UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.183526595G>A | CA343681671 | SMG7 | c.400-1G>A (n.400-1G>A) c.313-1G>A (n.313-1G>A) c.187-1G>A (n.187-1G>A) c.*153-1G>A (n.*153-1G>A) n.68-1G>A c.259-1G>A (n.259-1G>A) c.-799-1G>A (n.-799-1G>A) c.-693-1G>A (n.-693-1G>A) c.-617-1G>A (n.-617-1G>A) c.145-1G>A (n.145-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.183526595G>C | CA343681679 | SMG7 | c.400-1G>C (n.400-1G>C) c.313-1G>C (n.313-1G>C) c.187-1G>C (n.187-1G>C) c.*153-1G>C (n.*153-1G>C) n.68-1G>C c.259-1G>C (n.259-1G>C) c.-799-1G>C (n.-799-1G>C) c.-693-1G>C (n.-693-1G>C) c.-617-1G>C (n.-617-1G>C) c.145-1G>C (n.145-1G>C) | |
| 1 | g.183526595G= | CA1211942694 | SMG7 | c.400-1G= (n.400-1G=) c.313-1G= (n.313-1G=) c.187-1G= (n.187-1G=) c.*153-1G= (n.*153-1G=) n.68-1G= c.259-1G= (n.259-1G=) c.-799-1G= (n.-799-1G=) c.-693-1G= (n.-693-1G=) c.-617-1G= (n.-617-1G=) c.145-1G= (n.145-1G=) | |
| 1 | g.183526595G>T | CA343681683 | SMG7 | c.400-1G>T (n.400-1G>T) c.313-1G>T (n.313-1G>T) c.187-1G>T (n.187-1G>T) c.*153-1G>T (n.*153-1G>T) n.68-1G>T c.259-1G>T (n.259-1G>T) c.-799-1G>T (n.-799-1G>T) c.-693-1G>T (n.-693-1G>T) c.-617-1G>T (n.-617-1G>T) c.145-1G>T (n.145-1G>T) | |
| 1 | g.183526596T>A | CA343681686 | SMG7 | c.400T>A (p.Leu134Ile) c.313T>A (p.Leu105Ile) c.187T>A (p.Leu63Ile) c.*153T>A (n.*153T>A) n.68T>A c.259T>A (p.Leu87Ile) c.-799T>A (n.-799T>A) c.-693T>A (n.-693T>A) c.-617T>A (n.-617T>A) c.145T>A (p.Leu49Ile) | |
| 1 | g.183526596T>C | CA422287854 | SMG7 | c.400T>C (p.Leu134=) c.313T>C (p.Leu105=) c.187T>C (p.Leu63=) c.*153T>C (n.*153T>C) n.68T>C c.259T>C (p.Leu87=) c.-799T>C (n.-799T>C) c.-693T>C (n.-693T>C) c.-617T>C (n.-617T>C) c.145T>C (p.Leu49=) | |
| 1 | g.183526596T>G | CA343681697 | SMG7 | c.400T>G (p.Leu134Val) c.313T>G (p.Leu105Val) c.187T>G (p.Leu63Val) c.*153T>G (n.*153T>G) n.68T>G c.259T>G (p.Leu87Val) c.-799T>G (n.-799T>G) c.-693T>G (n.-693T>G) c.-617T>G (n.-617T>G) c.145T>G (p.Leu49Val) | |
| 1 | g.183526597T>A | CA343681711 | SMG7 | c.401T>A (p.Leu134Ter) c.314T>A (p.Leu105Ter) c.188T>A (p.Leu63Ter) c.*154T>A (n.*154T>A) n.69T>A c.260T>A (p.Leu87Ter) c.-798T>A (n.-798T>A) c.-692T>A (n.-692T>A) c.-616T>A (n.-616T>A) c.146T>A (p.Leu49Ter) | |
| 1 | g.183526597T>C | CA343681708 | SMG7 | c.401T>C (p.Leu134Ser) c.314T>C (p.Leu105Ser) c.188T>C (p.Leu63Ser) c.*154T>C (n.*154T>C) n.69T>C c.260T>C (p.Leu87Ser) c.-798T>C (n.-798T>C) c.-692T>C (n.-692T>C) c.-616T>C (n.-616T>C) c.146T>C (p.Leu49Ser) | |
| 1 | g.183526597T>G | CA343681706 | SMG7 | c.401T>G (p.Leu134Ter) c.314T>G (p.Leu105Ter) c.188T>G (p.Leu63Ter) c.*154T>G (n.*154T>G) n.69T>G c.260T>G (p.Leu87Ter) c.-798T>G (n.-798T>G) c.-692T>G (n.-692T>G) c.-616T>G (n.-616T>G) c.146T>G (p.Leu49Ter) | |
