Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.183560101_183560115delinsGATAACACCAGGATTCA1211955929NCF2,SMG7n.889_903delinsAATCCTGGTGTTATC
n.1369_1383delinsAATCCTGGTGTTATC
c.1449_1463delinsAATCCTGGTGTTATC (p.Ile483=)
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c.1206_1220delinsAATCCTGGTGTTATC (p.Ile402=)
n.233+8911_233+8925delinsGATAACACCAGGATT
1g.183560105_183560118delCA527615524NCF2,SMG7n.889_902del
n.1369_1382del
c.1449_1462del (p.Ile484LysfsTer4)
c.1341_1354del (p.Ile448LysfsTer4)
c.1314_1327del (p.Ile439LysfsTer4)
c.1206_1219del (p.Ile403LysfsTer4)
n.233+8915_233+8928del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560104A=CA1211955931NCF2,SMG7n.900T=
n.1380T=
c.1460T= (p.Leu487=)
c.1352T= (p.Leu451=)
c.1325T= (p.Leu442=)
c.1217T= (p.Leu406=)
n.233+8914A=
1g.183560104A>CCA343703512NCF2,SMG7n.900T>G
n.1380T>G
c.1460T>G (p.Leu487Ter)
c.1352T>G (p.Leu451Ter)
c.1325T>G (p.Leu442Ter)
c.1217T>G (p.Leu406Ter)
n.233+8914A>C
1g.183560104A>GCA34019747NCF2,SMG7n.900T>C
n.1380T>C
c.1460T>C (p.Leu487Ser)
c.1352T>C (p.Leu451Ser)
c.1325T>C (p.Leu442Ser)
c.1217T>C (p.Leu406Ser)
n.233+8914A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560104A>TCA343703513NCF2,SMG7n.900T>A
n.1380T>A
c.1460T>A (p.Leu487Ter)
c.1352T>A (p.Leu451Ter)
c.1325T>A (p.Leu442Ter)
c.1217T>A (p.Leu406Ter)
n.233+8914A>T
1g.183560105A=CA1211955932NCF2,SMG7n.899T=
n.1379T=
c.1459T= (p.Leu487=)
c.1351T= (p.Leu451=)
c.1324T= (p.Leu442=)
c.1216T= (p.Leu406=)
n.233+8915A=
1g.183560105A>CCA343703514NCF2,SMG7n.899T>G
n.1379T>G
c.1459T>G (p.Leu487Val)
c.1351T>G (p.Leu451Val)
c.1324T>G (p.Leu442Val)
c.1216T>G (p.Leu406Val)
n.233+8915A>C
1g.183560105A>GCA422295217NCF2,SMG7n.899T>C
n.1379T>C
c.1459T>C (p.Leu487=)
c.1351T>C (p.Leu451=)
c.1324T>C (p.Leu442=)
c.1216T>C (p.Leu406=)
n.233+8915A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560105A>TCA343703515NCF2,SMG7n.899T>A
n.1379T>A
c.1459T>A (p.Leu487Ile)
c.1351T>A (p.Leu451Ile)
c.1324T>A (p.Leu442Ile)
c.1216T>A (p.Leu406Ile)
n.233+8915A>T
1g.183560106C>ACA422295220NCF2,SMG7n.898G>T
n.1378G>T
c.1458G>T (p.Val486=)
c.1350G>T (p.Val450=)
c.1323G>T (p.Val441=)
c.1215G>T (p.Val405=)
n.233+8916C>A
1g.183560106C=CA1211955933NCF2,SMG7n.898G=
n.1378G=
c.1458G= (p.Val486=)
c.1350G= (p.Val450=)
c.1323G= (p.Val441=)
c.1215G= (p.Val405=)
n.233+8916C=
1g.183560106C>GCA422295218NCF2,SMG7n.898G>C
n.1378G>C
c.1458G>C (p.Val486=)
c.1350G>C (p.Val450=)
c.1323G>C (p.Val441=)
c.1215G>C (p.Val405=)
n.233+8916C>G
 dbSNP
1g.183560106C>TCA422295219NCF2,SMG7n.898G>A
n.1378G>A
c.1458G>A (p.Val486=)
c.1350G>A (p.Val450=)
c.1323G>A (p.Val441=)
c.1215G>A (p.Val405=)
n.233+8916C>T
 gnomAD v4
1g.183560107A=CA1211955934NCF2,SMG7n.897T=
n.1377T=
c.1457T= (p.Val486=)
c.1349T= (p.Val450=)
c.1322T= (p.Val441=)
c.1214T= (p.Val405=)
n.233+8917A=
1g.183560107A>CCA343703516NCF2,SMG7n.897T>G
n.1377T>G
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
n.233+8917A>C
1g.183560107A>GCA1284592NCF2,SMG7n.897T>C
n.1377T>C
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
n.233+8917A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560107A>TCA343703517NCF2,SMG7n.897T>A
n.1377T>A
c.1457T>A (p.Val486Glu)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.1322T>A (p.Val441Glu)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
n.233+8917A>T
 gnomAD v4
1g.183560107_183560108delinsACCA1211955935NCF2,SMG7n.896_897delinsGT
n.1376_1377delinsGT
c.1456_1457delinsGT (p.Val486=)
c.1348_1349delinsGT (p.Val450=)
c.1321_1322delinsGT (p.Val441=)
c.1213_1214delinsGT (p.Val405=)
n.233+8917_233+8918delinsAC
1g.183560108C>ACA343703518NCF2,SMG7n.896G>T
n.1376G>T
c.1456G>T (p.Val486Leu)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.1321G>T (p.Val441Leu)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
n.233+8918C>A
1g.183560108C>GCA343703519NCF2,SMG7n.896G>C
n.1376G>C
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
n.233+8918C>G
1g.183560108C>TCA343703520NCF2,SMG7n.896G>A
n.1376G>A
c.1456G>A (p.Val486Met)
c.1348G>A (p.Val450Met)
c.1321G>A (p.Val441Met)
c.1213G>A (p.Val405Met)
n.233+8918C>T
 COSMIC
1g.183560109delCA527615527NCF2,SMG7n.896del
n.1376del
c.1456del (p.Val486CysfsTer5)
c.1348del (p.Val450CysfsTer5)
c.1321del (p.Val441CysfsTer5)
c.1213del (p.Val405CysfsTer5)
n.233+8919del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560109C>ACA422295221NCF2,SMG7n.895G>T
n.1375G>T
c.1455G>T (p.Leu485=)
c.1347G>T (p.Leu449=)
c.1320G>T (p.Leu440=)
c.1212G>T (p.Leu404=)
n.233+8919C>A
1g.183560109C>GCA422295223NCF2,SMG7n.895G>C
n.1375G>C
c.1455G>C (p.Leu485=)
c.1347G>C (p.Leu449=)
c.1320G>C (p.Leu440=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
n.233+8919C>G
1g.183560109C>TCA422295222NCF2,SMG7n.895G>A
n.1375G>A
c.1455G>A (p.Leu485=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.1320G>A (p.Leu440=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
n.233+8919C>T
1g.183560110A>CCA343703521NCF2,SMG7n.894T>G
n.1374T>G
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.233+8920A>C
1g.183560110A>GCA343703522NCF2,SMG7n.894T>C
n.1374T>C
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.233+8920A>G
 gnomAD v4
1g.183560110A>TCA343703523NCF2,SMG7n.894T>A
n.1374T>A
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
n.233+8920A>T
1g.183560111G>ACA422295224NCF2,SMG7n.893C>T
n.1373C>T
c.1453C>T (p.Leu485=)
c.1345C>T (p.Leu449=)
c.1318C>T (p.Leu440=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
n.233+8921G>A
 gnomAD v4
1g.183560111G>CCA343703525NCF2,SMG7n.893C>G
n.1373C>G
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.233+8921G>C
1g.183560111G>TCA343703524NCF2,SMG7n.893C>A
n.1373C>A
c.1453C>A (p.Leu485Met)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.1318C>A (p.Leu440Met)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
