Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.183526576_183526586delinsTTTGTTTGTTTCA1148449478SMG7c.400-20_400-10delinsTTTGTTTGTTT (n.400-20_400-10delinsTTTGTTTGTTT)
c.313-20_313-10delinsTTTGTTTGTTT (n.313-20_313-10delinsTTTGTTTGTTT)
c.187-20_187-10delinsTTTGTTTGTTT (n.187-20_187-10delinsTTTGTTTGTTT)
c.*153-20_*153-10delinsTTTGTTTGTTT (n.*153-20_*153-10delinsTTTGTTTGTTT)
n.68-20_68-10delinsTTTGTTTGTTT
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c.145-20_145-10delinsTTTGTTTGTTT (n.145-20_145-10delinsTTTGTTTGTTT)
1g.183526583_183526586delCA1283804SMG7c.400-13_400-10del (n.400-13_400-10del)
c.313-13_313-10del (n.313-13_313-10del)
c.187-13_187-10del (n.187-13_187-10del)
c.*153-13_*153-10del (n.*153-13_*153-10del)
n.68-13_68-10del
c.259-13_259-10del (n.259-13_259-10del)
c.-799-13_-799-10del (n.-799-13_-799-10del)
c.-693-13_-693-10del (n.-693-13_-693-10del)
c.-617-13_-617-10del (n.-617-13_-617-10del)
c.145-13_145-10del (n.145-13_145-10del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183526583_183526587delCA2649478460SMG7c.400-13_400-9del (n.400-13_400-9del)
c.313-13_313-9del (n.313-13_313-9del)
c.187-13_187-9del (n.187-13_187-9del)
c.*153-13_*153-9del (n.*153-13_*153-9del)
n.68-13_68-9del
c.259-13_259-9del (n.259-13_259-9del)
c.-799-13_-799-9del (n.-799-13_-799-9del)
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c.145-13_145-9del (n.145-13_145-9del)
 gnomAD v4
1g.183526582T>CCA2574099416SMG7c.400-14T>C (n.400-14T>C)
c.313-14T>C (n.313-14T>C)
c.187-14T>C (n.187-14T>C)
c.*153-14T>C (n.*153-14T>C)
n.68-14T>C
c.259-14T>C (n.259-14T>C)
c.-799-14T>C (n.-799-14T>C)
c.-693-14T>C (n.-693-14T>C)
c.-617-14T>C (n.-617-14T>C)
c.145-14T>C (n.145-14T>C)
1g.183526583G>CCA1211942690SMG7c.400-13G>C (n.400-13G>C)
c.313-13G>C (n.313-13G>C)
c.187-13G>C (n.187-13G>C)
c.*153-13G>C (n.*153-13G>C)
n.68-13G>C
c.259-13G>C (n.259-13G>C)
c.-799-13G>C (n.-799-13G>C)
c.-693-13G>C (n.-693-13G>C)
c.-617-13G>C (n.-617-13G>C)
c.145-13G>C (n.145-13G>C)
 dbSNP
1g.183526583G=CA1211942689SMG7c.400-13G= (n.400-13G=)
c.313-13G= (n.313-13G=)
c.187-13G= (n.187-13G=)
c.*153-13G= (n.*153-13G=)
n.68-13G=
c.259-13G= (n.259-13G=)
c.-799-13G= (n.-799-13G=)
c.-693-13G= (n.-693-13G=)
c.-617-13G= (n.-617-13G=)
c.145-13G= (n.145-13G=)
1g.183526583G>TCA646240986SMG7c.400-13G>T (n.400-13G>T)
c.313-13G>T (n.313-13G>T)
c.187-13G>T (n.187-13G>T)
c.*153-13G>T (n.*153-13G>T)
n.68-13G>T
c.259-13G>T (n.259-13G>T)
c.-799-13G>T (n.-799-13G>T)
c.-693-13G>T (n.-693-13G>T)
c.-617-13G>T (n.-617-13G>T)
c.145-13G>T (n.145-13G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.183526585T>GCA1283806SMG7c.400-11T>G (n.400-11T>G)
c.313-11T>G (n.313-11T>G)
c.187-11T>G (n.187-11T>G)
c.*153-11T>G (n.*153-11T>G)
n.68-11T>G
c.259-11T>G (n.259-11T>G)
c.-799-11T>G (n.-799-11T>G)
c.-693-11T>G (n.-693-11T>G)
c.-617-11T>G (n.-617-11T>G)
