Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.183526578del | CA1283803 | SMG7 | c.400-18del (n.400-18del) c.313-18del (n.313-18del) c.187-18del (n.187-18del) c.*153-18del (n.*153-18del) n.68-18del c.259-18del (n.259-18del) c.-799-18del (n.-799-18del) c.-693-18del (n.-693-18del) c.-617-18del (n.-617-18del) c.145-18del (n.145-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183526575_183526579delinsTTTTG | CA1211942686 | SMG7 | c.400-21_400-17delinsTTTTG (n.400-21_400-17delinsTTTTG) c.313-21_313-17delinsTTTTG (n.313-21_313-17delinsTTTTG) c.187-21_187-17delinsTTTTG (n.187-21_187-17delinsTTTTG) c.*153-21_*153-17delinsTTTTG (n.*153-21_*153-17delinsTTTTG) n.68-21_68-17delinsTTTTG c.259-21_259-17delinsTTTTG (n.259-21_259-17delinsTTTTG) c.-799-21_-799-17delinsTTTTG (n.-799-21_-799-17delinsTTTTG) c.-693-21_-693-17delinsTTTTG (n.-693-21_-693-17delinsTTTTG) c.-617-21_-617-17delinsTTTTG (n.-617-21_-617-17delinsTTTTG) c.145-21_145-17delinsTTTTG (n.145-21_145-17delinsTTTTG) | |
1 | g.183526576_183526586delinsTTTGTTTGTTT | CA1148449478 | SMG7 | c.400-20_400-10delinsTTTGTTTGTTT (n.400-20_400-10delinsTTTGTTTGTTT) c.313-20_313-10delinsTTTGTTTGTTT (n.313-20_313-10delinsTTTGTTTGTTT) c.187-20_187-10delinsTTTGTTTGTTT (n.187-20_187-10delinsTTTGTTTGTTT) c.*153-20_*153-10delinsTTTGTTTGTTT (n.*153-20_*153-10delinsTTTGTTTGTTT) n.68-20_68-10delinsTTTGTTTGTTT c.259-20_259-10delinsTTTGTTTGTTT (n.259-20_259-10delinsTTTGTTTGTTT) c.-799-20_-799-10delinsTTTGTTTGTTT (n.-799-20_-799-10delinsTTTGTTTGTTT) c.-693-20_-693-10delinsTTTGTTTGTTT (n.-693-20_-693-10delinsTTTGTTTGTTT) c.-617-20_-617-10delinsTTTGTTTGTTT (n.-617-20_-617-10delinsTTTGTTTGTTT) c.145-20_145-10delinsTTTGTTTGTTT (n.145-20_145-10delinsTTTGTTTGTTT) | |
1 | g.183526583_183526586del | CA1283804 | SMG7 | c.400-13_400-10del (n.400-13_400-10del) c.313-13_313-10del (n.313-13_313-10del) c.187-13_187-10del (n.187-13_187-10del) c.*153-13_*153-10del (n.*153-13_*153-10del) n.68-13_68-10del c.259-13_259-10del (n.259-13_259-10del) c.-799-13_-799-10del (n.-799-13_-799-10del) c.-693-13_-693-10del (n.-693-13_-693-10del) c.-617-13_-617-10del (n.-617-13_-617-10del) c.145-13_145-10del (n.145-13_145-10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183526578T>A | CA2581688318 | SMG7 | c.400-18T>A (n.400-18T>A) c.313-18T>A (n.313-18T>A) c.187-18T>A (n.187-18T>A) c.*153-18T>A (n.*153-18T>A) n.68-18T>A c.259-18T>A (n.259-18T>A) c.-799-18T>A (n.-799-18T>A) c.-693-18T>A (n.-693-18T>A) c.-617-18T>A (n.-617-18T>A) c.145-18T>A (n.145-18T>A) | |
