UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.19516982_19516983delinsAC | CA1157148678 | MICOS10 | c.-54+32327_-54+32328delinsAC (n.-54+32327_-54+32328delinsAC) n.372+1100_372+1101delinsGT n.189-1139_189-1138delinsAC n.144-1139_144-1138delinsAC n.1178+1100_1178+1101delinsGT | |
| 1 | g.19516983del | CA999255866 | MICOS10 | c.-54+32328del (n.-54+32328del) n.372+1100del n.189-1138del n.144-1138del n.1178+1100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.19516985C>A | CA521831731 | MICOS10 | c.-54+32330C>A (n.-54+32330C>A) n.372+1098G>T n.189-1136C>A n.144-1136C>A n.1178+1098G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.19516985C= | CA1157148679 | MICOS10 | c.-54+32330C= (n.-54+32330C=) n.372+1098G= n.189-1136C= n.144-1136C= n.1178+1098G= | |
| 1 | g.19516985C>G | CA521831732 | MICOS10 | c.-54+32330C>G (n.-54+32330C>G) n.372+1098G>C n.189-1136C>G n.144-1136C>G n.1178+1098G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.19516988A= | CA1157148680 | MICOS10 | c.-54+32333A= (n.-54+32333A=) n.372+1095T= n.189-1133A= n.144-1133A= n.1178+1095T= | |
| 1 | g.19516988A>G | CA729501390 | MICOS10 | c.-54+32333A>G (n.-54+32333A>G) n.372+1095T>C n.189-1133A>G n.144-1133A>G n.1178+1095T>C | dbSNP |
| 1 | g.19516989C= | CA1157148681 | MICOS10 | c.-54+32334C= (n.-54+32334C=) n.372+1094G= n.189-1132C= n.144-1132C= n.1178+1094G= | |
| 1 | g.19516989C>G | CA729501392 | MICOS10 | c.-54+32334C>G (n.-54+32334C>G) n.372+1094G>C n.189-1132C>G n.144-1132C>G n.1178+1094G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.19516993A= | CA1157148682 | MICOS10 | c.-54+32338A= (n.-54+32338A=) n.372+1090T= n.189-1128A= n.144-1128A= n.1178+1090T= | |
| 1 | g.19516993A>C | CA1157148683 | MICOS10 | c.-54+32338A>C (n.-54+32338A>C) n.372+1090T>G n.189-1128A>C n.144-1128A>C n.1178+1090T>G | dbSNP |
| 1 | g.19517005C>A | CA2742709894 | MICOS10 | c.-54+32350C>A (n.-54+32350C>A) n.372+1078G>T n.189-1116C>A n.144-1116C>A n.1178+1078G>T | |
| 1 | g.19517005C= | CA1157148684 | MICOS10 | c.-54+32350C= (n.-54+32350C=) n.372+1078G= n.189-1116C= n.144-1116C= n.1178+1078G= | |
| 1 | g.19517005C>T | CA1157148685 | MICOS10 | c.-54+32350C>T (n.-54+32350C>T) n.372+1078G>A n.189-1116C>T n.144-1116C>T n.1178+1078G>A | dbSNP |
| 1 | g.19517006C= | CA1157148686 | MICOS10 | c.-54+32351C= (n.-54+32351C=) n.372+1077G= n.189-1115C= n.144-1115C= n.1178+1077G= | |
| 1 | g.19517006C>T | CA19197825 | MICOS10 | c.-54+32351C>T (n.-54+32351C>T) n.372+1077G>A n.189-1115C>T n.144-1115C>T n.1178+1077G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.19517014G>T | CA2551874557 | MICOS10 | c.-54+32359G>T (n.-54+32359G>T) n.372+1069C>A n.189-1107G>T n.144-1107G>T n.1178+1069C>A | |
| 1 | g.19517019C= | CA1157148687 | MICOS10 | c.-54+32364C= (n.-54+32364C=) n.372+1064G= n.189-1102C= n.144-1102C= n.1178+1064G= | |
| 1 | g.19517019C>G | CA645679368 | MICOS10 | c.-54+32364C>G (n.-54+32364C>G) n.372+1064G>C n.189-1102C>G n.144-1102C>G n.1178+1064G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.19517019C>T | CA999255875 | MICOS10 | c.-54+32364C>T (n.-54+32364C>T) n.372+1064G>A n.189-1102C>T n.144-1102C>T n.1178+1064G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.19517019_19517020delinsCA | CA1157148688 | MICOS10 | c.-54+32364_-54+32365delinsCA (n.-54+32364_-54+32365delinsCA) n.372+1063_372+1064delinsTG n.189-1102_189-1101delinsCA n.144-1102_144-1101delinsCA n.1178+1063_1178+1064delinsTG | |
| 1 | g.19517020del | CA1157148689 | MICOS10 | c.-54+32365del (n.-54+32365del) n.372+1063del n.189-1101del n.144-1101del n.1178+1063del | dbSNP |
| 1 | g.19517027G>A | CA729501423 | MICOS10 | c.-54+32372G>A (n.-54+32372G>A) n.372+1056C>T n.189-1094G>A n.144-1094G>A n.1178+1056C>T | dbSNP |
| 1 | g.19517027G= | CA1157148690 | MICOS10 | c.-54+32372G= (n.-54+32372G=) n.372+1056C= n.189-1094G= n.144-1094G= n.1178+1056C= | |
