WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193122185_193122208del | CA2586967891 | CDC73 | c.-16_8del n.203_226del n.1455_1478del | |
| 1 | g.193122203_193122215dup | CA2586967893 | CDC73 | c.3_15dup (p.Ser6GlyfsTer5) n.16_28dup n.221_233dup n.1443_1455dup | |
| 1 | g.193122207_193122210delinsGACG | CA1216113397 | CDC73 | c.7_10delinsGACG (p.Asp3=) n.20_23delinsGACG n.225_228delinsGACG n.1447_1450delinsCGTC | |
| 1 | g.193122208A= | CA1216113398 | CDC73 | c.8A= (p.Asp3=) n.21A= n.226A= n.1449T= | |
| 1 | g.193122208A>C | CA343972738 | CDC73 | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.21A>C n.226A>C n.1449T>G | |
| 1 | g.193122208A>G | CA343972739 | CDC73 | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.21A>G n.226A>G n.1449T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122208A>T | CA343972740 | CDC73 | c.8A>T (p.Asp3Val) n.21A>T n.226A>T n.1449T>A | dbSNP |
| 1 | g.193122208_193122210delinsCT | CA16044160 | CDC73 | c.8_10delinsCT (p.Asp3AlafsTer18) n.21_23delinsCT n.226_228delinsCT n.1447_1449delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122209C>A | CA343972741 | CDC73 | c.9C>A (p.Asp3Glu) n.22C>A n.227C>A n.1448G>T | COSMIC |
| 1 | g.193122209C= | CA1148422400 | CDC73 | c.9C= (p.Asp3=) n.22C= n.227C= n.1448G= | |
| 1 | g.193122209C>G | CA1303238 | CDC73 | c.9C>G (p.Asp3Glu) n.22C>G n.227C>G n.1448G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122209C>T | CA422348585 | CDC73 | c.9C>T (p.Asp3=) n.22C>T n.227C>T n.1448G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122210del | CA2499214357 | CDC73 | c.10del (p.Val4CysfsTer17) n.23del n.228del n.1447del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122210G>A | CA343972742 | CDC73 | c.10G>A (p.Val4Met) n.23G>A n.228G>A n.1447C>T | |
| 1 | g.193122210G>C | CA343972743 | CDC73 | c.10G>C (p.Val4Leu) n.23G>C n.228G>C n.1447C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122210G= | CA1216113399 | CDC73 | c.10G= (p.Val4=) n.23G= n.228G= n.1447C= | |
| 1 | g.193122210G>T | CA343972744 | CDC73 | c.10G>T (p.Val4Leu) n.23G>T n.228G>T n.1447C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122212_193122231dup | CA891843450 | CDC73 | c.12_31dup (p.Tyr11CysfsTer17) n.25_44dup n.230_249dup n.1428_1447dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122211T>A | CA343972747 | CDC73 | c.11T>A (p.Val4Glu) n.24T>A n.229T>A n.1446A>T | dbSNP |
| 1 | g.193122211T>C | CA343972745 | CDC73 | c.11T>C (p.Val4Ala) n.24T>C n.229T>C n.1446A>G | |
| 1 | g.193122211T>G | CA343972746 | CDC73 | c.11T>G (p.Val4Gly) n.24T>G n.229T>G n.1446A>C | dbSNP |
| 1 | g.193122211T= | CA1216113401 | CDC73 | c.11T= (p.Val4=) n.24T= n.229T= n.1446A= | |
| 1 | g.193122211_193122229delinsTGCTTAGCGTCCTGCGACA | CA1216113400 | CDC73 | c.11_29delinsTGCTTAGCGTCCTGCGACA (p.Val4=) n.24_42delinsTGCTTAGCGTCCTGCGACA n.229_247delinsTGCTTAGCGTCCTGCGACA n.1428_1446delinsTGTCGCAGGACGCTAAGCA | |
| 1 | g.193122212G>A | CA422348592 | CDC73 | c.12G>A (p.Val4=) n.25G>A n.230G>A n.1445C>T | dbSNP |
| 1 | g.193122212G>C | CA422348594 | CDC73 | c.12G>C (p.Val4=) n.25G>C n.230G>C n.1445C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122212G>T | CA422348596 | CDC73 | c.12G>T (p.Val4=) n.25G>T n.230G>T n.1445C>A | |
| 1 | g.193122212_193122216delinsGCTTA | CA1216113402 | CDC73 | c.12_16delinsGCTTA (p.Val4=) n.25_29delinsGCTTA n.230_234delinsGCTTA n.1441_1445delinsTAAGC | |
| 1 | g.193122212_193122230delinsGCTTAGCGTCCTGCGACAG | CA1148224801 | CDC73 | c.12_30delinsGCTTAGCGTCCTGCGACAG (p.Val4=) n.25_43delinsGCTTAGCGTCCTGCGACAG n.230_248delinsGCTTAGCGTCCTGCGACAG n.1427_1445delinsCTGTCGCAGGACGCTAAGC | |
| 1 | g.193122213_193122230del | CA252658 | CDC73 | c.13_30del (p.Leu5_Gln10del) n.26_43del n.231_248del n.1428_1445del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.193122213C>A | CA343972748 | CDC73 | c.13C>A (p.Leu5Ile) n.26C>A n.231C>A n.1444G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.193122213C= | CA1216113403 | CDC73 | c.13C= (p.Leu5=) n.26C= n.231C= n.1444G= | |
| 1 | g.193122213C>G | CA343972749 | CDC73 | c.13C>G (p.Leu5Val) n.26C>G n.231C>G n.1444G>C | |
| 1 | g.193122213C>T | CA343972750 | CDC73 | c.13C>T (p.Leu5Phe) n.26C>T n.231C>T n.1444G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122213_193122216del | CA16044161 | CDC73 | c.13_16del (p.Leu5AlafsTer15) n.26_29del n.231_234del n.1441_1444del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122214T>A | CA343972751 | CDC73 | c.14T>A (p.Leu5His) n.27T>A n.232T>A n.1443A>T | dbSNP |
| 1 | g.193122214T>C | CA343972752 | CDC73 | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.27T>C n.232T>C n.1443A>G | COSMIC |
| 1 | g.193122214T>G | CA343972753 | CDC73 | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.27T>G n.232T>G n.1443A>C | |
| 1 | g.193122214_193122217dup | CA2586967894 | CDC73 | c.14_17dup (p.Val7Ter) n.27_30dup n.232_235dup n.1440_1443dup | |
| 1 | g.193122215T>A | CA422348605 | CDC73 | c.15T>A (p.Leu5=) n.28T>A n.233T>A n.1442A>T | |
| 1 | g.193122215T>C | CA422348607 | CDC73 | c.15T>C (p.Leu5=) n.28T>C n.233T>C n.1442A>G | |
| 1 | g.193122215T>G | CA422348609 | CDC73 | c.15T>G (p.Leu5=) n.28T>G n.233T>G n.1442A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122216del | CA422348613 | CDC73 | c.16del (p.Ser6AlafsTer15) n.29del n.234del n.1441del | COSMIC |
| 1 | g.193122216A= | CA1216113404 | CDC73 | c.16A= (p.Ser6=) n.29A= n.234A= n.1441T= | |
| 1 | g.193122216A>C | CA343972754 | CDC73 | c.16A>C (p.Ser6Arg) n.29A>C n.234A>C n.1441T>G | |
| 1 | g.193122216A>G | CA1303239 | CDC73 | c.16A>G (p.Ser6Gly) n.29A>G n.234A>G n.1441T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122216A>T | CA343972755 | CDC73 | c.16A>T (p.Ser6Cys) n.29A>T n.234A>T n.1441T>A | dbSNP |
| 1 | g.193122217del | CA2697554801 | CDC73 | c.17del (p.Ser6ThrfsTer15) n.30del n.235del n.1440del | ClinVar |
| 1 | g.193122217G>A | CA1303240 | CDC73 | c.17G>A (p.Ser6Asn) n.30G>A n.235G>A n.1440C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122217G>C | CA343972757 | CDC73 | c.17G>C (p.Ser6Thr) n.30G>C n.235G>C n.1440C>G | |
| 1 | g.193122217G= | CA1216113405 | CDC73 | c.17G= (p.Ser6=) n.30G= n.235G= n.1440C= |