Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196429574_196429619delCA2649638826KCNT2c.778_819+4del
c.19-30947_19-30902del (n.19-30947_19-30902del)
n.235_276+4del
n.954_995+4del
c.703_744+4del
n.1029_1070+4del
n.1045_1086+4del
c.-551_-510+4del
n.909_950+4del
 gnomAD v4
1g.196429576C>ACA344080837KCNT2c.819+1G>T (n.819+1G>T)
c.19-30905G>T (n.19-30905G>T)
n.276+1G>T
n.995+1G>T
c.744+1G>T (n.744+1G>T)
n.1070+1G>T
n.1086+1G>T
c.-510+1G>T (n.-510+1G>T)
n.950+1G>T
1g.196429576C=CA1217626749KCNT2c.819+1G= (n.819+1G=)
c.19-30905G= (n.19-30905G=)
n.276+1G=
n.995+1G=
c.744+1G= (n.744+1G=)
n.1070+1G=
n.1086+1G=
c.-510+1G= (n.-510+1G=)
n.950+1G=
1g.196429576C>GCA344080838KCNT2c.819+1G>C (n.819+1G>C)
c.19-30905G>C (n.19-30905G>C)
n.276+1G>C
n.995+1G>C
c.744+1G>C (n.744+1G>C)
n.1070+1G>C
n.1086+1G>C
c.-510+1G>C (n.-510+1G>C)
n.950+1G>C
1g.196429576C>TCA344080839KCNT2c.819+1G>A (n.819+1G>A)
c.19-30905G>A (n.19-30905G>A)
n.276+1G>A
n.995+1G>A
c.744+1G>A (n.744+1G>A)
n.1070+1G>A
n.1086+1G>A
c.-510+1G>A (n.-510+1G>A)
n.950+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196429577C>ACA344080840KCNT2c.819G>T (p.Gln273His)
c.19-30906G>T (n.19-30906G>T)
n.276G>T
n.995G>T
c.744G>T (p.Gln248His)
n.1070G>T
n.1086G>T
c.-510G>T (n.-510G>T)
n.950G>T
1g.196429577C>GCA344080841KCNT2c.819G>C (p.Gln273His)
c.19-30906G>C (n.19-30906G>C)
n.276G>C
n.995G>C
c.744G>C (p.Gln248His)
n.1070G>C
n.1086G>C
c.-510G>C (n.-510G>C)
n.950G>C
 COSMIC COSMIC
1g.196429577C>TCA422722857KCNT2c.819G>A (p.Gln273=)
c.19-30906G>A (n.19-30906G>A)
n.276G>A
n.995G>A
c.744G>A (p.Gln248=)
n.1070G>A
n.1086G>A
c.-510G>A (n.-510G>A)
n.950G>A
 gnomAD v4
1g.196429578T>ACA344080842KCNT2c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.19-30907A>T (n.19-30907A>T)
n.275A>T
n.994A>T
c.743A>T (p.Gln248Leu)
n.1069A>T
n.1085A>T
c.-511A>T (n.-511A>T)
n.949A>T
1g.196429578T>CCA344080843KCNT2c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.19-30907A>G (n.19-30907A>G)
n.275A>G
n.994A>G
c.743A>G (p.Gln248Arg)
n.1069A>G
n.1085A>G
c.-511A>G (n.-511A>G)
n.949A>G
1g.196429578T>GCA344080844KCNT2c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.19-30907A>C (n.19-30907A>C)
n.275A>C
n.994A>C
c.743A>C (p.Gln248Pro)
n.1069A>C
n.1085A>C
c.-511A>C (n.-511A>C)
n.949A>C
 gnomAD v4
1g.196429579G>ACA344080845KCNT2c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.19-30908C>T (n.19-30908C>T)
n.274C>T
n.993C>T
c.742C>T (p.Gln248Ter)
n.1068C>T
n.1084C>T
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.948C>T
1g.196429579G>CCA344080846KCNT2c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.19-30908C>G (n.19-30908C>G)
n.274C>G
n.993C>G
c.742C>G (p.Gln248Glu)
n.1068C>G
n.1084C>G
c.-512C>G (n.-512C>G)
n.948C>G
1g.196429579G>TCA344080847KCNT2c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.19-30908C>A (n.19-30908C>A)
n.274C>A
n.993C>A
c.742C>A (p.Gln248Lys)
n.1068C>A
n.1084C>A
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.948C>A
 gnomAD v4
1g.196429580T>ACA422722858KCNT2c.816A>T (p.Ile272=)
c.19-30909A>T (n.19-30909A>T)
n.273A>T
n.992A>T
c.741A>T (p.Ile247=)
n.1067A>T
n.1083A>T
c.-513A>T (n.-513A>T)
n.947A>T
 gnomAD v4
1g.196429580T>CCA344080848KCNT2c.816A>G (p.Ile272Met)
c.19-30909A>G (n.19-30909A>G)
n.273A>G
n.992A>G
c.741A>G (p.Ile247Met)
n.1067A>G
n.1083A>G
c.-513A>G (n.-513A>G)
n.947A>G
 COSMIC
1g.196429580T>GCA422722859KCNT2c.816A>C (p.Ile272=)
c.19-30909A>C (n.19-30909A>C)
n.273A>C
n.992A>C
c.741A>C (p.Ile247=)
n.1067A>C
n.1083A>C
c.-513A>C (n.-513A>C)
n.947A>C
1g.196429581A>CCA344080849KCNT2c.815T>G (p.Ile272Arg)
c.19-30910T>G (n.19-30910T>G)
n.272T>G
n.991T>G
c.740T>G (p.Ile247Arg)
n.1066T>G
n.1082T>G
c.-514T>G (n.-514T>G)
n.946T>G
1g.196429581A>GCA344080850KCNT2c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.19-30910T>C (n.19-30910T>C)
n.272T>C
n.991T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
n.1066T>C
n.1082T>C
c.-514T>C (n.-514T>C)
n.946T>C
 ClinVar
1g.196429581A>TCA344080851KCNT2c.815T>A (p.Ile272Lys)
c.19-30910T>A (n.19-30910T>A)
n.272T>A
n.991T>A
c.740T>A (p.Ile247Lys)
n.1066T>A
n.1082T>A
c.-514T>A (n.-514T>A)
n.946T>A
1g.196429582T>ACA344080852KCNT2c.814A>T (p.Ile272Leu)
c.19-30911A>T (n.19-30911A>T)
n.271A>T
n.990A>T
c.739A>T (p.Ile247Leu)
n.1065A>T
n.1081A>T
c.-515A>T (n.-515A>T)
n.945A>T
1g.196429582T>CCA344080853KCNT2c.814A>G (p.Ile272Val)
c.19-30911A>G (n.19-30911A>G)
n.271A>G
n.990A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
n.1065A>G
n.1081A>G
c.-515A>G (n.-515A>G)
n.945A>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196429582T>GCA344080854KCNT2c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.19-30911A>C (n.19-30911A>C)
n.271A>C
n.990A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
n.1065A>C
n.1081A>C
c.-515A>C (n.-515A>C)
n.945A>C
1g.196429583G>ACA422722861KCNT2c.813C>T (p.Pro271=)
c.19-30912C>T (n.19-30912C>T)
n.270C>T
n.989C>T
c.738C>T (p.Pro246=)
n.1064C>T
n.1080C>T
c.-516C>T (n.-516C>T)
n.944C>T
 gnomAD v4
1g.196429583G>CCA422722862KCNT2c.813C>G (p.Pro271=)
c.19-30912C>G (n.19-30912C>G)
n.270C>G
n.989C>G
c.738C>G (p.Pro246=)
n.1064C>G
n.1080C>G
c.-516C>G (n.-516C>G)
n.944C>G
1g.196429583G>TCA422722863KCNT2c.813C>A (p.Pro271=)
c.19-30912C>A (n.19-30912C>A)
n.270C>A
n.989C>A
c.738C>A (p.Pro246=)
n.1064C>A
n.1080C>A
c.-516C>A (n.-516C>A)
n.944C>A
 gnomAD v4
1g.196429584G>ACA1304630KCNT2c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.19-30913C>T (n.19-30913C>T)
n.269C>T
n.988C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
n.1063C>T
n.1079C>T
c.-517C>T (n.-517C>T)
n.943C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.196429584G>CCA344080856KCNT2c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.19-30913C>G (n.19-30913C>G)
n.269C>G
n.988C>G
c.737C>G (p.Pro246Arg)
n.1063C>G
n.1079C>G
c.-517C>G (n.-517C>G)
n.943C>G
1g.196429584G=CA1143909923KCNT2c.812C= (p.Pro271=)
c.19-30913C= (n.19-30913C=)
n.269C=
n.988C=
c.737C= (p.Pro246=)
n.1063C=
n.1079C=
c.-517C= (n.-517C=)
n.943C=
1g.196429584G>TCA344080855KCNT2c.812C>A (p.Pro271His)
c.19-30913C>A (n.19-30913C>A)
n.269C>A
n.988C>A
c.737C>A (p.Pro246His)
n.1063C>A
n.1079C>A
c.-517C>A (n.-517C>A)
n.943C>A
 gnomAD v4
1g.196429585G>ACA344080857KCNT2c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.19-30914C>T (n.19-30914C>T)
n.268C>T
n.987C>T
c.736C>T (p.Pro246Ser)
n.1062C>T
n.1078C>T
c.-518C>T (n.-518C>T)
n.942C>T
 gnomAD v4
1g.196429585G>CCA344080858KCNT2c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.19-30914C>G (n.19-30914C>G)
n.268C>G
n.987C>G
c.736C>G (p.Pro246Ala)
n.1062C>G
n.1078C>G
c.-518C>G (n.-518C>G)
n.942C>G
1g.196429585G>TCA344080859KCNT2c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.19-30914C>A (n.19-30914C>A)
n.268C>A
n.987C>A
c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.1062C>A
n.1078C>A
c.-518C>A (n.-518C>A)
n.942C>A
1g.196429586T>ACA422722865KCNT2c.810A>T (p.Leu270=)
c.19-30915A>T (n.19-30915A>T)
n.267A>T
n.986A>T
c.735A>T (p.Leu245=)
n.1061A>T
n.1077A>T
c.-519A>T (n.-519A>T)
n.941A>T
1g.196429586T>CCA422722866KCNT2c.810A>G (p.Leu270=)
c.19-30915A>G (n.19-30915A>G)
n.267A>G
n.986A>G
c.735A>G (p.Leu245=)
n.1061A>G
n.1077A>G
c.-519A>G (n.-519A>G)
n.941A>G
1g.196429586T>GCA422722867KCNT2c.810A>C (p.Leu270=)
c.19-30915A>C (n.19-30915A>C)
n.267A>C
n.986A>C
c.735A>C (p.Leu245=)
n.1061A>C
n.1077A>C
c.-519A>C (n.-519A>C)
n.941A>C
1g.196429587A>CCA344080860KCNT2c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.19-30916T>G (n.19-30916T>G)
n.266T>G
n.985T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.1060T>G
n.1076T>G
c.-520T>G (n.-520T>G)
n.940T>G
1g.196429587A>GCA344080861KCNT2c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.19-30916T>C (n.19-30916T>C)
n.266T>C
n.985T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.1060T>C
n.1076T>C
c.-520T>C (n.-520T>C)
n.940T>C
1g.196429587A>TCA344080862KCNT2c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.19-30916T>A (n.19-30916T>A)
n.266T>A
n.985T>A
c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.1060T>A
n.1076T>A
c.-520T>A (n.-520T>A)
n.940T>A
1g.196429588G>ACA422722868KCNT2c.808C>T (p.Leu270=)
c.19-30917C>T (n.19-30917C>T)
n.265C>T
n.984C>T
c.733C>T (p.Leu245=)
n.1059C>T
n.1075C>T
c.-521C>T (n.-521C>T)
n.939C>T
1g.196429588G>CCA344080863KCNT2c.808C>G (p.Leu270Val)
c.19-30917C>G (n.19-30917C>G)
n.265C>G
n.984C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.1059C>G
n.1075C>G
c.-521C>G (n.-521C>G)
n.939C>G
1g.196429588G>TCA344080864KCNT2c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.19-30917C>A (n.19-30917C>A)
n.265C>A
n.984C>A
c.733C>A (p.Leu245Ile)
n.1059C>A
n.1075C>A
c.-521C>A (n.-521C>A)
n.939C>A
1g.196429589A>CCA422722869KCNT2c.807T>G (p.Val269=)
c.19-30918T>G (n.19-30918T>G)
n.264T>G
n.983T>G
c.732T>G (p.Val244=)
n.1058T>G
n.1074T>G
c.-522T>G (n.-522T>G)
n.938T>G
1g.196429589A>GCA422722870KCNT2c.807T>C (p.Val269=)
c.19-30918T>C (n.19-30918T>C)
n.264T>C
n.983T>C
c.732T>C (p.Val244=)
n.1058T>C
n.1074T>C
c.-522T>C (n.-522T>C)
n.938T>C
1g.196429589A>TCA422722872KCNT2c.807T>A (p.Val269=)
c.19-30918T>A (n.19-30918T>A)
n.264T>A
n.983T>A
c.732T>A (p.Val244=)
n.1058T>A
n.1074T>A
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.938T>A
1g.196429590A>CCA344080865KCNT2c.806T>G (p.Val269Gly)
c.19-30919T>G (n.19-30919T>G)
n.263T>G
n.982T>G
c.731T>G (p.Val244Gly)
n.1057T>G
n.1073T>G
c.-523T>G (n.-523T>G)
n.937T>G
1g.196429590A>GCA344080866KCNT2c.806T>C (p.Val269Ala)
c.19-30919T>C (n.19-30919T>C)
n.263T>C
n.982T>C
c.731T>C (p.Val244Ala)
n.1057T>C
n.1073T>C
c.-523T>C (n.-523T>C)
n.937T>C
 gnomAD v4
1g.196429590A>TCA344080867KCNT2c.806T>A (p.Val269Asp)
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n.937T>A
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n.936G>C

Number of alleles fetched