Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.936-47T>C (n.936-47T>C)
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 gnomAD v4
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c.1044-51T>C (n.1044-51T>C)
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n.233+12167A>G
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 gnomAD v4
1g.183563359delCA646079883NCF2,SMG7n.619-52del
n.1099-52del
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c.1044-52del (n.1044-52del)
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c.396-52del (n.396-52del)
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n.233+12169del
n.1241-52del
 COSMIC
1g.183563360A>GCA2649483488NCF2,SMG7n.619-54T>C
n.1099-54T>C
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c.132-54T>C (n.132-54T>C)
n.233+12170A>G
n.1241-54T>C
 gnomAD v4
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n.1099-57_1099-54delinsGGAT
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c.1071-57_1071-54delinsGGAT (n.1071-57_1071-54delinsGGAT)
c.1044-57_1044-54delinsGGAT (n.1044-57_1044-54delinsGGAT)
c.936-57_936-54delinsGGAT (n.936-57_936-54delinsGGAT)
c.396-57_396-54delinsGGAT (n.396-57_396-54delinsGGAT)
c.132-57_132-54delinsGGAT (n.132-57_132-54delinsGGAT)
n.233+12170_233+12173delinsATCC
n.1241-57_1241-54delinsGGAT
1g.183563366_183563368delCA892199834NCF2,SMG7n.619-57_619-55del
n.1099-57_1099-55del
c.1179-57_1179-55del (n.1179-57_1179-55del)
c.1071-57_1071-55del (n.1071-57_1071-55del)
c.1044-57_1044-55del (n.1044-57_1044-55del)
c.936-57_936-55del (n.936-57_936-55del)
c.396-57_396-55del (n.396-57_396-55del)
c.132-57_132-55del (n.132-57_132-55del)
n.233+12176_233+12178del
n.1241-57_1241-55del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563362C>TCA2606246989NCF2,SMG7n.619-56G>A
n.1099-56G>A
c.1179-56G>A (n.1179-56G>A)
c.1071-56G>A (n.1071-56G>A)
c.1044-56G>A (n.1044-56G>A)
c.936-56G>A (n.936-56G>A)
c.396-56G>A (n.396-56G>A)
c.132-56G>A (n.132-56G>A)
n.233+12172C>T
n.1241-56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563363C>GCA2649483491NCF2,SMG7n.619-57G>C
n.1099-57G>C
c.1179-57G>C (n.1179-57G>C)
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c.1044-57G>C (n.1044-57G>C)
c.936-57G>C (n.936-57G>C)
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n.233+12173C>G
n.1241-57G>C
 gnomAD v4
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n.1241-60G=
1g.183563366C>TCA34021248NCF2,SMG7n.619-60G>A
n.1099-60G>A
c.1179-60G>A (n.1179-60G>A)
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c.1044-60G>A (n.1044-60G>A)
c.936-60G>A (n.936-60G>A)
c.396-60G>A (n.396-60G>A)
c.132-60G>A (n.132-60G>A)
n.233+12176C>T
n.1241-60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563367T>CCA2525220721NCF2,SMG7n.619-61A>G
n.1099-61A>G
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n.233+12177T>C
n.1241-61A>G
 gnomAD v4
1g.183563369T>ACA2649483499NCF2,SMG7n.619-63A>T
n.1099-63A>T
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c.936-63A>T (n.936-63A>T)
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c.132-63A>T (n.132-63A>T)
n.233+12179T>A
n.1241-63A>T
 gnomAD v4
1g.183563369T>CCA2649483501NCF2,SMG7n.619-63A>G
n.1099-63A>G
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c.936-63A>G (n.936-63A>G)
c.396-63A>G (n.396-63A>G)
c.132-63A>G (n.132-63A>G)
n.233+12179T>C
n.1241-63A>G
 gnomAD v4
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n.1240+62G=
1g.183563372C>TCA1211957259NCF2,SMG7n.618+62G>A
n.1098+62G>A
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c.1043+62G>A (n.1043+62G>A)
c.935+62G>A (n.935+62G>A)
c.395+62G>A (n.395+62G>A)
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n.233+12182C>T
n.1240+62G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.183563377_183563379delCA2746921171NCF2,SMG7n.618+60_618+62del
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n.233+12187_233+12189del
n.1240+60_1240+62del
1g.183563373C=CA1211957261NCF2,SMG7n.618+61G=
n.1098+61G=
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n.1240+61G=
1g.183563373C>GCA1211957262NCF2,SMG7n.618+61G>C
n.1098+61G>C
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n.233+12183C>G
n.1240+61G>C
 dbSNP
1g.183563373C>TCA1211957263NCF2,SMG7n.618+61G>A
n.1098+61G>A
c.1178+61G>A (n.1178+61G>A)
c.1070+61G>A (n.1070+61G>A)
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c.935+61G>A (n.935+61G>A)
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n.233+12183C>T
n.1240+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.183563374T>CCA2573968054NCF2,SMG7n.618+60A>G
n.1098+60A>G
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n.1240+60A>G
 gnomAD v4
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n.1098+59G>A
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c.1043+59G>A (n.1043+59G>A)
c.935+59G>A (n.935+59G>A)
c.395+59G>A (n.395+59G>A)
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n.233+12185C>T
n.1240+59G>A
 dbSNP
1g.183563376C=CA1145267173NCF2,SMG7n.618+58G=
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1g.183563376C>TCA34021255NCF2,SMG7n.618+58G>A
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c.1070+58G>A (n.1070+58G>A)
c.1043+58G>A (n.1043+58G>A)
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c.395+58G>A (n.395+58G>A)
c.131+58G>A (n.131+58G>A)
n.233+12186C>T
n.1240+58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1043+56G>A (n.1043+56G>A)
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c.131+56G>A (n.131+56G>A)
n.233+12188C>T
n.1240+56G>A
 gnomAD v4
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n.233+12192_233+12196del
n.1240+52_1240+56del
 gnomAD v4
1g.183563379C=CA1211957266NCF2,SMG7n.618+55G=
n.1098+55G=
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c.1070+55G= (n.1070+55G=)
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c.935+55G= (n.935+55G=)
c.395+55G= (n.395+55G=)
c.131+55G= (n.131+55G=)
n.233+12189C=
n.1240+55G=
1g.183563379C>TCA1211957265NCF2,SMG7n.618+55G>A
n.1098+55G>A
c.1178+55G>A (n.1178+55G>A)
c.1070+55G>A (n.1070+55G>A)
c.1043+55G>A (n.1043+55G>A)
c.935+55G>A (n.935+55G>A)
c.395+55G>A (n.395+55G>A)
c.131+55G>A (n.131+55G>A)
n.233+12189C>T
n.1240+55G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched