Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.183526498C>A | CA2649478416 | SMG7 | c.400-98C>A (n.400-98C>A) c.313-98C>A (n.313-98C>A) c.187-98C>A (n.187-98C>A) c.*153-98C>A (n.*153-98C>A) n.68-98C>A c.259-98C>A (n.259-98C>A) c.-799-98C>A (n.-799-98C>A) c.-693-98C>A (n.-693-98C>A) c.-617-98C>A (n.-617-98C>A) c.145-98C>A (n.145-98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183526499A>G | CA2649478417 | SMG7 | c.400-97A>G (n.400-97A>G) c.313-97A>G (n.313-97A>G) c.187-97A>G (n.187-97A>G) c.*153-97A>G (n.*153-97A>G) n.68-97A>G c.259-97A>G (n.259-97A>G) c.-799-97A>G (n.-799-97A>G) c.-693-97A>G (n.-693-97A>G) c.-617-97A>G (n.-617-97A>G) c.145-97A>G (n.145-97A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183526500G>T | CA2649478418 | SMG7 | c.400-96G>T (n.400-96G>T) c.313-96G>T (n.313-96G>T) c.187-96G>T (n.187-96G>T) c.*153-96G>T (n.*153-96G>T) n.68-96G>T c.259-96G>T (n.259-96G>T) c.-799-96G>T (n.-799-96G>T) c.-693-96G>T (n.-693-96G>T) c.-617-96G>T (n.-617-96G>T) c.145-96G>T (n.145-96G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183526501C>A | CA2649478419 | SMG7 | c.400-95C>A (n.400-95C>A) c.313-95C>A (n.313-95C>A) c.187-95C>A (n.187-95C>A) c.*153-95C>A (n.*153-95C>A) n.68-95C>A c.259-95C>A (n.259-95C>A) c.-799-95C>A (n.-799-95C>A) c.-693-95C>A (n.-693-95C>A) c.-617-95C>A (n.-617-95C>A) c.145-95C>A (n.145-95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183526501C>T | CA2649478420 | SMG7 | c.400-95C>T (n.400-95C>T) c.313-95C>T (n.313-95C>T) c.187-95C>T (n.187-95C>T) c.*153-95C>T (n.*153-95C>T) n.68-95C>T c.259-95C>T (n.259-95C>T) c.-799-95C>T (n.-799-95C>T) c.-693-95C>T (n.-693-95C>T) c.-617-95C>T (n.-617-95C>T) c.145-95C>T (n.145-95C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183526502A>T | CA2649478421 | SMG7 | c.400-94A>T (n.400-94A>T) c.313-94A>T (n.313-94A>T) c.187-94A>T (n.187-94A>T) c.*153-94A>T (n.*153-94A>T) n.68-94A>T c.259-94A>T (n.259-94A>T) c.-799-94A>T (n.-799-94A>T) c.-693-94A>T (n.-693-94A>T) c.-617-94A>T (n.-617-94A>T) c.145-94A>T (n.145-94A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183526503G>T | CA2649478422 | SMG7 | c.400-93G>T (n.400-93G>T) c.313-93G>T (n.313-93G>T) c.187-93G>T (n.187-93G>T) c.*153-93G>T (n.*153-93G>T) n.68-93G>T c.259-93G>T (n.259-93G>T) c.-799-93G>T (n.-799-93G>T) c.-693-93G>T (n.-693-93G>T) c.-617-93G>T (n.-617-93G>T) c.145-93G>T (n.145-93G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183526506T>C | CA33993727 | SMG7 | c.400-90T>C (n.400-90T>C) c.313-90T>C (n.313-90T>C) c.187-90T>C (n.187-90T>C) c.*153-90T>C (n.*153-90T>C) n.68-90T>C c.259-90T>C (n.259-90T>C) c.-799-90T>C (n.-799-90T>C) c.-693-90T>C (n.-693-90T>C) c.-617-90T>C (n.-617-90T>C) c.145-90T>C (n.145-90T>C) | dbSNP |
1 | g.183526506T= | CA1211942654 | SMG7 | c.400-90T= (n.400-90T=) c.313-90T= (n.313-90T=) c.187-90T= (n.187-90T=) c.*153-90T= (n.*153-90T=) n.68-90T= c.259-90T= (n.259-90T=) c.-799-90T= (n.-799-90T=) c.-693-90T= (n.-693-90T=) c.-617-90T= (n.-617-90T=) c.145-90T= (n.145-90T=) | |
1 | g.183526507G>A | CA2649478423 | SMG7 | c.400-89G>A (n.400-89G>A) c.313-89G>A (n.313-89G>A) c.187-89G>A (n.187-89G>A) c.*153-89G>A (n.*153-89G>A) n.68-89G>A c.259-89G>A (n.259-89G>A) c.-799-89G>A (n.-799-89G>A) c.-693-89G>A (n.-693-89G>A) c.-617-89G>A (n.-617-89G>A) c.145-89G>A (n.145-89G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183526509G>T | CA2649478424 | SMG7 | c.400-87G>T (n.400-87G>T) c.313-87G>T (n.313-87G>T) c.187-87G>T (n.187-87G>T) c.*153-87G>T (n.*153-87G>T) n.68-87G>T c.259-87G>T (n.259-87G>T) c.-799-87G>T (n.-799-87G>T) c.-693-87G>T (n.-693-87G>T) c.-617-87G>T (n.-617-87G>T) c.145-87G>T (n.145-87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183526510G>A | CA2649478425 | SMG7 | c.400-86G>A (n.400-86G>A) c.313-86G>A (n.313-86G>A) c.187-86G>A (n.187-86G>A) c.*153-86G>A (n.*153-86G>A) n.68-86G>A c.259-86G>A (n.259-86G>A) c.-799-86G>A (n.-799-86G>A) c.-693-86G>A (n.-693-86G>A) c.-617-86G>A (n.-617-86G>A) c.145-86G>A (n.145-86G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183526510G>T | CA2649478426 | SMG7 | c.400-86G>T (n.400-86G>T) c.313-86G>T (n.313-86G>T) c.187-86G>T (n.187-86G>T) c.*153-86G>T (n.*153-86G>T) n.68-86G>T c.259-86G>T (n.259-86G>T) c.-799-86G>T (n.-799-86G>T) c.-693-86G>T (n.-693-86G>T) c.-617-86G>T (n.-617-86G>T) c.145-86G>T (n.145-86G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183526511T>C | CA527654578 | SMG7 | c.400-85T>C (n.400-85T>C) c.313-85T>C (n.313-85T>C) c.187-85T>C (n.187-85T>C) c.*153-85T>C (n.*153-85T>C) n.68-85T>C c.259-85T>C (n.259-85T>C) c.-799-85T>C (n.-799-85T>C) c.-693-85T>C (n.-693-85T>C) c.-617-85T>C (n.-617-85T>C) c.145-85T>C (n.145-85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183526511T= | CA1211942655 | SMG7 | c.400-85T= (n.400-85T=) c.313-85T= (n.313-85T=) c.187-85T= (n.187-85T=) c.*153-85T= (n.*153-85T=) n.68-85T= c.259-85T= (n.259-85T=) c.-799-85T= (n.-799-85T=) c.-693-85T= (n.-693-85T=) c.-617-85T= (n.-617-85T=) c.145-85T= (n.145-85T=) | |
1 | g.183526512A>G | CA2649478427 | SMG7 | c.400-84A>G (n.400-84A>G) c.313-84A>G (n.313-84A>G) c.187-84A>G (n.187-84A>G) c.*153-84A>G (n.*153-84A>G) n.68-84A>G c.259-84A>G (n.259-84A>G) c.-799-84A>G (n.-799-84A>G) c.-693-84A>G (n.-693-84A>G) c.-617-84A>G (n.-617-84A>G) c.145-84A>G (n.145-84A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183526512A>T | CA2649478428 | SMG7 | c.400-84A>T (n.400-84A>T) c.313-84A>T (n.313-84A>T) c.187-84A>T (n.187-84A>T) c.*153-84A>T (n.*153-84A>T) n.68-84A>T c.259-84A>T (n.259-84A>T) c.-799-84A>T (n.-799-84A>T) c.-693-84A>T (n.-693-84A>T) c.-617-84A>T (n.-617-84A>T) c.145-84A>T (n.145-84A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183526513C>A | CA2649478429 | SMG7 | c.400-83C>A (n.400-83C>A) c.313-83C>A (n.313-83C>A) c.187-83C>A (n.187-83C>A) c.*153-83C>A (n.*153-83C>A) n.68-83C>A c.259-83C>A (n.259-83C>A) c.-799-83C>A (n.-799-83C>A) c.-693-83C>A (n.-693-83C>A) c.-617-83C>A (n.-617-83C>A) c.145-83C>A (n.145-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183526514T>G | CA527654579 | SMG7 | c.400-82T>G (n.400-82T>G) c.313-82T>G (n.313-82T>G) c.187-82T>G (n.187-82T>G) c.*153-82T>G (n.*153-82T>G) n.68-82T>G c.259-82T>G (n.259-82T>G) c.-799-82T>G (n.-799-82T>G) c.-693-82T>G (n.-693-82T>G) c.-617-82T>G (n.-617-82T>G) c.145-82T>G (n.145-82T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183526514T= | CA1211942656 | SMG7 | c.400-82T= (n.400-82T=) c.313-82T= (n.313-82T=) c.187-82T= (n.187-82T=) c.*153-82T= (n.*153-82T=) n.68-82T= c.259-82T= (n.259-82T=) c.-799-82T= (n.-799-82T=) c.-693-82T= (n.-693-82T=) c.-617-82T= (n.-617-82T=) c.145-82T= (n.145-82T=) | |
1 | g.183526515A= | CA1211942657 | SMG7 | c.400-81A= (n.400-81A=) c.313-81A= (n.313-81A=) c.187-81A= (n.187-81A=) c.*153-81A= (n.*153-81A=) n.68-81A= c.259-81A= (n.259-81A=) c.-799-81A= (n.-799-81A=) c.-693-81A= (n.-693-81A=) c.-617-81A= (n.-617-81A=) c.145-81A= (n.145-81A=) | |
1 | g.183526515A>C | CA2649478430 | SMG7 | c.400-81A>C (n.400-81A>C) c.313-81A>C (n.313-81A>C) c.187-81A>C (n.187-81A>C) c.*153-81A>C (n.*153-81A>C) n.68-81A>C c.259-81A>C (n.259-81A>C) c.-799-81A>C (n.-799-81A>C) c.-693-81A>C (n.-693-81A>C) c.-617-81A>C (n.-617-81A>C) c.145-81A>C (n.145-81A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183526515A>G | CA892159024 | SMG7 | c.400-81A>G (n.400-81A>G) c.313-81A>G (n.313-81A>G) c.187-81A>G (n.187-81A>G) c.*153-81A>G (n.*153-81A>G) n.68-81A>G c.259-81A>G (n.259-81A>G) c.-799-81A>G (n.-799-81A>G) c.-693-81A>G (n.-693-81A>G) c.-617-81A>G (n.-617-81A>G) c.145-81A>G (n.145-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183526515A>T | CA2574099407 | SMG7 | c.400-81A>T (n.400-81A>T) c.313-81A>T (n.313-81A>T) c.187-81A>T (n.187-81A>T) c.*153-81A>T (n.*153-81A>T) n.68-81A>T c.259-81A>T (n.259-81A>T) c.-799-81A>T (n.-799-81A>T) c.-693-81A>T (n.-693-81A>T) c.-617-81A>T (n.-617-81A>T) c.145-81A>T (n.145-81A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183526516G>T | CA2649478431 | SMG7 | c.400-80G>T (n.400-80G>T) c.313-80G>T (n.313-80G>T) c.187-80G>T (n.187-80G>T) c.*153-80G>T (n.*153-80G>T) n.68-80G>T c.259-80G>T (n.259-80G>T) c.-799-80G>T (n.-799-80G>T) c.-693-80G>T (n.-693-80G>T) c.-617-80G>T (n.-617-80G>T) c.145-80G>T (n.145-80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183526517G>A | CA2649478432 | SMG7 | c.400-79G>A (n.400-79G>A) c.313-79G>A (n.313-79G>A) c.187-79G>A (n.187-79G>A) c.*153-79G>A (n.*153-79G>A) n.68-79G>A c.259-79G>A (n.259-79G>A) c.-799-79G>A (n.-799-79G>A) c.-693-79G>A (n.-693-79G>A) c.-617-79G>A (n.-617-79G>A) c.145-79G>A (n.145-79G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183526517G>C | CA1211942659 | SMG7 | c.400-79G>C (n.400-79G>C) c.313-79G>C (n.313-79G>C) c.187-79G>C (n.187-79G>C) c.*153-79G>C (n.*153-79G>C) n.68-79G>C c.259-79G>C (n.259-79G>C) c.-799-79G>C (n.-799-79G>C) c.-693-79G>C (n.-693-79G>C) c.-617-79G>C (n.-617-79G>C) c.145-79G>C (n.145-79G>C) | dbSNP |
1 | g.183526517G= | CA1211942658 | SMG7 | c.400-79G= (n.400-79G=) c.313-79G= (n.313-79G=) c.187-79G= (n.187-79G=) c.*153-79G= (n.*153-79G=) n.68-79G= c.259-79G= (n.259-79G=) c.-799-79G= (n.-799-79G=) c.-693-79G= (n.-693-79G=) c.-617-79G= (n.-617-79G=) c.145-79G= (n.145-79G=) | |
1 | g.183526519A>T | CA2649478433 | SMG7 | c.400-77A>T (n.400-77A>T) c.313-77A>T (n.313-77A>T) c.187-77A>T (n.187-77A>T) c.*153-77A>T (n.*153-77A>T) n.68-77A>T c.259-77A>T (n.259-77A>T) c.-799-77A>T (n.-799-77A>T) c.-693-77A>T (n.-693-77A>T) c.-617-77A>T (n.-617-77A>T) c.145-77A>T (n.145-77A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183526520C>A | CA2574099408 | SMG7 | c.400-76C>A (n.400-76C>A) c.313-76C>A (n.313-76C>A) c.187-76C>A (n.187-76C>A) c.*153-76C>A (n.*153-76C>A) n.68-76C>A c.259-76C>A (n.259-76C>A) c.-799-76C>A (n.-799-76C>A) c.-693-76C>A (n.-693-76C>A) c.-617-76C>A (n.-617-76C>A) c.145-76C>A (n.145-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183526520C= | CA1211942660 | SMG7 | c.400-76C= (n.400-76C=) c.313-76C= (n.313-76C=) c.187-76C= (n.187-76C=) c.*153-76C= (n.*153-76C=) n.68-76C= c.259-76C= (n.259-76C=) c.-799-76C= (n.-799-76C=) c.-693-76C= (n.-693-76C=) c.-617-76C= (n.-617-76C=) c.145-76C= (n.145-76C=) | |
1 | g.183526520C>T | CA1009923444 | SMG7 | c.400-76C>T (n.400-76C>T) c.313-76C>T (n.313-76C>T) c.187-76C>T (n.187-76C>T) c.*153-76C>T (n.*153-76C>T) n.68-76C>T c.259-76C>T (n.259-76C>T) c.-799-76C>T (n.-799-76C>T) c.-693-76C>T (n.-693-76C>T) c.-617-76C>T (n.-617-76C>T) c.145-76C>T (n.145-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183526522C>A | CA2574099409 | SMG7 | c.400-74C>A (n.400-74C>A) c.313-74C>A (n.313-74C>A) c.187-74C>A (n.187-74C>A) c.*153-74C>A (n.*153-74C>A) n.68-74C>A c.259-74C>A (n.259-74C>A) c.-799-74C>A (n.-799-74C>A) c.-693-74C>A (n.-693-74C>A) c.-617-74C>A (n.-617-74C>A) c.145-74C>A (n.145-74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183526523A= | CA1211942661 | SMG7 | c.400-73A= (n.400-73A=) c.313-73A= (n.313-73A=) c.187-73A= (n.187-73A=) c.*153-73A= (n.*153-73A=) n.68-73A= c.259-73A= (n.259-73A=) c.-799-73A= (n.-799-73A=) c.-693-73A= (n.-693-73A=) c.-617-73A= (n.-617-73A=) c.145-73A= (n.145-73A=) | |
