| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.183590169_183590178delinsGTCATGTTCT | CA1211968009 | NCF2,SMG7 | c.152_161delinsAGAACATGAC (p.Lys51=) n.252_261delinsAGAACATGAC n.265_274delinsAGAACATGAC n.234-7600_234-7591delinsGTCATGTTCT n.356_365delinsAGAACATGAC | |
| 1 | g.183590173_183590181del | CA527654527 | NCF2,SMG7 | c.152_160del (p.Lys51_Met53del) n.252_260del n.265_273del n.234-7596_234-7588del n.356_364del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.183590171C>A | CA343684143 | NCF2,SMG7 | c.159G>T (p.Met53Ile) n.259G>T n.272G>T n.234-7598C>A n.363G>T | |
| 1 | g.183590171C>G | CA343684144 | NCF2,SMG7 | c.159G>C (p.Met53Ile) n.259G>C n.272G>C n.234-7598C>G n.363G>C | |
| 1 | g.183590171C>T | CA343684155 | NCF2,SMG7 | c.159G>A (p.Met53Ile) n.259G>A n.272G>A n.234-7598C>T n.363G>A | |
| 1 | g.183590172A>C | CA343684162 | NCF2,SMG7 | c.158T>G (p.Met53Arg) n.258T>G n.271T>G n.234-7597A>C n.362T>G | |
| 1 | g.183590172A>G | CA343684165 | NCF2,SMG7 | c.158T>C (p.Met53Thr) n.258T>C n.271T>C n.234-7597A>G n.362T>C | |
| 1 | g.183590172A>T | CA343684168 | NCF2,SMG7 | c.158T>A (p.Met53Lys) n.258T>A n.271T>A n.234-7597A>T n.362T>A | |
| 1 | g.183590173T>A | CA343684176 | NCF2,SMG7 | c.157A>T (p.Met53Leu) n.257A>T n.270A>T n.234-7596T>A n.361A>T | |
| 1 | g.183590173T>C | CA33992941 | NCF2,SMG7 | c.157A>G (p.Met53Val) n.257A>G n.270A>G n.234-7596T>C n.361A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590173T>G | CA343684173 | NCF2,SMG7 | c.157A>C (p.Met53Leu) n.257A>C n.270A>C n.234-7596T>G n.361A>C | |
| 1 | g.183590173T= | CA1211968010 | NCF2,SMG7 | c.157A= (p.Met53=) n.257A= n.270A= n.234-7596T= n.361A= | |
| 1 | g.183590174G>A | CA1285053 | NCF2,SMG7 | c.156C>T (p.Asn52=) n.256C>T n.269C>T n.234-7595G>A n.360C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590174G>C | CA343684182 | NCF2,SMG7 | c.156C>G (p.Asn52Lys) n.256C>G n.269C>G n.234-7595G>C n.360C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590174G= | CA1211968011 | NCF2,SMG7 | c.156C= (p.Asn52=) n.256C= n.269C= n.234-7595G= n.360C= | |
| 1 | g.183590174G>T | CA1285054 | NCF2,SMG7 | c.156C>A (p.Asn52Lys) n.256C>A n.269C>A n.234-7595G>T n.360C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590175T>A | CA343684193 | NCF2,SMG7 | c.155A>T (p.Asn52Ile) n.255A>T n.268A>T n.234-7594T>A n.359A>T | |
| 1 | g.183590175T>C | CA343684194 | NCF2,SMG7 | c.155A>G (p.Asn52Ser) n.255A>G n.268A>G n.234-7594T>C n.359A>G | |
| 1 | g.183590175T>G | CA343684197 | NCF2,SMG7 | c.155A>C (p.Asn52Thr) n.255A>C n.268A>C n.234-7594T>G n.359A>C | |
| 1 | g.183590176T>A | CA343684201 | NCF2,SMG7 | c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.254A>T n.267A>T n.234-7593T>A n.358A>T | |
| 1 | g.183590176T>C | CA343684202 | NCF2,SMG7 | c.154A>G (p.Asn52Asp) n.254A>G n.267A>G n.234-7593T>C n.358A>G | |
| 1 | g.183590176T>G | CA343684203 | NCF2,SMG7 | c.154A>C (p.Asn52His) n.254A>C n.267A>C n.234-7593T>G n.358A>C | |
| 1 | g.183590177C>A | CA343684204 | NCF2,SMG7 | c.153G>T (p.Lys51Asn) n.253G>T n.266G>T n.234-7592C>A n.357G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590177C>G | CA343684206 | NCF2,SMG7 | c.153G>C (p.Lys51Asn) n.253G>C n.266G>C n.234-7592C>G n.357G>C | |