1 | g.183526578T>C | CA1283805 | SMG7 | c.400-18T>C (n.400-18T>C) c.313-18T>C (n.313-18T>C) c.187-18T>C (n.187-18T>C) c.*153-18T>C (n.*153-18T>C) n.68-18T>C c.259-18T>C (n.259-18T>C) c.-799-18T>C (n.-799-18T>C) c.-693-18T>C (n.-693-18T>C) c.-617-18T>C (n.-617-18T>C) c.145-18T>C (n.145-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183526578T>G | CA2581688317 | SMG7 | c.400-18T>G (n.400-18T>G) c.313-18T>G (n.313-18T>G) c.187-18T>G (n.187-18T>G) c.*153-18T>G (n.*153-18T>G) n.68-18T>G c.259-18T>G (n.259-18T>G) c.-799-18T>G (n.-799-18T>G) c.-693-18T>G (n.-693-18T>G) c.-617-18T>G (n.-617-18T>G) c.145-18T>G (n.145-18T>G) | |
1 | g.183526578T= | CA1140849607 | SMG7 | c.400-18T= (n.400-18T=) c.313-18T= (n.313-18T=) c.187-18T= (n.187-18T=) c.*153-18T= (n.*153-18T=) n.68-18T= c.259-18T= (n.259-18T=) c.-799-18T= (n.-799-18T=) c.-693-18T= (n.-693-18T=) c.-617-18T= (n.-617-18T=) c.145-18T= (n.145-18T=) | |
1 | g.183526579G>A | CA527654586 | SMG7 | c.400-17G>A (n.400-17G>A) c.313-17G>A (n.313-17G>A) c.187-17G>A (n.187-17G>A) c.*153-17G>A (n.*153-17G>A) n.68-17G>A c.259-17G>A (n.259-17G>A) c.-799-17G>A (n.-799-17G>A) c.-693-17G>A (n.-693-17G>A) c.-617-17G>A (n.-617-17G>A) c.145-17G>A (n.145-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183526579G= | CA1211942688 | SMG7 | c.400-17G= (n.400-17G=) c.313-17G= (n.313-17G=) c.187-17G= (n.187-17G=) c.*153-17G= (n.*153-17G=) n.68-17G= c.259-17G= (n.259-17G=) c.-799-17G= (n.-799-17G=) c.-693-17G= (n.-693-17G=) c.-617-17G= (n.-617-17G=) c.145-17G= (n.145-17G=) | |
1 | g.183526579G>T | CA527654587 | SMG7 | c.400-17G>T (n.400-17G>T) c.313-17G>T (n.313-17G>T) c.187-17G>T (n.187-17G>T) c.*153-17G>T (n.*153-17G>T) n.68-17G>T c.259-17G>T (n.259-17G>T) c.-799-17G>T (n.-799-17G>T) c.-693-17G>T (n.-693-17G>T) c.-617-17G>T (n.-617-17G>T) c.145-17G>T (n.145-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.183526580T>A | CA2746920292 | SMG7 | c.400-16T>A (n.400-16T>A) c.313-16T>A (n.313-16T>A) c.187-16T>A (n.187-16T>A) c.*153-16T>A (n.*153-16T>A) n.68-16T>A c.259-16T>A (n.259-16T>A) c.-799-16T>A (n.-799-16T>A) c.-693-16T>A (n.-693-16T>A) c.-617-16T>A (n.-617-16T>A) c.145-16T>A (n.145-16T>A) | |
1 | g.183526580T>G | CA2649478461 | SMG7 | c.400-16T>G (n.400-16T>G) c.313-16T>G (n.313-16T>G) c.187-16T>G (n.187-16T>G) c.*153-16T>G (n.*153-16T>G) n.68-16T>G c.259-16T>G (n.259-16T>G) c.-799-16T>G (n.-799-16T>G) c.-693-16T>G (n.-693-16T>G) c.-617-16T>G (n.-617-16T>G) c.145-16T>G (n.145-16T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183526583_183526587del | CA2649478460 | SMG7 | c.400-13_400-9del (n.400-13_400-9del) c.313-13_313-9del (n.313-13_313-9del) c.187-13_187-9del (n.187-13_187-9del) c.*153-13_*153-9del (n.*153-13_*153-9del) n.68-13_68-9del c.259-13_259-9del (n.259-13_259-9del) c.-799-13_-799-9del (n.-799-13_-799-9del) c.-693-13_-693-9del (n.-693-13_-693-9del) c.-617-13_-617-9del (n.-617-13_-617-9del) c.145-13_145-9del (n.145-13_145-9del) | gnomAD v4 |
