WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.186679510_186679535delinsCTATGAATCAACTTTACAATAATAAA | CA1213245262 | PTGS2 | c.53-97_53-72delinsTTTATTATTGTAAAGTTGATTCATAG (n.53-97_53-72delinsTTTATTATTGTAAAGTTGATTCATAG) n.186-97_186-72delinsTTTATTATTGTAAAGTTGATTCATAG | |
| 1 | g.186679512_186679536del | CA728762987 | PTGS2 | c.53-97_53-73del (n.53-97_53-73del) n.186-97_186-73del | dbSNP |
| 1 | g.186679514_186679537delinsGAATCAACTTTACAATAATAAATT | CA1213245268 | PTGS2 | c.53-99_53-76delinsAATTTATTATTGTAAAGTTGATTC (n.53-99_53-76delinsAATTTATTATTGTAAAGTTGATTC) n.186-99_186-76delinsAATTTATTATTGTAAAGTTGATTC | |
| 1 | g.186679515_186679537del | CA527766145 | PTGS2 | c.53-99_53-77del (n.53-99_53-77del) n.186-99_186-77del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679526C>T | CA2649583506 | PTGS2 | c.53-88G>A (n.53-88G>A) n.186-88G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679526_186679529delinsCAAT | CA1213245275 | PTGS2 | c.53-91_53-88delinsATTG (n.53-91_53-88delinsATTG) n.186-91_186-88delinsATTG | |
| 1 | g.186679532_186679534del | CA728763005 | PTGS2 | c.53-91_53-89del (n.53-91_53-89del) n.186-91_186-89del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679528A>T | CA2649583507 | PTGS2 | c.53-90T>A (n.53-90T>A) n.186-90T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679529T>A | CA2649583508 | PTGS2 | c.53-91A>T (n.53-91A>T) n.186-91A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679529T>C | CA34082316 | PTGS2 | c.53-91A>G (n.53-91A>G) n.186-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186679529T= | CA1213245276 | PTGS2 | c.53-91A= (n.53-91A=) n.186-91A= | |
| 1 | g.186679530A>C | CA2649583509 | PTGS2 | c.53-92T>G (n.53-92T>G) n.186-92T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679532T>C | CA2649583510 | PTGS2 | c.53-94A>G (n.53-94A>G) n.186-94A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679534A= | CA1213245277 | PTGS2 | c.53-96T= (n.53-96T=) n.186-96T= | |
| 1 | g.186679534A>C | CA1213245278 | PTGS2 | c.53-96T>G (n.53-96T>G) n.186-96T>G | dbSNP |
| 1 | g.186679537T>G | CA728763006 | PTGS2 | c.53-99A>C (n.53-99A>C) n.186-99A>C | dbSNP |
| 1 | g.186679537T= | CA1213245279 | PTGS2 | c.53-99A= (n.53-99A=) n.186-99A= | |
| 1 | g.186679538C>A | CA2649583511 | PTGS2 | c.53-100G>T (n.53-100G>T) n.186-100G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679541G>T | CA2649583512 | PTGS2 | c.53-103C>A (n.53-103C>A) n.186-103C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679546A= | CA1213245280 | PTGS2 | c.53-108T= (n.53-108T=) n.186-108T= | |
| 1 | g.186679546A>G | CA728763007 | PTGS2 | c.53-108T>C (n.53-108T>C) n.186-108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679547T>A | CA34082317 | PTGS2 | c.53-109A>T (n.53-109A>T) n.186-109A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679547T>C | CA728763008 | PTGS2 | c.53-109A>G (n.53-109A>G) n.186-109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679547T= | CA1145580517 | PTGS2 | c.53-109A= (n.53-109A=) n.186-109A= | |
| 1 | g.186679548A= | CA1213245281 | PTGS2 | c.53-110T= (n.53-110T=) n.186-110T= | |
| 1 | g.186679548A>G | CA1213245282 | PTGS2 | c.53-110T>C (n.53-110T>C) n.186-110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186679549T>A | CA34082318 | PTGS2 | c.53-111A>T (n.53-111A>T) n.186-111A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679549T>C | CA2649583513 | PTGS2 | c.53-111A>G (n.53-111A>G) n.186-111A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679549T= | CA1213245283 | PTGS2 | c.53-111A= (n.53-111A=) n.186-111A= | |
| 1 | g.186679550A= | CA1213245284 | PTGS2 | c.53-112T= (n.53-112T=) n.186-112T= | |
| 1 | g.186679550A>G | CA1213245285 | PTGS2 | c.53-112T>C (n.53-112T>C) n.186-112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186679551G>A | CA1010112642 | PTGS2 | c.53-113C>T (n.53-113C>T) n.186-113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679551G= | CA1213245286 | PTGS2 | c.53-113C= (n.53-113C=) n.186-113C= | |
| 1 | g.186679551G>T | CA1010112643 | PTGS2 | c.53-113C>A (n.53-113C>A) n.186-113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679552G>C | CA2697643542 | PTGS2 | c.53-114C>G (n.53-114C>G) n.186-114C>G | dbSNP |
| 1 | g.186679553T>C | CA728763012 | PTGS2 | c.53-115A>G (n.53-115A>G) n.186-115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679553T= | CA1213245287 | PTGS2 | c.53-115A= (n.53-115A=) n.186-115A= | |
| 1 | g.186679554A= | CA1213245288 | PTGS2 | c.53-116T= (n.53-116T=) n.186-116T= | |
| 1 | g.186679554A>G | CA728763019 | PTGS2 | c.53-116T>C (n.53-116T>C) n.186-116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186679554A>T | CA34082319 | PTGS2 | c.53-116T>A (n.53-116T>A) n.186-116T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679555G>A | CA34082320 | PTGS2 | c.53-117C>T (n.53-117C>T) n.186-117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679555G= | CA1213245289 | PTGS2 | c.53-117C= (n.53-117C=) n.186-117C= | |
| 1 | g.186679555G>T | CA2649583514 | PTGS2 | c.53-117C>A (n.53-117C>A) n.186-117C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679557C>A | CA2649583515 | PTGS2 | c.53-119G>T (n.53-119G>T) n.186-119G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679557C= | CA1213245290 | PTGS2 | c.53-119G= (n.53-119G=) n.186-119G= | |
| 1 | g.186679557C>T | CA646288938 | PTGS2 | c.53-119G>A (n.53-119G>A) n.186-119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.186679559T>G | CA1213245292 | PTGS2 | c.53-121A>C (n.53-121A>C) n.186-121A>C | dbSNP |
| 1 | g.186679559T= | CA1213245291 | PTGS2 | c.53-121A= (n.53-121A=) n.186-121A= | |
| 1 | g.186679560G>A | CA2649583516 | PTGS2 | c.53-122C>T (n.53-122C>T) n.186-122C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679560G>T | CA2649583517 | PTGS2 | c.53-122C>A (n.53-122C>A) n.186-122C>A | gnomAD v4 |