| 1 | g.183590177C>T | CA422287931 | NCF2,SMG7 | c.153G>A (p.Lys51=) n.253G>A n.266G>A n.234-7592C>T n.357G>A | |
| 1 | g.183590178T>A | CA343684210 | NCF2,SMG7 | c.152A>T (p.Lys51Met) n.252A>T n.265A>T n.234-7591T>A n.356A>T | |
| 1 | g.183590178T>C | CA343684216 | NCF2,SMG7 | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.252A>G n.265A>G n.234-7591T>C n.356A>G | |
| 1 | g.183590178T>G | CA343684212 | NCF2,SMG7 | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.252A>C n.265A>C n.234-7591T>G n.356A>C | |
| 1 | g.183590179T>A | CA343684222 | NCF2,SMG7 | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.251A>T n.264A>T n.234-7590T>A n.355A>T | |
| 1 | g.183590179T>C | CA343684231 | NCF2,SMG7 | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.251A>G n.264A>G n.234-7590T>C n.355A>G | |
| 1 | g.183590179T>G | CA343684226 | NCF2,SMG7 | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.251A>C n.264A>C n.234-7590T>G n.355A>C | |
| 1 | g.183590180C>A | CA422287933 | NCF2,SMG7 | c.150G>T (p.Leu50=) n.250G>T n.263G>T n.234-7589C>A n.354G>T | |
| 1 | g.183590180C>G | CA422287934 | NCF2,SMG7 | c.150G>C (p.Leu50=) n.250G>C n.263G>C n.234-7589C>G n.354G>C | |
| 1 | g.183590180C>T | CA422287935 | NCF2,SMG7 | c.150G>A (p.Leu50=) n.250G>A n.263G>A n.234-7589C>T n.354G>A | |
| 1 | g.183590181A>C | CA343684241 | NCF2,SMG7 | c.149T>G (p.Leu50Arg) n.249T>G n.262T>G n.234-7588A>C n.353T>G | |
| 1 | g.183590181A>G | CA343684243 | NCF2,SMG7 | c.149T>C (p.Leu50Pro) n.249T>C n.262T>C n.234-7588A>G n.353T>C | |
| 1 | g.183590181A>T | CA343684246 | NCF2,SMG7 | c.149T>A (p.Leu50Gln) n.249T>A n.262T>A n.234-7588A>T n.353T>A | |
| 1 | g.183590182G>A | CA422287939 | NCF2,SMG7 | c.148C>T (p.Leu50=) n.248C>T n.261C>T n.234-7587G>A n.352C>T | |
| 1 | g.183590182G>C | CA343684250 | NCF2,SMG7 | c.148C>G (p.Leu50Val) n.248C>G n.261C>G n.234-7587G>C n.352C>G | |
| 1 | g.183590182G>T | CA343684251 | NCF2,SMG7 | c.148C>A (p.Leu50Met) n.248C>A n.261C>A n.234-7587G>T n.352C>A | |
| 1 | g.183590183G>A | CA422287940 | NCF2,SMG7 | c.147C>T (p.Ile49=) n.247C>T n.260C>T n.234-7586G>A n.351C>T | |
| 1 | g.183590183G>C | CA343684255 | NCF2,SMG7 | c.147C>G (p.Ile49Met) n.247C>G n.260C>G n.234-7586G>C n.351C>G | |
| 1 | g.183590183G>T | CA422287941 | NCF2,SMG7 | c.147C>A (p.Ile49=) n.247C>A n.260C>A n.234-7586G>T n.351C>A | |
| 1 | g.183590184A= | CA1211968012 | NCF2,SMG7 | c.146T= (p.Ile49=) n.246T= n.259T= n.234-7585A= n.350T= | |
| 1 | g.183590184A>C | CA343684256 | NCF2,SMG7 | c.146T>G (p.Ile49Ser) n.246T>G n.259T>G n.234-7585A>C n.350T>G | |
| 1 | g.183590184A>G | CA343684257 | NCF2,SMG7 | c.146T>C (p.Ile49Thr) n.246T>C n.259T>C n.234-7585A>G n.350T>C | |
| 1 | g.183590184A>T | CA343684258 | NCF2,SMG7 | c.146T>A (p.Ile49Asn) n.246T>A n.259T>A n.234-7585A>T n.350T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590185T>A | CA343684261 | NCF2,SMG7 | c.145A>T (p.Ile49Phe) n.245A>T n.258A>T n.234-7584T>A n.349A>T | |
| 1 | g.183590185T>C | CA343684262 | NCF2,SMG7 | c.145A>G (p.Ile49Val) n.245A>G n.258A>G n.234-7584T>C n.349A>G | |
| 1 | g.183590185T>G | CA343684265 | NCF2,SMG7 | c.145A>C (p.Ile49Leu) n.245A>C n.258A>C n.234-7584T>G n.349A>C |