UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.183590083C= | CA1211967972 | NCF2,SMG7 | c.174+73G= (n.174+73G=) n.274+73G= n.287+73G= n.234-7686C= n.378+73G= | |
| 1 | g.183590083C>T | CA33992874 | NCF2,SMG7 | c.174+73G>A (n.174+73G>A) n.274+73G>A n.287+73G>A n.234-7686C>T n.378+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590084G>A | CA33992875 | NCF2,SMG7 | c.174+72C>T (n.174+72C>T) n.274+72C>T n.287+72C>T n.234-7685G>A n.378+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590084G= | CA1211967973 | NCF2,SMG7 | c.174+72C= (n.174+72C=) n.274+72C= n.287+72C= n.234-7685G= n.378+72C= | |
| 1 | g.183590084G>T | CA645888752 | NCF2,SMG7 | c.174+72C>A (n.174+72C>A) n.274+72C>A n.287+72C>A n.234-7685G>T n.378+72C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.183590086A>C | CA2649486075 | NCF2,SMG7 | c.174+70T>G (n.174+70T>G) n.274+70T>G n.287+70T>G n.234-7683A>C n.378+70T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590088T>C | CA2649486076 | NCF2,SMG7 | c.174+68A>G (n.174+68A>G) n.274+68A>G n.287+68A>G n.234-7681T>C n.378+68A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590089G>A | CA2649486077 | NCF2,SMG7 | c.174+67C>T (n.174+67C>T) n.274+67C>T n.287+67C>T n.234-7680G>A n.378+67C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590089G= | CA1211967975 | NCF2,SMG7 | c.174+67C= (n.174+67C=) n.274+67C= n.287+67C= n.234-7680G= n.378+67C= | |
| 1 | g.183590089G>T | CA1211967974 | NCF2,SMG7 | c.174+67C>A (n.174+67C>A) n.274+67C>A n.287+67C>A n.234-7680G>T n.378+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590091A>G | CA2573963715 | NCF2,SMG7 | c.174+65T>C (n.174+65T>C) n.274+65T>C n.287+65T>C n.234-7678A>G n.378+65T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590092A= | CA1211967976 | NCF2,SMG7 | c.174+64T= (n.174+64T=) n.274+64T= n.287+64T= n.234-7677A= n.378+64T= | |
| 1 | g.183590092A>G | CA1211967977 | NCF2,SMG7 | c.174+64T>C (n.174+64T>C) n.274+64T>C n.287+64T>C n.234-7677A>G n.378+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590093T>A | CA892215152 | NCF2,SMG7 | c.174+63A>T (n.174+63A>T) n.274+63A>T n.287+63A>T n.234-7676T>A n.378+63A>T | dbSNP |
| 1 | g.183590093T>C | CA2649486078 | NCF2,SMG7 | c.174+63A>G (n.174+63A>G) n.274+63A>G n.287+63A>G n.234-7676T>C n.378+63A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590093T= | CA1211967978 | NCF2,SMG7 | c.174+63A= (n.174+63A=) n.274+63A= n.287+63A= n.234-7676T= n.378+63A= | |
| 1 | g.183590095G>A | CA892215155 | NCF2,SMG7 | c.174+61C>T (n.174+61C>T) n.274+61C>T n.287+61C>T n.234-7674G>A n.378+61C>T | dbSNP |
| 1 | g.183590095G= | CA1211967979 | NCF2,SMG7 | c.174+61C= (n.174+61C=) n.274+61C= n.287+61C= n.234-7674G= n.378+61C= | |
| 1 | g.183590096G>A | CA2649486079 | NCF2,SMG7 | c.174+60C>T (n.174+60C>T) n.274+60C>T n.287+60C>T n.234-7673G>A n.378+60C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590096G>T | CA2746921433 | NCF2,SMG7 | c.174+60C>A (n.174+60C>A) n.274+60C>A n.287+60C>A n.234-7673G>T n.378+60C>A | |
| 1 | g.183590097G>A | CA527654509 | NCF2,SMG7 | c.174+59C>T (n.174+59C>T) n.274+59C>T n.287+59C>T n.234-7672G>A n.378+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590097G>C | CA2649486080 | NCF2,SMG7 | c.174+59C>G (n.174+59C>G) n.274+59C>G n.287+59C>G n.234-7672G>C n.378+59C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590097G= | CA1211967980 | NCF2,SMG7 | c.174+59C= (n.174+59C=) n.274+59C= n.287+59C= n.234-7672G= n.378+59C= | |
| 1 | g.183590099T>G | CA2573963722 | NCF2,SMG7 | c.174+57A>C (n.174+57A>C) n.274+57A>C n.287+57A>C n.234-7670T>G n.378+57A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590101A= | CA1211967981 | NCF2,SMG7 | c.174+55T= (n.174+55T=) n.274+55T= n.287+55T= n.234-7668A= n.378+55T= | |