n.233+8921G>T
1g.183560112G>ACA34019752NCF2,SMG7n.892C>T
n.1372C>T
c.1452C>T (p.Ile484=)
c.1344C>T (p.Ile448=)
c.1317C>T (p.Ile439=)
c.1209C>T (p.Ile403=)
n.233+8922G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560112G>CCA343703526NCF2,SMG7n.892C>G
n.1372C>G
c.1452C>G (p.Ile484Met)
c.1344C>G (p.Ile448Met)
c.1317C>G (p.Ile439Met)
c.1209C>G (p.Ile403Met)
n.233+8922G>C
1g.183560112G=CA1141704280NCF2,SMG7n.892C=
n.1372C=
c.1452C= (p.Ile484=)
c.1344C= (p.Ile448=)
c.1317C= (p.Ile439=)
c.1209C= (p.Ile403=)
n.233+8922G=
1g.183560112G>TCA422295226NCF2,SMG7n.892C>A
n.1372C>A
c.1452C>A (p.Ile484=)
c.1344C>A (p.Ile448=)
c.1317C>A (p.Ile439=)
c.1209C>A (p.Ile403=)
n.233+8922G>T
1g.183560113A>CCA343703527NCF2,SMG7n.891T>G
n.1371T>G
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
c.1208T>G (p.Ile403Ser)
n.233+8923A>C
1g.183560113A>GCA343703528NCF2,SMG7n.891T>C
n.1371T>C
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
n.233+8923A>G
1g.183560113A>TCA343703529NCF2,SMG7n.891T>A
n.1371T>A
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
c.1208T>A (p.Ile403Asn)
n.233+8923A>T
1g.183560114T>ACA343703530NCF2,SMG7n.890A>T
n.1370A>T
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
n.233+8924T>A
1g.183560114T>CCA343703531NCF2,SMG7n.890A>G
n.1370A>G
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.1342A>G (p.Ile448Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
n.233+8924T>C
1g.183560114T>GCA343703532NCF2,SMG7n.890A>C
n.1370A>C
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
n.233+8924T>G
1g.183560115T>ACA422295227NCF2,SMG7n.889A>T
n.1369A>T
c.1449A>T (p.Ile483=)
c.1341A>T (p.Ile447=)
c.1314A>T (p.Ile438=)
c.1206A>T (p.Ile402=)
n.233+8925T>A
1g.183560115T>CCA343703533NCF2,SMG7n.889A>G
n.1369A>G
c.1449A>G (p.Ile483Met)
c.1341A>G (p.Ile447Met)
c.1314A>G (p.Ile438Met)
c.1206A>G (p.Ile402Met)
n.233+8925T>C
 gnomAD v4
1g.183560115T>GCA422295228NCF2,SMG7n.889A>C
n.1369A>C
c.1449A>C (p.Ile483=)
c.1341A>C (p.Ile447=)
c.1314A>C (p.Ile438=)
c.1206A>C (p.Ile402=)
n.233+8925T>G
1g.183560116A>CCA343703534NCF2,SMG7n.888T>G
n.1368T>G
c.1448T>G (p.Ile483Arg)
c.1340T>G (p.Ile447Arg)
c.1313T>G (p.Ile438Arg)
c.1205T>G (p.Ile402Arg)
n.233+8926A>C
1g.183560116A>GCA343703535NCF2,SMG7n.888T>C
n.1368T>C
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
n.233+8926A>G
1g.183560116A>TCA343703536NCF2,SMG7n.888T>A
n.1368T>A
c.1448T>A (p.Ile483Lys)
c.1340T>A (p.Ile447Lys)
c.1313T>A (p.Ile438Lys)
c.1205T>A (p.Ile402Lys)
n.233+8926A>T
1g.183560117T>ACA343703538NCF2,SMG7n.887A>T
n.1367A>T
c.1447A>T (p.Ile483Leu)
c.1339A>T (p.Ile447Leu)
c.1312A>T (p.Ile438Leu)
c.1204A>T (p.Ile402Leu)
n.233+8927T>A
1g.183560117T>CCA343703539NCF2,SMG7n.887A>G
n.1367A>G
c.1447A>G (p.Ile483Val)
c.1339A>G (p.Ile447Val)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.1204A>G (p.Ile402Val)
n.233+8927T>C

Number of alleles fetched