c.145-11T>G (n.145-11T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183526585T=CA1143810945SMG7c.400-11T= (n.400-11T=)
c.313-11T= (n.313-11T=)
c.187-11T= (n.187-11T=)
c.*153-11T= (n.*153-11T=)
n.68-11T=
c.259-11T= (n.259-11T=)
c.-799-11T= (n.-799-11T=)
c.-693-11T= (n.-693-11T=)
c.-617-11T= (n.-617-11T=)
c.145-11T= (n.145-11T=)
1g.183526589C=CA1140422130SMG7c.400-7C= (n.400-7C=)
c.313-7C= (n.313-7C=)
c.187-7C= (n.187-7C=)
c.*153-7C= (n.*153-7C=)
n.68-7C=
c.259-7C= (n.259-7C=)
c.-799-7C= (n.-799-7C=)
c.-693-7C= (n.-693-7C=)
c.-617-7C= (n.-617-7C=)
c.145-7C= (n.145-7C=)
1g.183526589C>TCA33993763SMG7c.400-7C>T (n.400-7C>T)
c.313-7C>T (n.313-7C>T)
c.187-7C>T (n.187-7C>T)
c.*153-7C>T (n.*153-7C>T)
n.68-7C>T
c.259-7C>T (n.259-7C>T)
c.-799-7C>T (n.-799-7C>T)
c.-693-7C>T (n.-693-7C>T)
c.-617-7C>T (n.-617-7C>T)
c.145-7C>T (n.145-7C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.183526590T>CCA33993767SMG7c.400-6T>C (n.400-6T>C)
c.313-6T>C (n.313-6T>C)
c.187-6T>C (n.187-6T>C)
c.*153-6T>C (n.*153-6T>C)
n.68-6T>C
c.259-6T>C (n.259-6T>C)
c.-799-6T>C (n.-799-6T>C)
c.-693-6T>C (n.-693-6T>C)
c.-617-6T>C (n.-617-6T>C)
c.145-6T>C (n.145-6T>C)
 dbSNP
1g.183526590T=CA1140439196SMG7c.400-6T= (n.400-6T=)
c.313-6T= (n.313-6T=)
c.187-6T= (n.187-6T=)
c.*153-6T= (n.*153-6T=)
n.68-6T=
c.259-6T= (n.259-6T=)
c.-799-6T= (n.-799-6T=)
c.-693-6T= (n.-693-6T=)
c.-617-6T= (n.-617-6T=)
c.145-6T= (n.145-6T=)
1g.183526593delCA2574099417SMG7c.400-3del (n.400-3del)
c.313-3del (n.313-3del)
c.187-3del (n.187-3del)
c.*153-3del (n.*153-3del)
n.68-3del
c.259-3del (n.259-3del)
c.-799-3del (n.-799-3del)
c.-693-3del (n.-693-3del)
c.-617-3del (n.-617-3del)
c.145-3del (n.145-3del)
1g.183526591T>CCA1211942692SMG7c.400-5T>C (n.400-5T>C)
c.313-5T>C (n.313-5T>C)
c.187-5T>C (n.187-5T>C)
c.*153-5T>C (n.*153-5T>C)
n.68-5T>C
c.259-5T>C (n.259-5T>C)
c.-799-5T>C (n.-799-5T>C)
c.-693-5T>C (n.-693-5T>C)
c.-617-5T>C (n.-617-5T>C)
c.145-5T>C (n.145-5T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183526591T=CA1211942691SMG7c.400-5T= (n.400-5T=)
c.313-5T= (n.313-5T=)
c.187-5T= (n.187-5T=)
c.*153-5T= (n.*153-5T=)
n.68-5T=
c.259-5T= (n.259-5T=)
c.-799-5T= (n.-799-5T=)
c.-693-5T= (n.-693-5T=)
c.-617-5T= (n.-617-5T=)
c.145-5T= (n.145-5T=)
1g.183526592T>CCA2649478462SMG7c.400-4T>C (n.400-4T>C)
c.313-4T>C (n.313-4T>C)
c.187-4T>C (n.187-4T>C)
c.*153-4T>C (n.*153-4T>C)
n.68-4T>C
c.259-4T>C (n.259-4T>C)
c.-799-4T>C (n.-799-4T>C)
c.-693-4T>C (n.-693-4T>C)
c.-617-4T>C (n.-617-4T>C)
c.145-4T>C (n.145-4T>C)
 gnomAD v4
1g.183526592T>GCA2649478463SMG7c.400-4T>G (n.400-4T>G)
c.313-4T>G (n.313-4T>G)
c.187-4T>G (n.187-4T>G)
c.*153-4T>G (n.*153-4T>G)
n.68-4T>G
c.259-4T>G (n.259-4T>G)
c.-799-4T>G (n.-799-4T>G)
c.-693-4T>G (n.-693-4T>G)
c.-617-4T>G (n.-617-4T>G)
c.145-4T>G (n.145-4T>G)
 gnomAD v4
1g.183526594A=CA1211942693SMG7c.400-2A= (n.400-2A=)
c.313-2A= (n.313-2A=)
c.187-2A= (n.187-2A=)
