UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.183590183G>A | CA422287940 | NCF2,SMG7 | c.147C>T (p.Ile49=) n.247C>T n.260C>T n.234-7586G>A n.351C>T | |
| 1 | g.183590183G>C | CA343684255 | NCF2,SMG7 | c.147C>G (p.Ile49Met) n.247C>G n.260C>G n.234-7586G>C n.351C>G | |
| 1 | g.183590183G>T | CA422287941 | NCF2,SMG7 | c.147C>A (p.Ile49=) n.247C>A n.260C>A n.234-7586G>T n.351C>A | |
| 1 | g.183590184A= | CA1211968012 | NCF2,SMG7 | c.146T= (p.Ile49=) n.246T= n.259T= n.234-7585A= n.350T= | |
| 1 | g.183590184A>C | CA343684256 | NCF2,SMG7 | c.146T>G (p.Ile49Ser) n.246T>G n.259T>G n.234-7585A>C n.350T>G | |
| 1 | g.183590184A>G | CA343684257 | NCF2,SMG7 | c.146T>C (p.Ile49Thr) n.246T>C n.259T>C n.234-7585A>G n.350T>C | |
| 1 | g.183590184A>T | CA343684258 | NCF2,SMG7 | c.146T>A (p.Ile49Asn) n.246T>A n.259T>A n.234-7585A>T n.350T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590185T>A | CA343684261 | NCF2,SMG7 | c.145A>T (p.Ile49Phe) n.245A>T n.258A>T n.234-7584T>A n.349A>T | |
| 1 | g.183590185T>C | CA343684262 | NCF2,SMG7 | c.145A>G (p.Ile49Val) n.245A>G n.258A>G n.234-7584T>C n.349A>G | |
| 1 | g.183590185T>G | CA343684265 | NCF2,SMG7 | c.145A>C (p.Ile49Leu) n.245A>C n.258A>C n.234-7584T>G n.349A>C | |
| 1 | g.183590186A>C | CA422287944 | NCF2,SMG7 | c.144T>G (p.Thr48=) n.244T>G n.257T>G n.234-7583A>C n.348T>G | |
| 1 | g.183590186A>G | CA422287948 | NCF2,SMG7 | c.144T>C (p.Thr48=) n.244T>C n.257T>C n.234-7583A>G n.348T>C | ClinVar |
| 1 | g.183590186A>T | CA422287945 | NCF2,SMG7 | c.144T>A (p.Thr48=) n.244T>A n.257T>A n.234-7583A>T n.348T>A | |
| 1 | g.183590187G>A | CA343684270 | NCF2,SMG7 | c.143C>T (p.Thr48Ile) n.243C>T n.256C>T n.234-7582G>A n.347C>T | |
| 1 | g.183590187G>C | CA343684268 | NCF2,SMG7 | c.143C>G (p.Thr48Ser) n.243C>G n.256C>G n.234-7582G>C n.347C>G | |
| 1 | g.183590187G>T | CA343684269 | NCF2,SMG7 | c.143C>A (p.Thr48Asn) n.243C>A n.256C>A n.234-7582G>T n.347C>A | |
| 1 | g.183590188T>A | CA343684271 | NCF2,SMG7 | c.142A>T (p.Thr48Ser) n.242A>T n.255A>T n.234-7581T>A n.346A>T | |
| 1 | g.183590188T>C | CA343684272 | NCF2,SMG7 | c.142A>G (p.Thr48Ala) n.242A>G n.255A>G n.234-7581T>C n.346A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590188T>G | CA343684273 | NCF2,SMG7 | c.142A>C (p.Thr48Pro) n.242A>C n.255A>C n.234-7581T>G n.346A>C | |
| 1 | g.183590188T= | CA1211968013 | NCF2,SMG7 | c.142A= (p.Thr48=) n.242A= n.255A= n.234-7581T= n.346A= | |
| 1 | g.183590189G>A | CA422287949 | NCF2,SMG7 | c.141C>T (p.Tyr47=) n.241C>T n.254C>T n.234-7580G>A n.345C>T | |
| 1 | g.183590189G>C | CA343684276 | NCF2,SMG7 | c.141C>G (p.Tyr47Ter) n.241C>G n.254C>G n.234-7580G>C n.345C>G | |
| 1 | g.183590189G>T | CA343684279 | NCF2,SMG7 | c.141C>A (p.Tyr47Ter) n.241C>A n.254C>A n.234-7580G>T n.345C>A | |
| 1 | g.183590190T>A | CA343684282 | NCF2,SMG7 | c.140A>T (p.Tyr47Phe) n.240A>T n.253A>T n.234-7579T>A n.344A>T | |
| 1 | g.183590190T>C | CA343684286 | NCF2,SMG7 | c.140A>G (p.Tyr47Cys) n.240A>G n.253A>G n.234-7579T>C n.344A>G | |
| 1 | g.183590190T>G | CA343684290 | NCF2,SMG7 | c.140A>C (p.Tyr47Ser) n.240A>C n.253A>C n.234-7579T>G n.344A>C | |
| 1 | g.183590191A>C | CA343684293 | NCF2,SMG7 | c.139T>G (p.Tyr47Asp) n.239T>G n.252T>G n.234-7578A>C n.343T>G | |
| 1 | g.183590191A>G | CA343684304 | NCF2,SMG7 | c.139T>C (p.Tyr47His) n.239T>C n.252T>C n.234-7578A>G n.343T>C | |
| 1 | g.183590191A>T | CA343684308 | NCF2,SMG7 | c.139T>A (p.Tyr47Asn) n.239T>A n.252T>A n.234-7578A>T n.343T>A | |
| 1 | g.183590192C>A | CA343684319 | NCF2,SMG7 | c.138G>T (p.Met46Ile) n.238G>T n.251G>T n.234-7577C>A n.342G>T | |
| 1 | g.183590192C= | CA1211968014 | NCF2,SMG7 | c.138G= (p.Met46=) n.238G= n.251G= n.234-7577C= n.342G= | |
| 1 | g.183590192C>G | CA343684317 | NCF2,SMG7 | c.138G>C (p.Met46Ile) n.238G>C n.251G>C n.234-7577C>G n.342G>C | |
| 1 | g.183590192C>T | CA343684313 | NCF2,SMG7 | c.138G>A (p.Met46Ile) n.238G>A n.251G>A n.234-7577C>T n.342G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.183590193A>C | CA343684331 | NCF2,SMG7 | c.137T>G (p.Met46Arg) n.237T>G n.250T>G n.234-7576A>C n.341T>G | |
| 1 | g.183590193A>G | CA343684324 | NCF2,SMG7 | c.137T>C (p.Met46Thr) n.237T>C n.250T>C n.234-7576A>G n.341T>C | |
| 1 | g.183590193A>T | CA343684327 | NCF2,SMG7 | c.137T>A (p.Met46Lys) n.237T>A n.250T>A n.234-7576A>T n.341T>A | |
| 1 | g.183590194T>A | CA343684343 | NCF2,SMG7 | c.136A>T (p.Met46Leu) n.236A>T n.249A>T n.234-7575T>A n.340A>T | |
| 1 | g.183590194T>C | CA343684344 | NCF2,SMG7 | c.136A>G (p.Met46Val) n.236A>G n.249A>G n.234-7575T>C n.340A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590194T>G | CA343684345 | NCF2,SMG7 | c.136A>C (p.Met46Leu) n.236A>C n.249A>C n.234-7575T>G n.340A>C | |
| 1 | g.183590195G>A | CA422287954 | NCF2,SMG7 | c.135C>T (p.Cys45=) n.235C>T n.248C>T n.234-7574G>A n.339C>T | ClinVar |
| 1 | g.183590195G>C | CA343684346 | NCF2,SMG7 | c.135C>G (p.Cys45Trp) n.235C>G n.248C>G n.234-7574G>C n.339C>G | |
| 1 | g.183590195G>T | CA343684347 | NCF2,SMG7 | c.135C>A (p.Cys45Ter) n.235C>A n.248C>A n.234-7574G>T n.339C>A | |
| 1 | g.183590196C>A | CA343684349 | NCF2,SMG7 | c.134G>T (p.Cys45Phe) n.234G>T n.247G>T n.234-7573C>A n.338G>T | |
| 1 | g.183590196C>G | CA343684352 | NCF2,SMG7 | c.134G>C (p.Cys45Ser) n.234G>C n.247G>C n.234-7573C>G n.338G>C | |
| 1 | g.183590196C>T | CA343684355 | NCF2,SMG7 | c.134G>A (p.Cys45Tyr) n.234G>A n.247G>A n.234-7573C>T n.338G>A | |
| 1 | g.183590197A>C | CA343684357 | NCF2,SMG7 | c.133T>G (p.Cys45Gly) n.233T>G n.246T>G n.234-7572A>C n.337T>G | |
| 1 | g.183590197A>G | CA343684360 | NCF2,SMG7 | c.133T>C (p.Cys45Arg) n.233T>C n.246T>C n.234-7572A>G n.337T>C | |
| 1 | g.183590197A>T | CA343684363 | NCF2,SMG7 | c.133T>A (p.Cys45Ser) n.233T>A n.246T>A n.234-7572A>T n.337T>A | |
| 1 | g.183590198G>A | CA422287959 | NCF2,SMG7 | c.132C>T (p.Gly44=) n.232C>T n.245C>T n.234-7571G>A n.336C>T | |
| 1 | g.183590198G>C | CA422287960 | NCF2,SMG7 | c.132C>G (p.Gly44=) n.232C>G n.245C>G n.234-7571G>C n.336C>G |