| 1 | g.19517029G>A | CA729501424 | MICOS10 | c.-54+32374G>A (n.-54+32374G>A) n.372+1054C>T n.189-1092G>A n.144-1092G>A n.1178+1054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.19517029G= | CA1157148691 | MICOS10 | c.-54+32374G= (n.-54+32374G=) n.372+1054C= n.189-1092G= n.144-1092G= n.1178+1054C= | |
| 1 | g.19517032G>A | CA19197830 | MICOS10 | c.-54+32377G>A (n.-54+32377G>A) n.372+1051C>T n.189-1089G>A n.144-1089G>A n.1178+1051C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.19517032G= | CA1142594426 | MICOS10 | c.-54+32377G= (n.-54+32377G=) n.372+1051C= n.189-1089G= n.144-1089G= n.1178+1051C= | |
| 1 | g.19517035C>A | CA1157148693 | MICOS10 | c.-54+32380C>A (n.-54+32380C>A) n.372+1048G>T n.189-1086C>A n.144-1086C>A n.1178+1048G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.19517035C= | CA1157148692 | MICOS10 | c.-54+32380C= (n.-54+32380C=) n.372+1048G= n.189-1086C= n.144-1086C= n.1178+1048G= | |
| 1 | g.19517038G= | CA1157148694 | MICOS10 | c.-54+32383G= (n.-54+32383G=) n.372+1045C= n.189-1083G= n.144-1083G= n.1178+1045C= | |
| 1 | g.19517042_19517044dup | CA729501426 | MICOS10 | c.-54+32387_-54+32389dup (n.-54+32387_-54+32389dup) n.372+1042_372+1044dup n.189-1079_189-1077dup n.144-1079_144-1077dup n.1178+1042_1178+1044dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.19517040G>A | CA521831734 | MICOS10 | c.-54+32385G>A (n.-54+32385G>A) n.372+1043C>T n.189-1081G>A n.144-1081G>A n.1178+1043C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.19517040G= | CA1157148695 | MICOS10 | c.-54+32385G= (n.-54+32385G=) n.372+1043C= n.189-1081G= n.144-1081G= n.1178+1043C= | |
| 1 | g.19517041C>A | CA521831736 | MICOS10 | c.-54+32386C>A (n.-54+32386C>A) n.372+1042G>T n.189-1080C>A n.144-1080C>A n.1178+1042G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.19517041C= | CA1157148696 | MICOS10 | c.-54+32386C= (n.-54+32386C=) n.372+1042G= n.189-1080C= n.144-1080C= n.1178+1042G= | |
| 1 | g.19517042A= | CA1157148697 | MICOS10 | c.-54+32387A= (n.-54+32387A=) n.372+1041T= n.189-1079A= n.144-1079A= n.1178+1041T= | |
| 1 | g.19517042A>G | CA2742709895 | MICOS10 | c.-54+32387A>G (n.-54+32387A>G) n.372+1041T>C n.189-1079A>G n.144-1079A>G n.1178+1041T>C | |
| 1 | g.19517043G>A | CA1157148699 | MICOS10 | c.-54+32388G>A (n.-54+32388G>A) n.372+1040C>T n.189-1078G>A n.144-1078G>A n.1178+1040C>T | dbSNP |
| 1 | g.19517043G= | CA1157148698 | MICOS10 | c.-54+32388G= (n.-54+32388G=) n.372+1040C= n.189-1078G= n.144-1078G= n.1178+1040C= | |
| 1 | g.19517044_19517051dup | CA729501444 | MICOS10 | c.-54+32389_-54+32396dup (n.-54+32389_-54+32396dup) n.372+1033_372+1040dup n.189-1077_189-1070dup n.144-1077_144-1070dup n.1178+1033_1178+1040dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.19517050T>C | CA729501457 | MICOS10 | c.-54+32395T>C (n.-54+32395T>C) n.372+1033A>G n.189-1071T>C n.144-1071T>C n.1178+1033A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.19517050T= | CA1157148700 | MICOS10 | c.-54+32395T= (n.-54+32395T=) n.372+1033A= n.189-1071T= n.144-1071T= n.1178+1033A= | |
| 1 | g.19517054A= | CA1157148701 | MICOS10 | c.-54+32399A= (n.-54+32399A=) n.372+1029T= n.189-1067A= n.144-1067A= n.1178+1029T= | |
| 1 | g.19517054A>C | CA1157148702 | MICOS10 | c.-54+32399A>C (n.-54+32399A>C) n.372+1029T>G n.189-1067A>C n.144-1067A>C n.1178+1029T>G | dbSNP |
| 1 | g.19517055C>G | CA2695451794 | MICOS10 | c.-54+32400C>G (n.-54+32400C>G) n.372+1028G>C n.189-1066C>G n.144-1066C>G n.1178+1028G>C | dbSNP |
| 1 | g.19517064A= | CA1157148703 | MICOS10 | c.-54+32409A= (n.-54+32409A=) n.372+1019T= n.189-1057A= n.144-1057A= n.1178+1019T= | |
| 1 | g.19517064A>C | CA1157148704 | MICOS10 | c.-54+32409A>C (n.-54+32409A>C) n.372+1019T>G n.189-1057A>C n.144-1057A>C n.1178+1019T>G | dbSNP |
| 1 | g.19517066C>A | CA19197836 | MICOS10 | c.-54+32411C>A (n.-54+32411C>A) n.372+1017G>T n.189-1055C>A n.144-1055C>A n.1178+1017G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.19517066C= | CA1157148705 | MICOS10 | c.-54+32411C= (n.-54+32411C=) n.372+1017G= n.189-1055C= n.144-1055C= n.1178+1017G= |