UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193122005G>A | CA1010608068 | CDC73 | c.-196G>A (n.-196G>A) n.23G>A n.1652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122005G= | CA1216113264 | CDC73 | c.-196G= (n.-196G=) n.23G= n.1652C= | |
| 1 | g.193122005G>T | CA2649624517 | CDC73 | c.-196G>T (n.-196G>T) n.23G>T n.1652C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122006C>A | CA2649624518 | CDC73 | c.-195C>A (n.-195C>A) n.24C>A n.1651G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122006C= | CA1216113265 | CDC73 | c.-195C= (n.-195C=) n.24C= n.1651G= | |
| 1 | g.193122006C>G | CA1216113266 | CDC73 | c.-195C>G (n.-195C>G) n.24C>G n.1651G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122006C>T | CA34407556 | CDC73 | c.-195C>T (n.-195C>T) n.24C>T n.1651G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122007G>A | CA34407561 | CDC73 | c.-194G>A (n.-194G>A) n.25G>A n.1650C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122007G>C | CA2649624520 | CDC73 | c.-194G>C (n.-194G>C) n.25G>C n.1650C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122007G= | CA1146530879 | CDC73 | c.-194G= (n.-194G=) n.25G= n.1650C= | |
| 1 | g.193122007G>T | CA2649624519 | CDC73 | c.-194G>T (n.-194G>T) n.25G>T n.1650C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122008C>A | CA2649624521 | CDC73 | c.-193C>A (n.-193C>A) n.26C>A n.1649G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122008C= | CA1216113267 | CDC73 | c.-193C= (n.-193C=) n.26C= n.1649G= | |
| 1 | g.193122008C>T | CA1010608074 | CDC73 | c.-193C>T (n.-193C>T) n.26C>T n.1649G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122009G>A | CA527707659 | CDC73 | c.-192G>A (n.-192G>A) n.27G>A n.1648C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122009G>C | CA1010608077 | CDC73 | c.-192G>C (n.-192G>C) n.27G>C n.1648C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122009G= | CA1216113268 | CDC73 | c.-192G= (n.-192G=) n.27G= n.1648C= | |
| 1 | g.193122009G>T | CA2649624522 | CDC73 | c.-192G>T (n.-192G>T) n.27G>T n.1648C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122010G>A | CA2649624523 | CDC73 | c.-191G>A (n.-191G>A) n.28G>A n.1647C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122010G>C | CA34407566 | CDC73 | c.-191G>C (n.-191G>C) n.28G>C n.1647C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122010G= | CA1216113269 | CDC73 | c.-191G= (n.-191G=) n.28G= n.1647C= | |
| 1 | g.193122010G>T | CA2649624524 | CDC73 | c.-191G>T (n.-191G>T) n.28G>T n.1647C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122011G>A | CA646134567 | CDC73 | c.-190G>A (n.-190G>A) n.29G>A n.1646C>T | COSMIC |
| 1 | g.193122011G>C | CA10608636 | CDC73 | c.-190G>C (n.-190G>C) n.29G>C n.1646C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122011G= | CA1216113270 | CDC73 | c.-190G= (n.-190G=) n.29G= n.1646C= | |
| 1 | g.193122011G>T | CA2649624525 | CDC73 | c.-190G>T (n.-190G>T) n.29G>T n.1646C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122011_193122012insCACGTACCCA | CA2697810672 | CDC73 | c.-190_-189insCACGTACCCA (n.-190_-189insCACGTACCCA) n.29_30insCACGTACCCA n.1645_1646insTGGGTACGTG | dbSNP |
| 1 | g.193122012G>A | CA2697810719 | CDC73 | c.-189G>A (n.-189G>A) n.30G>A n.1645C>T | dbSNP |
| 1 | g.193122012G>T | CA2649624526 | CDC73 | c.-189G>T (n.-189G>T) n.30G>T n.1645C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122013T>A | CA2697810862 | CDC73 | c.-188T>A (n.-188T>A) n.31T>A n.1644A>T | dbSNP |
| 1 | g.193122013T>C | CA2649624527 | CDC73 | c.-188T>C (n.-188T>C) n.31T>C n.1644A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122013T>G | CA2697810890 | CDC73 | c.-188T>G (n.-188T>G) n.31T>G n.1644A>C | dbSNP |
| 1 | g.193122014C>A | CA2649624528 | CDC73 | c.-187C>A (n.-187C>A) n.32C>A n.1643G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122014C= | CA1216113271 | CDC73 | c.-187C= (n.-187C=) n.32C= n.1643G= | |
| 1 | g.193122014C>G | CA34407574 | CDC73 | c.-187C>G (n.-187C>G) n.32C>G n.1643G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122014C>T | CA2649624529 | CDC73 | c.-187C>T (n.-187C>T) n.32C>T n.1643G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122015C>A | CA2747144861 | CDC73 | c.-186C>A (n.-186C>A) n.33C>A n.1642G>T | |
| 1 | g.193122015C= | CA1216113272 | CDC73 | c.-186C= (n.-186C=) n.33C= n.1642G= | |
| 1 | g.193122015C>G | CA10608621 | CDC73 | c.-186C>G (n.-186C>G) n.33C>G n.1642G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122015C>T | CA2649624530 | CDC73 | c.-186C>T (n.-186C>T) n.33C>T n.1642G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122017C>A | CA2649624531 | CDC73 | c.-184C>A (n.-184C>A) n.35C>A n.1640G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122017C>G | CA2697810893 | CDC73 | c.-184C>G (n.-184C>G) n.35C>G n.1640G>C | dbSNP |
| 1 | g.193122017C>T | CA2649624532 | CDC73 | c.-184C>T (n.-184C>T) n.35C>T n.1640G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122018G>A | CA2649624533 | CDC73 | c.-183G>A (n.-183G>A) n.36G>A n.1639C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122018G>C | CA2649624534 | CDC73 | c.-183G>C (n.-183G>C) n.36G>C n.1639C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122019G>A | CA2697810911 | CDC73 | c.-182G>A (n.-182G>A) n.37G>A n.1638C>T | dbSNP |
| 1 | g.193122020C>A | CA729343938 | CDC73 | c.-181C>A (n.-181C>A) n.38C>A n.1637G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122020C= | CA1148043739 | CDC73 | c.-181C= (n.-181C=) n.38C= n.1637G= | |
| 1 | g.193122020C>T | CA34407583 | CDC73 | c.-181C>T (n.-181C>T) n.38C>T n.1637G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122021G>A | CA2649624535 | CDC73 | c.-180G>A (n.-180G>A) n.39G>A n.1636C>T | gnomAD v4 |