UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193122022G>A | CA2649624538 | CDC73 | c.-179G>A (n.-179G>A) n.40G>A n.1635C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122022G>C | CA2606574625 | CDC73 | c.-179G>C (n.-179G>C) n.40G>C n.1635C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122022G>T | CA2649624539 | CDC73 | c.-179G>T (n.-179G>T) n.40G>T n.1635C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122022_193122023delinsGC | CA1216113273 | CDC73 | c.-179_-178delinsGC (n.-179_-178delinsGC) n.40_41delinsGC n.1634_1635delinsGC | |
| 1 | g.193122023C>A | CA2697810938 | CDC73 | c.-178C>A (n.-178C>A) n.41C>A n.1634G>T | dbSNP |
| 1 | g.193122023C>G | CA2697810937 | CDC73 | c.-178C>G (n.-178C>G) n.41C>G n.1634G>C | dbSNP |
| 1 | g.193122023C>T | CA2697810939 | CDC73 | c.-178C>T (n.-178C>T) n.41C>T n.1634G>A | dbSNP |
| 1 | g.193122024del | CA1010608094 | CDC73 | c.-177del (n.-177del) n.42del n.1634del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122024C>A | CA2697535999 | CDC73 | c.-177C>A (n.-177C>A) n.42C>A n.1633G>T | dbSNP |
| 1 | g.193122024C= | CA1216113274 | CDC73 | c.-177C= (n.-177C=) n.42C= n.1633G= | |
| 1 | g.193122024C>G | CA729343941 | CDC73 | c.-177C>G (n.-177C>G) n.42C>G n.1633G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122024C>T | CA34407596 | CDC73 | c.-177C>T (n.-177C>T) n.42C>T n.1633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122025T>A | CA2649624540 | CDC73 | c.-176T>A (n.-176T>A) n.43T>A n.1632A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122025T>C | CA2697810942 | CDC73 | c.-176T>C (n.-176T>C) n.43T>C n.1632A>G | dbSNP |
| 1 | g.193122026G>T | CA2649624541 | CDC73 | c.-175G>T (n.-175G>T) n.44G>T n.1631C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122028del | CA2649624542 | CDC73 | c.-173del (n.-173del) n.46del n.1631del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122027G>A | CA2649624543 | CDC73 | c.-174G>A (n.-174G>A) n.45G>A n.1630C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122027G>T | CA2649624544 | CDC73 | c.-174G>T (n.-174G>T) n.45G>T n.1630C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122028G>A | CA729343943 | CDC73 | c.-173G>A (n.-173G>A) n.46G>A n.1629C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122028G= | CA1216113275 | CDC73 | c.-173G= (n.-173G=) n.46G= n.1629C= | |
| 1 | g.193122028G>T | CA2649624545 | CDC73 | c.-173G>T (n.-173G>T) n.46G>T n.1629C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122029T>A | CA2697564960 | CDC73 | c.-172T>A (n.-172T>A) n.47T>A n.1628A>T | dbSNP |
| 1 | g.193122029T>G | CA729343945 | CDC73 | c.-172T>G (n.-172T>G) n.47T>G n.1628A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122029T= | CA1216113276 | CDC73 | c.-172T= (n.-172T=) n.47T= n.1628A= | |
| 1 | g.193122030G>A | CA2649624546 | CDC73 | c.-171G>A (n.-171G>A) n.48G>A n.1627C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122030G>T | CA2649624547 | CDC73 | c.-171G>T (n.-171G>T) n.48G>T n.1627C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122031G>A | CA2697810987 | CDC73 | c.-170G>A (n.-170G>A) n.49G>A n.1626C>T | dbSNP |
| 1 | g.193122031G>T | CA2649624548 | CDC73 | c.-170G>T (n.-170G>T) n.49G>T n.1626C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122032C>A | CA2649624550 | CDC73 | c.-169C>A (n.-169C>A) n.50C>A n.1625G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122032C= | CA1216113277 | CDC73 | c.-169C= (n.-169C=) n.50C= n.1625G= | |
| 1 | g.193122032C>G | CA2697526452 | CDC73 | c.-169C>G (n.-169C>G) n.50C>G n.1625G>C | dbSNP |
| 1 | g.193122032C>T | CA34407601 | CDC73 | c.-169C>T (n.-169C>T) n.50C>T n.1625G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122032dup | CA2649624549 | CDC73 | c.-169dup (n.-169dup) n.50dup n.1625dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122033T>C | CA1216113279 | CDC73 | c.-168T>C (n.-168T>C) n.51T>C n.1624A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122033T= | CA1216113278 | CDC73 | c.-168T= (n.-168T=) n.51T= n.1624A= | |
| 1 | g.193122034A= | CA1216113280 | CDC73 | c.-167A= (n.-167A=) n.52A= n.1623T= | |
| 1 | g.193122034A>C | CA2649624552 | CDC73 | c.-167A>C (n.-167A>C) n.52A>C n.1623T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122034A>G | CA527707660 | CDC73 | c.-167A>G (n.-167A>G) n.52A>G n.1623T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122034A>T | CA2649624551 | CDC73 | c.-167A>T (n.-167A>T) n.52A>T n.1623T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122035C>A | CA2649624553 | CDC73 | c.-166C>A (n.-166C>A) n.53C>A n.1622G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122035C= | CA1216113281 | CDC73 | c.-166C= (n.-166C=) n.53C= n.1622G= | |
| 1 | g.193122035C>G | CA34407602 | CDC73 | c.-166C>G (n.-166C>G) n.53C>G n.1622G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122035C>T | CA2649624554 | CDC73 | c.-166C>T (n.-166C>T) n.53C>T n.1622G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122036T>G | CA2649624555 | CDC73 | c.-165T>G (n.-165T>G) n.54T>G n.1621A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122037G>A | CA2649624556 | CDC73 | c.-164G>A (n.-164G>A) n.55G>A n.1620C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122037G>C | CA1010608107 | CDC73 | c.-164G>C (n.-164G>C) n.55G>C n.1620C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122037G= | CA1216113283 | CDC73 | c.-164G= (n.-164G=) n.55G= n.1620C= | |
| 1 | g.193122037G>T | CA34407603 | CDC73 | c.-164G>T (n.-164G>T) n.55G>T n.1620C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122037_193122038delinsGC | CA1216113282 | CDC73 | c.-164_-163delinsGC (n.-164_-163delinsGC) n.55_56delinsGC n.1619_1620delinsGC | |
| 1 | g.193122038C>A | CA2649624557 | CDC73 | c.-163C>A (n.-163C>A) n.56C>A n.1619G>T | gnomAD v4 |