1 | g.183526523A>G | CA1211942662 | SMG7 | c.400-73A>G (n.400-73A>G) c.313-73A>G (n.313-73A>G) c.187-73A>G (n.187-73A>G) c.*153-73A>G (n.*153-73A>G) n.68-73A>G c.259-73A>G (n.259-73A>G) c.-799-73A>G (n.-799-73A>G) c.-693-73A>G (n.-693-73A>G) c.-617-73A>G (n.-617-73A>G) c.145-73A>G (n.145-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183526524T>C | CA1009923446 | SMG7 | c.400-72T>C (n.400-72T>C) c.313-72T>C (n.313-72T>C) c.187-72T>C (n.187-72T>C) c.*153-72T>C (n.*153-72T>C) n.68-72T>C c.259-72T>C (n.259-72T>C) c.-799-72T>C (n.-799-72T>C) c.-693-72T>C (n.-693-72T>C) c.-617-72T>C (n.-617-72T>C) c.145-72T>C (n.145-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183526524T= | CA1211942663 | SMG7 | c.400-72T= (n.400-72T=) c.313-72T= (n.313-72T=) c.187-72T= (n.187-72T=) c.*153-72T= (n.*153-72T=) n.68-72T= c.259-72T= (n.259-72T=) c.-799-72T= (n.-799-72T=) c.-693-72T= (n.-693-72T=) c.-617-72T= (n.-617-72T=) c.145-72T= (n.145-72T=) | |
1 | g.183526525C>A | CA2649478434 | SMG7 | c.400-71C>A (n.400-71C>A) c.313-71C>A (n.313-71C>A) c.187-71C>A (n.187-71C>A) c.*153-71C>A (n.*153-71C>A) n.68-71C>A c.259-71C>A (n.259-71C>A) c.-799-71C>A (n.-799-71C>A) c.-693-71C>A (n.-693-71C>A) c.-617-71C>A (n.-617-71C>A) c.145-71C>A (n.145-71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183526525C>T | CA2574099410 | SMG7 | c.400-71C>T (n.400-71C>T) c.313-71C>T (n.313-71C>T) c.187-71C>T (n.187-71C>T) c.*153-71C>T (n.*153-71C>T) n.68-71C>T c.259-71C>T (n.259-71C>T) c.-799-71C>T (n.-799-71C>T) c.-693-71C>T (n.-693-71C>T) c.-617-71C>T (n.-617-71C>T) c.145-71C>T (n.145-71C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183526526T>C | CA2649478435 | SMG7 | c.400-70T>C (n.400-70T>C) c.313-70T>C (n.313-70T>C) c.187-70T>C (n.187-70T>C) c.*153-70T>C (n.*153-70T>C) n.68-70T>C c.259-70T>C (n.259-70T>C) c.-799-70T>C (n.-799-70T>C) c.-693-70T>C (n.-693-70T>C) c.-617-70T>C (n.-617-70T>C) c.145-70T>C (n.145-70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183526527T= | CA1211942664 | SMG7 | c.400-69T= (n.400-69T=) c.313-69T= (n.313-69T=) c.187-69T= (n.187-69T=) c.*153-69T= (n.*153-69T=) n.68-69T= c.259-69T= (n.259-69T=) c.-799-69T= (n.-799-69T=) c.-693-69T= (n.-693-69T=) c.-617-69T= (n.-617-69T=) c.145-69T= (n.145-69T=) | |
