Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.183526593del	CA2574099417	SMG7	c.400-3del (n.400-3del) c.313-3del (n.313-3del) c.187-3del (n.187-3del) c.153-3del (n.153-3del) n.68-3del c.259-3del (n.259-3del) c.-799-3del (n.-799-3del) c.-693-3del (n.-693-3del) c.-617-3del (n.-617-3del) c.145-3del (n.145-3del)
1	g.183526591T>C	CA1211942692	SMG7	c.400-5T>C (n.400-5T>C) c.313-5T>C (n.313-5T>C) c.187-5T>C (n.187-5T>C) c.153-5T>C (n.153-5T>C) n.68-5T>C c.259-5T>C (n.259-5T>C) c.-799-5T>C (n.-799-5T>C) c.-693-5T>C (n.-693-5T>C) c.-617-5T>C (n.-617-5T>C) c.145-5T>C (n.145-5T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.183526591T=	CA1211942691	SMG7	c.400-5T= (n.400-5T=) c.313-5T= (n.313-5T=) c.187-5T= (n.187-5T=) c.153-5T= (n.153-5T=) n.68-5T= c.259-5T= (n.259-5T=) c.-799-5T= (n.-799-5T=) c.-693-5T= (n.-693-5T=) c.-617-5T= (n.-617-5T=) c.145-5T= (n.145-5T=)
1	g.183526592T>C	CA2649478462	SMG7	c.400-4T>C (n.400-4T>C) c.313-4T>C (n.313-4T>C) c.187-4T>C (n.187-4T>C) c.153-4T>C (n.153-4T>C) n.68-4T>C c.259-4T>C (n.259-4T>C) c.-799-4T>C (n.-799-4T>C) c.-693-4T>C (n.-693-4T>C) c.-617-4T>C (n.-617-4T>C) c.145-4T>C (n.145-4T>C)	gnomAD v4
1	g.183526592T>G	CA2649478463	SMG7	c.400-4T>G (n.400-4T>G) c.313-4T>G (n.313-4T>G) c.187-4T>G (n.187-4T>G) c.153-4T>G (n.153-4T>G) n.68-4T>G c.259-4T>G (n.259-4T>G) c.-799-4T>G (n.-799-4T>G) c.-693-4T>G (n.-693-4T>G) c.-617-4T>G (n.-617-4T>G) c.145-4T>G (n.145-4T>G)	gnomAD v4
1	g.183526594A=	CA1211942693	SMG7	c.400-2A= (n.400-2A=) c.313-2A= (n.313-2A=) c.187-2A= (n.187-2A=) c.153-2A= (n.153-2A=) n.68-2A= c.259-2A= (n.259-2A=) c.-799-2A= (n.-799-2A=) c.-693-2A= (n.-693-2A=) c.-617-2A= (n.-617-2A=) c.145-2A= (n.145-2A=)
1	g.183526594A>C	CA343681666	SMG7	c.400-2A>C (n.400-2A>C) c.313-2A>C (n.313-2A>C) c.187-2A>C (n.187-2A>C) c.153-2A>C (n.153-2A>C) n.68-2A>C c.259-2A>C (n.259-2A>C) c.-799-2A>C (n.-799-2A>C) c.-693-2A>C (n.-693-2A>C) c.-617-2A>C (n.-617-2A>C) c.145-2A>C (n.145-2A>C)
1	g.183526594A>G	CA343681668	SMG7	c.400-2A>G (n.400-2A>G) c.313-2A>G (n.313-2A>G) c.187-2A>G (n.187-2A>G) c.153-2A>G (n.153-2A>G) n.68-2A>G c.259-2A>G (n.259-2A>G) c.-799-2A>G (n.-799-2A>G) c.-693-2A>G (n.-693-2A>G) c.-617-2A>G (n.-617-2A>G) c.145-2A>G (n.145-2A>G)	gnomAD v4
1	g.183526594A>T	CA1283807	SMG7	c.400-2A>T (n.400-2A>T) c.313-2A>T (n.313-2A>T) c.187-2A>T (n.187-2A>T) c.153-2A>T (n.153-2A>T) n.68-2A>T c.259-2A>T (n.259-2A>T) c.-799-2A>T (n.-799-2A>T) c.-693-2A>T (n.-693-2A>T) c.-617-2A>T (n.-617-2A>T) c.145-2A>T (n.145-2A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.183526595G>A	CA343681671	SMG7	c.400-1G>A (n.400-1G>A) c.313-1G>A (n.313-1G>A) c.187-1G>A (n.187-1G>A) c.153-1G>A (n.153-1G>A) n.68-1G>A c.259-1G>A (n.259-1G>A) c.-799-1G>A (n.-799-1G>A) c.-693-1G>A (n.-693-1G>A) c.-617-1G>A (n.-617-1G>A) c.145-1G>A (n.145-1G>A)	dbSNP gnomAD v2
1	g.183526595G>C	CA343681679	SMG7	c.400-1G>C (n.400-1G>C) c.313-1G>C (n.313-1G>C) c.187-1G>C (n.187-1G>C) c.153-1G>C (n.153-1G>C) n.68-1G>C c.259-1G>C (n.259-1G>C) c.-799-1G>C (n.-799-1G>C) c.-693-1G>C (n.-693-1G>C) c.-617-1G>C (n.-617-1G>C) c.145-1G>C (n.145-1G>C)
1	g.183526595G=	CA1211942694	SMG7	c.400-1G= (n.400-1G=) c.313-1G= (n.313-1G=) c.187-1G= (n.187-1G=) c.153-1G= (n.153-1G=) n.68-1G= c.259-1G= (n.259-1G=) c.-799-1G= (n.-799-1G=) c.-693-1G= (n.-693-1G=) c.-617-1G= (n.-617-1G=) c.145-1G= (n.145-1G=)
1	g.183526595G>T	CA343681683	SMG7	c.400-1G>T (n.400-1G>T) c.313-1G>T (n.313-1G>T) c.187-1G>T (n.187-1G>T) c.153-1G>T (n.153-1G>T) n.68-1G>T c.259-1G>T (n.259-1G>T) c.-799-1G>T (n.-799-1G>T) c.-693-1G>T (n.-693-1G>T) c.-617-1G>T (n.-617-1G>T) c.145-1G>T (n.145-1G>T)
1	g.183526596T>A	CA343681686	SMG7	c.400T>A (p.Leu134Ile) c.313T>A (p.Leu105Ile) c.187T>A (p.Leu63Ile) c.153T>A (n.153T>A) n.68T>A c.259T>A (p.Leu87Ile) c.-799T>A (n.-799T>A) c.-693T>A (n.-693T>A) c.-617T>A (n.-617T>A) c.145T>A (p.Leu49Ile)
1	g.183526596T>C	CA422287854	SMG7	c.400T>C (p.Leu134=) c.313T>C (p.Leu105=) c.187T>C (p.Leu63=) c.153T>C (n.153T>C) n.68T>C c.259T>C (p.Leu87=) c.-799T>C (n.-799T>C) c.-693T>C (n.-693T>C) c.-617T>C (n.-617T>C) c.145T>C (p.Leu49=)
1	g.183526596T>G	CA343681697	SMG7	c.400T>G (p.Leu134Val) c.313T>G (p.Leu105Val) c.187T>G (p.Leu63Val) c.153T>G (n.153T>G) n.68T>G c.259T>G (p.Leu87Val) c.-799T>G (n.-799T>G) c.-693T>G (n.-693T>G) c.-617T>G (n.-617T>G) c.145T>G (p.Leu49Val)
1	g.183526597T>A	CA343681711	SMG7	c.401T>A (p.Leu134Ter) c.314T>A (p.Leu105Ter) c.188T>A (p.Leu63Ter) c.154T>A (n.154T>A) n.69T>A c.260T>A (p.Leu87Ter) c.-798T>A (n.-798T>A) c.-692T>A (n.-692T>A) c.-616T>A (n.-616T>A) c.146T>A (p.Leu49Ter)
1	g.183526597T>C	CA343681708	SMG7	c.401T>C (p.Leu134Ser) c.314T>C (p.Leu105Ser) c.188T>C (p.Leu63Ser) c.154T>C (n.154T>C) n.69T>C c.260T>C (p.Leu87Ser) c.-798T>C (n.-798T>C) c.-692T>C (n.-692T>C) c.-616T>C (n.-616T>C) c.146T>C (p.Leu49Ser)
1	g.183526597T>G	CA343681706	SMG7	c.401T>G (p.Leu134Ter) c.314T>G (p.Leu105Ter) c.188T>G (p.Leu63Ter) c.154T>G (n.154T>G) n.69T>G c.260T>G (p.Leu87Ter) c.-798T>G (n.-798T>G) c.-692T>G (n.-692T>G) c.-616T>G (n.-616T>G) c.146T>G (p.Leu49Ter)
1	g.183526598A=	CA1211942695	SMG7	c.402A= (p.Leu134=) c.315A= (p.Leu105=) c.189A= (p.Leu63=) c.155A= (n.155A=) n.70A= c.261A= (p.Leu87=) c.-797A= (n.-797A=) c.-691A= (n.-691A=) c.-615A= (n.-615A=) c.147A= (p.Leu49=)
1	g.183526598A>C	CA343681712	SMG7	c.402A>C (p.Leu134Phe) c.315A>C (p.Leu105Phe) c.189A>C (p.Leu63Phe) c.155A>C (n.155A>C) n.70A>C c.261A>C (p.Leu87Phe) c.-797A>C (n.-797A>C) c.-691A>C (n.-691A>C) c.-615A>C (n.-615A>C) c.147A>C (p.Leu49Phe)
1	g.183526598A>G	CA422287855	SMG7	c.402A>G (p.Leu134=) c.315A>G (p.Leu105=) c.189A>G (p.Leu63=) c.155A>G (n.155A>G) n.70A>G c.261A>G (p.Leu87=) c.-797A>G (n.-797A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) c.147A>G (p.Leu49=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.183526598A>T	CA1283808	SMG7	c.402A>T (p.Leu134Phe) c.315A>T (p.Leu105Phe) c.189A>T (p.Leu63Phe) c.155A>T (n.155A>T) n.70A>T c.261A>T (p.Leu87Phe) c.-797A>T (n.-797A>T) c.-691A>T (n.-691A>T) c.-615A>T (n.-615A>T) c.147A>T (p.Leu49Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
1	g.183526599T>A	CA343681718	SMG7	c.403T>A (p.Leu135Ile) c.316T>A (p.Leu106Ile) c.190T>A (p.Leu64Ile) c.156T>A (n.156T>A) n.71T>A c.262T>A (p.Leu88Ile) c.-796T>A (n.-796T>A) c.-690T>A (n.-690T>A) c.-614T>A (n.-614T>A) c.148T>A (p.Leu50Ile)
1	g.183526599T>C	CA1283809	SMG7	c.403T>C (p.Leu135=) c.316T>C (p.Leu106=) c.190T>C (p.Leu64=) c.156T>C (n.156T>C) n.71T>C c.262T>C (p.Leu88=) c.-796T>C (n.-796T>C) c.-690T>C (n.-690T>C) c.-614T>C (n.-614T>C) c.148T>C (p.Leu50=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.183526599T>G	CA343681722	SMG7	c.403T>G (p.Leu135Val) c.316T>G (p.Leu106Val) c.190T>G (p.Leu64Val) c.156T>G (n.156T>G) n.71T>G c.262T>G (p.Leu88Val) c.-796T>G (n.-796T>G) c.-690T>G (n.-690T>G) c.-614T>G (n.-614T>G) c.148T>G (p.Leu50Val)
1	g.183526599T=	CA1211942696	SMG7	c.403T= (p.Leu135=) c.316T= (p.Leu106=) c.190T= (p.Leu64=) c.156T= (n.156T=) n.71T= c.262T= (p.Leu88=) c.-796T= (n.-796T=) c.-690T= (n.-690T=) c.-614T= (n.-614T=) c.148T= (p.Leu50=)
1	g.183526600T>A	CA343681726	SMG7	c.404T>A (p.Leu135Ter) c.317T>A (p.Leu106Ter) c.191T>A (p.Leu64Ter) c.157T>A (n.157T>A) n.72T>A c.263T>A (p.Leu88Ter) c.-795T>A (n.-795T>A) c.-689T>A (n.-689T>A) c.-613T>A (n.-613T>A) c.149T>A (p.Leu50Ter)
1	g.183526600T>C	CA343681735	SMG7	c.404T>C (p.Leu135Ser) c.317T>C (p.Leu106Ser) c.191T>C (p.Leu64Ser) c.157T>C (n.157T>C) n.72T>C c.263T>C (p.Leu88Ser) c.-795T>C (n.-795T>C) c.-689T>C (n.-689T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) c.149T>C (p.Leu50Ser)
1	g.183526600T>G	CA343681738	SMG7	c.404T>G (p.Leu135Ter) c.317T>G (p.Leu106Ter) c.191T>G (p.Leu64Ter) c.157T>G (n.157T>G) n.72T>G c.263T>G (p.Leu88Ter) c.-795T>G (n.-795T>G) c.-689T>G (n.-689T>G) c.-613T>G (n.-613T>G) c.149T>G (p.Leu50Ter)
1	g.183526601A>C	CA343681741	SMG7	c.405A>C (p.Leu135Phe) c.318A>C (p.Leu106Phe) c.192A>C (p.Leu64Phe) c.158A>C (n.158A>C) n.73A>C c.264A>C (p.Leu88Phe) c.-794A>C (n.-794A>C) c.-688A>C (n.-688A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) c.150A>C (p.Leu50Phe)
1	g.183526601A>G	CA422287858	SMG7	c.405A>G (p.Leu135=) c.318A>G (p.Leu106=) c.192A>G (p.Leu64=) c.158A>G (n.158A>G) n.73A>G c.264A>G (p.Leu88=) c.-794A>G (n.-794A>G) c.-688A>G (n.-688A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) c.150A>G (p.Leu50=)	gnomAD v4
1	g.183526601A>T	CA343681743	SMG7	c.405A>T (p.Leu135Phe) c.318A>T (p.Leu106Phe) c.192A>T (p.Leu64Phe) c.158A>T (n.158A>T) n.73A>T c.264A>T (p.Leu88Phe) c.-794A>T (n.-794A>T) c.-688A>T (n.-688A>T) c.-612A>T (n.-612A>T) c.150A>T (p.Leu50Phe)
1	g.183526602C>A	CA343681748	SMG7	c.406C>A (p.Gln136Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) c.159C>A (n.159C>A) n.74C>A c.265C>A (p.Gln89Lys) c.-793C>A (n.-793C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) c.-611C>A (n.-611C>A) c.151C>A (p.Gln51Lys)	gnomAD v4
1	g.183526602C>G	CA343681752	SMG7	c.406C>G (p.Gln136Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) c.159C>G (n.159C>G) n.74C>G c.265C>G (p.Gln89Glu) c.-793C>G (n.-793C>G) c.-687C>G (n.-687C>G) c.-611C>G (n.-611C>G) c.151C>G (p.Gln51Glu)	gnomAD v4
1	g.183526602C>T	CA343681763	SMG7	c.406C>T (p.Gln136Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) c.159C>T (n.159C>T) n.74C>T c.265C>T (p.Gln89Ter) c.-793C>T (n.-793C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) c.-611C>T (n.-611C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter)
1	g.183526603A>C	CA343681769	SMG7	c.407A>C (p.Gln136Pro) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) c.160A>C (n.160A>C) n.75A>C c.266A>C (p.Gln89Pro) c.-792A>C (n.-792A>C) c.-686A>C (n.-686A>C) c.-610A>C (n.-610A>C) c.152A>C (p.Gln51Pro)
1	g.183526603A>G	CA343681772	SMG7	c.407A>G (p.Gln136Arg) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) c.160A>G (n.160A>G) n.75A>G c.266A>G (p.Gln89Arg) c.-792A>G (n.-792A>G) c.-686A>G (n.-686A>G) c.-610A>G (n.-610A>G) c.152A>G (p.Gln51Arg)	gnomAD v4
1	g.183526603A>T	CA343681767	SMG7	c.407A>T (p.Gln136Leu) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) c.160A>T (n.160A>T) n.75A>T c.266A>T (p.Gln89Leu) c.-792A>T (n.-792A>T) c.-686A>T (n.-686A>T) c.-610A>T (n.-610A>T) c.152A>T (p.Gln51Leu)
1	g.183526604A>C	CA343681776	SMG7	c.408A>C (p.Gln136His) c.321A>C (p.Gln107His) c.195A>C (p.Gln65His) c.161A>C (n.161A>C) n.76A>C c.267A>C (p.Gln89His) c.-791A>C (n.-791A>C) c.-685A>C (n.-685A>C) c.-609A>C (n.-609A>C) c.153A>C (p.Gln51His)
1	g.183526604A>G	CA422287859	SMG7	c.408A>G (p.Gln136=) c.321A>G (p.Gln107=) c.195A>G (p.Gln65=) c.161A>G (n.161A>G) n.76A>G c.267A>G (p.Gln89=) c.-791A>G (n.-791A>G) c.-685A>G (n.-685A>G) c.-609A>G (n.-609A>G) c.153A>G (p.Gln51=)
1	g.183526604A>T	CA343681785	SMG7	c.408A>T (p.Gln136His) c.321A>T (p.Gln107His) c.195A>T (p.Gln65His) c.161A>T (n.161A>T) n.76A>T c.267A>T (p.Gln89His) c.-791A>T (n.-791A>T) c.-685A>T (n.-685A>T) c.-609A>T (n.-609A>T) c.153A>T (p.Gln51His)
1	g.183526605G>A	CA343681787	SMG7	c.409G>A (p.Glu137Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.162G>A (n.162G>A) n.77G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.-790G>A (n.-790G>A) c.-684G>A (n.-684G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) c.154G>A (p.Glu52Lys)	gnomAD v4
1	g.183526605G>C	CA343681789	SMG7	c.409G>C (p.Glu137Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.196G>C (p.Glu66Gln) c.162G>C (n.162G>C) n.77G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.-790G>C (n.-790G>C) c.-684G>C (n.-684G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) c.154G>C (p.Glu52Gln)
1	g.183526605G>T	CA343681790	SMG7	c.409G>T (p.Glu137Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.162G>T (n.162G>T) n.77G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.-790G>T (n.-790G>T) c.-684G>T (n.-684G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) c.154G>T (p.Glu52Ter)
1	g.183526606A>C	CA343681801	SMG7	c.410A>C (p.Glu137Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.163A>C (n.163A>C) n.78A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.-789A>C (n.-789A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) c.-607A>C (n.-607A>C) c.155A>C (p.Glu52Ala)
1	g.183526606A>G	CA343681795	SMG7	c.410A>G (p.Glu137Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.163A>G (n.163A>G) n.78A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.-789A>G (n.-789A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) c.155A>G (p.Glu52Gly)
1	g.183526606A>T	CA343681792	SMG7	c.410A>T (p.Glu137Val) c.323A>T (p.Glu108Val) c.197A>T (p.Glu66Val) c.163A>T (n.163A>T) n.78A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.-789A>T (n.-789A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) c.155A>T (p.Glu52Val)
1	g.183526607A>C	CA343681803	SMG7	c.411A>C (p.Glu137Asp) c.324A>C (p.Glu108Asp) c.198A>C (p.Glu66Asp) c.164A>C (n.164A>C) n.79A>C c.270A>C (p.Glu90Asp) c.-788A>C (n.-788A>C) c.-682A>C (n.-682A>C) c.-606A>C (n.-606A>C) c.156A>C (p.Glu52Asp)
1	g.183526607A>G	CA422287861	SMG7	c.411A>G (p.Glu137=) c.324A>G (p.Glu108=) c.198A>G (p.Glu66=) c.164A>G (n.164A>G) n.79A>G c.270A>G (p.Glu90=) c.-788A>G (n.-788A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) c.-606A>G (n.-606A>G) c.156A>G (p.Glu52=)

Number of alleles fetched