT2c.710T= (p.Ile237=)
c.19-31015T= (n.19-31015T=)
n.167T=
n.886T=
c.635T= (p.Ile212=)
n.961T=
n.977T=
c.-619T= (n.-619T=)
n.841T=
1g.196429686A>CCA344081071KCNT2c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.19-31015T>G (n.19-31015T>G)
n.167T>G
n.886T>G
c.635T>G (p.Ile212Ser)
n.961T>G
n.977T>G
c.-619T>G (n.-619T>G)
n.841T>G
 dbSNP
1g.196429686A>GCA344081072KCNT2c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.19-31015T>C (n.19-31015T>C)
n.167T>C
n.886T>C
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.961T>C
n.977T>C
c.-619T>C (n.-619T>C)
n.841T>C
1g.196429686A>TCA344081073KCNT2c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.19-31015T>A (n.19-31015T>A)
n.167T>A
n.886T>A
c.635T>A (p.Ile212Asn)
n.961T>A
n.977T>A
c.-619T>A (n.-619T>A)
n.841T>A
1g.196429687T>ACA344081074KCNT2c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.19-31016A>T (n.19-31016A>T)
n.166A>T
n.885A>T
c.634A>T (p.Ile212Phe)
n.960A>T
n.976A>T
c.-620A>T (n.-620A>T)
n.840A>T
1g.196429687T>CCA344081075KCNT2c.709A>G (p.Ile237Val)
c.19-31016A>G (n.19-31016A>G)
n.166A>G
n.885A>G
c.634A>G (p.Ile212Val)
n.960A>G
n.976A>G
c.-620A>G (n.-620A>G)
n.840A>G
1g.196429687T>GCA344081076KCNT2c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.19-31016A>C (n.19-31016A>C)
n.166A>C
n.885A>C
c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.960A>C
n.976A>C
c.-620A>C (n.-620A>C)
n.840A>C
1g.196429688G>ACA422723061KCNT2c.708C>T (p.Cys236=)
c.19-31017C>T (n.19-31017C>T)
n.165C>T
n.884C>T
c.633C>T (p.Cys211=)
n.959C>T
n.975C>T
c.-621C>T (n.-621C>T)
n.839C>T
1g.196429688G>CCA344081077KCNT2c.708C>G (p.Cys236Trp)
c.19-31017C>G (n.19-31017C>G)
n.165C>G
n.884C>G
c.633C>G (p.Cys211Trp)
n.959C>G
n.975C>G
c.-621C>G (n.-621C>G)
n.839C>G
1g.196429688G>TCA344081078KCNT2c.708C>A (p.Cys236Ter)
c.19-31017C>A (n.19-31017C>A)
n.165C>A
n.884C>A
c.633C>A (p.Cys211Ter)
n.959C>A
n.975C>A
c.-621C>A (n.-621C>A)
n.839C>A
1g.196429689C>ACA344081079KCNT2c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.19-31018G>T (n.19-31018G>T)
n.164G>T
n.883G>T
c.632G>T (p.Cys211Phe)
n.958G>T
n.974G>T
c.-622G>T (n.-622G>T)
n.838G>T
1g.196429689C>GCA344081081KCNT2c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.19-31018G>C (n.19-31018G>C)
n.164G>C
n.883G>C
c.632G>C (p.Cys211Ser)
n.958G>C
n.974G>C
c.-622G>C (n.-622G>C)
n.838G>C
1g.196429689C>TCA344081080KCNT2c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.19-31018G>A (n.19-31018G>A)
n.164G>A
n.883G>A
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
n.958G>A
n.974G>A
c.-622G>A (n.-622G>A)
n.838G>A
1g.196429690A>CCA344081082KCNT2c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.19-31019T>G (n.19-31019T>G)
n.163T>G
n.882T>G
c.631T>G (p.Cys211Gly)
n.957T>G
n.973T>G
c.-623T>G (n.-623T>G)
n.837T>G
1g.196429690A>GCA344081083KCNT2c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.19-31019T>C (n.19-31019T>C)
n.163T>C
n.882T>C
c.631T>C (p.Cys211Arg)
n.957T>C
n.973T>C
c.-623T>C (n.-623T>C)
n.837T>C
1g.196429690A>TCA344081084KCNT2c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.19-31019T>A (n.19-31019T>A)
n.163T>A
n.882T>A
c.631T>A (p.Cys211Ser)
n.957T>A
n.973T>A
c.-623T>A (n.-623T>A)
n.837T>A

Number of alleles fetched