Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.183526599T>A	CA343681718	SMG7	c.403T>A (p.Leu135Ile) c.316T>A (p.Leu106Ile) c.190T>A (p.Leu64Ile) c.156T>A (n.156T>A) n.71T>A c.262T>A (p.Leu88Ile) c.-796T>A (n.-796T>A) c.-690T>A (n.-690T>A) c.-614T>A (n.-614T>A) c.148T>A (p.Leu50Ile)
1	g.183526599T>C	CA1283809	SMG7	c.403T>C (p.Leu135=) c.316T>C (p.Leu106=) c.190T>C (p.Leu64=) c.156T>C (n.156T>C) n.71T>C c.262T>C (p.Leu88=) c.-796T>C (n.-796T>C) c.-690T>C (n.-690T>C) c.-614T>C (n.-614T>C) c.148T>C (p.Leu50=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.183526599T>G	CA343681722	SMG7	c.403T>G (p.Leu135Val) c.316T>G (p.Leu106Val) c.190T>G (p.Leu64Val) c.156T>G (n.156T>G) n.71T>G c.262T>G (p.Leu88Val) c.-796T>G (n.-796T>G) c.-690T>G (n.-690T>G) c.-614T>G (n.-614T>G) c.148T>G (p.Leu50Val)
1	g.183526599T=	CA1211942696	SMG7	c.403T= (p.Leu135=) c.316T= (p.Leu106=) c.190T= (p.Leu64=) c.156T= (n.156T=) n.71T= c.262T= (p.Leu88=) c.-796T= (n.-796T=) c.-690T= (n.-690T=) c.-614T= (n.-614T=) c.148T= (p.Leu50=)
1	g.183526600T>A	CA343681726	SMG7	c.404T>A (p.Leu135Ter) c.317T>A (p.Leu106Ter) c.191T>A (p.Leu64Ter) c.157T>A (n.157T>A) n.72T>A c.263T>A (p.Leu88Ter) c.-795T>A (n.-795T>A) c.-689T>A (n.-689T>A) c.-613T>A (n.-613T>A) c.149T>A (p.Leu50Ter)
1	g.183526600T>C	CA343681735	SMG7	c.404T>C (p.Leu135Ser) c.317T>C (p.Leu106Ser) c.191T>C (p.Leu64Ser) c.157T>C (n.157T>C) n.72T>C c.263T>C (p.Leu88Ser) c.-795T>C (n.-795T>C) c.-689T>C (n.-689T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) c.149T>C (p.Leu50Ser)
1	g.183526600T>G	CA343681738	SMG7	c.404T>G (p.Leu135Ter) c.317T>G (p.Leu106Ter) c.191T>G (p.Leu64Ter) c.157T>G (n.157T>G) n.72T>G c.263T>G (p.Leu88Ter) c.-795T>G (n.-795T>G) c.-689T>G (n.-689T>G) c.-613T>G (n.-613T>G) c.149T>G (p.Leu50Ter)
1	g.183526601A>C	CA343681741	SMG7	c.405A>C (p.Leu135Phe) c.318A>C (p.Leu106Phe) c.192A>C (p.Leu64Phe) c.158A>C (n.158A>C) n.73A>C c.264A>C (p.Leu88Phe) c.-794A>C (n.-794A>C) c.-688A>C (n.-688A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) c.150A>C (p.Leu50Phe)
1	g.183526601A>G	CA422287858	SMG7	c.405A>G (p.Leu135=) c.318A>G (p.Leu106=) c.192A>G (p.Leu64=) c.158A>G (n.158A>G) n.73A>G c.264A>G (p.Leu88=) c.-794A>G (n.-794A>G) c.-688A>G (n.-688A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) c.150A>G (p.Leu50=)	gnomAD v4
1	g.183526601A>T	CA343681743	SMG7	c.405A>T (p.Leu135Phe) c.318A>T (p.Leu106Phe) c.192A>T (p.Leu64Phe) c.158A>T (n.158A>T) n.73A>T c.264A>T (p.Leu88Phe) c.-794A>T (n.-794A>T) c.-688A>T (n.-688A>T) c.-612A>T (n.-612A>T) c.150A>T (p.Leu50Phe)
1	g.183526602C>A	CA343681748	SMG7	c.406C>A (p.Gln136Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) c.159C>A (n.159C>A) n.74C>A c.265C>A (p.Gln89Lys) c.-793C>A (n.-793C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) c.-611C>A (n.-611C>A) c.151C>A (p.Gln51Lys)	gnomAD v4
1	g.183526602C>G	CA343681752	SMG7	c.406C>G (p.Gln136Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) c.159C>G (n.159C>G) n.74C>G c.265C>G (p.Gln89Glu) c.-793C>G (n.-793C>G) c.-687C>G (n.-687C>G) c.-611C>G (n.-611C>G) c.151C>G (p.Gln51Glu)	gnomAD v4
