| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.18902396_18902441del | CA2643744259 | ALDH4A1 | c.62+26_62+71del (n.62+26_62+71del) c.911+6103_911+6148del n.119+26_119+71del | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902403C>A | CA2643744300 | ALDH4A1 | c.62+59G>T (n.62+59G>T) c.911+6136G>T n.119+59G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902404T>A | CA2643744302 | ALDH4A1 | c.62+58A>T (n.62+58A>T) c.911+6135A>T n.119+58A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902404T>C | CA1156891911 | ALDH4A1 | c.62+58A>G (n.62+58A>G) c.911+6135A>G n.119+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.18902404T>G | CA2574241454 | ALDH4A1 | c.62+58A>C (n.62+58A>C) c.911+6135A>C n.119+58A>C | |
| 1 | g.18902404T= | CA1156891910 | ALDH4A1 | c.62+58A= (n.62+58A=) c.911+6135A= n.119+58A= | |
| 1 | g.18902405del | CA2742690455 | ALDH4A1 | c.62+57del (n.62+57del) c.911+6134del n.119+57del | |
| 1 | g.18902405C>A | CA2643744304 | ALDH4A1 | c.62+57G>T (n.62+57G>T) c.911+6134G>T n.119+57G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902405C= | CA1156891912 | ALDH4A1 | c.62+57G= (n.62+57G=) c.911+6134G= n.119+57G= | |
| 1 | g.18902405C>G | CA2643744305 | ALDH4A1 | c.62+57G>C (n.62+57G>C) c.911+6134G>C n.119+57G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902405C>T | CA1156891913 | ALDH4A1 | c.62+57G>A (n.62+57G>A) c.911+6134G>A n.119+57G>A | dbSNP |
| 1 | g.18902406A>G | CA2643744306 | ALDH4A1 | c.62+56T>C (n.62+56T>C) c.911+6133T>C n.119+56T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902406A>T | CA2643744307 | ALDH4A1 | c.62+56T>A (n.62+56T>A) c.911+6133T>A n.119+56T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902407G>T | CA2574241455 | ALDH4A1 | c.62+55C>A (n.62+55C>A) c.911+6132C>A n.119+55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902408G>A | CA18792678 | ALDH4A1 | c.62+54C>T (n.62+54C>T) c.911+6131C>T n.119+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.18902408G= | CA1156891914 | ALDH4A1 | c.62+54C= (n.62+54C=) c.911+6131C= n.119+54C= | |
| 1 | g.18902408G>T | CA2643744311 | ALDH4A1 | c.62+54C>A (n.62+54C>A) c.911+6131C>A n.119+54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902409C>A | CA2643744313 | ALDH4A1 | c.62+53G>T (n.62+53G>T) c.911+6130G>T n.119+53G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902409C= | CA1156891915 | ALDH4A1 | c.62+53G= (n.62+53G=) c.911+6130G= n.119+53G= | |
| 1 | g.18902409C>G | CA1156891916 | ALDH4A1 | c.62+53G>C (n.62+53G>C) c.911+6130G>C n.119+53G>C | dbSNP |
| 1 | g.18902409C>T | CA1156891917 | ALDH4A1 | c.62+53G>A (n.62+53G>A) c.911+6130G>A n.119+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.18902410T>A | CA2574241456 | ALDH4A1 | c.62+52A>T (n.62+52A>T) c.911+6129A>T n.119+52A>T | |
| 1 | g.18902410T>C | CA2643744314 | ALDH4A1 | c.62+52A>G (n.62+52A>G) c.911+6129A>G n.119+52A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902410T>G | CA2742690456 | ALDH4A1 | c.62+52A>C (n.62+52A>C) c.911+6129A>C n.119+52A>C | |
| 1 | g.18902410_18902439delinsTCCCGGGCCCCAGGCGCGCGCTCGGGCCGC | CA1156891918 | ALDH4A1 | c.62+23_62+52delinsGCGGCCCGAGCGCGCGCCTGGGGCCCGGGA (n.62+23_62+52delinsGCGGCCCGAGCGCGCGCCTGGGGCCCGGGA) c.911+6100_911+6129delinsGCGGCCCGAGCGCGCGCCTGGGGCCCGGGA n.119+23_119+52delinsGCGGCCCGAGCGCGCGCCTGGGGCCCGGGA | |