| 1 | g.183590101A>G | CA33992878 | NCF2,SMG7 | c.174+55T>C (n.174+55T>C) n.274+55T>C n.287+55T>C n.234-7668A>G n.378+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590102G>C | CA2573963741 | NCF2,SMG7 | c.174+54C>G (n.174+54C>G) n.274+54C>G n.287+54C>G n.234-7667G>C n.378+54C>G | |
| 1 | g.183590107A= | CA1211967982 | NCF2,SMG7 | c.174+49T= (n.174+49T=) n.274+49T= n.287+49T= n.234-7662A= n.378+49T= | |
| 1 | g.183590107A>G | CA527654510 | NCF2,SMG7 | c.174+49T>C (n.174+49T>C) n.274+49T>C n.287+49T>C n.234-7662A>G n.378+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590111_183590113del | CA2649486081 | NCF2,SMG7 | c.174+47_174+49del (n.174+47_174+49del) n.274+47_274+49del n.287+47_287+49del n.234-7658_234-7656del n.378+47_378+49del | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590108T>C | CA527654511 | NCF2,SMG7 | c.174+48A>G (n.174+48A>G) n.274+48A>G n.287+48A>G n.234-7661T>C n.378+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590108T= | CA1211967983 | NCF2,SMG7 | c.174+48A= (n.174+48A=) n.274+48A= n.287+48A= n.234-7661T= n.378+48A= | |
| 1 | g.183590109A= | CA1211967984 | NCF2,SMG7 | c.174+47T= (n.174+47T=) n.274+47T= n.287+47T= n.234-7660A= n.378+47T= | |
| 1 | g.183590109A>G | CA527654512 | NCF2,SMG7 | c.174+47T>C (n.174+47T>C) n.274+47T>C n.287+47T>C n.234-7660A>G n.378+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590110del | CA2573963750 | NCF2,SMG7 | c.174+47del (n.174+47del) n.274+47del n.287+47del n.234-7659del n.378+47del | |
| 1 | g.183590111T>C | CA2573963770 | NCF2,SMG7 | c.174+45A>G (n.174+45A>G) n.274+45A>G n.287+45A>G n.234-7658T>C n.378+45A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590112A>G | CA2649486082 | NCF2,SMG7 | c.174+44T>C (n.174+44T>C) n.274+44T>C n.287+44T>C n.234-7657A>G n.378+44T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590114C>G | CA2649486083 | NCF2,SMG7 | c.174+42G>C (n.174+42G>C) n.274+42G>C n.287+42G>C n.234-7655C>G n.378+42G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590118T>C | CA2649486084 | NCF2,SMG7 | c.174+38A>G (n.174+38A>G) n.274+38A>G n.287+38A>G n.234-7651T>C n.378+38A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590119G>C | CA1211967986 | NCF2,SMG7 | c.174+37C>G (n.174+37C>G) n.274+37C>G n.287+37C>G n.234-7650G>C n.378+37C>G | dbSNP |
| 1 | g.183590119G= | CA1211967985 | NCF2,SMG7 | c.174+37C= (n.174+37C=) n.274+37C= n.287+37C= n.234-7650G= n.378+37C= | |
| 1 | g.183590119G>T | CA1211967987 | NCF2,SMG7 | c.174+37C>A (n.174+37C>A) n.274+37C>A n.287+37C>A n.234-7650G>T n.378+37C>A | dbSNP |
| 1 | g.183590120C>A | CA2649486085 | NCF2,SMG7 | c.174+36G>T (n.174+36G>T) n.274+36G>T n.287+36G>T n.234-7649C>A n.378+36G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590120C= | CA1211967988 | NCF2,SMG7 | c.174+36G= (n.174+36G=) n.274+36G= n.287+36G= n.234-7649C= n.378+36G= | |
| 1 | g.183590120C>T | CA1211967989 | NCF2,SMG7 | c.174+36G>A (n.174+36G>A) n.274+36G>A n.287+36G>A n.234-7649C>T n.378+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590121A>G | CA2573963772 | NCF2,SMG7 | c.174+35T>C (n.174+35T>C) n.274+35T>C n.287+35T>C n.234-7648A>G n.378+35T>C | |
| 1 | g.183590122C= | CA1211967990 | NCF2,SMG7 | c.174+34G= (n.174+34G=) n.274+34G= n.287+34G= n.234-7647C= n.378+34G= | |
| 1 | g.183590122C>G | CA1009918535 | NCF2,SMG7 | c.174+34G>C (n.174+34G>C) n.274+34G>C n.287+34G>C n.234-7647C>G n.378+34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590122C>T | CA1285044 | NCF2,SMG7 | c.174+34G>A (n.174+34G>A) n.274+34G>A n.287+34G>A n.234-7647C>T n.378+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590123A= | CA1211967991 | NCF2,SMG7 | c.174+33T= (n.174+33T=) n.274+33T= n.287+33T= n.234-7646A= n.378+33T= |