Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.183590266_183590275delinsAGTCCTTCTTCA1211968028NCF2,SMG7c.55_64delinsAAGAAGGACT (p.Lys19=)
n.155_164delinsAAGAAGGACT
n.168_177delinsAAGAAGGACT
n.234-7503_234-7494delinsAGTCCTTCTT
n.259_268delinsAAGAAGGACT
1g.183590271_183590279delCA212794NCF2,SMG7c.55_63del (p.Lys19_Asp21del)
n.155_163del
n.168_176del
n.234-7498_234-7490del
n.259_267del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590273_183590275delCA2649486094NCF2,SMG7c.58_60del (p.Lys20del)
n.158_160del
n.171_173del
n.234-7496_234-7494del
n.262_264del
 gnomAD v4
1g.183590271T>ACA343685014NCF2,SMG7c.59A>T (p.Lys20Met)
n.159A>T
n.172A>T
n.234-7498T>A
n.263A>T
1g.183590271T>CCA343685020NCF2,SMG7c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.159A>G
n.172A>G
n.234-7498T>C
n.263A>G
1g.183590271T>GCA343685022NCF2,SMG7c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.159A>C
n.172A>C
n.234-7498T>G
n.263A>C
1g.183590272T>ACA343685026NCF2,SMG7c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.158A>T
n.171A>T
n.234-7497T>A
n.262A>T
1g.183590272T>CCA343685028NCF2,SMG7c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.158A>G
n.171A>G
n.234-7497T>C
n.262A>G
1g.183590272T>GCA343685031NCF2,SMG7c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.158A>C
n.171A>C
n.234-7497T>G
n.262A>C
1g.183590273C>ACA343685034NCF2,SMG7c.57G>T (p.Lys19Asn)
n.157G>T
n.170G>T
n.234-7496C>A
n.261G>T
1g.183590273C=CA1211968033NCF2,SMG7c.57G= (p.Lys19=)
n.157G=
n.170G=
n.234-7496C=
n.261G=
1g.183590273C>GCA343685037NCF2,SMG7c.57G>C (p.Lys19Asn)
n.157G>C
n.170G>C
n.234-7496C>G
n.261G>C
1g.183590273C>TCA422288048NCF2,SMG7c.57G>A (p.Lys19=)
n.157G>A
n.170G>A
n.234-7496C>T
n.261G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.183590274T>ACA343685040NCF2,SMG7c.56A>T (p.Lys19Met)
n.156A>T
n.169A>T
n.234-7495T>A
n.260A>T
1g.183590274T>CCA343685043NCF2,SMG7c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.156A>G
n.169A>G
n.234-7495T>C
n.260A>G
1g.183590274T>GCA343685045NCF2,SMG7c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.156A>C
n.169A>C
n.234-7495T>G
n.260A>C
1g.183590275T>ACA343685048NCF2,SMG7c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.155A>T
n.168A>T
n.234-7494T>A
n.259A>T
1g.183590275T>CCA343685050NCF2,SMG7c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.155A>G
n.168A>G
n.234-7494T>C
n.259A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590275T>GCA343685053NCF2,SMG7c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.155A>C
n.168A>C
n.234-7494T>G
n.259A>C
1g.183590275T=CA1211968034NCF2,SMG7c.55A= (p.Lys19=)
n.155A=
n.168A=
n.234-7494T=
n.259A=
1g.183590276G>ACA422288052NCF2,SMG7c.54C>T (p.Asp18=)
n.154C>T
n.167C>T
n.234-7493G>A
n.258C>T
 gnomAD v4
1g.183590276G>CCA33993071NCF2,SMG7c.54C>G (p.Asp18Glu)
n.154C>G
n.167C>G
n.234-7493G>C
n.258C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590276G=CA1211968035NCF2,SMG7c.54C= (p.Asp18=)
n.154C=
n.167C=
n.234-7493G=
n.258C=
1g.183590276G>TCA343685055NCF2,SMG7c.54C>A (p.Asp18Glu)
n.154C>A
n.167C>A
n.234-7493G>T
n.258C>A
1g.183590277T>ACA343685064NCF2,SMG7c.53A>T (p.Asp18Val)
n.153A>T
n.166A>T
n.234-7492T>A
n.257A>T
1g.183590277T>CCA343685067NCF2,SMG7c.53A>G (p.Asp18Gly)
n.153A>G
n.166A>G
n.234-7492T>C
n.257A>G
1g.183590277T>GCA343685073NCF2,SMG7c.53A>C (p.Asp18Ala)
n.153A>C
n.166A>C
n.234-7492T>G
n.257A>C
1g.183590278C>ACA343685077NCF2,SMG7c.52G>T (p.Asp18Tyr)
n.152G>T
n.165G>T
n.234-7491C>A
n.256G>T
1g.183590278C>GCA343685080NCF2,SMG7c.52G>C (p.Asp18His)
n.152G>C
n.165G>C
n.234-7491C>G
n.256G>C
1g.183590278C>TCA343685083NCF2,SMG7c.52G>A (p.Asp18Asn)
n.152G>A
n.165G>A
n.234-7491C>T
n.256G>A
1g.183590279C>ACA422288053NCF2,SMG7c.51G>T (p.Ala17=)
n.151G>T
n.164G>T
n.234-7490C>A
n.255G>T
1g.183590279C=CA1211968036NCF2,SMG7c.51G= (p.Ala17=)
n.151G=
n.164G=
n.234-7490C=
n.255G=
1g.183590279C>GCA422288054NCF2,SMG7c.51G>C (p.Ala17=)
n.151G>C
n.164G>C
n.234-7490C>G
n.255G>C
1g.183590279C>TCA1285068NCF2,SMG7c.51G>A (p.Ala17=)
n.151G>A
n.164G>A
n.234-7490C>T
n.255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590280G>ACA1285070NCF2,SMG7c.50C>T (p.Ala17Val)
n.150C>T
n.163C>T
n.234-7489G>A
n.254C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590280G>CCA343685092NCF2,SMG7c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.150C>G
n.163C>G
n.234-7489G>C
n.254C>G
1g.183590280G=CA1143492932NCF2,SMG7c.50C= (p.Ala17=)
n.150C=
n.163C=
n.234-7489G=
n.254C=
1g.183590280G>TCA1285069NCF2,SMG7c.50C>A (p.Ala17Glu)
n.150C>A
n.163C>A
n.234-7489G>T
n.254C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590281C>ACA343685098NCF2,SMG7c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.149G>T
n.162G>T
n.234-7488C>A
n.253G>T
1g.183590281C=CA1211968037NCF2,SMG7c.49G= (p.Ala17=)
n.149G=
n.162G=
n.234-7488C=
n.253G=
1g.183590281C>GCA343685101NCF2,SMG7c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.149G>C
n.162G>C
n.234-7488C>G
n.253G>C
1g.183590281C>TCA1285071NCF2,SMG7c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.149G>A
n.162G>A
n.234-7488C>T
n.253G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590282T>ACA422288057NCF2,SMG7c.48A>T (p.Ala16=)
n.148A>T
n.161A>T
n.234-7487T>A
n.252A>T
1g.183590282T>CCA422288058NCF2,SMG7c.48A>G (p.Ala16=)
n.148A>G
n.161A>G
n.234-7487T>C
n.252A>G
1g.183590282T>GCA422288059NCF2,SMG7c.48A>C (p.Ala16=)
n.148A>C
n.161A>C
n.234-7487T>G
n.252A>C
1g.183590283G>ACA343685106NCF2,SMG7c.47C>T (p.Ala16Val)
n.147C>T
n.160C>T
n.234-7486G>A
n.251C>T
1g.183590283G>CCA343685123NCF2,SMG7c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.147C>G
n.160C>G
n.234-7486G>C
n.251C>G
1g.183590283G>TCA343685110NCF2,SMG7c.47C>A (p.Ala16Glu)
n.147C>A
n.160C>A
n.234-7486G>T
n.251C>A
1g.183590284C>ACA343685128NCF2,SMG7c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.146G>T
n.159G>T
n.234-7485C>A
n.250G>T
1g.183590284C>GCA343685134NCF2,SMG7c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.146G>C
n.159G>C
n.234-7485C>G
n.250G>C

Number of alleles fetched