| 1 | g.18902411C>A | CA2643744327 | ALDH4A1 | c.62+51G>T (n.62+51G>T) c.911+6128G>T n.119+51G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902411C= | CA1156891919 | ALDH4A1 | c.62+51G= (n.62+51G=) c.911+6128G= n.119+51G= | |
| 1 | g.18902411C>G | CA2643744328 | ALDH4A1 | c.62+51G>C (n.62+51G>C) c.911+6128G>C n.119+51G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902411C>T | CA521489119 | ALDH4A1 | c.62+51G>A (n.62+51G>A) c.911+6128G>A n.119+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.18902413del | CA2643744324 | ALDH4A1 | c.62+51del (n.62+51del) c.911+6128del n.119+51del | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902421_18902449del | CA521489118 | ALDH4A1 | c.62+23_62+51del (n.62+23_62+51del) c.911+6100_911+6128del n.119+23_119+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.18902412C>A | CA2574241459 | ALDH4A1 | c.62+50G>T (n.62+50G>T) c.911+6127G>T n.119+50G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902412C>T | CA2643744330 | ALDH4A1 | c.62+50G>A (n.62+50G>A) c.911+6127G>A n.119+50G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902413C>A | CA2643744332 | ALDH4A1 | c.62+49G>T (n.62+49G>T) c.911+6126G>T n.119+49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.18902413C>G | CA2643744333 | ALDH4A1 | c.62+49G>C (n.62+49G>C) c.911+6126G>C n.119+49G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902413C>T | CA2574241460 | ALDH4A1 | c.62+49G>A (n.62+49G>A) c.911+6126G>A n.119+49G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902414G>A | CA2574241461 | ALDH4A1 | c.62+48C>T (n.62+48C>T) c.911+6125C>T n.119+48C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902414G>T | CA2643744336 | ALDH4A1 | c.62+48C>A (n.62+48C>A) c.911+6125C>A n.119+48C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902416del | CA2643744335 | ALDH4A1 | c.62+48del (n.62+48del) c.911+6125del n.119+48del | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902415G>A | CA2643744337 | ALDH4A1 | c.62+47C>T (n.62+47C>T) c.911+6124C>T n.119+47C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902415G>C | CA999238800 | ALDH4A1 | c.62+47C>G (n.62+47C>G) c.911+6124C>G n.119+47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.18902415G= | CA1156891920 | ALDH4A1 | c.62+47C= (n.62+47C=) c.911+6124C= n.119+47C= | |
| 1 | g.18902415G>T | CA2643744339 | ALDH4A1 | c.62+47C>A (n.62+47C>A) c.911+6124C>A n.119+47C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902416G>A | CA2643744340 | ALDH4A1 | c.62+46C>T (n.62+46C>T) c.911+6123C>T n.119+46C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902416G>C | CA2643744341 | ALDH4A1 | c.62+46C>G (n.62+46C>G) c.911+6123C>G n.119+46C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902416G>T | CA2643744342 | ALDH4A1 | c.62+46C>A (n.62+46C>A) c.911+6123C>A n.119+46C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.18902416_18902417delinsGC | CA1156891921 | ALDH4A1 | c.62+45_62+46delinsGC (n.62+45_62+46delinsGC) c.911+6122_911+6123delinsGC n.119+45_119+46delinsGC | |
| 1 | g.18902417C>A | CA999238803 | ALDH4A1 | c.62+45G>T (n.62+45G>T) c.911+6122G>T n.119+45G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.18902417C= | CA1156891922 | ALDH4A1 | c.62+45G= (n.62+45G=) c.911+6122G= n.119+45G= | |
| 1 | g.18902417C>T | CA2643744346 | ALDH4A1 | c.62+45G>A (n.62+45G>A) c.911+6122G>A n.119+45G>A | gnomAD v4 |