WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.19220834C>A | CA338752510 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2611G>T (p.Gly871Ter) c.858G>T (n.858G>T) c.*2881G>T (n.*2881G>T) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.2479G>T (p.Gly827Ter) c.2430G>T c.2588-24G>T (n.2588-24G>T) n.1156G>T n.4050G>T c.2440G>T (p.Gly814Ter) c.2596G>T (p.Gly866Ter) n.1278G>T c.*2366G>T (n.*2366G>T) n.2011G>T c.2602G>T (p.Gly868Ter) n.579G>T c.2599G>T (p.Gly867Ter) c.2536G>T (p.Gly846Ter) n.372G>T n.399G>T n.1083G>T c.153G>T c.323-24G>T (n.323-24G>T) n.64-24G>T c.2608G>T (p.Gly870Ter) n.195+10275C>A n.174+10275C>A n.175-9013C>A | |
| 1 | g.19220834C= | CA1157043773 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2611G= (p.Gly871=) c.858G= (n.858G=) c.*2881G= (n.*2881G=) c.*1228G= (n.*1228G=) c.2479G= (p.Gly827=) c.2430G= c.2588-24G= (n.2588-24G=) n.1156G= n.4050G= c.2440G= (p.Gly814=) c.2596G= (p.Gly866=) n.1278G= c.*2366G= (n.*2366G=) n.2011G= c.2602G= (p.Gly868=) n.579G= c.2599G= (p.Gly867=) c.2536G= (p.Gly846=) n.372G= n.399G= n.1083G= c.153G= c.323-24G= (n.323-24G=) n.64-24G= c.2608G= (p.Gly870=) n.195+10275C= n.174+10275C= n.175-9013C= | |
| 1 | g.19220834C>G | CA338752512 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.858G>C (n.858G>C) c.*2881G>C (n.*2881G>C) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.2479G>C (p.Gly827Arg) c.2430G>C c.2588-24G>C (n.2588-24G>C) n.1156G>C n.4050G>C c.2440G>C (p.Gly814Arg) c.2596G>C (p.Gly866Arg) n.1278G>C c.*2366G>C (n.*2366G>C) n.2011G>C c.2602G>C (p.Gly868Arg) n.579G>C c.2599G>C (p.Gly867Arg) c.2536G>C (p.Gly846Arg) n.372G>C n.399G>C n.1083G>C c.153G>C c.323-24G>C (n.323-24G>C) n.64-24G>C c.2608G>C (p.Gly870Arg) n.195+10275C>G n.174+10275C>G n.175-9013C>G | |
| 1 | g.19220834C>T | CA358735 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2611G>A (p.Gly871Arg) c.858G>A (n.858G>A) c.*2881G>A (n.*2881G>A) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.2479G>A (p.Gly827Arg) c.2430G>A c.2588-24G>A (n.2588-24G>A) n.1156G>A n.4050G>A c.2440G>A (p.Gly814Arg) c.2596G>A (p.Gly866Arg) n.1278G>A c.*2366G>A (n.*2366G>A) n.2011G>A c.2602G>A (p.Gly868Arg) n.579G>A c.2599G>A (p.Gly867Arg) c.2536G>A (p.Gly846Arg) n.372G>A n.399G>A n.1083G>A c.153G>A c.323-24G>A (n.323-24G>A) n.64-24G>A c.2608G>A (p.Gly870Arg) n.195+10275C>T n.174+10275C>T n.175-9013C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.19220835A>C | CA416428695 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2610T>G (p.Ser870=) c.857T>G (n.857T>G) c.*2880T>G (n.*2880T>G) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.2478T>G (p.Ser826=) c.2429T>G c.2588-25T>G (n.2588-25T>G) n.1155T>G n.4049T>G c.2439T>G (p.Ser813=) c.2595T>G (p.Ser865=) n.1277T>G c.*2365T>G (n.*2365T>G) n.2010T>G c.2601T>G (p.Ser867=) n.578T>G c.2598T>G (p.Ser866=) c.2535T>G (p.Ser845=) n.371T>G n.398T>G n.1082T>G c.152T>G c.323-25T>G (n.323-25T>G) n.64-25T>G c.2607T>G (p.Ser869=) n.195+10276A>C n.174+10276A>C n.175-9012A>C | |
| 1 | g.19220835A>G | CA416428696 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2610T>C (p.Ser870=) c.857T>C (n.857T>C) c.*2880T>C (n.*2880T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.2478T>C (p.Ser826=) c.2429T>C c.2588-25T>C (n.2588-25T>C) n.1155T>C n.4049T>C c.2439T>C (p.Ser813=) c.2595T>C (p.Ser865=) n.1277T>C c.*2365T>C (n.*2365T>C) n.2010T>C c.2601T>C (p.Ser867=) n.578T>C c.2598T>C (p.Ser866=) c.2535T>C (p.Ser845=) n.371T>C n.398T>C n.1082T>C c.152T>C c.323-25T>C (n.323-25T>C) n.64-25T>C c.2607T>C (p.Ser869=) n.195+10276A>G n.174+10276A>G n.175-9012A>G | |
| 1 | g.19220835A>T | CA416428697 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2610T>A (p.Ser870=) c.857T>A (n.857T>A) c.*2880T>A (n.*2880T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.2478T>A (p.Ser826=) c.2429T>A c.2588-25T>A (n.2588-25T>A) n.1155T>A n.4049T>A c.2439T>A (p.Ser813=) c.2595T>A (p.Ser865=) n.1277T>A c.*2365T>A (n.*2365T>A) n.2010T>A c.2601T>A (p.Ser867=) n.578T>A c.2598T>A (p.Ser866=) c.2535T>A (p.Ser845=) n.371T>A n.398T>A n.1082T>A c.152T>A c.323-25T>A (n.323-25T>A) n.64-25T>A c.2607T>A (p.Ser869=) n.195+10276A>T n.174+10276A>T n.175-9012A>T | |
| 1 | g.19220836G>A | CA338752531 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2609C>T (p.Ser870Phe) c.856C>T (n.856C>T) c.*2879C>T (n.*2879C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.2477C>T (p.Ser826Phe) c.2428C>T c.2588-26C>T (n.2588-26C>T) n.1154C>T n.4048C>T c.2438C>T (p.Ser813Phe) c.2594C>T (p.Ser865Phe) n.1276C>T c.*2364C>T (n.*2364C>T) n.2009C>T c.2600C>T (p.Ser867Phe) n.577C>T c.2597C>T (p.Ser866Phe) c.2534C>T (p.Ser845Phe) n.370C>T n.397C>T n.1081C>T c.151C>T c.323-26C>T (n.323-26C>T) n.64-26C>T c.2606C>T (p.Ser869Phe) n.195+10277G>A n.174+10277G>A n.175-9011G>A | dbSNP |
| 1 | g.19220836G>C | CA338752532 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2609C>G (p.Ser870Cys) c.856C>G (n.856C>G) c.*2879C>G (n.*2879C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.2477C>G (p.Ser826Cys) c.2428C>G c.2588-26C>G (n.2588-26C>G) n.1154C>G n.4048C>G c.2438C>G (p.Ser813Cys) c.2594C>G (p.Ser865Cys) n.1276C>G c.*2364C>G (n.*2364C>G) n.2009C>G c.2600C>G (p.Ser867Cys) n.577C>G c.2597C>G (p.Ser866Cys) c.2534C>G (p.Ser845Cys) n.370C>G n.397C>G n.1081C>G c.151C>G c.323-26C>G (n.323-26C>G) n.64-26C>G c.2606C>G (p.Ser869Cys) n.195+10277G>C n.174+10277G>C n.175-9011G>C | |
| 1 | g.19220836G>T | CA338752539 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2609C>A (p.Ser870Tyr) c.856C>A (n.856C>A) c.*2879C>A (n.*2879C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.2477C>A (p.Ser826Tyr) c.2428C>A c.2588-26C>A (n.2588-26C>A) n.1154C>A n.4048C>A c.2438C>A (p.Ser813Tyr) c.2594C>A (p.Ser865Tyr) n.1276C>A c.*2364C>A (n.*2364C>A) n.2009C>A c.2600C>A (p.Ser867Tyr) n.577C>A c.2597C>A (p.Ser866Tyr) c.2534C>A (p.Ser845Tyr) n.370C>A n.397C>A n.1081C>A c.151C>A c.323-26C>A (n.323-26C>A) n.64-26C>A c.2606C>A (p.Ser869Tyr) n.195+10277G>T n.174+10277G>T n.175-9011G>T | |
| 1 | g.19220837A>C | CA338752543 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2608T>G (p.Ser870Ala) c.855T>G (n.855T>G) c.*2878T>G (n.*2878T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.2476T>G (p.Ser826Ala) c.2427T>G c.2588-27T>G (n.2588-27T>G) n.1153T>G n.4047T>G c.2437T>G (p.Ser813Ala) c.2593T>G (p.Ser865Ala) n.1275T>G c.*2363T>G (n.*2363T>G) n.2008T>G c.2599T>G (p.Ser867Ala) n.576T>G c.2596T>G (p.Ser866Ala) c.2533T>G (p.Ser845Ala) n.369T>G n.396T>G n.1080T>G c.150T>G c.323-27T>G (n.323-27T>G) n.64-27T>G c.2605T>G (p.Ser869Ala) n.195+10278A>C n.174+10278A>C n.175-9010A>C | |
| 1 | g.19220837A>G | CA338752545 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2608T>C (p.Ser870Pro) c.855T>C (n.855T>C) c.*2878T>C (n.*2878T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.2476T>C (p.Ser826Pro) c.2427T>C c.2588-27T>C (n.2588-27T>C) n.1153T>C n.4047T>C c.2437T>C (p.Ser813Pro) c.2593T>C (p.Ser865Pro) n.1275T>C c.*2363T>C (n.*2363T>C) n.2008T>C c.2599T>C (p.Ser867Pro) n.576T>C c.2596T>C (p.Ser866Pro) c.2533T>C (p.Ser845Pro) n.369T>C n.396T>C n.1080T>C c.150T>C c.323-27T>C (n.323-27T>C) n.64-27T>C c.2605T>C (p.Ser869Pro) n.195+10278A>G n.174+10278A>G n.175-9010A>G | |
| 1 | g.19220837A>T | CA338752548 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2608T>A (p.Ser870Thr) c.855T>A (n.855T>A) c.*2878T>A (n.*2878T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.2476T>A (p.Ser826Thr) c.2427T>A c.2588-27T>A (n.2588-27T>A) n.1153T>A n.4047T>A c.2437T>A (p.Ser813Thr) c.2593T>A (p.Ser865Thr) n.1275T>A c.*2363T>A (n.*2363T>A) n.2008T>A c.2599T>A (p.Ser867Thr) n.576T>A c.2596T>A (p.Ser866Thr) c.2533T>A (p.Ser845Thr) n.369T>A n.396T>A n.1080T>A c.150T>A c.323-27T>A (n.323-27T>A) n.64-27T>A c.2605T>A (p.Ser869Thr) n.195+10278A>T n.174+10278A>T n.175-9010A>T | |
| 1 | g.19220838A>C | CA416428699 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2607T>G (p.Pro869=) c.854T>G (n.854T>G) c.*2877T>G (n.*2877T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.2475T>G (p.Pro825=) c.2426T>G c.2588-28T>G (n.2588-28T>G) n.1152T>G n.4046T>G c.2436T>G (p.Pro812=) c.2592T>G (p.Pro864=) n.1274T>G c.*2362T>G (n.*2362T>G) n.2007T>G c.2598T>G (p.Pro866=) n.575T>G c.2595T>G (p.Pro865=) c.2532T>G (p.Pro844=) n.368T>G n.395T>G n.1079T>G c.149T>G c.323-28T>G (n.323-28T>G) n.64-28T>G c.2604T>G (p.Pro868=) n.195+10279A>C n.174+10279A>C n.175-9009A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.19220838A>G | CA416428698 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2607T>C (p.Pro869=) c.854T>C (n.854T>C) c.*2877T>C (n.*2877T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.2475T>C (p.Pro825=) c.2426T>C c.2588-28T>C (n.2588-28T>C) n.1152T>C n.4046T>C c.2436T>C (p.Pro812=) c.2592T>C (p.Pro864=) n.1274T>C c.*2362T>C (n.*2362T>C) n.2007T>C c.2598T>C (p.Pro866=) n.575T>C c.2595T>C (p.Pro865=) c.2532T>C (p.Pro844=) n.368T>C n.395T>C n.1079T>C c.149T>C c.323-28T>C (n.323-28T>C) n.64-28T>C c.2604T>C (p.Pro868=) n.195+10279A>G n.174+10279A>G n.175-9009A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.19220838A>T | CA416428700 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2607T>A (p.Pro869=) c.854T>A (n.854T>A) c.*2877T>A (n.*2877T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.2475T>A (p.Pro825=) c.2426T>A c.2588-28T>A (n.2588-28T>A) n.1152T>A n.4046T>A c.2436T>A (p.Pro812=) c.2592T>A (p.Pro864=) n.1274T>A c.*2362T>A (n.*2362T>A) n.2007T>A c.2598T>A (p.Pro866=) n.575T>A c.2595T>A (p.Pro865=) c.2532T>A (p.Pro844=) n.368T>A n.395T>A n.1079T>A c.149T>A c.323-28T>A (n.323-28T>A) n.64-28T>A c.2604T>A (p.Pro868=) n.195+10279A>T n.174+10279A>T n.175-9009A>T | |
| 1 | g.19220839G>A | CA338752566 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2606C>T (p.Pro869Leu) c.853C>T (n.853C>T) c.*2876C>T (n.*2876C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.2474C>T (p.Pro825Leu) c.2425C>T c.2588-29C>T (n.2588-29C>T) n.1151C>T n.4045C>T c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.2591C>T (p.Pro864Leu) n.1273C>T c.*2361C>T (n.*2361C>T) n.2006C>T c.2597C>T (p.Pro866Leu) n.574C>T c.2594C>T (p.Pro865Leu) c.2531C>T (p.Pro844Leu) n.367C>T n.394C>T n.1078C>T c.148C>T c.323-29C>T (n.323-29C>T) n.64-29C>T c.2603C>T (p.Pro868Leu) n.195+10280G>A n.174+10280G>A n.175-9008G>A | |
| 1 | g.19220839G>C | CA338752565 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2606C>G (p.Pro869Arg) c.853C>G (n.853C>G) c.*2876C>G (n.*2876C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.2474C>G (p.Pro825Arg) c.2425C>G c.2588-29C>G (n.2588-29C>G) n.1151C>G n.4045C>G c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.2591C>G (p.Pro864Arg) n.1273C>G c.*2361C>G (n.*2361C>G) n.2006C>G c.2597C>G (p.Pro866Arg) n.574C>G c.2594C>G (p.Pro865Arg) c.2531C>G (p.Pro844Arg) n.367C>G n.394C>G n.1078C>G c.148C>G c.323-29C>G (n.323-29C>G) n.64-29C>G c.2603C>G (p.Pro868Arg) n.195+10280G>C n.174+10280G>C n.175-9008G>C | |
| 1 | g.19220839G>T | CA338752555 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2606C>A (p.Pro869His) c.853C>A (n.853C>A) c.*2876C>A (n.*2876C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.2474C>A (p.Pro825His) c.2425C>A c.2588-29C>A (n.2588-29C>A) n.1151C>A n.4045C>A c.2435C>A (p.Pro812His) c.2591C>A (p.Pro864His) n.1273C>A c.*2361C>A (n.*2361C>A) n.2006C>A c.2597C>A (p.Pro866His) n.574C>A c.2594C>A (p.Pro865His) c.2531C>A (p.Pro844His) n.367C>A n.394C>A n.1078C>A c.148C>A c.323-29C>A (n.323-29C>A) n.64-29C>A c.2603C>A (p.Pro868His) n.195+10280G>T n.174+10280G>T n.175-9008G>T | |