| 1 | g.183526598A= | CA1211942695 | SMG7 | c.402A= (p.Leu134=) c.315A= (p.Leu105=) c.189A= (p.Leu63=) c.*155A= (n.*155A=) n.70A= c.261A= (p.Leu87=) c.-797A= (n.-797A=) c.-691A= (n.-691A=) c.-615A= (n.-615A=) c.147A= (p.Leu49=) | |
| 1 | g.183526598A>C | CA343681712 | SMG7 | c.402A>C (p.Leu134Phe) c.315A>C (p.Leu105Phe) c.189A>C (p.Leu63Phe) c.*155A>C (n.*155A>C) n.70A>C c.261A>C (p.Leu87Phe) c.-797A>C (n.-797A>C) c.-691A>C (n.-691A>C) c.-615A>C (n.-615A>C) c.147A>C (p.Leu49Phe) | |
| 1 | g.183526598A>G | CA422287855 | SMG7 | c.402A>G (p.Leu134=) c.315A>G (p.Leu105=) c.189A>G (p.Leu63=) c.*155A>G (n.*155A>G) n.70A>G c.261A>G (p.Leu87=) c.-797A>G (n.-797A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) c.147A>G (p.Leu49=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183526598A>T | CA1283808 | SMG7 | c.402A>T (p.Leu134Phe) c.315A>T (p.Leu105Phe) c.189A>T (p.Leu63Phe) c.*155A>T (n.*155A>T) n.70A>T c.261A>T (p.Leu87Phe) c.-797A>T (n.-797A>T) c.-691A>T (n.-691A>T) c.-615A>T (n.-615A>T) c.147A>T (p.Leu49Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.183526599T>A | CA343681718 | SMG7 | c.403T>A (p.Leu135Ile) c.316T>A (p.Leu106Ile) c.190T>A (p.Leu64Ile) c.*156T>A (n.*156T>A) n.71T>A c.262T>A (p.Leu88Ile) c.-796T>A (n.-796T>A) c.-690T>A (n.-690T>A) c.-614T>A (n.-614T>A) c.148T>A (p.Leu50Ile) | |
| 1 | g.183526599T>C | CA1283809 | SMG7 | c.403T>C (p.Leu135=) c.316T>C (p.Leu106=) c.190T>C (p.Leu64=) c.*156T>C (n.*156T>C) n.71T>C c.262T>C (p.Leu88=) c.-796T>C (n.-796T>C) c.-690T>C (n.-690T>C) c.-614T>C (n.-614T>C) c.148T>C (p.Leu50=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183526599T>G | CA343681722 | SMG7 | c.403T>G (p.Leu135Val) c.316T>G (p.Leu106Val) c.190T>G (p.Leu64Val) c.*156T>G (n.*156T>G) n.71T>G c.262T>G (p.Leu88Val) c.-796T>G (n.-796T>G) c.-690T>G (n.-690T>G) c.-614T>G (n.-614T>G) c.148T>G (p.Leu50Val) | |
| 1 | g.183526599T= | CA1211942696 | SMG7 | c.403T= (p.Leu135=) c.316T= (p.Leu106=) c.190T= (p.Leu64=) c.*156T= (n.*156T=) n.71T= c.262T= (p.Leu88=) c.-796T= (n.-796T=) c.-690T= (n.-690T=) c.-614T= (n.-614T=) c.148T= (p.Leu50=) | |
| 1 | g.183526600T>A | CA343681726 | SMG7 | c.404T>A (p.Leu135Ter) c.317T>A (p.Leu106Ter) c.191T>A (p.Leu64Ter) c.*157T>A (n.*157T>A) n.72T>A c.263T>A (p.Leu88Ter) c.-795T>A (n.-795T>A) c.-689T>A (n.-689T>A) c.-613T>A (n.-613T>A) c.149T>A (p.Leu50Ter) | |
| 1 | g.183526600T>C | CA343681735 | SMG7 | c.404T>C (p.Leu135Ser) c.317T>C (p.Leu106Ser) c.191T>C (p.Leu64Ser) c.*157T>C (n.*157T>C) n.72T>C c.263T>C (p.Leu88Ser) c.-795T>C (n.-795T>C) c.-689T>C (n.-689T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) c.149T>C (p.Leu50Ser) | |
| 1 | g.183526600T>G | CA343681738 | SMG7 | c.404T>G (p.Leu135Ter) c.317T>G (p.Leu106Ter) c.191T>G (p.Leu64Ter) c.*157T>G (n.*157T>G) n.72T>G c.263T>G (p.Leu88Ter) c.-795T>G (n.-795T>G) c.-689T>G (n.-689T>G) c.-613T>G (n.-613T>G) c.149T>G (p.Leu50Ter) | |
