WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193138116_193138117del | CA16609962 | CDC73 | c.455_456del (p.Arg152IlefsTer16) n.356_357del c.*431_*432del (n.*431_*432del) n.468_469del n.396_397del n.673_674del n.707_708del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193138116G>A | CA343961136 | CDC73 | c.455G>A (p.Arg152Lys) n.356G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.468G>A n.396G>A n.673G>A n.707G>A | |
| 1 | g.193138116G>C | CA343961138 | CDC73 | c.455G>C (p.Arg152Thr) n.356G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.468G>C n.396G>C n.673G>C n.707G>C | |
| 1 | g.193138116G>T | CA343961140 | CDC73 | c.455G>T (p.Arg152Ile) n.356G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.468G>T n.396G>T n.673G>T n.707G>T | |
| 1 | g.193138117_193138120dup | CA2586967817 | CDC73 | c.456_459dup (p.Ala154IlefsTer16) n.357_360dup c.*432_*435dup (n.*432_*435dup) n.469_472dup n.397_400dup n.674_677dup n.708_711dup | |
| 1 | g.193138117A= | CA1216120481 | CDC73 | c.456A= (p.Arg152=) n.357A= c.*432A= (n.*432A=) n.469A= n.397A= n.674A= n.708A= | |
| 1 | g.193138117A>C | CA343961142 | CDC73 | c.456A>C (p.Arg152Ser) n.357A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.469A>C n.397A>C n.674A>C n.708A>C | |
| 1 | g.193138117A>G | CA422344816 | CDC73 | c.456A>G (p.Arg152=) n.357A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.469A>G n.397A>G n.674A>G n.708A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193138117A>T | CA343961143 | CDC73 | c.456A>T (p.Arg152Ser) n.357A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.469A>T n.397A>T n.674A>T n.708A>T | |
| 1 | g.193138118T>A | CA343961147 | CDC73 | c.457T>A (p.Leu153Met) n.358T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.470T>A n.398T>A n.675T>A n.709T>A | |
| 1 | g.193138118T>C | CA422344820 | CDC73 | c.457T>C (p.Leu153=) n.358T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.470T>C n.398T>C n.675T>C n.709T>C | |
| 1 | g.193138118T>G | CA343961148 | CDC73 | c.457T>G (p.Leu153Val) n.358T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.470T>G n.398T>G n.675T>G n.709T>G | |
| 1 | g.193138119T>A | CA343961150 | CDC73 | c.458T>A (p.Leu153Ter) n.359T>A c.*434T>A (n.*434T>A) n.471T>A n.399T>A n.676T>A n.710T>A | |
| 1 | g.193138119T>C | CA343961152 | CDC73 | c.458T>C (p.Leu153Ser) n.359T>C c.*434T>C (n.*434T>C) n.471T>C n.399T>C n.676T>C n.710T>C | |
| 1 | g.193138119T>G | CA343961154 | CDC73 | c.458T>G (p.Leu153Trp) n.359T>G c.*434T>G (n.*434T>G) n.471T>G n.399T>G n.676T>G n.710T>G | |
| 1 | g.193138120G>A | CA422344823 | CDC73 | c.459G>A (p.Leu153=) n.360G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.472G>A n.400G>A n.677G>A n.711G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193138120G>C | CA343961156 | CDC73 | c.459G>C (p.Leu153Phe) n.360G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.472G>C n.400G>C n.677G>C n.711G>C | |
| 1 | g.193138120G= | CA1216120482 | CDC73 | c.459G= (p.Leu153=) n.360G= c.*435G= (n.*435G=) n.472G= n.400G= n.677G= n.711G= | |
| 1 | g.193138120G>T | CA343961158 | CDC73 | c.459G>T (p.Leu153Phe) n.360G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.472G>T n.400G>T n.677G>T n.711G>T | |
| 1 | g.193138121G>A | CA343961160 | CDC73 | c.460G>A (p.Ala154Thr) n.361G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.473G>A n.401G>A n.678G>A n.712G>A | dbSNP |
| 1 | g.193138121G>C | CA343961165 | CDC73 | c.460G>C (p.Ala154Pro) n.361G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.473G>C n.401G>C n.678G>C n.712G>C | |
| 1 | g.193138121G>T | CA343961163 | CDC73 | c.460G>T (p.Ala154Ser) n.361G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.473G>T n.401G>T n.678G>T n.712G>T | |
| 1 | g.193138122C>A | CA343961167 | CDC73 | c.461C>A (p.Ala154Asp) n.362C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.474C>A n.402C>A n.679C>A n.713C>A | dbSNP |
| 1 | g.193138122C= | CA1216120483 | CDC73 | c.461C= (p.Ala154=) n.362C= c.*437C= (n.*437C=) n.474C= n.402C= n.679C= n.713C= | |
| 1 | g.193138122C>G | CA343961169 | CDC73 | c.461C>G (p.Ala154Gly) n.362C>G c.*437C>G (n.*437C>G) n.474C>G n.402C>G n.679C>G n.713C>G | |