| 1 | g.19220840G>A | CA338752569 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2605C>T (p.Pro869Ser) c.852C>T (n.852C>T) c.*2875C>T (n.*2875C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.2473C>T (p.Pro825Ser) c.2424C>T c.2588-30C>T (n.2588-30C>T) n.1150C>T n.4044C>T c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.2590C>T (p.Pro864Ser) n.1272C>T c.*2360C>T (n.*2360C>T) n.2005C>T c.2596C>T (p.Pro866Ser) n.573C>T c.2593C>T (p.Pro865Ser) c.2530C>T (p.Pro844Ser) n.366C>T n.393C>T n.1077C>T c.147C>T c.323-30C>T (n.323-30C>T) n.64-30C>T c.2602C>T (p.Pro868Ser) n.195+10281G>A n.174+10281G>A n.175-9007G>A | |
| 1 | g.19220840G>C | CA338752578 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2605C>G (p.Pro869Ala) c.852C>G (n.852C>G) c.*2875C>G (n.*2875C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.2473C>G (p.Pro825Ala) c.2424C>G c.2588-30C>G (n.2588-30C>G) n.1150C>G n.4044C>G c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.2590C>G (p.Pro864Ala) n.1272C>G c.*2360C>G (n.*2360C>G) n.2005C>G c.2596C>G (p.Pro866Ala) n.573C>G c.2593C>G (p.Pro865Ala) c.2530C>G (p.Pro844Ala) n.366C>G n.393C>G n.1077C>G c.147C>G c.323-30C>G (n.323-30C>G) n.64-30C>G c.2602C>G (p.Pro868Ala) n.195+10281G>C n.174+10281G>C n.175-9007G>C | |
| 1 | g.19220840G>T | CA338752572 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2605C>A (p.Pro869Thr) c.852C>A (n.852C>A) c.*2875C>A (n.*2875C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.2473C>A (p.Pro825Thr) c.2424C>A c.2588-30C>A (n.2588-30C>A) n.1150C>A n.4044C>A c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.2590C>A (p.Pro864Thr) n.1272C>A c.*2360C>A (n.*2360C>A) n.2005C>A c.2596C>A (p.Pro866Thr) n.573C>A c.2593C>A (p.Pro865Thr) c.2530C>A (p.Pro844Thr) n.366C>A n.393C>A n.1077C>A c.147C>A c.323-30C>A (n.323-30C>A) n.64-30C>A c.2602C>A (p.Pro868Thr) n.195+10281G>T n.174+10281G>T n.175-9007G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.19220841del | CA2643779310 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2604del (p.Pro869LeufsTer?) c.851del (n.851del) c.*2874del (n.*2874del) c.*1221del (n.*1221del) c.2472del (p.Pro825LeufsTer?) c.2423del c.2588-31del (n.2588-31del) n.1149del n.4043del c.2433del (p.Pro812LeufsTer?) c.2589del (p.Pro864LeufsTer?) n.1271del c.*2359del (n.*2359del) n.2004del c.2595del (p.Pro866LeufsTer?) n.572del c.2592del (p.Pro865LeufsTer?) c.2529del (p.Pro844LeufsTer?) n.365del n.392del n.1076del c.146del c.323-31del (n.323-31del) n.64-31del c.2601del (p.Pro868LeufsTer?) n.195+10282del n.174+10282del n.175-9006del | gnomAD v4 |
| 1 | g.19220841T>A | CA416428702 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2604A>T (p.Leu868=) c.851A>T (n.851A>T) c.*2874A>T (n.*2874A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.2472A>T (p.Leu824=) c.2423A>T c.2588-31A>T (n.2588-31A>T) n.1149A>T n.4043A>T c.2433A>T (p.Leu811=) c.2589A>T (p.Leu863=) n.1271A>T c.*2359A>T (n.*2359A>T) n.2004A>T c.2595A>T (p.Leu865=) n.572A>T c.2592A>T (p.Leu864=) c.2529A>T (p.Leu843=) n.365A>T n.392A>T n.1076A>T c.146A>T c.323-31A>T (n.323-31A>T) n.64-31A>T c.2601A>T (p.Leu867=) n.195+10282T>A n.174+10282T>A n.175-9006T>A | |
| 1 | g.19220841T>C | CA416428703 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2604A>G (p.Leu868=) c.851A>G (n.851A>G) c.*2874A>G (n.*2874A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.2472A>G (p.Leu824=) c.2423A>G c.2588-31A>G (n.2588-31A>G) n.1149A>G n.4043A>G c.2433A>G (p.Leu811=) c.2589A>G (p.Leu863=) n.1271A>G c.*2359A>G (n.*2359A>G) n.2004A>G c.2595A>G (p.Leu865=) n.572A>G c.2592A>G (p.Leu864=) c.2529A>G (p.Leu843=) n.365A>G n.392A>G n.1076A>G c.146A>G c.323-31A>G (n.323-31A>G) n.64-31A>G c.2601A>G (p.Leu867=) n.195+10282T>C n.174+10282T>C n.175-9006T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.19220841T>G | CA416428701 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2604A>C (p.Leu868=) c.851A>C (n.851A>C) c.*2874A>C (n.*2874A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.2472A>C (p.Leu824=) c.2423A>C c.2588-31A>C (n.2588-31A>C) n.1149A>C n.4043A>C c.2433A>C (p.Leu811=) c.2589A>C (p.Leu863=) n.1271A>C c.*2359A>C (n.*2359A>C) n.2004A>C c.2595A>C (p.Leu865=) n.572A>C c.2592A>C (p.Leu864=) c.2529A>C (p.Leu843=) n.365A>C n.392A>C n.1076A>C c.146A>C c.323-31A>C (n.323-31A>C) n.64-31A>C c.2601A>C (p.Leu867=) n.195+10282T>G n.174+10282T>G n.175-9006T>G | |
| 1 | g.19220842A>C | CA338752583 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2603T>G (p.Leu868Arg) c.850T>G (n.850T>G) c.*2873T>G (n.*2873T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.2471T>G (p.Leu824Arg) c.2422T>G c.2588-32T>G (n.2588-32T>G) n.1148T>G n.4042T>G c.2432T>G (p.Leu811Arg) c.2588T>G (p.Leu863Arg) n.1270T>G c.*2358T>G (n.*2358T>G) n.2003T>G c.2594T>G (p.Leu865Arg) n.571T>G c.2591T>G (p.Leu864Arg) c.2528T>G (p.Leu843Arg) n.364T>G n.391T>G n.1075T>G c.145T>G c.323-32T>G (n.323-32T>G) n.64-32T>G c.2600T>G (p.Leu867Arg) n.195+10283A>C n.174+10283A>C n.175-9005A>C | |
| 1 | g.19220842A>G | CA338752584 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2603T>C (p.Leu868Pro) c.850T>C (n.850T>C) c.*2873T>C (n.*2873T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.2471T>C (p.Leu824Pro) c.2422T>C c.2588-32T>C (n.2588-32T>C) n.1148T>C n.4042T>C c.2432T>C (p.Leu811Pro) c.2588T>C (p.Leu863Pro) n.1270T>C c.*2358T>C (n.*2358T>C) n.2003T>C c.2594T>C (p.Leu865Pro) n.571T>C c.2591T>C (p.Leu864Pro) c.2528T>C (p.Leu843Pro) n.364T>C n.391T>C n.1075T>C c.145T>C c.323-32T>C (n.323-32T>C) n.64-32T>C c.2600T>C (p.Leu867Pro) n.195+10283A>G n.174+10283A>G n.175-9005A>G | |
| 1 | g.19220842A>T | CA338752586 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2603T>A (p.Leu868Gln) c.850T>A (n.850T>A) c.*2873T>A (n.*2873T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.2471T>A (p.Leu824Gln) c.2422T>A c.2588-32T>A (n.2588-32T>A) n.1148T>A n.4042T>A c.2432T>A (p.Leu811Gln) c.2588T>A (p.Leu863Gln) n.1270T>A c.*2358T>A (n.*2358T>A) n.2003T>A c.2594T>A (p.Leu865Gln) n.571T>A c.2591T>A (p.Leu864Gln) c.2528T>A (p.Leu843Gln) n.364T>A n.391T>A n.1075T>A c.145T>A c.323-32T>A (n.323-32T>A) n.64-32T>A c.2600T>A (p.Leu867Gln) n.195+10283A>T n.174+10283A>T n.175-9005A>T | |
| 1 | g.19220843G>A | CA416428704 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2602C>T (p.Leu868=) c.849C>T (n.849C>T) c.*2872C>T (n.*2872C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.2470C>T (p.Leu824=) c.2421C>T c.2588-33C>T (n.2588-33C>T) n.1147C>T n.4041C>T c.2431C>T (p.Leu811=) c.2587C>T (p.Leu863=) n.1269C>T c.*2357C>T (n.*2357C>T) n.2002C>T c.2593C>T (p.Leu865=) n.570C>T c.2590C>T (p.Leu864=) c.2527C>T (p.Leu843=) n.363C>T n.390C>T n.1074C>T c.144C>T c.323-33C>T (n.323-33C>T) n.64-33C>T c.2599C>T (p.Leu867=) n.195+10284G>A n.174+10284G>A n.175-9004G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.19220843G>C | CA338752589 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2602C>G (p.Leu868Val) c.849C>G (n.849C>G) c.*2872C>G (n.*2872C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.2470C>G (p.Leu824Val) c.2421C>G c.2588-33C>G (n.2588-33C>G) n.1147C>G n.4041C>G c.2431C>G (p.Leu811Val) c.2587C>G (p.Leu863Val) n.1269C>G c.*2357C>G (n.*2357C>G) n.2002C>G c.2593C>G (p.Leu865Val) n.570C>G c.2590C>G (p.Leu864Val) c.2527C>G (p.Leu843Val) n.363C>G n.390C>G n.1074C>G c.144C>G c.323-33C>G (n.323-33C>G) n.64-33C>G c.2599C>G (p.Leu867Val) n.195+10284G>C n.174+10284G>C n.175-9004G>C | |
