Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.193251795A= | CA1143549345 | CDC73 | c.*1083A= (n.*1083A=) c.*1589A= (n.*1589A=) | |
1 | g.193251795A>G | CA2606575216 | CDC73 | c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251795A>T | CA10609153 | CDC73 | c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*1589A>T (n.*1589A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251799A= | CA1216171166 | CDC73 | c.*1087A= (n.*1087A=) c.*1593A= (n.*1593A=) | |
1 | g.193251799A>G | CA528019112 | CDC73 | c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251800A= | CA1216171167 | CDC73 | c.*1088A= (n.*1088A=) c.*1594A= (n.*1594A=) | |
1 | g.193251800A>G | CA1216171168 | CDC73 | c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) | dbSNP |
1 | g.193251801G>T | CA2649631084 | CDC73 | c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*1595G>T (n.*1595G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251803T>C | CA35103595 | CDC73 | c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.*1597T>C (n.*1597T>C) | dbSNP |
1 | g.193251803T= | CA1216171169 | CDC73 | c.*1091T= (n.*1091T=) c.*1597T= (n.*1597T=) | |
1 | g.193251804A= | CA1216171170 | CDC73 | c.*1092A= (n.*1092A=) c.*1598A= (n.*1598A=) | |
1 | g.193251804A>G | CA10609209 | CDC73 | c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251805C>A | CA2649631085 | CDC73 | c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251805C= | CA1146244558 | CDC73 | c.*1093C= (n.*1093C=) c.*1599C= (n.*1599C=) | |
1 | g.193251805C>T | CA35103596 | CDC73 | c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193251808C>A | CA2649631086 | CDC73 | c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251810A= | CA1216171171 | CDC73 | c.*1098A= (n.*1098A=) c.*1604A= (n.*1604A=) | |
1 | g.193251810A>G | CA729323173 | CDC73 | c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251811G>A | CA729323180 | CDC73 | c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*1605G>A (n.*1605G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251811G= | CA1216171172 | CDC73 | c.*1099G= (n.*1099G=) c.*1605G= (n.*1605G=) | |
1 | g.193251813G>T | CA2649631087 | CDC73 | c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*1607G>T (n.*1607G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251821G>C | CA2747148443 | CDC73 | c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.*1615G>C (n.*1615G>C) | |
1 | g.193251821G>T | CA2649631088 | CDC73 | c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251822C>T | CA2649631089 | CDC73 | c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251824T>A | CA2649631091 | CDC73 | c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.*1618T>A (n.*1618T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251825del | CA2649631090 | CDC73 | c.*1113del (n.*1113del) c.*1619del (n.*1619del) | gnomAD v4 |
1 | g.193251827A= | CA1216171173 | CDC73 | c.*1115A= (n.*1115A=) c.*1621A= (n.*1621A=) | |
1 | g.193251827A>G | CA729323183 | CDC73 | c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*1621A>G (n.*1621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251828del | CA2747148444 | CDC73 | c.*1116del (n.*1116del) c.*1622del (n.*1622del) | |
1 | g.193251830C>A | CA2747148445 | CDC73 | c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*1624C>A (n.*1624C>A) | |
1 | g.193251830C>G | CA2649631092 | CDC73 | c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.*1624C>G (n.*1624C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.193251834A= | CA1216171174 | CDC73 | c.*1122A= (n.*1122A=) c.*1628A= (n.*1628A=) | |
1 | g.193251834A>G | CA1216171175 | CDC73 | c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*1628A>G (n.*1628A>G) | dbSNP |
1 | g.193251834A>T | CA35103597 | CDC73 | c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*1628A>T (n.*1628A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193251838C>A | CA2649631093 | CDC73 | c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251838C>G | CA2697672787 | CDC73 | c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*1632C>G (n.*1632C>G) | dbSNP |
1 | g.193251839A= | CA1216171176 | CDC73 | c.*1127A= (n.*1127A=) c.*1633A= (n.*1633A=) | |
1 | g.193251839A>G | CA528019113 | CDC73 | c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.*1633A>G (n.*1633A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251839A>T | CA1010618989 | CDC73 | c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.*1633A>T (n.*1633A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251840C>A | CA35103598 | CDC73 | c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.*1634C>A (n.*1634C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251840C= | CA1216171179 | CDC73 | c.*1128C= (n.*1128C=) c.*1634C= (n.*1634C=) | |
1 | g.193251840C>G | CA1216171177 | CDC73 | c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.*1634C>G (n.*1634C>G) | dbSNP |
1 | g.193251840C>T | CA1010618995 | CDC73 | c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.*1634C>T (n.*1634C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251840_193251844delinsCTTTG | CA1216171178 | CDC73 | c.*1128_*1132delinsCTTTG (n.*1128_*1132delinsCTTTG) c.*1634_*1638delinsCTTTG (n.*1634_*1638delinsCTTTG) | |
1 | g.193251843dup | CA2649631094 | CDC73 | c.*1131dup (n.*1131dup) c.*1637dup (n.*1637dup) | gnomAD v4 |
1 | g.193251842_193251843del | CA2747148446 | CDC73 | c.*1130_*1131del (n.*1130_*1131del) c.*1636_*1637del (n.*1636_*1637del) | |
1 | g.193251844_193251847del | CA35103599 | CDC73 | c.*1132_*1135del (n.*1132_*1135del) c.*1638_*1641del (n.*1638_*1641del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251843T>C | CA528019114 | CDC73 | c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251843T= | CA1216171180 | CDC73 | c.*1131T= (n.*1131T=) c.*1637T= (n.*1637T=) | |
1 | g.193251843_193251844delinsTG | CA1216171181 | CDC73 | c.*1131_*1132delinsTG (n.*1131_*1132delinsTG) c.*1637_*1638delinsTG (n.*1637_*1638delinsTG) |