| 1 | g.183526601A>C | CA343681741 | SMG7 | c.405A>C (p.Leu135Phe) c.318A>C (p.Leu106Phe) c.192A>C (p.Leu64Phe) c.*158A>C (n.*158A>C) n.73A>C c.264A>C (p.Leu88Phe) c.-794A>C (n.-794A>C) c.-688A>C (n.-688A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) c.150A>C (p.Leu50Phe) | |
| 1 | g.183526601A>G | CA422287858 | SMG7 | c.405A>G (p.Leu135=) c.318A>G (p.Leu106=) c.192A>G (p.Leu64=) c.*158A>G (n.*158A>G) n.73A>G c.264A>G (p.Leu88=) c.-794A>G (n.-794A>G) c.-688A>G (n.-688A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) c.150A>G (p.Leu50=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526601A>T | CA343681743 | SMG7 | c.405A>T (p.Leu135Phe) c.318A>T (p.Leu106Phe) c.192A>T (p.Leu64Phe) c.*158A>T (n.*158A>T) n.73A>T c.264A>T (p.Leu88Phe) c.-794A>T (n.-794A>T) c.-688A>T (n.-688A>T) c.-612A>T (n.-612A>T) c.150A>T (p.Leu50Phe) | |
| 1 | g.183526602C>A | CA343681748 | SMG7 | c.406C>A (p.Gln136Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) c.*159C>A (n.*159C>A) n.74C>A c.265C>A (p.Gln89Lys) c.-793C>A (n.-793C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) c.-611C>A (n.-611C>A) c.151C>A (p.Gln51Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526602C>G | CA343681752 | SMG7 | c.406C>G (p.Gln136Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) c.*159C>G (n.*159C>G) n.74C>G c.265C>G (p.Gln89Glu) c.-793C>G (n.-793C>G) c.-687C>G (n.-687C>G) c.-611C>G (n.-611C>G) c.151C>G (p.Gln51Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526602C>T | CA343681763 | SMG7 | c.406C>T (p.Gln136Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) c.*159C>T (n.*159C>T) n.74C>T c.265C>T (p.Gln89Ter) c.-793C>T (n.-793C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) c.-611C>T (n.-611C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter) | |
| 1 | g.183526603A>C | CA343681769 | SMG7 | c.407A>C (p.Gln136Pro) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) c.*160A>C (n.*160A>C) n.75A>C c.266A>C (p.Gln89Pro) c.-792A>C (n.-792A>C) c.-686A>C (n.-686A>C) c.-610A>C (n.-610A>C) c.152A>C (p.Gln51Pro) | |
| 1 | g.183526603A>G | CA343681772 | SMG7 | c.407A>G (p.Gln136Arg) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) c.*160A>G (n.*160A>G) n.75A>G c.266A>G (p.Gln89Arg) c.-792A>G (n.-792A>G) c.-686A>G (n.-686A>G) c.-610A>G (n.-610A>G) c.152A>G (p.Gln51Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526603A>T | CA343681767 | SMG7 | c.407A>T (p.Gln136Leu) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) c.*160A>T (n.*160A>T) n.75A>T c.266A>T (p.Gln89Leu) c.-792A>T (n.-792A>T) c.-686A>T (n.-686A>T) c.-610A>T (n.-610A>T) c.152A>T (p.Gln51Leu) | |