| 1 | g.193138122C>T | CA343961171 | CDC73 | c.461C>T (p.Ala154Val) n.362C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.474C>T n.402C>T n.679C>T n.713C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138123T>A | CA422344832 | CDC73 | c.462T>A (p.Ala154=) n.363T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.475T>A n.403T>A n.680T>A n.714T>A | |
| 1 | g.193138123T>C | CA422344830 | CDC73 | c.462T>C (p.Ala154=) n.363T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.475T>C n.403T>C n.680T>C n.714T>C | |
| 1 | g.193138123T>G | CA422344831 | CDC73 | c.462T>G (p.Ala154=) n.363T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.475T>G n.403T>G n.680T>G n.714T>G | |
| 1 | g.193138124G>A | CA343961173 | CDC73 | c.463G>A (p.Ala155Thr) n.364G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.476G>A n.404G>A n.681G>A n.715G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193138124G>C | CA343961174 | CDC73 | c.463G>C (p.Ala155Pro) n.364G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.476G>C n.404G>C n.681G>C n.715G>C | |
| 1 | g.193138124G>T | CA343961176 | CDC73 | c.463G>T (p.Ala155Ser) n.364G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.476G>T n.404G>T n.681G>T n.715G>T | |
| 1 | g.193138125C>A | CA343961178 | CDC73 | c.464C>A (p.Ala155Asp) n.365C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.477C>A n.405C>A n.682C>A n.716C>A | |
| 1 | g.193138125C>G | CA343961180 | CDC73 | c.464C>G (p.Ala155Gly) n.365C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.477C>G n.405C>G n.682C>G n.716C>G | |
| 1 | g.193138125C>T | CA343961182 | CDC73 | c.464C>T (p.Ala155Val) n.365C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.477C>T n.405C>T n.682C>T n.716C>T | dbSNP |
| 1 | g.193138126C>A | CA422344834 | CDC73 | c.465C>A (p.Ala155=) n.366C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.478C>A n.406C>A n.683C>A n.717C>A | |
| 1 | g.193138126C= | CA1146675568 | CDC73 | c.465C= (p.Ala155=) n.366C= c.*441C= (n.*441C=) n.478C= n.406C= n.683C= n.717C= | |
| 1 | g.193138126C>G | CA34370727 | CDC73 | c.465C>G (p.Ala155=) n.366C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.478C>G n.406C>G n.683C>G n.717C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138126C>T | CA422344836 | CDC73 | c.465C>T (p.Ala155=) n.366C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.478C>T n.406C>T n.683C>T n.717C>T | |
| 1 | g.193138126_193138127delinsTT | CA645522223 | CDC73 | c.465_466delinsTT (p.Arg156Cys) n.366_367delinsTT c.*441_*442delinsTT (n.*441_*442delinsTT) n.478_479delinsTT n.406_407delinsTT n.683_684delinsTT n.717_718delinsTT | COSMIC |
| 1 | g.193138127C>A | CA343961184 | CDC73 | c.466C>A (p.Arg156Ser) n.367C>A c.*442C>A (n.*442C>A) n.479C>A n.407C>A n.684C>A n.718C>A | |
| 1 | g.193138127C>G | CA343961185 | CDC73 | c.466C>G (p.Arg156Gly) n.367C>G c.*442C>G (n.*442C>G) n.479C>G n.407C>G n.684C>G n.718C>G | |
| 1 | g.193138127C>T | CA343961187 | CDC73 | c.466C>T (p.Arg156Cys) n.367C>T c.*442C>T (n.*442C>T) n.479C>T n.407C>T n.684C>T n.718C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.193138128G>A | CA343961189 | CDC73 | c.467G>A (p.Arg156His) n.368G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.480G>A n.408G>A n.685G>A n.719G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.193138128G>C | CA343961193 | CDC73 | c.467G>C (p.Arg156Pro) n.368G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.480G>C n.408G>C n.685G>C n.719G>C | |
| 1 | g.193138128G= | CA1216120484 | CDC73 | c.467G= (p.Arg156=) n.368G= c.*443G= (n.*443G=) n.480G= n.408G= n.685G= n.719G= | |
| 1 | g.193138128G>T | CA343961190 | CDC73 | c.467G>T (p.Arg156Leu) n.368G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.480G>T n.408G>T n.685G>T n.719G>T | |
| 1 | g.193138129T>A | CA422344842 | CDC73 | c.468T>A (p.Arg156=) n.369T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.481T>A n.409T>A n.686T>A n.720T>A | |
| 1 | g.193138129T>C | CA422344840 | CDC73 | c.468T>C (p.Arg156=) n.369T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.481T>C n.409T>C n.686T>C n.720T>C | |
| 1 | g.193138129T>G | CA422344841 | CDC73 | c.468T>G (p.Arg156=) n.369T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.481T>G n.409T>G n.686T>G n.720T>G |