1 | g.183526582T>C | CA2574099416 | SMG7 | c.400-14T>C (n.400-14T>C) c.313-14T>C (n.313-14T>C) c.187-14T>C (n.187-14T>C) c.*153-14T>C (n.*153-14T>C) n.68-14T>C c.259-14T>C (n.259-14T>C) c.-799-14T>C (n.-799-14T>C) c.-693-14T>C (n.-693-14T>C) c.-617-14T>C (n.-617-14T>C) c.145-14T>C (n.145-14T>C) | |
1 | g.183526583G>C | CA1211942690 | SMG7 | c.400-13G>C (n.400-13G>C) c.313-13G>C (n.313-13G>C) c.187-13G>C (n.187-13G>C) c.*153-13G>C (n.*153-13G>C) n.68-13G>C c.259-13G>C (n.259-13G>C) c.-799-13G>C (n.-799-13G>C) c.-693-13G>C (n.-693-13G>C) c.-617-13G>C (n.-617-13G>C) c.145-13G>C (n.145-13G>C) | dbSNP |
1 | g.183526583G= | CA1211942689 | SMG7 | c.400-13G= (n.400-13G=) c.313-13G= (n.313-13G=) c.187-13G= (n.187-13G=) c.*153-13G= (n.*153-13G=) n.68-13G= c.259-13G= (n.259-13G=) c.-799-13G= (n.-799-13G=) c.-693-13G= (n.-693-13G=) c.-617-13G= (n.-617-13G=) c.145-13G= (n.145-13G=) | |
1 | g.183526583G>T | CA646240986 | SMG7 | c.400-13G>T (n.400-13G>T) c.313-13G>T (n.313-13G>T) c.187-13G>T (n.187-13G>T) c.*153-13G>T (n.*153-13G>T) n.68-13G>T c.259-13G>T (n.259-13G>T) c.-799-13G>T (n.-799-13G>T) c.-693-13G>T (n.-693-13G>T) c.-617-13G>T (n.-617-13G>T) c.145-13G>T (n.145-13G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.183526585T>G | CA1283806 | SMG7 | c.400-11T>G (n.400-11T>G) c.313-11T>G (n.313-11T>G) c.187-11T>G (n.187-11T>G) c.*153-11T>G (n.*153-11T>G) n.68-11T>G c.259-11T>G (n.259-11T>G) c.-799-11T>G (n.-799-11T>G) c.-693-11T>G (n.-693-11T>G) c.-617-11T>G (n.-617-11T>G) c.145-11T>G (n.145-11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183526585T= | CA1143810945 | SMG7 | c.400-11T= (n.400-11T=) c.313-11T= (n.313-11T=) c.187-11T= (n.187-11T=) c.*153-11T= (n.*153-11T=) n.68-11T= c.259-11T= (n.259-11T=) c.-799-11T= (n.-799-11T=) c.-693-11T= (n.-693-11T=) c.-617-11T= (n.-617-11T=) c.145-11T= (n.145-11T=) | |
1 | g.183526589C= | CA1140422130 | SMG7 | c.400-7C= (n.400-7C=) c.313-7C= (n.313-7C=) c.187-7C= (n.187-7C=) c.*153-7C= (n.*153-7C=) n.68-7C= c.259-7C= (n.259-7C=) c.-799-7C= (n.-799-7C=) c.-693-7C= (n.-693-7C=) c.-617-7C= (n.-617-7C=) c.145-7C= (n.145-7C=) | |
1 | g.183526589C>T | CA33993763 | SMG7 | c.400-7C>T (n.400-7C>T) c.313-7C>T (n.313-7C>T) c.187-7C>T (n.187-7C>T) c.*153-7C>T (n.*153-7C>T) n.68-7C>T c.259-7C>T (n.259-7C>T) c.-799-7C>T (n.-799-7C>T) c.-693-7C>T (n.-693-7C>T) c.-617-7C>T (n.-617-7C>T) c.145-7C>T (n.145-7C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.183526590T>C | CA33993767 | SMG7 | c.400-6T>C (n.400-6T>C) c.313-6T>C (n.313-6T>C) c.187-6T>C (n.187-6T>C) c.*153-6T>C (n.*153-6T>C) n.68-6T>C c.259-6T>C (n.259-6T>C) c.-799-6T>C (n.-799-6T>C) c.-693-6T>C (n.-693-6T>C) c.-617-6T>C (n.-617-6T>C) c.145-6T>C (n.145-6T>C) | dbSNP |
1 | g.183526590T= | CA1140439196 | SMG7 | c.400-6T= (n.400-6T=) c.313-6T= (n.313-6T=) c.187-6T= (n.187-6T=) c.*153-6T= (n.*153-6T=) n.68-6T= c.259-6T= (n.259-6T=) c.-799-6T= (n.-799-6T=) c.-693-6T= (n.-693-6T=) c.-617-6T= (n.-617-6T=) c.145-6T= (n.145-6T=) | |
1 | g.183526593del | CA2574099417 | SMG7 | c.400-3del (n.400-3del) c.313-3del (n.313-3del) c.187-3del (n.187-3del) c.*153-3del (n.*153-3del) n.68-3del c.259-3del (n.259-3del) c.-799-3del (n.-799-3del) c.-693-3del (n.-693-3del) c.-617-3del (n.-617-3del) c.145-3del (n.145-3del) | |
1 | g.183526591T>C | CA1211942692 | SMG7 | c.400-5T>C (n.400-5T>C) c.313-5T>C (n.313-5T>C) c.187-5T>C (n.187-5T>C) c.*153-5T>C (n.*153-5T>C) n.68-5T>C c.259-5T>C (n.259-5T>C) c.-799-5T>C (n.-799-5T>C) c.-693-5T>C (n.-693-5T>C) c.-617-5T>C (n.-617-5T>C) c.145-5T>C (n.145-5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183526591T= | CA1211942691 | SMG7 | c.400-5T= (n.400-5T=) c.313-5T= (n.313-5T=) c.187-5T= (n.187-5T=) c.*153-5T= (n.*153-5T=) n.68-5T= c.259-5T= (n.259-5T=) c.-799-5T= (n.-799-5T=) c.-693-5T= (n.-693-5T=) c.-617-5T= (n.-617-5T=) c.145-5T= (n.145-5T=) | |
1 | g.183526592T>C | CA2649478462 | SMG7 | c.400-4T>C (n.400-4T>C) c.313-4T>C (n.313-4T>C) c.187-4T>C (n.187-4T>C) c.*153-4T>C (n.*153-4T>C) n.68-4T>C c.259-4T>C (n.259-4T>C) c.-799-4T>C (n.-799-4T>C) c.-693-4T>C (n.-693-4T>C) c.-617-4T>C (n.-617-4T>C) c.145-4T>C (n.145-4T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183526592T>G | CA2649478463 | SMG7 | c.400-4T>G (n.400-4T>G) c.313-4T>G (n.313-4T>G) c.187-4T>G (n.187-4T>G) c.*153-4T>G (n.*153-4T>G) n.68-4T>G c.259-4T>G (n.259-4T>G) c.-799-4T>G (n.-799-4T>G) c.-693-4T>G (n.-693-4T>G) c.-617-4T>G (n.-617-4T>G) c.145-4T>G (n.145-4T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183526594A= | CA1211942693 | SMG7 | c.400-2A= (n.400-2A=) c.313-2A= (n.313-2A=) c.187-2A= (n.187-2A=) c.*153-2A= (n.*153-2A=) n.68-2A= c.259-2A= (n.259-2A=) c.-799-2A= (n.-799-2A=) c.-693-2A= (n.-693-2A=) c.-617-2A= (n.-617-2A=) c.145-2A= (n.145-2A=) | |
1 | g.183526594A>C | CA343681666 | SMG7 | c.400-2A>C (n.400-2A>C) c.313-2A>C (n.313-2A>C) c.187-2A>C (n.187-2A>C) c.*153-2A>C (n.*153-2A>C) n.68-2A>C c.259-2A>C (n.259-2A>C) c.-799-2A>C (n.-799-2A>C) c.-693-2A>C (n.-693-2A>C) c.-617-2A>C (n.-617-2A>C) c.145-2A>C (n.145-2A>C) | |
1 | g.183526594A>G | CA343681668 | SMG7 | c.400-2A>G (n.400-2A>G) c.313-2A>G (n.313-2A>G) c.187-2A>G (n.187-2A>G) c.*153-2A>G (n.*153-2A>G) n.68-2A>G c.259-2A>G (n.259-2A>G) c.-799-2A>G (n.-799-2A>G) c.-693-2A>G (n.-693-2A>G) c.-617-2A>G (n.-617-2A>G) c.145-2A>G (n.145-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183526594A>T | CA1283807 | SMG7 | c.400-2A>T (n.400-2A>T) c.313-2A>T (n.313-2A>T) c.187-2A>T (n.187-2A>T) c.*153-2A>T (n.*153-2A>T) n.68-2A>T c.259-2A>T (n.259-2A>T) c.-799-2A>T (n.-799-2A>T) c.-693-2A>T (n.-693-2A>T) c.-617-2A>T (n.-617-2A>T) c.145-2A>T (n.145-2A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.183526595G>A | CA343681671 | SMG7 | c.400-1G>A (n.400-1G>A) c.313-1G>A (n.313-1G>A) c.187-1G>A (n.187-1G>A) c.*153-1G>A (n.*153-1G>A) n.68-1G>A c.259-1G>A (n.259-1G>A) c.-799-1G>A (n.-799-1G>A) c.-693-1G>A (n.-693-1G>A) c.-617-1G>A (n.-617-1G>A) c.145-1G>A (n.145-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.183526595G>C | CA343681679 | SMG7 | c.400-1G>C (n.400-1G>C) c.313-1G>C (n.313-1G>C) c.187-1G>C (n.187-1G>C) c.*153-1G>C (n.*153-1G>C) n.68-1G>C c.259-1G>C (n.259-1G>C) c.-799-1G>C (n.-799-1G>C) c.-693-1G>C (n.-693-1G>C) c.-617-1G>C (n.-617-1G>C) c.145-1G>C (n.145-1G>C) | |
1 | g.183526595G= | CA1211942694 | SMG7 | c.400-1G= (n.400-1G=) c.313-1G= (n.313-1G=) c.187-1G= (n.187-1G=) c.*153-1G= (n.*153-1G=) n.68-1G= c.259-1G= (n.259-1G=) c.-799-1G= (n.-799-1G=) c.-693-1G= (n.-693-1G=) c.-617-1G= (n.-617-1G=) c.145-1G= (n.145-1G=) | |
1 | g.183526595G>T | CA343681683 | SMG7 | c.400-1G>T (n.400-1G>T) c.313-1G>T (n.313-1G>T) c.187-1G>T (n.187-1G>T) c.*153-1G>T (n.*153-1G>T) n.68-1G>T c.259-1G>T (n.259-1G>T) c.-799-1G>T (n.-799-1G>T) c.-693-1G>T (n.-693-1G>T) c.-617-1G>T (n.-617-1G>T) c.145-1G>T (n.145-1G>T) | |
1 | g.183526596T>A | CA343681686 | SMG7 | c.400T>A (p.Leu134Ile) c.313T>A (p.Leu105Ile) c.187T>A (p.Leu63Ile) c.*153T>A (n.*153T>A) n.68T>A c.259T>A (p.Leu87Ile) c.-799T>A (n.-799T>A) c.-693T>A (n.-693T>A) c.-617T>A (n.-617T>A) c.145T>A (p.Leu49Ile) | |
1 | g.183526596T>C | CA422287854 | SMG7 | c.400T>C (p.Leu134=) c.313T>C (p.Leu105=) c.187T>C (p.Leu63=) c.*153T>C (n.*153T>C) n.68T>C c.259T>C (p.Leu87=) c.-799T>C (n.-799T>C) c.-693T>C (n.-693T>C) c.-617T>C (n.-617T>C) c.145T>C (p.Leu49=) | |
1 | g.183526596T>G | CA343681697 | SMG7 | c.400T>G (p.Leu134Val) c.313T>G (p.Leu105Val) c.187T>G (p.Leu63Val) c.*153T>G (n.*153T>G) n.68T>G c.259T>G (p.Leu87Val) c.-799T>G (n.-799T>G) c.-693T>G (n.-693T>G) c.-617T>G (n.-617T>G) c.145T>G (p.Leu49Val) | |
1 | g.183526597T>A | CA343681711 | SMG7 | c.401T>A (p.Leu134Ter) c.314T>A (p.Leu105Ter) c.188T>A (p.Leu63Ter) c.*154T>A (n.*154T>A) n.69T>A c.260T>A (p.Leu87Ter) c.-798T>A (n.-798T>A) c.-692T>A (n.-692T>A) c.-616T>A (n.-616T>A) c.146T>A (p.Leu49Ter) | |
1 | g.183526597T>C | CA343681708 | SMG7 | c.401T>C (p.Leu134Ser) c.314T>C (p.Leu105Ser) c.188T>C (p.Leu63Ser) c.*154T>C (n.*154T>C) n.69T>C c.260T>C (p.Leu87Ser) c.-798T>C (n.-798T>C) c.-692T>C (n.-692T>C) c.-616T>C (n.-616T>C) c.146T>C (p.Leu49Ser) | |
1 | g.183526597T>G | CA343681706 | SMG7 | c.401T>G (p.Leu134Ter) c.314T>G (p.Leu105Ter) c.188T>G (p.Leu63Ter) c.*154T>G (n.*154T>G) n.69T>G c.260T>G (p.Leu87Ter) c.-798T>G (n.-798T>G) c.-692T>G (n.-692T>G) c.-616T>G (n.-616T>G) c.146T>G (p.Leu49Ter) | |
1 | g.183526598A= | CA1211942695 | SMG7 | c.402A= (p.Leu134=) c.315A= (p.Leu105=) c.189A= (p.Leu63=) c.*155A= (n.*155A=) n.70A= c.261A= (p.Leu87=) c.-797A= (n.-797A=) c.-691A= (n.-691A=) c.-615A= (n.-615A=) c.147A= (p.Leu49=) | |
1 | g.183526598A>C | CA343681712 | SMG7 | c.402A>C (p.Leu134Phe) c.315A>C (p.Leu105Phe) c.189A>C (p.Leu63Phe) c.*155A>C (n.*155A>C) n.70A>C c.261A>C (p.Leu87Phe) c.-797A>C (n.-797A>C) c.-691A>C (n.-691A>C) c.-615A>C (n.-615A>C) c.147A>C (p.Leu49Phe) | |
1 | g.183526598A>G | CA422287855 | SMG7 | c.402A>G (p.Leu134=) c.315A>G (p.Leu105=) c.189A>G (p.Leu63=) c.*155A>G (n.*155A>G) n.70A>G c.261A>G (p.Leu87=) c.-797A>G (n.-797A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) c.147A>G (p.Leu49=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183526598A>T | CA1283808 | SMG7 | c.402A>T (p.Leu134Phe) c.315A>T (p.Leu105Phe) c.189A>T (p.Leu63Phe) c.*155A>T (n.*155A>T) n.70A>T c.261A>T (p.Leu87Phe) c.-797A>T (n.-797A>T) c.-691A>T (n.-691A>T) c.-615A>T (n.-615A>T) c.147A>T (p.Leu49Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
1 | g.183526599T>A | CA343681718 | SMG7 | c.403T>A (p.Leu135Ile) c.316T>A (p.Leu106Ile) c.190T>A (p.Leu64Ile) c.*156T>A (n.*156T>A) n.71T>A c.262T>A (p.Leu88Ile) c.-796T>A (n.-796T>A) c.-690T>A (n.-690T>A) c.-614T>A (n.-614T>A) c.148T>A (p.Leu50Ile) | |
1 | g.183526599T>C | CA1283809 | SMG7 | c.403T>C (p.Leu135=) c.316T>C (p.Leu106=) c.190T>C (p.Leu64=) c.*156T>C (n.*156T>C) n.71T>C c.262T>C (p.Leu88=) c.-796T>C (n.-796T>C) c.-690T>C (n.-690T>C) c.-614T>C (n.-614T>C) c.148T>C (p.Leu50=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183526599T>G | CA343681722 | SMG7 | c.403T>G (p.Leu135Val) c.316T>G (p.Leu106Val) c.190T>G (p.Leu64Val) c.*156T>G (n.*156T>G) n.71T>G c.262T>G (p.Leu88Val) c.-796T>G (n.-796T>G) c.-690T>G (n.-690T>G) c.-614T>G (n.-614T>G) c.148T>G (p.Leu50Val) |