| 1 | g.183526604A>C | CA343681776 | SMG7 | c.408A>C (p.Gln136His) c.321A>C (p.Gln107His) c.195A>C (p.Gln65His) c.*161A>C (n.*161A>C) n.76A>C c.267A>C (p.Gln89His) c.-791A>C (n.-791A>C) c.-685A>C (n.-685A>C) c.-609A>C (n.-609A>C) c.153A>C (p.Gln51His) | |
| 1 | g.183526604A>G | CA422287859 | SMG7 | c.408A>G (p.Gln136=) c.321A>G (p.Gln107=) c.195A>G (p.Gln65=) c.*161A>G (n.*161A>G) n.76A>G c.267A>G (p.Gln89=) c.-791A>G (n.-791A>G) c.-685A>G (n.-685A>G) c.-609A>G (n.-609A>G) c.153A>G (p.Gln51=) | |
| 1 | g.183526604A>T | CA343681785 | SMG7 | c.408A>T (p.Gln136His) c.321A>T (p.Gln107His) c.195A>T (p.Gln65His) c.*161A>T (n.*161A>T) n.76A>T c.267A>T (p.Gln89His) c.-791A>T (n.-791A>T) c.-685A>T (n.-685A>T) c.-609A>T (n.-609A>T) c.153A>T (p.Gln51His) | |
| 1 | g.183526605G>A | CA343681787 | SMG7 | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.*162G>A (n.*162G>A) n.77G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.-790G>A (n.-790G>A) c.-684G>A (n.-684G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) c.154G>A (p.Glu52Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526605G>C | CA343681789 | SMG7 | c.409G>C (p.Glu137Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.196G>C (p.Glu66Gln) c.*162G>C (n.*162G>C) n.77G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.-790G>C (n.-790G>C) c.-684G>C (n.-684G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) c.154G>C (p.Glu52Gln) | |
| 1 | g.183526605G>T | CA343681790 | SMG7 | c.409G>T (p.Glu137Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.*162G>T (n.*162G>T) n.77G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.-790G>T (n.-790G>T) c.-684G>T (n.-684G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) c.154G>T (p.Glu52Ter) | |
| 1 | g.183526606A>C | CA343681801 | SMG7 | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.*163A>C (n.*163A>C) n.78A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.-789A>C (n.-789A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) c.-607A>C (n.-607A>C) c.155A>C (p.Glu52Ala) | |
| 1 | g.183526606A>G | CA343681795 | SMG7 | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.*163A>G (n.*163A>G) n.78A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.-789A>G (n.-789A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) c.155A>G (p.Glu52Gly) | |
| 1 | g.183526606A>T | CA343681792 | SMG7 | c.410A>T (p.Glu137Val) c.323A>T (p.Glu108Val) c.197A>T (p.Glu66Val) c.*163A>T (n.*163A>T) n.78A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.-789A>T (n.-789A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) c.155A>T (p.Glu52Val) | |
| 1 | g.183526607A>C | CA343681803 | SMG7 | c.411A>C (p.Glu137Asp) c.324A>C (p.Glu108Asp) c.198A>C (p.Glu66Asp) c.*164A>C (n.*164A>C) n.79A>C c.270A>C (p.Glu90Asp) c.-788A>C (n.-788A>C) c.-682A>C (n.-682A>C) c.-606A>C (n.-606A>C) c.156A>C (p.Glu52Asp) | |