| 1 | g.19220843G>T | CA338752592 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2602C>A (p.Leu868Ile) c.849C>A (n.849C>A) c.*2872C>A (n.*2872C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.2470C>A (p.Leu824Ile) c.2421C>A c.2588-33C>A (n.2588-33C>A) n.1147C>A n.4041C>A c.2431C>A (p.Leu811Ile) c.2587C>A (p.Leu863Ile) n.1269C>A c.*2357C>A (n.*2357C>A) n.2002C>A c.2593C>A (p.Leu865Ile) n.570C>A c.2590C>A (p.Leu864Ile) c.2527C>A (p.Leu843Ile) n.363C>A n.390C>A n.1074C>A c.144C>A c.323-33C>A (n.323-33C>A) n.64-33C>A c.2599C>A (p.Leu867Ile) n.195+10284G>T n.174+10284G>T n.175-9004G>T | |
| 1 | g.19220844T>A | CA416428706 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2601A>T (p.Gly867=) c.848A>T (n.848A>T) c.*2871A>T (n.*2871A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.2469A>T (p.Gly823=) c.2420A>T c.2588-34A>T (n.2588-34A>T) n.1146A>T n.4040A>T c.2430A>T (p.Gly810=) c.2586A>T (p.Gly862=) n.1268A>T c.*2356A>T (n.*2356A>T) n.2001A>T c.2592A>T (p.Gly864=) n.569A>T c.2589A>T (p.Gly863=) c.2526A>T (p.Gly842=) n.362A>T n.389A>T n.1073A>T c.143A>T c.323-34A>T (n.323-34A>T) n.64-34A>T c.2598A>T (p.Gly866=) n.195+10285T>A n.174+10285T>A n.175-9003T>A | |
| 1 | g.19220844T>C | CA416428707 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2601A>G (p.Gly867=) c.848A>G (n.848A>G) c.*2871A>G (n.*2871A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.2469A>G (p.Gly823=) c.2420A>G c.2588-34A>G (n.2588-34A>G) n.1146A>G n.4040A>G c.2430A>G (p.Gly810=) c.2586A>G (p.Gly862=) n.1268A>G c.*2356A>G (n.*2356A>G) n.2001A>G c.2592A>G (p.Gly864=) n.569A>G c.2589A>G (p.Gly863=) c.2526A>G (p.Gly842=) n.362A>G n.389A>G n.1073A>G c.143A>G c.323-34A>G (n.323-34A>G) n.64-34A>G c.2598A>G (p.Gly866=) n.195+10285T>C n.174+10285T>C n.175-9003T>C | dbSNP |
| 1 | g.19220844T>G | CA416428705 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2601A>C (p.Gly867=) c.848A>C (n.848A>C) c.*2871A>C (n.*2871A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.2469A>C (p.Gly823=) c.2420A>C c.2588-34A>C (n.2588-34A>C) n.1146A>C n.4040A>C c.2430A>C (p.Gly810=) c.2586A>C (p.Gly862=) n.1268A>C c.*2356A>C (n.*2356A>C) n.2001A>C c.2592A>C (p.Gly864=) n.569A>C c.2589A>C (p.Gly863=) c.2526A>C (p.Gly842=) n.362A>C n.389A>C n.1073A>C c.143A>C c.323-34A>C (n.323-34A>C) n.64-34A>C c.2598A>C (p.Gly866=) n.195+10285T>G n.174+10285T>G n.175-9003T>G | dbSNP |
| 1 | g.19220844T= | CA1157043779 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2601A= (p.Gly867=) c.848A= (n.848A=) c.*2871A= (n.*2871A=) c.*1218A= (n.*1218A=) c.2469A= (p.Gly823=) c.2420A= c.2588-34A= (n.2588-34A=) n.1146A= n.4040A= c.2430A= (p.Gly810=) c.2586A= (p.Gly862=) n.1268A= c.*2356A= (n.*2356A=) n.2001A= c.2592A= (p.Gly864=) n.569A= c.2589A= (p.Gly863=) c.2526A= (p.Gly842=) n.362A= n.389A= n.1073A= c.143A= c.323-34A= (n.323-34A=) n.64-34A= c.2598A= (p.Gly866=) n.195+10285T= n.174+10285T= n.175-9003T= | |
| 1 | g.19220845C>A | CA338752595 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2600G>T (p.Gly867Val) c.847G>T (n.847G>T) c.*2870G>T (n.*2870G>T) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.2468G>T (p.Gly823Val) c.2419G>T c.2588-35G>T (n.2588-35G>T) n.1145G>T n.4039G>T c.2429G>T (p.Gly810Val) c.2585G>T (p.Gly862Val) n.1267G>T c.*2355G>T (n.*2355G>T) n.2000G>T c.2591G>T (p.Gly864Val) n.568G>T c.2588G>T (p.Gly863Val) c.2525G>T (p.Gly842Val) n.361G>T n.388G>T n.1072G>T c.142G>T c.323-35G>T (n.323-35G>T) n.64-35G>T c.2597G>T (p.Gly866Val) n.195+10286C>A n.174+10286C>A n.175-9002C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.19220845C= | CA1157043782 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2600G= (p.Gly867=) c.847G= (n.847G=) c.*2870G= (n.*2870G=) c.*1217G= (n.*1217G=) c.2468G= (p.Gly823=) c.2419G= c.2588-35G= (n.2588-35G=) n.1145G= n.4039G= c.2429G= (p.Gly810=) c.2585G= (p.Gly862=) n.1267G= c.*2355G= (n.*2355G=) n.2000G= c.2591G= (p.Gly864=) n.568G= c.2588G= (p.Gly863=) c.2525G= (p.Gly842=) n.361G= n.388G= n.1072G= c.142G= c.323-35G= (n.323-35G=) n.64-35G= c.2597G= (p.Gly866=) n.195+10286C= n.174+10286C= n.175-9002C= | |
| 1 | g.19220845C>G | CA338752596 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2600G>C (p.Gly867Ala) c.847G>C (n.847G>C) c.*2870G>C (n.*2870G>C) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.2468G>C (p.Gly823Ala) c.2419G>C c.2588-35G>C (n.2588-35G>C) n.1145G>C n.4039G>C c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.2585G>C (p.Gly862Ala) n.1267G>C c.*2355G>C (n.*2355G>C) n.2000G>C c.2591G>C (p.Gly864Ala) n.568G>C c.2588G>C (p.Gly863Ala) c.2525G>C (p.Gly842Ala) n.361G>C n.388G>C n.1072G>C c.142G>C c.323-35G>C (n.323-35G>C) n.64-35G>C c.2597G>C (p.Gly866Ala) n.195+10286C>G n.174+10286C>G n.175-9002C>G | |
| 1 | g.19220845C>T | CA338752597 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2600G>A (p.Gly867Glu) c.847G>A (n.847G>A) c.*2870G>A (n.*2870G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.2468G>A (p.Gly823Glu) c.2419G>A c.2588-35G>A (n.2588-35G>A) n.1145G>A n.4039G>A c.2429G>A (p.Gly810Glu) c.2585G>A (p.Gly862Glu) n.1267G>A c.*2355G>A (n.*2355G>A) n.2000G>A c.2591G>A (p.Gly864Glu) n.568G>A c.2588G>A (p.Gly863Glu) c.2525G>A (p.Gly842Glu) n.361G>A n.388G>A n.1072G>A c.142G>A c.323-35G>A (n.323-35G>A) n.64-35G>A c.2597G>A (p.Gly866Glu) n.195+10286C>T n.174+10286C>T n.175-9002C>T | |
| 1 | g.19220846C>A | CA338752598 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2599G>T (p.Gly867Ter) c.846G>T (n.846G>T) c.*2869G>T (n.*2869G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.2467G>T (p.Gly823Ter) c.2418G>T c.2588-36G>T (n.2588-36G>T) n.1144G>T n.4038G>T c.2428G>T (p.Gly810Ter) c.2584G>T (p.Gly862Ter) n.1266G>T c.*2354G>T (n.*2354G>T) n.1999G>T c.2590G>T (p.Gly864Ter) n.567G>T c.2587G>T (p.Gly863Ter) c.2524G>T (p.Gly842Ter) n.360G>T n.387G>T n.1071G>T c.141G>T c.323-36G>T (n.323-36G>T) n.64-36G>T c.2596G>T (p.Gly866Ter) n.195+10287C>A n.174+10287C>A n.175-9001C>A | |
| 1 | g.19220846C>G | CA338752606 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2599G>C (p.Gly867Arg) c.846G>C (n.846G>C) c.*2869G>C (n.*2869G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.2467G>C (p.Gly823Arg) c.2418G>C c.2588-36G>C (n.2588-36G>C) n.1144G>C n.4038G>C c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.2584G>C (p.Gly862Arg) n.1266G>C c.*2354G>C (n.*2354G>C) n.1999G>C c.2590G>C (p.Gly864Arg) n.567G>C c.2587G>C (p.Gly863Arg) c.2524G>C (p.Gly842Arg) n.360G>C n.387G>C n.1071G>C c.141G>C c.323-36G>C (n.323-36G>C) n.64-36G>C c.2596G>C (p.Gly866Arg) n.195+10287C>G n.174+10287C>G n.175-9001C>G | |
| 1 | g.19220846C>T | CA338752608 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2599G>A (p.Gly867Arg) c.846G>A (n.846G>A) c.*2869G>A (n.*2869G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.2467G>A (p.Gly823Arg) c.2418G>A c.2588-36G>A (n.2588-36G>A) n.1144G>A n.4038G>A c.2428G>A (p.Gly810Arg) c.2584G>A (p.Gly862Arg) n.1266G>A c.*2354G>A (n.*2354G>A) n.1999G>A c.2590G>A (p.Gly864Arg) n.567G>A c.2587G>A (p.Gly863Arg) c.2524G>A (p.Gly842Arg) n.360G>A n.387G>A n.1071G>A c.141G>A c.323-36G>A (n.323-36G>A) n.64-36G>A c.2596G>A (p.Gly866Arg) n.195+10287C>T n.174+10287C>T n.175-9001C>T | |
| 1 | g.19220847A>C | CA338752609 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2598T>G (p.Ile866Met) c.845T>G (n.845T>G) c.*2868T>G (n.*2868T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.2466T>G (p.Ile822Met) c.2417T>G c.2588-37T>G (n.2588-37T>G) n.1143T>G n.4037T>G c.2427T>G (p.Ile809Met) c.2583T>G (p.Ile861Met) n.1265T>G c.*2353T>G (n.*2353T>G) n.1998T>G c.2589T>G (p.Ile863Met) n.566T>G c.2586T>G (p.Ile862Met) c.2523T>G (p.Ile841Met) n.359T>G n.386T>G n.1070T>G c.140T>G c.323-37T>G (n.323-37T>G) n.64-37T>G c.2595T>G (p.Ile865Met) n.195+10288A>C n.174+10288A>C n.175-9000A>C | |
