Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.193122185_193122208del | CA2586967891 | CDC73 | c.-16_8del n.203_226del n.1455_1478del | |
1 | g.193122203_193122215dup | CA2586967893 | CDC73 | c.3_15dup (p.Ser6GlyfsTer5) n.16_28dup n.221_233dup n.1443_1455dup | |
1 | g.193122204del | CA16609960 | CDC73 | c.4del (p.Ala2ArgfsTer19) n.17del n.222del n.1454del | ClinVar dbSNP |
1 | g.193122204G>A | CA343972731 | CDC73 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.17G>A n.222G>A n.1453C>T | |
1 | g.193122204G>C | CA343972730 | CDC73 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.17G>C n.222G>C n.1453C>G | |
1 | g.193122204G>T | CA343972729 | CDC73 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.17G>T n.222G>T n.1453C>A | COSMIC |
1 | g.193122205C>A | CA343972732 | CDC73 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.18C>A n.223C>A n.1452G>T | |
1 | g.193122205C= | CA1216113395 | CDC73 | c.5C= (p.Ala2=) n.18C= n.223C= n.1452G= | |
1 | g.193122205C>G | CA343972734 | CDC73 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.18C>G n.223C>G n.1452G>C | dbSNP |
1 | g.193122205C>T | CA343972733 | CDC73 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.18C>T n.223C>T n.1452G>A | dbSNP |
1 | g.193122206G>A | CA422348571 | CDC73 | c.6G>A (p.Ala2=) n.19G>A n.224G>A n.1451C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193122206G>C | CA422348574 | CDC73 | c.6G>C (p.Ala2=) n.19G>C n.224G>C n.1451C>G | |
1 | g.193122206G= | CA1216113396 | CDC73 | c.6G= (p.Ala2=) n.19G= n.224G= n.1451C= | |
1 | g.193122206G>T | CA422348575 | CDC73 | c.6G>T (p.Ala2=) n.19G>T n.224G>T n.1451C>A | |
1 | g.193122207dup | CA1139656452 | CDC73 | c.7dup (p.Asp3GlyfsTer4) n.20dup n.225dup n.1451dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.193122207G>A | CA343972735 | CDC73 | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.20G>A n.225G>A n.1450C>T | |
1 | g.193122207G>C | CA343972736 | CDC73 | c.7G>C (p.Asp3His) n.20G>C n.225G>C n.1450C>G | |
1 | g.193122207G>T | CA343972737 | CDC73 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.20G>T n.225G>T n.1450C>A | |
1 | g.193122207_193122210delinsGACG | CA1216113397 | CDC73 | c.7_10delinsGACG (p.Asp3=) n.20_23delinsGACG n.225_228delinsGACG n.1447_1450delinsCGTC | |
1 | g.193122208A= | CA1216113398 | CDC73 | c.8A= (p.Asp3=) n.21A= n.226A= n.1449T= | |
1 | g.193122208A>C | CA343972738 | CDC73 | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.21A>C n.226A>C n.1449T>G | |
1 | g.193122208A>G | CA343972739 | CDC73 | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.21A>G n.226A>G n.1449T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.193122208A>T | CA343972740 | CDC73 | c.8A>T (p.Asp3Val) n.21A>T n.226A>T n.1449T>A | dbSNP |
1 | g.193122208_193122210delinsCT | CA16044160 | CDC73 | c.8_10delinsCT (p.Asp3AlafsTer18) n.21_23delinsCT n.226_228delinsCT n.1447_1449delinsAG | ClinVar dbSNP |
1 | g.193122209C>A | CA343972741 | CDC73 | c.9C>A (p.Asp3Glu) n.22C>A n.227C>A n.1448G>T | COSMIC |
1 | g.193122209C= | CA1148422400 | CDC73 | c.9C= (p.Asp3=) n.22C= n.227C= n.1448G= | |
1 | g.193122209C>G | CA1303238 | CDC73 | c.9C>G (p.Asp3Glu) n.22C>G n.227C>G n.1448G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.193122209C>T | CA422348585 | CDC73 | c.9C>T (p.Asp3=) n.22C>T n.227C>T n.1448G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.193122210del | CA2499214357 | CDC73 | c.10del (p.Val4CysfsTer17) n.23del n.228del n.1447del | ClinVar dbSNP |
1 | g.193122210G>A | CA343972742 | CDC73 | c.10G>A (p.Val4Met) n.23G>A n.228G>A n.1447C>T | |
1 | g.193122210G>C | CA343972743 | CDC73 | c.10G>C (p.Val4Leu) n.23G>C n.228G>C n.1447C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.193122210G= | CA1216113399 | CDC73 | c.10G= (p.Val4=) n.23G= n.228G= n.1447C= | |
1 | g.193122210G>T | CA343972744 | CDC73 | c.10G>T (p.Val4Leu) n.23G>T n.228G>T n.1447C>A | gnomAD v4 |
1 | g.193122212_193122231dup | CA891843450 | CDC73 | c.12_31dup (p.Tyr11CysfsTer17) n.25_44dup n.230_249dup n.1428_1447dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.193122211T>A | CA343972747 | CDC73 | c.11T>A (p.Val4Glu) n.24T>A n.229T>A n.1446A>T | dbSNP |
1 | g.193122211T>C | CA343972745 | CDC73 | c.11T>C (p.Val4Ala) n.24T>C n.229T>C n.1446A>G | |
1 | g.193122211T>G | CA343972746 | CDC73 | c.11T>G (p.Val4Gly) n.24T>G n.229T>G n.1446A>C | dbSNP |
1 | g.193122211T= | CA1216113401 | CDC73 | c.11T= (p.Val4=) n.24T= n.229T= n.1446A= | |
1 | g.193122211_193122229delinsTGCTTAGCGTCCTGCGACA | CA1216113400 | CDC73 | c.11_29delinsTGCTTAGCGTCCTGCGACA (p.Val4=) n.24_42delinsTGCTTAGCGTCCTGCGACA n.229_247delinsTGCTTAGCGTCCTGCGACA n.1428_1446delinsTGTCGCAGGACGCTAAGCA | |
1 | g.193122212G>A | CA422348592 | CDC73 | c.12G>A (p.Val4=) n.25G>A n.230G>A n.1445C>T | dbSNP |
1 | g.193122212G>C | CA422348594 | CDC73 | c.12G>C (p.Val4=) n.25G>C n.230G>C n.1445C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.193122212G>T | CA422348596 | CDC73 | c.12G>T (p.Val4=) n.25G>T n.230G>T n.1445C>A | |
1 | g.193122212_193122216delinsGCTTA | CA1216113402 | CDC73 | c.12_16delinsGCTTA (p.Val4=) n.25_29delinsGCTTA n.230_234delinsGCTTA n.1441_1445delinsTAAGC | |
1 | g.193122212_193122230delinsGCTTAGCGTCCTGCGACAG | CA1148224801 | CDC73 | c.12_30delinsGCTTAGCGTCCTGCGACAG (p.Val4=) n.25_43delinsGCTTAGCGTCCTGCGACAG n.230_248delinsGCTTAGCGTCCTGCGACAG n.1427_1445delinsCTGTCGCAGGACGCTAAGC | |
1 | g.193122213_193122230del | CA252658 | CDC73 | c.13_30del (p.Leu5_Gln10del) n.26_43del n.231_248del n.1428_1445del | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.193122213C>A | CA343972748 | CDC73 | c.13C>A (p.Leu5Ile) n.26C>A n.231C>A n.1444G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.193122213C= | CA1216113403 | CDC73 | c.13C= (p.Leu5=) n.26C= n.231C= n.1444G= | |
1 | g.193122213C>G | CA343972749 | CDC73 | c.13C>G (p.Leu5Val) n.26C>G n.231C>G n.1444G>C | |
1 | g.193122213C>T | CA343972750 | CDC73 | c.13C>T (p.Leu5Phe) n.26C>T n.231C>T n.1444G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.193122213_193122216del | CA16044161 | CDC73 | c.13_16del (p.Leu5AlafsTer15) n.26_29del n.231_234del n.1441_1444del | ClinVar dbSNP |