| 1 | g.183526607A>G | CA422287861 | SMG7 | c.411A>G (p.Glu137=) c.324A>G (p.Glu108=) c.198A>G (p.Glu66=) c.*164A>G (n.*164A>G) n.79A>G c.270A>G (p.Glu90=) c.-788A>G (n.-788A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) c.-606A>G (n.-606A>G) c.156A>G (p.Glu52=) | |
| 1 | g.183526607A>T | CA343681807 | SMG7 | c.411A>T (p.Glu137Asp) c.324A>T (p.Glu108Asp) c.198A>T (p.Glu66Asp) c.*164A>T (n.*164A>T) n.79A>T c.270A>T (p.Glu90Asp) c.-788A>T (n.-788A>T) c.-682A>T (n.-682A>T) c.-606A>T (n.-606A>T) c.156A>T (p.Glu52Asp) | |
| 1 | g.183526608C>A | CA343681809 | SMG7 | c.412C>A (p.Leu138Met) c.325C>A (p.Leu109Met) c.199C>A (p.Leu67Met) c.*165C>A (n.*165C>A) n.80C>A c.271C>A (p.Leu91Met) c.-787C>A (n.-787C>A) c.-681C>A (n.-681C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) c.157C>A (p.Leu53Met) | |
| 1 | g.183526608C= | CA1211942697 | SMG7 | c.412C= (p.Leu138=) c.325C= (p.Leu109=) c.199C= (p.Leu67=) c.*165C= (n.*165C=) n.80C= c.271C= (p.Leu91=) c.-787C= (n.-787C=) c.-681C= (n.-681C=) c.-605C= (n.-605C=) c.157C= (p.Leu53=) | |
| 1 | g.183526608C>G | CA343681816 | SMG7 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.*165C>G (n.*165C>G) n.80C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.-787C>G (n.-787C>G) c.-681C>G (n.-681C>G) c.-605C>G (n.-605C>G) c.157C>G (p.Leu53Val) | |
| 1 | g.183526608C>T | CA422287863 | SMG7 | c.412C>T (p.Leu138=) c.325C>T (p.Leu109=) c.199C>T (p.Leu67=) c.*165C>T (n.*165C>T) n.80C>T c.271C>T (p.Leu91=) c.-787C>T (n.-787C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) c.157C>T (p.Leu53=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183526609T>A | CA343681821 | SMG7 | c.413T>A (p.Leu138Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.*166T>A (n.*166T>A) n.81T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) c.-786T>A (n.-786T>A) c.-680T>A (n.-680T>A) c.-604T>A (n.-604T>A) c.158T>A (p.Leu53Gln) | |
| 1 | g.183526609T>C | CA343681823 | SMG7 | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.*166T>C (n.*166T>C) n.81T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.-786T>C (n.-786T>C) c.-680T>C (n.-680T>C) c.-604T>C (n.-604T>C) c.158T>C (p.Leu53Pro) | |
| 1 | g.183526609T>G | CA343681824 | SMG7 | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.*166T>G (n.*166T>G) n.81T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.-786T>G (n.-786T>G) c.-680T>G (n.-680T>G) c.-604T>G (n.-604T>G) c.158T>G (p.Leu53Arg) | |
| 1 | g.183526610G>A | CA422287866 | SMG7 | c.414G>A (p.Leu138=) c.327G>A (p.Leu109=) c.201G>A (p.Leu67=) c.*167G>A (n.*167G>A) n.82G>A c.273G>A (p.Leu91=) c.-785G>A (n.-785G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) c.159G>A (p.Leu53=) |