c.*153-2A= (n.*153-2A=)
n.68-2A=
c.259-2A= (n.259-2A=)
c.-799-2A= (n.-799-2A=)
c.-693-2A= (n.-693-2A=)
c.-617-2A= (n.-617-2A=)
c.145-2A= (n.145-2A=)
1g.183526594A>CCA343681666SMG7c.400-2A>C (n.400-2A>C)
c.313-2A>C (n.313-2A>C)
c.187-2A>C (n.187-2A>C)
c.*153-2A>C (n.*153-2A>C)
n.68-2A>C
c.259-2A>C (n.259-2A>C)
c.-799-2A>C (n.-799-2A>C)
c.-693-2A>C (n.-693-2A>C)
c.-617-2A>C (n.-617-2A>C)
c.145-2A>C (n.145-2A>C)
1g.183526594A>GCA343681668SMG7c.400-2A>G (n.400-2A>G)
c.313-2A>G (n.313-2A>G)
c.187-2A>G (n.187-2A>G)
c.*153-2A>G (n.*153-2A>G)
n.68-2A>G
c.259-2A>G (n.259-2A>G)
c.-799-2A>G (n.-799-2A>G)
c.-693-2A>G (n.-693-2A>G)
c.-617-2A>G (n.-617-2A>G)
c.145-2A>G (n.145-2A>G)
 gnomAD v4
1g.183526594A>TCA1283807SMG7c.400-2A>T (n.400-2A>T)
c.313-2A>T (n.313-2A>T)
c.187-2A>T (n.187-2A>T)
c.*153-2A>T (n.*153-2A>T)
n.68-2A>T
c.259-2A>T (n.259-2A>T)
c.-799-2A>T (n.-799-2A>T)
c.-693-2A>T (n.-693-2A>T)
c.-617-2A>T (n.-617-2A>T)
c.145-2A>T (n.145-2A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.183526595G>ACA343681671SMG7c.400-1G>A (n.400-1G>A)
c.313-1G>A (n.313-1G>A)
c.187-1G>A (n.187-1G>A)
c.*153-1G>A (n.*153-1G>A)
n.68-1G>A
c.259-1G>A (n.259-1G>A)
c.-799-1G>A (n.-799-1G>A)
c.-693-1G>A (n.-693-1G>A)
c.-617-1G>A (n.-617-1G>A)
c.145-1G>A (n.145-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.183526595G>CCA343681679SMG7c.400-1G>C (n.400-1G>C)
c.313-1G>C (n.313-1G>C)
c.187-1G>C (n.187-1G>C)
c.*153-1G>C (n.*153-1G>C)
n.68-1G>C
c.259-1G>C (n.259-1G>C)
c.-799-1G>C (n.-799-1G>C)
c.-693-1G>C (n.-693-1G>C)
c.-617-1G>C (n.-617-1G>C)
c.145-1G>C (n.145-1G>C)
1g.183526595G=CA1211942694SMG7c.400-1G= (n.400-1G=)
c.313-1G= (n.313-1G=)
c.187-1G= (n.187-1G=)
c.*153-1G= (n.*153-1G=)
n.68-1G=
c.259-1G= (n.259-1G=)
c.-799-1G= (n.-799-1G=)
c.-693-1G= (n.-693-1G=)
c.-617-1G= (n.-617-1G=)
c.145-1G= (n.145-1G=)
1g.183526595G>TCA343681683SMG7c.400-1G>T (n.400-1G>T)
c.313-1G>T (n.313-1G>T)
c.187-1G>T (n.187-1G>T)
c.*153-1G>T (n.*153-1G>T)
n.68-1G>T
c.259-1G>T (n.259-1G>T)
c.-799-1G>T (n.-799-1G>T)
c.-693-1G>T (n.-693-1G>T)
c.-617-1G>T (n.-617-1G>T)
c.145-1G>T (n.145-1G>T)
1g.183526596T>ACA343681686SMG7c.400T>A (p.Leu134Ile)
c.313T>A (p.Leu105Ile)
c.187T>A (p.Leu63Ile)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.68T>A
c.259T>A (p.Leu87Ile)
c.-799T>A (n.-799T>A)
c.-693T>A (n.-693T>A)
c.-617T>A (n.-617T>A)
c.145T>A (p.Leu49Ile)
1g.183526596T>CCA422287854SMG7c.400T>C (p.Leu134=)
c.313T>C (p.Leu105=)
c.187T>C (p.Leu63=)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.68T>C
c.259T>C (p.Leu87=)
c.-799T>C (n.-799T>C)
c.-693T>C (n.-693T>C)
c.-617T>C (n.-617T>C)
c.145T>C (p.Leu49=)
1g.183526596T>GCA343681697SMG7c.400T>G (p.Leu134Val)
c.313T>G (p.Leu105Val)
c.187T>G (p.Leu63Val)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.68T>G
c.259T>G (p.Leu87Val)
c.-799T>G (n.-799T>G)
c.-693T>G (n.-693T>G)
c.-617T>G (n.-617T>G)