1	g.183526602C>T	CA343681763	SMG7	c.406C>T (p.Gln136Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) c.159C>T (n.159C>T) n.74C>T c.265C>T (p.Gln89Ter) c.-793C>T (n.-793C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) c.-611C>T (n.-611C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter)
1	g.183526603A>C	CA343681769	SMG7	c.407A>C (p.Gln136Pro) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) c.160A>C (n.160A>C) n.75A>C c.266A>C (p.Gln89Pro) c.-792A>C (n.-792A>C) c.-686A>C (n.-686A>C) c.-610A>C (n.-610A>C) c.152A>C (p.Gln51Pro)
1	g.183526603A>G	CA343681772	SMG7	c.407A>G (p.Gln136Arg) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) c.160A>G (n.160A>G) n.75A>G c.266A>G (p.Gln89Arg) c.-792A>G (n.-792A>G) c.-686A>G (n.-686A>G) c.-610A>G (n.-610A>G) c.152A>G (p.Gln51Arg)	gnomAD v4
1	g.183526603A>T	CA343681767	SMG7	c.407A>T (p.Gln136Leu) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) c.160A>T (n.160A>T) n.75A>T c.266A>T (p.Gln89Leu) c.-792A>T (n.-792A>T) c.-686A>T (n.-686A>T) c.-610A>T (n.-610A>T) c.152A>T (p.Gln51Leu)
1	g.183526604A>C	CA343681776	SMG7	c.408A>C (p.Gln136His) c.321A>C (p.Gln107His) c.195A>C (p.Gln65His) c.161A>C (n.161A>C) n.76A>C c.267A>C (p.Gln89His) c.-791A>C (n.-791A>C) c.-685A>C (n.-685A>C) c.-609A>C (n.-609A>C) c.153A>C (p.Gln51His)
1	g.183526604A>G	CA422287859	SMG7	c.408A>G (p.Gln136=) c.321A>G (p.Gln107=) c.195A>G (p.Gln65=) c.161A>G (n.161A>G) n.76A>G c.267A>G (p.Gln89=) c.-791A>G (n.-791A>G) c.-685A>G (n.-685A>G) c.-609A>G (n.-609A>G) c.153A>G (p.Gln51=)
1	g.183526604A>T	CA343681785	SMG7	c.408A>T (p.Gln136His) c.321A>T (p.Gln107His) c.195A>T (p.Gln65His) c.161A>T (n.161A>T) n.76A>T c.267A>T (p.Gln89His) c.-791A>T (n.-791A>T) c.-685A>T (n.-685A>T) c.-609A>T (n.-609A>T) c.153A>T (p.Gln51His)
1	g.183526605G>A	CA343681787	SMG7	c.409G>A (p.Glu137Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.162G>A (n.162G>A) n.77G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.-790G>A (n.-790G>A) c.-684G>A (n.-684G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) c.154G>A (p.Glu52Lys)	gnomAD v4
1	g.183526605G>C	CA343681789	SMG7	c.409G>C (p.Glu137Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.196G>C (p.Glu66Gln) c.162G>C (n.162G>C) n.77G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.-790G>C (n.-790G>C) c.-684G>C (n.-684G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) c.154G>C (p.Glu52Gln)
1	g.183526605G>T	CA343681790	SMG7	c.409G>T (p.Glu137Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.162G>T (n.162G>T) n.77G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.-790G>T (n.-790G>T) c.-684G>T (n.-684G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) c.154G>T (p.Glu52Ter)
1	g.183526606A>C	CA343681801	SMG7	c.410A>C (p.Glu137Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.163A>C (n.163A>C) n.78A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.-789A>C (n.-789A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) c.-607A>C (n.-607A>C) c.155A>C (p.Glu52Ala)
1	g.183526606A>G	CA343681795	SMG7	c.410A>G (p.Glu137Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.163A>G (n.163A>G) n.78A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.-789A>G (n.-789A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) c.155A>G (p.Glu52Gly)
1	g.183526606A>T	CA343681792	SMG7	c.410A>T (p.Glu137Val) c.323A>T (p.Glu108Val) c.197A>T (p.Glu66Val) c.163A>T (n.163A>T) n.78A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.-789A>T (n.-789A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) c.155A>T (p.Glu52Val)
1	g.183526607A>C	CA343681803	SMG7	c.411A>C (p.Glu137Asp) c.324A>C (p.Glu108Asp) c.198A>C (p.Glu66Asp) c.164A>C (n.164A>C) n.79A>C c.270A>C (p.Glu90Asp) c.-788A>C (n.-788A>C) c.-682A>C (n.-682A>C) c.-606A>C (n.-606A>C) c.156A>C (p.Glu52Asp)
1	g.183526607A>G	CA422287861	SMG7	c.411A>G (p.Glu137=) c.324A>G (p.Glu108=) c.198A>G (p.Glu66=) c.164A>G (n.164A>G) n.79A>G c.270A>G (p.Glu90=) c.-788A>G (n.-788A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) c.-606A>G (n.-606A>G) c.156A>G (p.Glu52=)
1	g.183526607A>T	CA343681807	SMG7	c.411A>T (p.Glu137Asp) c.324A>T (p.Glu108Asp) c.198A>T (p.Glu66Asp) c.164A>T (n.164A>T) n.79A>T c.270A>T (p.Glu90Asp) c.-788A>T (n.-788A>T) c.-682A>T (n.-682A>T) c.-606A>T (n.-606A>T) c.156A>T (p.Glu52Asp)
1	g.183526608C>A	CA343681809	SMG7	c.412C>A (p.Leu138Met) c.325C>A (p.Leu109Met) c.199C>A (p.Leu67Met) c.165C>A (n.165C>A) n.80C>A c.271C>A (p.Leu91Met) c.-787C>A (n.-787C>A) c.-681C>A (n.-681C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) c.157C>A (p.Leu53Met)
1	g.183526608C=	CA1211942697	SMG7	c.412C= (p.Leu138=) c.325C= (p.Leu109=) c.199C= (p.Leu67=) c.165C= (n.165C=) n.80C= c.271C= (p.Leu91=) c.-787C= (n.-787C=) c.-681C= (n.-681C=) c.-605C= (n.-605C=) c.157C= (p.Leu53=)
1	g.183526608C>G	CA343681816	SMG7	c.412C>G (p.Leu138Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.165C>G (n.165C>G) n.80C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.-787C>G (n.-787C>G) c.-681C>G (n.-681C>G) c.-605C>G (n.-605C>G) c.157C>G (p.Leu53Val)
1	g.183526608C>T	CA422287863	SMG7	c.412C>T (p.Leu138=) c.325C>T (p.Leu109=) c.199C>T (p.Leu67=) c.165C>T (n.165C>T) n.80C>T c.271C>T (p.Leu91=) c.-787C>T (n.-787C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) c.157C>T (p.Leu53=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.183526609T>A	CA343681821	SMG7	c.413T>A (p.Leu138Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.166T>A (n.166T>A) n.81T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) c.-786T>A (n.-786T>A) c.-680T>A (n.-680T>A) c.-604T>A (n.-604T>A) c.158T>A (p.Leu53Gln)
1	g.183526609T>C	CA343681823	SMG7	c.413T>C (p.Leu138Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.166T>C (n.166T>C) n.81T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.-786T>C (n.-786T>C) c.-680T>C (n.-680T>C) c.-604T>C (n.-604T>C) c.158T>C (p.Leu53Pro)
1	g.183526609T>G	CA343681824	SMG7	c.413T>G (p.Leu138Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.166T>G (n.166T>G) n.81T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.-786T>G (n.-786T>G) c.-680T>G (n.-680T>G) c.-604T>G (n.-604T>G) c.158T>G (p.Leu53Arg)
1	g.183526610G>A	CA422287866	SMG7	c.414G>A (p.Leu138=) c.327G>A (p.Leu109=) c.201G>A (p.Leu67=) c.167G>A (n.167G>A) n.82G>A c.273G>A (p.Leu91=) c.-785G>A (n.-785G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) c.159G>A (p.Leu53=)
1	g.183526610G>C	CA422287867	SMG7	c.414G>C (p.Leu138=) c.327G>C (p.Leu109=) c.201G>C (p.Leu67=) c.167G>C (n.167G>C) n.82G>C c.273G>C (p.Leu91=) c.-785G>C (n.-785G>C) c.-679G>C (n.-679G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) c.159G>C (p.Leu53=)
1	g.183526610G=	CA1211942698	SMG7	c.414G= (p.Leu138=) c.327G= (p.Leu109=) c.201G= (p.Leu67=) c.167G= (n.167G=) n.82G= c.273G= (p.Leu91=) c.-785G= (n.-785G=) c.-679G= (n.-679G=) c.-603G= (n.-603G=) c.159G= (p.Leu53=)
1	g.183526610G>T	CA422287868	SMG7	c.414G>T (p.Leu138=) c.327G>T (p.Leu109=) c.201G>T (p.Leu67=) c.167G>T (n.167G>T) n.82G>T c.273G>T (p.Leu91=) c.-785G>T (n.-785G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) c.159G>T (p.Leu53=)	dbSNP
1	g.183526611T>A	CA343681826	SMG7	c.415T>A (p.Cys139Ser) c.328T>A (p.Cys110Ser) c.202T>A (p.Cys68Ser) c.168T>A (n.168T>A) n.83T>A c.274T>A (p.Cys92Ser) c.-784T>A (n.-784T>A) c.-678T>A (n.-678T>A) c.-602T>A (n.-602T>A) c.160T>A (p.Cys54Ser)
1	g.183526611T>C	CA343681834	SMG7	c.415T>C (p.Cys139Arg) c.328T>C (p.Cys110Arg) c.202T>C (p.Cys68Arg) c.168T>C (n.168T>C) n.83T>C c.274T>C (p.Cys92Arg) c.-784T>C (n.-784T>C) c.-678T>C (n.-678T>C) c.-602T>C (n.-602T>C) c.160T>C (p.Cys54Arg)
1	g.183526611T>G	CA343681830	SMG7	c.415T>G (p.Cys139Gly) c.328T>G (p.Cys110Gly) c.202T>G (p.Cys68Gly) c.168T>G (n.168T>G) n.83T>G c.274T>G (p.Cys92Gly) c.-784T>G (n.-784T>G) c.-678T>G (n.-678T>G) c.-602T>G (n.-602T>G) c.160T>G (p.Cys54Gly)
1	g.183526612G>A	CA343681838	SMG7	c.416G>A (p.Cys139Tyr) c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.169G>A (n.169G>A) n.84G>A c.275G>A (p.Cys92Tyr) c.-783G>A (n.-783G>A) c.-677G>A (n.-677G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) c.161G>A (p.Cys54Tyr)	gnomAD v4
1	g.183526612G>C	CA343681840	SMG7	c.416G>C (p.Cys139Ser) c.329G>C (p.Cys110Ser) c.203G>C (p.Cys68Ser) c.169G>C (n.169G>C) n.84G>C c.275G>C (p.Cys92Ser) c.-783G>C (n.-783G>C) c.-677G>C (n.-677G>C) c.-601G>C (n.-601G>C) c.161G>C (p.Cys54Ser)
1	g.183526612G=	CA1211942699	SMG7	c.416G= (p.Cys139=) c.329G= (p.Cys110=) c.203G= (p.Cys68=) c.169G= (n.169G=) n.84G= c.275G= (p.Cys92=) c.-783G= (n.-783G=) c.-677G= (n.-677G=) c.-601G= (n.-601G=) c.161G= (p.Cys54=)
1	g.183526612G>T	CA343681841	SMG7	c.416G>T (p.Cys139Phe) c.329G>T (p.Cys110Phe) c.203G>T (p.Cys68Phe) c.169G>T (n.169G>T) n.84G>T c.275G>T (p.Cys92Phe) c.-783G>T (n.-783G>T) c.-677G>T (n.-677G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) c.161G>T (p.Cys54Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.183526613T>A	CA343681844	SMG7	c.417T>A (p.Cys139Ter) c.330T>A (p.Cys110Ter) c.204T>A (p.Cys68Ter) c.170T>A (n.170T>A) n.85T>A c.276T>A (p.Cys92Ter) c.-782T>A (n.-782T>A) c.-676T>A (n.-676T>A) c.-600T>A (n.-600T>A) c.162T>A (p.Cys54Ter)
1	g.183526613T>C	CA422287871	SMG7	c.417T>C (p.Cys139=) c.330T>C (p.Cys110=) c.204T>C (p.Cys68=) c.170T>C (n.170T>C) n.85T>C c.276T>C (p.Cys92=) c.-782T>C (n.-782T>C) c.-676T>C (n.-676T>C) c.-600T>C (n.-600T>C) c.162T>C (p.Cys54=)
1	g.183526613T>G	CA343681848	SMG7	c.417T>G (p.Cys139Trp) c.330T>G (p.Cys110Trp) c.204T>G (p.Cys68Trp) c.170T>G (n.170T>G) n.85T>G c.276T>G (p.Cys92Trp) c.-782T>G (n.-782T>G) c.-676T>G (n.-676T>G) c.-600T>G (n.-600T>G) c.162T>G (p.Cys54Trp)
1	g.183526614A>C	CA343681850	SMG7	c.418A>C (p.Thr140Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.171A>C (n.171A>C) n.86A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) c.-781A>C (n.-781A>C) c.-675A>C (n.-675A>C) c.-599A>C (n.-599A>C) c.163A>C (p.Thr55Pro)

Number of alleles fetched