| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.185993130G>A | CA1212950871 | HMCN1 | c.3378-52G>A (n.3378-52G>A) n.1629-52G>A c.1401-52G>A (n.1401-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185993130G= | CA1212950870 | HMCN1 | c.3378-52G= (n.3378-52G=) n.1629-52G= c.1401-52G= (n.1401-52G=) | |
| 1 | g.185993131A>T | CA2649550620 | HMCN1 | c.3378-51A>T (n.3378-51A>T) n.1629-51A>T c.1401-51A>T (n.1401-51A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993133A>C | CA2649550621 | HMCN1 | c.3378-49A>C (n.3378-49A>C) n.1629-49A>C c.1401-49A>C (n.1401-49A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993135T>A | CA527666778 | HMCN1 | c.3378-47T>A (n.3378-47T>A) n.1629-47T>A c.1401-47T>A (n.1401-47T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993135T= | CA1212950873 | HMCN1 | c.3378-47T= (n.3378-47T=) n.1629-47T= c.1401-47T= (n.1401-47T=) | |
| 1 | g.185993136T>C | CA1291694 | HMCN1 | c.3378-46T>C (n.3378-46T>C) n.1629-46T>C c.1401-46T>C (n.1401-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993136T= | CA1212950876 | HMCN1 | c.3378-46T= (n.3378-46T=) n.1629-46T= c.1401-46T= (n.1401-46T=) | |
| 1 | g.185993136_185993137delinsTA | CA1212950878 | HMCN1 | c.3378-46_3378-45delinsTA (n.3378-46_3378-45delinsTA) n.1629-46_1629-45delinsTA c.1401-46_1401-45delinsTA (n.1401-46_1401-45delinsTA) | |
| 1 | g.185993139del | CA1212950879 | HMCN1 | c.3378-43del (n.3378-43del) n.1629-43del c.1401-43del (n.1401-43del) | dbSNP |
| 1 | g.185993138A= | CA1212950880 | HMCN1 | c.3378-44A= (n.3378-44A=) n.1629-44A= c.1401-44A= (n.1401-44A=) | |
| 1 | g.185993138A>C | CA728672199 | HMCN1 | c.3378-44A>C (n.3378-44A>C) n.1629-44A>C c.1401-44A>C (n.1401-44A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185993140T>G | CA1291695 | HMCN1 | c.3378-42T>G (n.3378-42T>G) n.1629-42T>G c.1401-42T>G (n.1401-42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993140T= | CA1212950883 | HMCN1 | c.3378-42T= (n.3378-42T=) n.1629-42T= c.1401-42T= (n.1401-42T=) | |
| 1 | g.185993142C= | CA1212950887 | HMCN1 | c.3378-40C= (n.3378-40C=) n.1629-40C= c.1401-40C= (n.1401-40C=) | |
| 1 | g.185993142C>G | CA1291697 | HMCN1 | c.3378-40C>G (n.3378-40C>G) n.1629-40C>G c.1401-40C>G (n.1401-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993142C>T | CA1291696 | HMCN1 | c.3378-40C>T (n.3378-40C>T) n.1629-40C>T c.1401-40C>T (n.1401-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993145_185993147del | CA2649550622 | HMCN1 | c.3378-37_3378-35del (n.3378-37_3378-35del) n.1629-37_1629-35del c.1401-37_1401-35del (n.1401-37_1401-35del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993143T>C | CA33438560 | HMCN1 | c.3378-39T>C (n.3378-39T>C) n.1629-39T>C c.1401-39T>C (n.1401-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185993143T= | CA1212950889 | HMCN1 | c.3378-39T= (n.3378-39T=) n.1629-39T= c.1401-39T= (n.1401-39T=) | |
| 1 | g.185993144C= | CA1212950890 | HMCN1 | c.3378-38C= (n.3378-38C=) n.1629-38C= c.1401-38C= (n.1401-38C=) | |
| 1 | g.185993144C>T | CA33438573 | HMCN1 | c.3378-38C>T (n.3378-38C>T) n.1629-38C>T c.1401-38C>T (n.1401-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185993145C>A | CA2649550623 | HMCN1 | c.3378-37C>A (n.3378-37C>A) n.1629-37C>A c.1401-37C>A (n.1401-37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993146T>G | CA1291698 | HMCN1 | c.3378-36T>G (n.3378-36T>G) n.1629-36T>G c.1401-36T>G (n.1401-36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.185993146T= | CA1212950891 | HMCN1 | c.3378-36T= (n.3378-36T=) n.1629-36T= c.1401-36T= (n.1401-36T=) | |
