WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193130081G>T | CA2649626073 | CDC73 | c.238-93G>T (n.238-93G>T) n.139-93G>T c.*214-93G>T (n.*214-93G>T) n.251-93G>T n.179-93G>T n.456-93G>T n.490-93G>T n.303+276C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130083T>A | CA2572341355 | CDC73 | c.238-91T>A (n.238-91T>A) n.139-91T>A c.*214-91T>A (n.*214-91T>A) n.251-91T>A n.179-91T>A n.456-91T>A n.490-91T>A n.303+274A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130084G>A | CA2573972685 | CDC73 | c.238-90G>A (n.238-90G>A) n.139-90G>A c.*214-90G>A (n.*214-90G>A) n.251-90G>A n.179-90G>A n.456-90G>A n.490-90G>A n.303+273C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130084G>T | CA2573972684 | CDC73 | c.238-90G>T (n.238-90G>T) n.139-90G>T c.*214-90G>T (n.*214-90G>T) n.251-90G>T n.179-90G>T n.456-90G>T n.490-90G>T n.303+273C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130085G>C | CA2573972696 | CDC73 | c.238-89G>C (n.238-89G>C) n.139-89G>C c.*214-89G>C (n.*214-89G>C) n.251-89G>C n.179-89G>C n.456-89G>C n.490-89G>C n.303+272C>G | |
| 1 | g.193130085G= | CA1148732853 | CDC73 | c.238-89G= (n.238-89G=) n.139-89G= c.*214-89G= (n.*214-89G=) n.251-89G= n.179-89G= n.456-89G= n.490-89G= n.303+272C= | |
| 1 | g.193130085G>T | CA34413422 | CDC73 | c.238-89G>T (n.238-89G>T) n.139-89G>T c.*214-89G>T (n.*214-89G>T) n.251-89G>T n.179-89G>T n.456-89G>T n.490-89G>T n.303+272C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130087A= | CA1216117024 | CDC73 | c.238-87A= (n.238-87A=) n.139-87A= c.*214-87A= (n.*214-87A=) n.251-87A= n.179-87A= n.456-87A= n.490-87A= n.303+270T= | |
| 1 | g.193130087A>G | CA1216117025 | CDC73 | c.238-87A>G (n.238-87A>G) n.139-87A>G c.*214-87A>G (n.*214-87A>G) n.251-87A>G n.179-87A>G n.456-87A>G n.490-87A>G n.303+270T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130090A= | CA1216117026 | CDC73 | c.238-84A= (n.238-84A=) n.139-84A= c.*214-84A= (n.*214-84A=) n.251-84A= n.179-84A= n.456-84A= n.490-84A= n.303+267T= | |
| 1 | g.193130090A>C | CA1216117027 | CDC73 | c.238-84A>C (n.238-84A>C) n.139-84A>C c.*214-84A>C (n.*214-84A>C) n.251-84A>C n.179-84A>C n.456-84A>C n.490-84A>C n.303+267T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130092A= | CA1216117028 | CDC73 | c.238-82A= (n.238-82A=) n.139-82A= c.*214-82A= (n.*214-82A=) n.251-82A= n.179-82A= n.456-82A= n.490-82A= n.303+265T= | |
| 1 | g.193130092A>T | CA34413427 | CDC73 | c.238-82A>T (n.238-82A>T) n.139-82A>T c.*214-82A>T (n.*214-82A>T) n.251-82A>T n.179-82A>T n.456-82A>T n.490-82A>T n.303+265T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130097G= | CA1147600342 | CDC73 | c.238-77G= (n.238-77G=) n.139-77G= c.*214-77G= (n.*214-77G=) n.251-77G= n.179-77G= n.456-77G= n.490-77G= n.303+260C= | |
| 1 | g.193130097G>T | CA34413428 | CDC73 | c.238-77G>T (n.238-77G>T) n.139-77G>T c.*214-77G>T (n.*214-77G>T) n.251-77G>T n.179-77G>T n.456-77G>T n.490-77G>T n.303+260C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130098A= | CA1144487062 | CDC73 | c.238-76A= (n.238-76A=) n.139-76A= c.*214-76A= (n.*214-76A=) n.251-76A= n.179-76A= n.456-76A= n.490-76A= n.303+259T= | |
| 1 | g.193130098A>G | CA34413429 | CDC73 | c.238-76A>G (n.238-76A>G) n.139-76A>G c.*214-76A>G (n.*214-76A>G) n.251-76A>G n.179-76A>G n.456-76A>G n.490-76A>G n.303+259T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130098A>T | CA527708789 | CDC73 | c.238-76A>T (n.238-76A>T) n.139-76A>T c.*214-76A>T (n.*214-76A>T) n.251-76A>T n.179-76A>T n.456-76A>T n.490-76A>T n.303+259T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130102_193130106del | CA2649626075 | CDC73 | c.238-72_238-68del (n.238-72_238-68del) n.139-72_139-68del c.*214-72_*214-68del (n.*214-72_*214-68del) n.251-72_251-68del n.179-72_179-68del n.456-72_456-68del n.490-72_490-68del n.303+255_303+259del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130099C>A | CA2573972783 | CDC73 | c.238-75C>A (n.238-75C>A) n.139-75C>A c.*214-75C>A (n.*214-75C>A) n.251-75C>A n.179-75C>A n.456-75C>A n.490-75C>A n.303+258G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130099C>G | CA2697809233 | CDC73 | c.238-75C>G (n.238-75C>G) n.139-75C>G c.*214-75C>G (n.*214-75C>G) n.251-75C>G n.179-75C>G n.456-75C>G n.490-75C>G n.303+258G>C | dbSNP |
| 1 | g.193130099C>T | CA2649626076 | CDC73 | c.238-75C>T (n.238-75C>T) n.139-75C>T c.*214-75C>T (n.*214-75C>T) n.251-75C>T n.179-75C>T n.456-75C>T n.490-75C>T n.303+258G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130100A>T | CA2697809366 | CDC73 | c.238-74A>T (n.238-74A>T) n.139-74A>T c.*214-74A>T (n.*214-74A>T) n.251-74A>T n.179-74A>T n.456-74A>T n.490-74A>T n.303+257T>A | dbSNP |
| 1 | g.193130101T>C | CA2649626077 | CDC73 | c.238-73T>C (n.238-73T>C) n.139-73T>C c.*214-73T>C (n.*214-73T>C) n.251-73T>C n.179-73T>C n.456-73T>C n.490-73T>C n.303+256A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130102T>C | CA729350109 | CDC73 | c.238-72T>C (n.238-72T>C) n.139-72T>C c.*214-72T>C (n.*214-72T>C) n.251-72T>C n.179-72T>C n.456-72T>C n.490-72T>C n.303+255A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130102T= | CA1216117029 | CDC73 | c.238-72T= (n.238-72T=) n.139-72T= c.*214-72T= (n.*214-72T=) n.251-72T= n.179-72T= n.456-72T= n.490-72T= n.303+255A= | |
| 1 | g.193130102_193130104del | CA2649626078 | CDC73 | c.238-72_238-70del (n.238-72_238-70del) n.139-72_139-70del c.*214-72_*214-70del (n.*214-72_*214-70del) n.251-72_251-70del n.179-72_179-70del n.456-72_456-70del n.490-72_490-70del n.303+253_303+255del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130103A>C | CA2649626079 | CDC73 | c.238-71A>C (n.238-71A>C) n.139-71A>C c.*214-71A>C (n.*214-71A>C) n.251-71A>C n.179-71A>C n.456-71A>C n.490-71A>C n.303+254T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130103A>G | CA2697809368 | CDC73 | c.238-71A>G (n.238-71A>G) n.139-71A>G c.*214-71A>G (n.*214-71A>G) n.251-71A>G n.179-71A>G n.456-71A>G n.490-71A>G n.303+254T>C | dbSNP |
| 1 | g.193130103A>T | CA2697809370 | CDC73 | c.238-71A>T (n.238-71A>T) n.139-71A>T c.*214-71A>T (n.*214-71A>T) n.251-71A>T n.179-71A>T n.456-71A>T n.490-71A>T n.303+254T>A | dbSNP |
| 1 | g.193130104C>A | CA1010595597 | CDC73 | c.238-70C>A (n.238-70C>A) n.139-70C>A c.*214-70C>A (n.*214-70C>A) n.251-70C>A n.179-70C>A n.456-70C>A n.490-70C>A n.303+253G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130104C= | CA1216117030 | CDC73 | c.238-70C= (n.238-70C=) n.139-70C= c.*214-70C= (n.*214-70C=) n.251-70C= n.179-70C= n.456-70C= n.490-70C= n.303+253G= | |
| 1 | g.193130104C>G | CA2697596576 | CDC73 | c.238-70C>G (n.238-70C>G) n.139-70C>G c.*214-70C>G (n.*214-70C>G) n.251-70C>G n.179-70C>G n.456-70C>G n.490-70C>G n.303+253G>C | dbSNP |
| 1 | g.193130104C>T | CA2649626080 | CDC73 | c.238-70C>T (n.238-70C>T) n.139-70C>T c.*214-70C>T (n.*214-70C>T) n.251-70C>T n.179-70C>T n.456-70C>T n.490-70C>T n.303+253G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130107G>A | CA2697809608 | CDC73 | c.238-67G>A (n.238-67G>A) n.139-67G>A c.*214-67G>A (n.*214-67G>A) n.251-67G>A n.179-67G>A n.456-67G>A n.490-67G>A n.303+250C>T | dbSNP |
| 1 | g.193130107G>C | CA2649626081 | CDC73 | c.238-67G>C (n.238-67G>C) n.139-67G>C c.*214-67G>C (n.*214-67G>C) n.251-67G>C n.179-67G>C n.456-67G>C n.490-67G>C n.303+250C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130107G>T | CA2649626082 | CDC73 | c.238-67G>T (n.238-67G>T) n.139-67G>T c.*214-67G>T (n.*214-67G>T) n.251-67G>T n.179-67G>T n.456-67G>T n.490-67G>T n.303+250C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130108T>A | CA1216117032 | CDC73 | c.238-66T>A (n.238-66T>A) n.139-66T>A c.*214-66T>A (n.*214-66T>A) n.251-66T>A n.179-66T>A n.456-66T>A n.490-66T>A n.303+249A>T | dbSNP |
| 1 | g.193130108T>G | CA2697596577 | CDC73 | c.238-66T>G (n.238-66T>G) n.139-66T>G c.*214-66T>G (n.*214-66T>G) n.251-66T>G n.179-66T>G n.456-66T>G n.490-66T>G n.303+249A>C | dbSNP |
| 1 | g.193130108T= | CA1216117031 | CDC73 | c.238-66T= (n.238-66T=) n.139-66T= c.*214-66T= (n.*214-66T=) n.251-66T= n.179-66T= n.456-66T= n.490-66T= n.303+249A= | |
| 1 | g.193130109T>C | CA1216117033 | CDC73 | c.238-65T>C (n.238-65T>C) n.139-65T>C c.*214-65T>C (n.*214-65T>C) n.251-65T>C n.179-65T>C n.456-65T>C n.490-65T>C n.303+248A>G | dbSNP |
| 1 | g.193130109T= | CA1216117034 | CDC73 | c.238-65T= (n.238-65T=) n.139-65T= c.*214-65T= (n.*214-65T=) n.251-65T= n.179-65T= n.456-65T= n.490-65T= n.303+248A= | |
| 1 | g.193130109_193130110insG | CA2649626083 | CDC73 | c.238-65_238-64insG (n.238-65_238-64insG) n.139-65_139-64insG c.*214-65_*214-64insG (n.*214-65_*214-64insG) n.251-65_251-64insG n.179-65_179-64insG n.456-65_456-64insG n.490-65_490-64insG n.303+247_303+248insC | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130110A>T | CA2697809734 | CDC73 | c.238-64A>T (n.238-64A>T) n.139-64A>T c.*214-64A>T (n.*214-64A>T) n.251-64A>T n.179-64A>T n.456-64A>T n.490-64A>T n.303+247T>A | dbSNP |
| 1 | g.193130110_193130117del | CA2528821956 | CDC73 | c.238-64_238-57del (n.238-64_238-57del) n.139-64_139-57del c.*214-64_*214-57del (n.*214-64_*214-57del) n.251-64_251-57del n.179-64_179-57del n.456-64_456-57del n.490-64_490-57del n.303+240_303+247del | |
| 1 | g.193130112T>A | CA2649626084 | CDC73 | c.238-62T>A (n.238-62T>A) n.139-62T>A c.*214-62T>A (n.*214-62T>A) n.251-62T>A n.179-62T>A n.456-62T>A n.490-62T>A n.303+245A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130113A= | CA1216117035 | CDC73 | c.238-61A= (n.238-61A=) n.139-61A= c.*214-61A= (n.*214-61A=) n.251-61A= n.179-61A= n.456-61A= n.490-61A= n.303+244T= | |
| 1 | g.193130113A>G | CA527708790 | CDC73 | c.238-61A>G (n.238-61A>G) n.139-61A>G c.*214-61A>G (n.*214-61A>G) n.251-61A>G n.179-61A>G n.456-61A>G n.490-61A>G n.303+244T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130114_193130119del | CA2649626085 | CDC73 | c.238-60_238-55del (n.238-60_238-55del) n.139-60_139-55del c.*214-60_*214-55del (n.*214-60_*214-55del) n.251-60_251-55del n.179-60_179-55del n.456-60_456-55del n.490-60_490-55del n.303+238_303+243del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130115T>G | CA2649626086 | CDC73 | c.238-59T>G (n.238-59T>G) n.139-59T>G c.*214-59T>G (n.*214-59T>G) n.251-59T>G n.179-59T>G n.456-59T>G n.490-59T>G n.303+242A>C | gnomAD v4 |