Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.183563436C>ACA422295387NCF2,SMG7n.616G>T
n.1096G>T
c.1176G>T (p.Leu392=)
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n.233+12246C>A
n.1238G>T
1g.183563436C>GCA422295388NCF2,SMG7n.616G>C
n.1096G>C
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n.233+12246C>G
n.1238G>C
1g.183563436C>TCA422295389NCF2,SMG7n.616G>A
n.1096G>A
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.933G>A (p.Leu311=)
c.393G>A (p.Leu131=)
c.129G>A (p.Leu43=)
n.233+12246C>T
n.1238G>A
1g.183563436_183563441delinsCAGCTTCA1211957288NCF2,SMG7n.611_616delinsAAGCTG
n.1091_1096delinsAAGCTG
c.1171_1176delinsAAGCTG (p.Lys391=)
c.1063_1068delinsAAGCTG (p.Lys355=)
c.1036_1041delinsAAGCTG (p.Lys346=)
c.928_933delinsAAGCTG (p.Lys310=)
c.388_393delinsAAGCTG (p.Lys130=)
c.124_129delinsAAGCTG (p.Lys42=)
n.233+12246_233+12251delinsCAGCTT
n.1233_1238delinsAAGCTG
1g.183563437A>CCA343704441NCF2,SMG7n.615T>G
n.1095T>G
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n.233+12247A>C
n.1237T>G
1g.183563437A>GCA343704442NCF2,SMG7n.615T>C
n.1095T>C
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.233+12247A>G
n.1237T>C
1g.183563437A>TCA343704443NCF2,SMG7n.615T>A
n.1095T>A
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c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.233+12247A>T
n.1237T>A
1g.183563439_183563443delCA212792NCF2,SMG7n.611_615del
n.1091_1095del
c.1171_1175del (p.Lys391GlufsTer9)
c.1063_1067del (p.Lys355GlufsTer9)
c.1036_1040del (p.Lys346GlufsTer9)
c.928_932del (p.Lys310GlufsTer9)
c.388_392del (p.Lys130GlufsTer9)
c.124_128del (p.Lys42GlufsTer9)
n.233+12249_233+12253del
n.1233_1237del
 ClinVar dbSNP
1g.183563438G>ACA422295390NCF2,SMG7n.614C>T
n.1094C>T
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c.391C>T (p.Leu131=)
c.127C>T (p.Leu43=)
n.233+12248G>A
n.1236C>T
1g.183563438G>CCA343704444NCF2,SMG7n.614C>G
n.1094C>G
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.233+12248G>C
n.1236C>G
 dbSNP COSMIC
1g.183563438G=CA1211957289NCF2,SMG7n.614C=
n.1094C=
c.1174C= (p.Leu392=)
c.1066C= (p.Leu356=)
c.1039C= (p.Leu347=)
c.931C= (p.Leu311=)
c.391C= (p.Leu131=)
c.127C= (p.Leu43=)
n.233+12248G=
n.1236C=
1g.183563438G>TCA343704445NCF2,SMG7n.614C>A
n.1094C>A
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.1039C>A (p.Leu347Met)
c.931C>A (p.Leu311Met)
c.391C>A (p.Leu131Met)
c.127C>A (p.Leu43Met)
n.233+12248G>T
n.1236C>A
1g.183563439C>ACA343704446NCF2,SMG7n.613G>T
n.1093G>T
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
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c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
n.233+12249C>A
n.1235G>T
1g.183563439C=CA1211957290NCF2,SMG7n.613G=
n.1093G=
c.1173G= (p.Lys391=)
c.1065G= (p.Lys355=)
c.1038G= (p.Lys346=)
c.930G= (p.Lys310=)
c.390G= (p.Lys130=)
c.126G= (p.Lys42=)
n.233+12249C=
n.1235G=
1g.183563439C>GCA343704447NCF2,SMG7n.613G>C
n.1093G>C
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.930G>C (p.Lys310Asn)
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
n.233+12249C>G
n.1235G>C
1g.183563439C>TCA422295391NCF2,SMG7n.613G>A
n.1093G>A
c.1173G>A (p.Lys391=)
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.930G>A (p.Lys310=)
c.390G>A (p.Lys130=)
c.126G>A (p.Lys42=)
n.233+12249C>T
n.1235G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.183563440T>ACA343704448NCF2,SMG7n.612A>T
n.1092A>T
c.1172A>T (p.Lys391Met)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.929A>T (p.Lys310Met)
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.125A>T (p.Lys42Met)
n.233+12250T>A
n.1234A>T
1g.183563440T>CCA343704449NCF2,SMG7n.612A>G
n.1092A>G
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.233+12250T>C
n.1234A>G
1g.183563440T>GCA343704450NCF2,SMG7n.612A>C
n.1092A>C
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.233+12250T>G
n.1234A>C
1g.183563441dupCA2649483570NCF2,SMG7n.612dup
n.1092dup
c.1172dup (p.Leu392AlafsTer10)
c.1064dup (p.Leu356AlafsTer10)
c.1037dup (p.Leu347AlafsTer10)
c.929dup (p.Leu311AlafsTer10)
c.389dup (p.Leu131AlafsTer10)
c.125dup (p.Leu43AlafsTer10)
n.233+12251dup
n.1234dup
 gnomAD v4
1g.183563440_183563447delinsTTAGTGTGCA1211957291NCF2,SMG7n.605_612delinsCACACTAA
n.1085_1092delinsCACACTAA
c.1165_1172delinsCACACTAA (p.His389=)
c.1057_1064delinsCACACTAA (p.His353=)
c.1030_1037delinsCACACTAA (p.His344=)
c.922_929delinsCACACTAA (p.His308=)
c.382_389delinsCACACTAA (p.His128=)
c.118_125delinsCACACTAA (p.His40=)
n.233+12250_233+12257delinsTTAGTGTG
n.1227_1234delinsCACACTAA
1g.183563441T>ACA343704451NCF2,SMG7n.611A>T
n.1091A>T
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.233+12251T>A
n.1233A>T
1g.183563441T>CCA343704453NCF2,SMG7n.611A>G
n.1091A>G
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.233+12251T>C
n.1233A>G
 gnomAD v4
1g.183563441T>GCA343704452NCF2,SMG7n.611A>C
n.1091A>C
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.233+12251T>G
n.1233A>C
1g.183563442_183563448delCA1284667NCF2,SMG7n.605_611del
n.1085_1091del
c.1165_1171del (p.His389SerfsTer2)
c.1057_1063del (p.His353SerfsTer2)
c.1030_1036del (p.His344SerfsTer2)
c.922_928del (p.His308SerfsTer2)
c.382_388del (p.His128SerfsTer2)
c.118_124del (p.His40SerfsTer2)
n.233+12252_233+12258del
n.1227_1233del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183563442A>CCA422295392NCF2,SMG7n.610T>G
n.1090T>G
c.1170T>G (p.Thr390=)
c.1062T>G (p.Thr354=)
c.1035T>G (p.Thr345=)
c.927T>G (p.Thr309=)
c.387T>G (p.Thr129=)
c.123T>G (p.Thr41=)
n.233+12252A>C
n.1232T>G
1g.183563442A>GCA422295394NCF2,SMG7n.610T>C
n.1090T>C
c.1170T>C (p.Thr390=)
c.1062T>C (p.Thr354=)
c.1035T>C (p.Thr345=)
c.927T>C (p.Thr309=)
c.387T>C (p.Thr129=)
c.123T>C (p.Thr41=)
n.233+12252A>G
n.1232T>C
1g.183563442A>TCA422295393NCF2,SMG7n.610T>A
n.1090T>A
c.1170T>A (p.Thr390=)
c.1062T>A (p.Thr354=)
c.1035T>A (p.Thr345=)
c.927T>A (p.Thr309=)
c.387T>A (p.Thr129=)
c.123T>A (p.Thr41=)
n.233+12252A>T
n.1232T>A
1g.183563443G>ACA343704454NCF2,SMG7n.609C>T
n.1089C>T
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.233+12253G>A
n.1231C>T
1g.183563443G>CCA343704455NCF2,SMG7n.609C>G
n.1089C>G
c.1169C>G (p.Thr390Ser)
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.233+12253G>C
n.1231C>G
1g.183563443G>TCA343704456NCF2,SMG7n.609C>A
n.1089C>A
c.1169C>A (p.Thr390Asn)
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.233+12253G>T
n.1231C>A
1g.183563444T>ACA343704457NCF2,SMG7n.608A>T
n.1088A>T
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.233+12254T>A
n.1230A>T
 gnomAD v4
1g.183563444T>CCA343704458NCF2,SMG7n.608A>G
n.1088A>G
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.233+12254T>C
n.1230A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563444T>GCA343704459NCF2,SMG7n.608A>C
n.1088A>C
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.233+12254T>G
n.1230A>C
 gnomAD v4
1g.183563444T=CA1211957292NCF2,SMG7n.608A=
n.1088A=
c.1168A= (p.Thr390=)
c.1060A= (p.Thr354=)
c.1033A= (p.Thr345=)
c.925A= (p.Thr309=)
c.385A= (p.Thr129=)
c.121A= (p.Thr41=)
n.233+12254T=
n.1230A=
1g.183563445G>ACA1284669NCF2,SMG7n.607C>T
n.1087C>T
c.1167C>T (p.His389=)
c.1059C>T (p.His353=)
c.1032C>T (p.His344=)
c.924C>T (p.His308=)
c.384C>T (p.His128=)
c.120C>T (p.His40=)
n.233+12255G>A
n.1229C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183563445G>CCA343704460NCF2,SMG7n.607C>G
n.1087C>G
c.1167C>G (p.His389Gln)
c.1059C>G (p.His353Gln)
c.1032C>G (p.His344Gln)
c.924C>G (p.His308Gln)
c.384C>G (p.His128Gln)
c.120C>G (p.His40Gln)
n.233+12255G>C
n.1229C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183563445G=CA1140475092NCF2,SMG7n.607C=
n.1087C=
c.1167C= (p.His389=)
c.1059C= (p.His353=)
c.1032C= (p.His344=)
c.924C= (p.His308=)
c.384C= (p.His128=)
c.120C= (p.His40=)
n.233+12255G=
n.1229C=
1g.183563445G>TCA1284668NCF2,SMG7n.607C>A
n.1087C>A
c.1167C>A (p.His389Gln)
c.1059C>A (p.His353Gln)
c.1032C>A (p.His344Gln)
c.924C>A (p.His308Gln)
c.384C>A (p.His128Gln)
c.120C>A (p.His40Gln)
n.233+12255G>T
n.1229C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563446T>ACA343704461NCF2,SMG7n.606A>T
n.1086A>T
c.1166A>T (p.His389Leu)
c.1058A>T (p.His353Leu)
c.1031A>T (p.His344Leu)
c.923A>T (p.His308Leu)
c.383A>T (p.His128Leu)
c.119A>T (p.His40Leu)
n.233+12256T>A
n.1228A>T
1g.183563446T>CCA343704462NCF2,SMG7n.606A>G
n.1086A>G
c.1166A>G (p.His389Arg)
c.1058A>G (p.His353Arg)
c.1031A>G (p.His344Arg)
c.923A>G (p.His308Arg)
c.383A>G (p.His128Arg)
c.119A>G (p.His40Arg)
n.233+12256T>C
n.1228A>G
1g.183563446T>GCA343704463NCF2,SMG7n.606A>C
n.1086A>C
c.1166A>C (p.His389Pro)
c.1058A>C (p.His353Pro)
c.1031A>C (p.His344Pro)
c.923A>C (p.His308Pro)
c.383A>C (p.His128Pro)
c.119A>C (p.His40Pro)
n.233+12256T>G
n.1228A>C
1g.183563447G>ACA343704464NCF2,SMG7n.605C>T
n.1085C>T
c.1165C>T (p.His389Tyr)
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c.382C>T (p.His128Tyr)
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n.233+12257G>A
n.1227C>T
1g.183563447G>CCA343704465NCF2,SMG7n.605C>G
n.1085C>G
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c.382C>G (p.His128Asp)
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n.233+12257G>C
n.1227C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563447G=CA1143475869NCF2,SMG7n.605C=
n.1085C=
c.1165C= (p.His389=)
c.1057C= (p.His353=)
c.1030C= (p.His344=)
c.922C= (p.His308=)
c.382C= (p.His128=)
c.118C= (p.His40=)
n.233+12257G=
n.1227C=
1g.183563447G>TCA1284670NCF2,SMG7n.605C>A
n.1085C>A
c.1165C>A (p.His389Asn)
c.1057C>A (p.His353Asn)
c.1030C>A (p.His344Asn)
c.922C>A (p.His308Asn)
c.382C>A (p.His128Asn)
c.118C>A (p.His40Asn)
n.233+12257G>T
n.1227C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563448T>ACA343704466NCF2,SMG7n.604A>T
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n.233+12258T>A
n.1226A>T
1g.183563448T>CCA422295395NCF2,SMG7n.604A>G
n.1084A>G
c.1164A>G (p.Glu388=)
c.1056A>G (p.Glu352=)
c.1029A>G (p.Glu343=)
c.921A>G (p.Glu307=)
c.381A>G (p.Glu127=)
c.117A>G (p.Glu39=)
n.233+12258T>C
n.1226A>G
1g.183563448T>GCA343704467NCF2,SMG7n.604A>C
n.1084A>C
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.921A>C (p.Glu307Asp)
c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
n.233+12258T>G
n.1226A>C
1g.183563449T>ACA343704468NCF2,SMG7n.603A>T
n.1083A>T
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.233+12259T>A
n.1225A>T

Number of alleles fetched