| 1 | g.19220847A>G | CA416428709 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2598T>C (p.Ile866=) c.845T>C (n.845T>C) c.*2868T>C (n.*2868T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.2466T>C (p.Ile822=) c.2417T>C c.2588-37T>C (n.2588-37T>C) n.1143T>C n.4037T>C c.2427T>C (p.Ile809=) c.2583T>C (p.Ile861=) n.1265T>C c.*2353T>C (n.*2353T>C) n.1998T>C c.2589T>C (p.Ile863=) n.566T>C c.2586T>C (p.Ile862=) c.2523T>C (p.Ile841=) n.359T>C n.386T>C n.1070T>C c.140T>C c.323-37T>C (n.323-37T>C) n.64-37T>C c.2595T>C (p.Ile865=) n.195+10288A>G n.174+10288A>G n.175-9000A>G | |
| 1 | g.19220847A>T | CA416428708 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2598T>A (p.Ile866=) c.845T>A (n.845T>A) c.*2868T>A (n.*2868T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.2466T>A (p.Ile822=) c.2417T>A c.2588-37T>A (n.2588-37T>A) n.1143T>A n.4037T>A c.2427T>A (p.Ile809=) c.2583T>A (p.Ile861=) n.1265T>A c.*2353T>A (n.*2353T>A) n.1998T>A c.2589T>A (p.Ile863=) n.566T>A c.2586T>A (p.Ile862=) c.2523T>A (p.Ile841=) n.359T>A n.386T>A n.1070T>A c.140T>A c.323-37T>A (n.323-37T>A) n.64-37T>A c.2595T>A (p.Ile865=) n.195+10288A>T n.174+10288A>T n.175-9000A>T | |
| 1 | g.19220848A= | CA1157043788 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2597T= (p.Ile866=) c.844T= (n.844T=) c.*2867T= (n.*2867T=) c.*1214T= (n.*1214T=) c.2465T= (p.Ile822=) c.2416T= c.2588-38T= (n.2588-38T=) n.1142T= n.4036T= c.2426T= (p.Ile809=) c.2582T= (p.Ile861=) n.1264T= c.*2352T= (n.*2352T=) n.1997T= c.2588T= (p.Ile863=) n.565T= c.2585T= (p.Ile862=) c.2522T= (p.Ile841=) n.358T= n.385T= n.1069T= c.139T= c.323-38T= (n.323-38T=) n.64-38T= c.2594T= (p.Ile865=) n.195+10289A= n.174+10289A= n.175-8999A= | |
| 1 | g.19220848A>C | CA338752611 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2597T>G (p.Ile866Ser) c.844T>G (n.844T>G) c.*2867T>G (n.*2867T>G) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.2465T>G (p.Ile822Ser) c.2416T>G c.2588-38T>G (n.2588-38T>G) n.1142T>G n.4036T>G c.2426T>G (p.Ile809Ser) c.2582T>G (p.Ile861Ser) n.1264T>G c.*2352T>G (n.*2352T>G) n.1997T>G c.2588T>G (p.Ile863Ser) n.565T>G c.2585T>G (p.Ile862Ser) c.2522T>G (p.Ile841Ser) n.358T>G n.385T>G n.1069T>G c.139T>G c.323-38T>G (n.323-38T>G) n.64-38T>G c.2594T>G (p.Ile865Ser) n.195+10289A>C n.174+10289A>C n.175-8999A>C | |
| 1 | g.19220848A>G | CA652211 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2597T>C (p.Ile866Thr) c.844T>C (n.844T>C) c.*2867T>C (n.*2867T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.2465T>C (p.Ile822Thr) c.2416T>C c.2588-38T>C (n.2588-38T>C) n.1142T>C n.4036T>C c.2426T>C (p.Ile809Thr) c.2582T>C (p.Ile861Thr) n.1264T>C c.*2352T>C (n.*2352T>C) n.1997T>C c.2588T>C (p.Ile863Thr) n.565T>C c.2585T>C (p.Ile862Thr) c.2522T>C (p.Ile841Thr) n.358T>C n.385T>C n.1069T>C c.139T>C c.323-38T>C (n.323-38T>C) n.64-38T>C c.2594T>C (p.Ile865Thr) n.195+10289A>G n.174+10289A>G n.175-8999A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.19220848A>T | CA338752610 | EMC1,EMC1-AS1 | c.2597T>A (p.Ile866Asn) c.844T>A (n.844T>A) c.*2867T>A (n.*2867T>A) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.2465T>A (p.Ile822Asn) c.2416T>A c.2588-38T>A (n.2588-38T>A) n.1142T>A n.4036T>A c.2426T>A (p.Ile809Asn) c.2582T>A (p.Ile861Asn) n.1264T>A c.*2352T>A (n.*2352T>A) n.1997T>A c.2588T>A (p.Ile863Asn) n.565T>A c.2585T>A (p.Ile862Asn) c.2522T>A (p.Ile841Asn) n.358T>A n.385T>A n.1069T>A c.139T>A c.323-38T>A (n.323-38T>A) n.64-38T>A c.2594T>A (p.Ile865Asn) n.195+10289A>T n.174+10289A>T n.175-8999A>T |