| 1 | g.185993147C>A | CA1212950897 | HMCN1 | c.3378-35C>A (n.3378-35C>A) n.1629-35C>A c.1401-35C>A (n.1401-35C>A) | dbSNP |
| 1 | g.185993147C= | CA1212950894 | HMCN1 | c.3378-35C= (n.3378-35C=) n.1629-35C= c.1401-35C= (n.1401-35C=) | |
| 1 | g.185993147C>T | CA1291699 | HMCN1 | c.3378-35C>T (n.3378-35C>T) n.1629-35C>T c.1401-35C>T (n.1401-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.185993149T>A | CA1291700 | HMCN1 | c.3378-33T>A (n.3378-33T>A) n.1629-33T>A c.1401-33T>A (n.1401-33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993149T>G | CA527666781 | HMCN1 | c.3378-33T>G (n.3378-33T>G) n.1629-33T>G c.1401-33T>G (n.1401-33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993149T= | CA1148403603 | HMCN1 | c.3378-33T= (n.3378-33T=) n.1629-33T= c.1401-33T= (n.1401-33T=) | |
| 1 | g.185993150C= | CA1143430671 | HMCN1 | c.3378-32C= (n.3378-32C=) n.1629-32C= c.1401-32C= (n.1401-32C=) | |
| 1 | g.185993150C>T | CA33438586 | HMCN1 | c.3378-32C>T (n.3378-32C>T) n.1629-32C>T c.1401-32C>T (n.1401-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993152A= | CA1212950904 | HMCN1 | c.3378-30A= (n.3378-30A=) n.1629-30A= c.1401-30A= (n.1401-30A=) | |
| 1 | g.185993152A>G | CA527666783 | HMCN1 | c.3378-30A>G (n.3378-30A>G) n.1629-30A>G c.1401-30A>G (n.1401-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993152A>T | CA2649550624 | HMCN1 | c.3378-30A>T (n.3378-30A>T) n.1629-30A>T c.1401-30A>T (n.1401-30A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993153T>C | CA2649550625 | HMCN1 | c.3378-29T>C (n.3378-29T>C) n.1629-29T>C c.1401-29T>C (n.1401-29T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993153T>G | CA2649550626 | HMCN1 | c.3378-29T>G (n.3378-29T>G) n.1629-29T>G c.1401-29T>G (n.1401-29T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993154G>C | CA1212950907 | HMCN1 | c.3378-28G>C (n.3378-28G>C) n.1629-28G>C c.1401-28G>C (n.1401-28G>C) | dbSNP |
| 1 | g.185993154G= | CA1212950906 | HMCN1 | c.3378-28G= (n.3378-28G=) n.1629-28G= c.1401-28G= (n.1401-28G=) | |
| 1 | g.185993155G>T | CA2649550627 | HMCN1 | c.3378-27G>T (n.3378-27G>T) n.1629-27G>T c.1401-27G>T (n.1401-27G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993156T>C | CA1291701 | HMCN1 | c.3378-26T>C (n.3378-26T>C) n.1629-26T>C c.1401-26T>C (n.1401-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993156T= | CA1143436985 | HMCN1 | c.3378-26T= (n.3378-26T=) n.1629-26T= c.1401-26T= (n.1401-26T=) | |
| 1 | g.185993157C>A | CA2649550628 | HMCN1 | c.3378-25C>A (n.3378-25C>A) n.1629-25C>A c.1401-25C>A (n.1401-25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185993157C= | CA1212950911 | HMCN1 | c.3378-25C= (n.3378-25C=) n.1629-25C= c.1401-25C= (n.1401-25C=) | |
| 1 | g.185993157C>G | CA1291702 | HMCN1 | c.3378-25C>G (n.3378-25C>G) n.1629-25C>G c.1401-25C>G (n.1401-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993159A= | CA1148303416 | HMCN1 | c.3378-23A= (n.3378-23A=) n.1629-23A= c.1401-23A= (n.1401-23A=) | |
| 1 | g.185993159A>G | CA1291703 | HMCN1 | c.3378-23A>G (n.3378-23A>G) n.1629-23A>G c.1401-23A>G (n.1401-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185993160C>G | CA2573972369 | HMCN1 | c.3378-22C>G (n.3378-22C>G) n.1629-22C>G c.1401-22C>G (n.1401-22C>G) | |
| 1 | g.185993161T>C | CA1291704 | HMCN1 | c.3378-21T>C (n.3378-21T>C) n.1629-21T>C c.1401-21T>C (n.1401-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |