UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193122102_193122159del | CA2649624627 | CDC73 | c.-99_-42del (n.-99_-42del) n.120_177del n.1507_1564del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122113_193122146del | CA2649624645 | CDC73 | c.-88_-55del (n.-88_-55del) n.131_164del n.1517_1550del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122120_193122125delinsGGGCGA | CA1216113335 | CDC73 | c.-81_-76delinsGGGCGA (n.-81_-76delinsGGGCGA) n.138_143delinsGGGCGA n.1532_1537delinsTCGCCC | |
| 1 | g.193122126_193122130del | CA1010608166 | CDC73 | c.-75_-71del (n.-75_-71del) n.144_148del n.1532_1536del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122125_193122152dup | CA2649624659 | CDC73 | c.-76_-49dup (n.-76_-49dup) n.143_170dup n.1509_1536dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122122G>A | CA2573970748 | CDC73 | c.-79G>A (n.-79G>A) n.140G>A n.1535C>T | |
| 1 | g.193122122G>T | CA2649624661 | CDC73 | c.-79G>T (n.-79G>T) n.140G>T n.1535C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122123C>A | CA2649624662 | CDC73 | c.-78C>A (n.-78C>A) n.141C>A n.1534G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122123C>G | CA2697811521 | CDC73 | c.-78C>G (n.-78C>G) n.141C>G n.1534G>C | dbSNP |
| 1 | g.193122123C>T | CA2573970768 | CDC73 | c.-78C>T (n.-78C>T) n.141C>T n.1534G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122124G>A | CA729344037 | CDC73 | c.-77G>A (n.-77G>A) n.142G>A n.1533C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122124G= | CA1216113337 | CDC73 | c.-77G= (n.-77G=) n.142G= n.1533C= | |
| 1 | g.193122124G>T | CA2554682537 | CDC73 | c.-77G>T (n.-77G>T) n.142G>T n.1533C>A | |
| 1 | g.193122125A>G | CA2697811523 | CDC73 | c.-76A>G (n.-76A>G) n.143A>G n.1532T>C | dbSNP |
| 1 | g.193122126G>A | CA2649624663 | CDC73 | c.-75G>A (n.-75G>A) n.144G>A n.1531C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122126G>C | CA34407714 | CDC73 | c.-75G>C (n.-75G>C) n.144G>C n.1531C>G | dbSNP |
| 1 | g.193122126G= | CA1216113338 | CDC73 | c.-75G= (n.-75G=) n.144G= n.1531C= | |
| 1 | g.193122127G>A | CA2747144862 | CDC73 | c.-74G>A (n.-74G>A) n.145G>A n.1530C>T | |
| 1 | g.193122128C>A | CA2649624664 | CDC73 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.146C>A n.1529G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122128C>G | CA2697811608 | CDC73 | c.-73C>G (n.-73C>G) n.146C>G n.1529G>C | dbSNP |
| 1 | g.193122128C>T | CA2573970779 | CDC73 | c.-73C>T (n.-73C>T) n.146C>T n.1529G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122129G>C | CA2573970784 | CDC73 | c.-72G>C (n.-72G>C) n.147G>C n.1528C>G | |
| 1 | g.193122129G= | CA1216113339 | CDC73 | c.-72G= (n.-72G=) n.147G= n.1528C= | |
| 1 | g.193122129G>T | CA1216113340 | CDC73 | c.-72G>T (n.-72G>T) n.147G>T n.1528C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122130A= | CA1216113341 | CDC73 | c.-71A= (n.-71A=) n.148A= n.1527T= | |
| 1 | g.193122130A>G | CA34407722 | CDC73 | c.-71A>G (n.-71A>G) n.148A>G n.1527T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122130A>T | CA2697533726 | CDC73 | c.-71A>T (n.-71A>T) n.148A>T n.1527T>A | dbSNP |
| 1 | g.193122131C>A | CA2649624665 | CDC73 | c.-70C>A (n.-70C>A) n.149C>A n.1526G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122131C>G | CA2697811650 | CDC73 | c.-70C>G (n.-70C>G) n.149C>G n.1526G>C | dbSNP |
| 1 | g.193122133A= | CA1216113342 | CDC73 | c.-68A= (n.-68A=) n.151A= n.1524T= | |
| 1 | g.193122133A>C | CA2649624666 | CDC73 | c.-68A>C (n.-68A>C) n.151A>C n.1524T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122133A>G | CA527707668 | CDC73 | c.-68A>G (n.-68A>G) n.151A>G n.1524T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122134G>C | CA1216113344 | CDC73 | c.-67G>C (n.-67G>C) n.152G>C n.1523C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122134G= | CA1216113343 | CDC73 | c.-67G= (n.-67G=) n.152G= n.1523C= | |
| 1 | g.193122134G>T | CA2519403388 | CDC73 | c.-67G>T (n.-67G>T) n.152G>T n.1523C>A | |
| 1 | g.193122134_193122137delinsGAGA | CA1216113345 | CDC73 | c.-67_-64delinsGAGA (n.-67_-64delinsGAGA) n.152_155delinsGAGA n.1520_1523delinsTCTC | |
| 1 | g.193122135A>G | CA2649624667 | CDC73 | c.-66A>G (n.-66A>G) n.153A>G n.1522T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122140_193122142del | CA1216113346 | CDC73 | c.-61_-59del (n.-61_-59del) n.158_160del n.1520_1522del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122136G>A | CA1216113348 | CDC73 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.154G>A n.1521C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122136G>C | CA2573970793 | CDC73 | c.-65G>C (n.-65G>C) n.154G>C n.1521C>G | |
| 1 | g.193122136G= | CA1216113347 | CDC73 | c.-65G= (n.-65G=) n.154G= n.1521C= | |
| 1 | g.193122136G>T | CA2573970797 | CDC73 | c.-65G>T (n.-65G>T) n.154G>T n.1521C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122138A>C | CA2649624668 | CDC73 | c.-63A>C (n.-63A>C) n.156A>C n.1519T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122139G>A | CA2697811661 | CDC73 | c.-62G>A (n.-62G>A) n.157G>A n.1518C>T | dbSNP |
| 1 | g.193122140A= | CA1216113349 | CDC73 | c.-61A= (n.-61A=) n.158A= n.1517T= | |
| 1 | g.193122140A>G | CA1216113350 | CDC73 | c.-61A>G (n.-61A>G) n.158A>G n.1517T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122141A>G | CA2573970801 | CDC73 | c.-60A>G (n.-60A>G) n.159A>G n.1516T>C | |
| 1 | g.193122142G>A | CA2649624669 | CDC73 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.160G>A n.1515C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122142G>C | CA2649624670 | CDC73 | c.-59G>C (n.-59G>C) n.160G>C n.1515C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122143G>A | CA2649624671 | CDC73 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.161G>A n.1514C>T | dbSNP gnomAD v4 |