c.145T>G (p.Leu49Val)
1g.183526597T>ACA343681711SMG7c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
c.188T>A (p.Leu63Ter)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.69T>A
c.260T>A (p.Leu87Ter)
c.-798T>A (n.-798T>A)
c.-692T>A (n.-692T>A)
c.-616T>A (n.-616T>A)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
1g.183526597T>CCA343681708SMG7c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
c.188T>C (p.Leu63Ser)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.69T>C
c.260T>C (p.Leu87Ser)
c.-798T>C (n.-798T>C)
c.-692T>C (n.-692T>C)
c.-616T>C (n.-616T>C)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
1g.183526597T>GCA343681706SMG7c.401T>G (p.Leu134Ter)
c.314T>G (p.Leu105Ter)
c.188T>G (p.Leu63Ter)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.69T>G
c.260T>G (p.Leu87Ter)
c.-798T>G (n.-798T>G)
c.-692T>G (n.-692T>G)
c.-616T>G (n.-616T>G)
c.146T>G (p.Leu49Ter)
1g.183526598A=CA1211942695SMG7c.402A= (p.Leu134=)
c.315A= (p.Leu105=)
c.189A= (p.Leu63=)
c.*155A= (n.*155A=)
n.70A=
c.261A= (p.Leu87=)
c.-797A= (n.-797A=)
c.-691A= (n.-691A=)
c.-615A= (n.-615A=)
c.147A= (p.Leu49=)
1g.183526598A>CCA343681712SMG7c.402A>C (p.Leu134Phe)
c.315A>C (p.Leu105Phe)
c.189A>C (p.Leu63Phe)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.70A>C
c.261A>C (p.Leu87Phe)
c.-797A>C (n.-797A>C)
c.-691A>C (n.-691A>C)
c.-615A>C (n.-615A>C)
c.147A>C (p.Leu49Phe)
1g.183526598A>GCA422287855SMG7c.402A>G (p.Leu134=)
c.315A>G (p.Leu105=)
c.189A>G (p.Leu63=)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.70A>G
c.261A>G (p.Leu87=)
c.-797A>G (n.-797A>G)
c.-691A>G (n.-691A>G)
c.-615A>G (n.-615A>G)
c.147A>G (p.Leu49=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183526598A>TCA1283808SMG7c.402A>T (p.Leu134Phe)
c.315A>T (p.Leu105Phe)
c.189A>T (p.Leu63Phe)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.70A>T
c.261A>T (p.Leu87Phe)
c.-797A>T (n.-797A>T)
c.-691A>T (n.-691A>T)
c.-615A>T (n.-615A>T)
c.147A>T (p.Leu49Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
1g.183526599T>ACA343681718SMG7c.403T>A (p.Leu135Ile)
c.316T>A (p.Leu106Ile)
c.190T>A (p.Leu64Ile)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.71T>A
c.262T>A (p.Leu88Ile)
c.-796T>A (n.-796T>A)
c.-690T>A (n.-690T>A)
c.-614T>A (n.-614T>A)
c.148T>A (p.Leu50Ile)
1g.183526599T>CCA1283809SMG7c.403T>C (p.Leu135=)
c.316T>C (p.Leu106=)
c.190T>C (p.Leu64=)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.71T>C
c.262T>C (p.Leu88=)
c.-796T>C (n.-796T>C)
c.-690T>C (n.-690T>C)
c.-614T>C (n.-614T>C)
c.148T>C (p.Leu50=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183526599T>GCA343681722SMG7c.403T>G (p.Leu135Val)
c.316T>G (p.Leu106Val)
c.190T>G (p.Leu64Val)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.71T>G
c.262T>G (p.Leu88Val)
c.-796T>G (n.-796T>G)
c.-690T>G (n.-690T>G)
c.-614T>G (n.-614T>G)
c.148T>G (p.Leu50Val)
1g.183526599T=CA1211942696SMG7c.403T= (p.Leu135=)
c.316T= (p.Leu106=)
c.190T= (p.Leu64=)
c.*156T= (n.*156T=)
n.71T=
c.262T= (p.Leu88=)
c.-796T= (n.-796T=)
c.-690T= (n.-690T=)
c.-614T= (n.-614T=)
c.148T= (p.Leu50=)
1g.183526600T>ACA343681726SMG7c.404T>A (p.Leu135Ter)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.72T>A
c.263T>A (p.Leu88Ter)
c.-795T>A (n.-795T>A)
c.-689T>A (n.-689T>A)
c.-613T>A (n.-613T>A)
c.149T>A (p.Leu50Ter)
1g.183526600T>CCA343681735SMG7c.404T>C (p.Leu135Ser)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
c.191T>C (p.Leu64Ser)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.72T>C
c.263T>C (p.Leu88Ser)
c.-795T>C (n.-795T>C)
c.-689T>C (n.-689T>C)
c.-613T>C (n.-613T>C)
c.149T>C (p.Leu50Ser)
1g.183526600T>GCA343681738SMG7c.404T>G (p.Leu135Ter)
c.317T>G (p.Leu106Ter)
c.191T>G (p.Leu64Ter)
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.72T>G
c.263T>G (p.Leu88Ter)
c.-795T>G (n.-795T>G)
c.-689T>G (n.-689T>G)
c.-613T>G (n.-613T>G)
c.149T>G (p.Leu50Ter)
1g.183526601A>CCA343681741SMG7c.405A>C (p.Leu135Phe)
c.318A>C (p.Leu106Phe)
c.192A>C (p.Leu64Phe)
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.73A>C
c.264A>C (p.Leu88Phe)
c.-794A>C (n.-794A>C)
c.-688A>C (n.-688A>C)
c.-612A>C (n.-612A>C)
c.150A>C (p.Leu50Phe)
1g.183526601A>GCA422287858SMG7c.405A>G (p.Leu135=)
c.318A>G (p.Leu106=)
c.192A>G (p.Leu64=)
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.73A>G
c.264A>G (p.Leu88=)
c.-794A>G (n.-794A>G)
c.-688A>G (n.-688A>G)
c.-612A>G (n.-612A>G)
c.150A>G (p.Leu50=)
 gnomAD v4
1g.183526601A>TCA343681743SMG7c.405A>T (p.Leu135Phe)
c.318A>T (p.Leu106Phe)
c.192A>T (p.Leu64Phe)
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.73A>T
c.264A>T (p.Leu88Phe)
c.-794A>T (n.-794A>T)
c.-688A>T (n.-688A>T)
c.-612A>T (n.-612A>T)
c.150A>T (p.Leu50Phe)
1g.183526602C>ACA343681748SMG7c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.74C>A
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.-793C>A (n.-793C>A)
c.-687C>A (n.-687C>A)
c.-611C>A (n.-611C>A)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
 gnomAD v4
1g.183526602C>GCA343681752SMG7c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.74C>G
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.-793C>G (n.-793C>G)
c.-687C>G (n.-687C>G)
c.-611C>G (n.-611C>G)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
 gnomAD v4
1g.183526602C>TCA343681763SMG7c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.74C>T
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.-793C>T (n.-793C>T)
c.-687C>T (n.-687C>T)
c.-611C>T (n.-611C>T)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
1g.183526603A>CCA343681769SMG7c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.75A>C
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.-792A>C (n.-792A>C)
c.-686A>C (n.-686A>C)
c.-610A>C (n.-610A>C)
c.152A>C (p.Gln51Pro)

Number of alleles fetched