1 | g.183526528_183526529insGA | CA33993729 | SMG7 | c.400-68_400-67insGA (n.400-68_400-67insGA) c.313-68_313-67insGA (n.313-68_313-67insGA) c.187-68_187-67insGA (n.187-68_187-67insGA) c.*153-68_*153-67insGA (n.*153-68_*153-67insGA) n.68-68_68-67insGA c.259-68_259-67insGA (n.259-68_259-67insGA) c.-799-68_-799-67insGA (n.-799-68_-799-67insGA) c.-693-68_-693-67insGA (n.-693-68_-693-67insGA) c.-617-68_-617-67insGA (n.-617-68_-617-67insGA) c.145-68_145-67insGA (n.145-68_145-67insGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183526528dup | CA892159028 | SMG7 | c.400-68dup (n.400-68dup) c.313-68dup (n.313-68dup) c.187-68dup (n.187-68dup) c.*153-68dup (n.*153-68dup) n.68-68dup c.259-68dup (n.259-68dup) c.-799-68dup (n.-799-68dup) c.-693-68dup (n.-693-68dup) c.-617-68dup (n.-617-68dup) c.145-68dup (n.145-68dup) | dbSNP |
1 | g.183526529C>A | CA2649478436 | SMG7 | c.400-67C>A (n.400-67C>A) c.313-67C>A (n.313-67C>A) c.187-67C>A (n.187-67C>A) c.*153-67C>A (n.*153-67C>A) n.68-67C>A c.259-67C>A (n.259-67C>A) c.-799-67C>A (n.-799-67C>A) c.-693-67C>A (n.-693-67C>A) c.-617-67C>A (n.-617-67C>A) c.145-67C>A (n.145-67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183526529C>T | CA2548148131 | SMG7 | c.400-67C>T (n.400-67C>T) c.313-67C>T (n.313-67C>T) c.187-67C>T (n.187-67C>T) c.*153-67C>T (n.*153-67C>T) n.68-67C>T c.259-67C>T (n.259-67C>T) c.-799-67C>T (n.-799-67C>T) c.-693-67C>T (n.-693-67C>T) c.-617-67C>T (n.-617-67C>T) c.145-67C>T (n.145-67C>T) | |
1 | g.183526530A= | CA1211942665 | SMG7 | c.400-66A= (n.400-66A=) c.313-66A= (n.313-66A=) c.187-66A= (n.187-66A=) c.*153-66A= (n.*153-66A=) n.68-66A= c.259-66A= (n.259-66A=) c.-799-66A= (n.-799-66A=) c.-693-66A= (n.-693-66A=) c.-617-66A= (n.-617-66A=) c.145-66A= (n.145-66A=) | |
1 | g.183526530A>C | CA1211942666 | SMG7 | c.400-66A>C (n.400-66A>C) c.313-66A>C (n.313-66A>C) c.187-66A>C (n.187-66A>C) c.*153-66A>C (n.*153-66A>C) n.68-66A>C c.259-66A>C (n.259-66A>C) c.-799-66A>C (n.-799-66A>C) c.-693-66A>C (n.-693-66A>C) c.-617-66A>C (n.-617-66A>C) c.145-66A>C (n.145-66A>C) | dbSNP |
1 | g.183526530A>G | CA2649478437 | SMG7 | c.400-66A>G (n.400-66A>G) c.313-66A>G (n.313-66A>G) c.187-66A>G (n.187-66A>G) c.*153-66A>G (n.*153-66A>G) n.68-66A>G c.259-66A>G (n.259-66A>G) c.-799-66A>G (n.-799-66A>G) c.-693-66A>G (n.-693-66A>G) c.-617-66A>G (n.-617-66A>G) c.145-66A>G (n.145-66A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183526530A>T | CA2574099411 | SMG7 | c.400-66A>T (n.400-66A>T) c.313-66A>T (n.313-66A>T) c.187-66A>T (n.187-66A>T) c.*153-66A>T (n.*153-66A>T) n.68-66A>T c.259-66A>T (n.259-66A>T) c.-799-66A>T (n.-799-66A>T) c.-693-66A>T (n.-693-66A>T) c.-617-66A>T (n.-617-66A>T) c.145-66A>T (n.145-66A>T) | |
1 | g.183526531G>A | CA33993733 | SMG7 | c.400-65G>A (n.400-65G>A) c.313-65G>A (n.313-65G>A) c.187-65G>A (n.187-65G>A) c.*153-65G>A (n.*153-65G>A) n.68-65G>A c.259-65G>A (n.259-65G>A) c.-799-65G>A (n.-799-65G>A) c.-693-65G>A (n.-693-65G>A) c.-617-65G>A (n.-617-65G>A) c.145-65G>A (n.145-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |