WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193122102_193122159del | CA2649624627 | CDC73 | c.-99_-42del (n.-99_-42del) n.120_177del n.1507_1564del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122114_193122116del | CA916368801 | CDC73 | c.-87_-85del (n.-87_-85del) n.132_134del n.1551_1553del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122113_193122146del | CA2649624645 | CDC73 | c.-88_-55del (n.-88_-55del) n.131_164del n.1517_1550del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122108G>A | CA1216113331 | CDC73 | c.-93G>A (n.-93G>A) n.126G>A n.1549C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122108G= | CA1216113330 | CDC73 | c.-93G= (n.-93G=) n.126G= n.1549C= | |
| 1 | g.193122108G>T | CA2649624646 | CDC73 | c.-93G>T (n.-93G>T) n.126G>T n.1549C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122109G>A | CA2573970728 | CDC73 | c.-92G>A (n.-92G>A) n.127G>A n.1548C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122109G>T | CA2649624647 | CDC73 | c.-92G>T (n.-92G>T) n.127G>T n.1548C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122110A>G | CA2649624648 | CDC73 | c.-91A>G (n.-91A>G) n.128A>G n.1547T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122111G>A | CA2649624649 | CDC73 | c.-90G>A (n.-90G>A) n.129G>A n.1546C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122111G>C | CA2649624650 | CDC73 | c.-90G>C (n.-90G>C) n.129G>C n.1546C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122111G>T | CA2649624651 | CDC73 | c.-90G>T (n.-90G>T) n.129G>T n.1546C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122112G>T | CA2527310982 | CDC73 | c.-89G>T (n.-89G>T) n.130G>T n.1545C>A | |
| 1 | g.193122116_193122121del | CA2649624652 | CDC73 | c.-85_-80del (n.-85_-80del) n.134_139del n.1540_1545del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122114G>A | CA2573970731 | CDC73 | c.-87G>A (n.-87G>A) n.132G>A n.1543C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122114G>T | CA2649624653 | CDC73 | c.-87G>T (n.-87G>T) n.132G>T n.1543C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122115G>A | CA729344021 | CDC73 | c.-86G>A (n.-86G>A) n.133G>A n.1542C>T | dbSNP |
| 1 | g.193122115G= | CA1216113332 | CDC73 | c.-86G= (n.-86G=) n.133G= n.1542C= | |
| 1 | g.193122116A>G | CA2573970732 | CDC73 | c.-85A>G (n.-85A>G) n.134A>G n.1541T>C | |
| 1 | g.193122117A>C | CA2649624654 | CDC73 | c.-84A>C (n.-84A>C) n.135A>C n.1540T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122117A>G | CA2649624655 | CDC73 | c.-84A>G (n.-84A>G) n.135A>G n.1540T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122117A>T | CA2649624656 | CDC73 | c.-84A>T (n.-84A>T) n.135A>T n.1540T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122118G= | CA1216113333 | CDC73 | c.-83G= (n.-83G=) n.136G= n.1539C= | |
| 1 | g.193122118G>T | CA1010608160 | CDC73 | c.-83G>T (n.-83G>T) n.136G>T n.1539C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122119A>G | CA2649624657 | CDC73 | c.-82A>G (n.-82A>G) n.137A>G n.1538T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122120G>A | CA2573970740 | CDC73 | c.-81G>A (n.-81G>A) n.138G>A n.1537C>T | |
| 1 | g.193122120G>C | CA729344035 | CDC73 | c.-81G>C (n.-81G>C) n.138G>C n.1537C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122120G= | CA1216113334 | CDC73 | c.-81G= (n.-81G=) n.138G= n.1537C= | |
| 1 | g.193122120G>T | CA2649624658 | CDC73 | c.-81G>T (n.-81G>T) n.138G>T n.1537C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122120_193122125delinsGGGCGA | CA1216113335 | CDC73 | c.-81_-76delinsGGGCGA (n.-81_-76delinsGGGCGA) n.138_143delinsGGGCGA n.1532_1537delinsTCGCCC | |
| 1 | g.193122121G>A | CA34407699 | CDC73 | c.-80G>A (n.-80G>A) n.139G>A n.1536C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122121G>C | CA34407706 | CDC73 | c.-80G>C (n.-80G>C) n.139G>C n.1536C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122121G= | CA1216113336 | CDC73 | c.-80G= (n.-80G=) n.139G= n.1536C= | |
| 1 | g.193122121G>T | CA2649624660 | CDC73 | c.-80G>T (n.-80G>T) n.139G>T n.1536C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122126_193122130del | CA1010608166 | CDC73 | c.-75_-71del (n.-75_-71del) n.144_148del n.1532_1536del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122125_193122152dup | CA2649624659 | CDC73 | c.-76_-49dup (n.-76_-49dup) n.143_170dup n.1509_1536dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122122G>A | CA2573970748 | CDC73 | c.-79G>A (n.-79G>A) n.140G>A n.1535C>T | |
| 1 | g.193122122G>T | CA2649624661 | CDC73 | c.-79G>T (n.-79G>T) n.140G>T n.1535C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122123C>A | CA2649624662 | CDC73 | c.-78C>A (n.-78C>A) n.141C>A n.1534G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122123C>G | CA2697811521 | CDC73 | c.-78C>G (n.-78C>G) n.141C>G n.1534G>C | dbSNP |
| 1 | g.193122123C>T | CA2573970768 | CDC73 | c.-78C>T (n.-78C>T) n.141C>T n.1534G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122124G>A | CA729344037 | CDC73 | c.-77G>A (n.-77G>A) n.142G>A n.1533C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122124G= | CA1216113337 | CDC73 | c.-77G= (n.-77G=) n.142G= n.1533C= | |
| 1 | g.193122124G>T | CA2554682537 | CDC73 | c.-77G>T (n.-77G>T) n.142G>T n.1533C>A | |
| 1 | g.193122125A>G | CA2697811523 | CDC73 | c.-76A>G (n.-76A>G) n.143A>G n.1532T>C | dbSNP |
| 1 | g.193122126G>A | CA2649624663 | CDC73 | c.-75G>A (n.-75G>A) n.144G>A n.1531C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122126G>C | CA34407714 | CDC73 | c.-75G>C (n.-75G>C) n.144G>C n.1531C>G | dbSNP |
| 1 | g.193122126G= | CA1216113338 | CDC73 | c.-75G= (n.-75G=) n.144G= n.1531C= | |
| 1 | g.193122127G>A | CA2747144862 | CDC73 | c.-74G>A (n.-74G>A) n.145G>A n.1530C>T | |
| 1 | g.193122128C>A | CA2649624664 | CDC73 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.146C>A n.1529G>T | dbSNP gnomAD v4 |