Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.183526485T>GCA2649478409SMG7c.400-111T>G (n.400-111T>G)
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n.68-111T>G
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 gnomAD v4
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n.68-108G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.68-105del
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 gnomAD v4
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c.313-105C>A (n.313-105C>A)
c.187-105C>A (n.187-105C>A)
c.*153-105C>A (n.*153-105C>A)
n.68-105C>A
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c.-799-105C>A (n.-799-105C>A)
c.-693-105C>A (n.-693-105C>A)
c.-617-105C>A (n.-617-105C>A)
c.145-105C>A (n.145-105C>A)
 gnomAD v4
1g.183526491C>TCA2649478412SMG7c.400-105C>T (n.400-105C>T)
c.313-105C>T (n.313-105C>T)
c.187-105C>T (n.187-105C>T)
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n.68-105C>T
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 gnomAD v4
1g.183526492A=CA1211942651SMG7c.400-104A= (n.400-104A=)
c.313-104A= (n.313-104A=)
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n.68-104A=
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c.-617-104A= (n.-617-104A=)
c.145-104A= (n.145-104A=)
1g.183526492A>GCA1211942650SMG7c.400-104A>G (n.400-104A>G)
c.313-104A>G (n.313-104A>G)
c.187-104A>G (n.187-104A>G)
c.*153-104A>G (n.*153-104A>G)
n.68-104A>G
c.259-104A>G (n.259-104A>G)
c.-799-104A>G (n.-799-104A>G)
c.-693-104A>G (n.-693-104A>G)
c.-617-104A>G (n.-617-104A>G)
c.145-104A>G (n.145-104A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183526493G>TCA2649478415SMG7c.400-103G>T (n.400-103G>T)
c.313-103G>T (n.313-103G>T)
c.187-103G>T (n.187-103G>T)
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n.68-103G>T
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c.145-103G>T (n.145-103G>T)
 gnomAD v4
1g.183526495T>ACA1211942653SMG7c.400-101T>A (n.400-101T>A)
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c.187-101T>A (n.187-101T>A)
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n.68-101T>A
c.259-101T>A (n.259-101T>A)
c.-799-101T>A (n.-799-101T>A)
c.-693-101T>A (n.-693-101T>A)
c.-617-101T>A (n.-617-101T>A)
c.145-101T>A (n.145-101T>A)
 dbSNP
1g.183526495T=CA1211942652SMG7c.400-101T= (n.400-101T=)
c.313-101T= (n.313-101T=)
c.187-101T= (n.187-101T=)
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c.259-101T= (n.259-101T=)
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n.68-98C>A
c.259-98C>A (n.259-98C>A)
c.-799-98C>A (n.-799-98C>A)
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c.145-98C>A (n.145-98C>A)
 gnomAD v4
1g.183526499A>GCA2649478417SMG7c.400-97A>G (n.400-97A>G)
c.313-97A>G (n.313-97A>G)
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c.*153-97A>G (n.*153-97A>G)
n.68-97A>G
c.259-97A>G (n.259-97A>G)
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 gnomAD v4
1g.183526500G>TCA2649478418SMG7c.400-96G>T (n.400-96G>T)
c.313-96G>T (n.313-96G>T)
c.187-96G>T (n.187-96G>T)
c.*153-96G>T (n.*153-96G>T)
n.68-96G>T
c.259-96G>T (n.259-96G>T)
c.-799-96G>T (n.-799-96G>T)
c.-693-96G>T (n.-693-96G>T)
c.-617-96G>T (n.-617-96G>T)
c.145-96G>T (n.145-96G>T)
 gnomAD v4
1g.183526501C>ACA2649478419SMG7c.400-95C>A (n.400-95C>A)
c.313-95C>A (n.313-95C>A)
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c.*153-95C>A (n.*153-95C>A)
n.68-95C>A
c.259-95C>A (n.259-95C>A)
c.-799-95C>A (n.-799-95C>A)
c.-693-95C>A (n.-693-95C>A)
c.-617-95C>A (n.-617-95C>A)
c.145-95C>A (n.145-95C>A)
 gnomAD v4
1g.183526501C>TCA2649478420SMG7c.400-95C>T (n.400-95C>T)
c.313-95C>T (n.313-95C>T)
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c.*153-95C>T (n.*153-95C>T)
n.68-95C>T
c.259-95C>T (n.259-95C>T)
c.-799-95C>T (n.-799-95C>T)
c.-693-95C>T (n.-693-95C>T)
c.-617-95C>T (n.-617-95C>T)
c.145-95C>T (n.145-95C>T)
 gnomAD v4
1g.183526502A>TCA2649478421SMG7c.400-94A>T (n.400-94A>T)
c.313-94A>T (n.313-94A>T)
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c.*153-94A>T (n.*153-94A>T)
n.68-94A>T
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c.-693-94A>T (n.-693-94A>T)
c.-617-94A>T (n.-617-94A>T)
c.145-94A>T (n.145-94A>T)
 gnomAD v4
1g.183526503G>TCA2649478422SMG7c.400-93G>T (n.400-93G>T)
c.313-93G>T (n.313-93G>T)
c.187-93G>T (n.187-93G>T)
c.*153-93G>T (n.*153-93G>T)
n.68-93G>T
c.259-93G>T (n.259-93G>T)
c.-799-93G>T (n.-799-93G>T)
c.-693-93G>T (n.-693-93G>T)
c.-617-93G>T (n.-617-93G>T)
c.145-93G>T (n.145-93G>T)
 gnomAD v4
1g.183526506T>CCA33993727SMG7c.400-90T>C (n.400-90T>C)
c.313-90T>C (n.313-90T>C)
c.187-90T>C (n.187-90T>C)
c.*153-90T>C (n.*153-90T>C)
n.68-90T>C
c.259-90T>C (n.259-90T>C)
c.-799-90T>C (n.-799-90T>C)
c.-693-90T>C (n.-693-90T>C)
c.-617-90T>C (n.-617-90T>C)
c.145-90T>C (n.145-90T>C)
 dbSNP
1g.183526506T=CA1211942654SMG7c.400-90T= (n.400-90T=)
c.313-90T= (n.313-90T=)
c.187-90T= (n.187-90T=)
c.*153-90T= (n.*153-90T=)
n.68-90T=
c.259-90T= (n.259-90T=)
c.-799-90T= (n.-799-90T=)
c.-693-90T= (n.-693-90T=)
c.-617-90T= (n.-617-90T=)
c.145-90T= (n.145-90T=)
1g.183526507G>ACA2649478423SMG7c.400-89G>A (n.400-89G>A)
c.313-89G>A (n.313-89G>A)
c.187-89G>A (n.187-89G>A)
c.*153-89G>A (n.*153-89G>A)
n.68-89G>A
c.259-89G>A (n.259-89G>A)
c.-799-89G>A (n.-799-89G>A)
c.-693-89G>A (n.-693-89G>A)
c.-617-89G>A (n.-617-89G>A)
c.145-89G>A (n.145-89G>A)
 gnomAD v4
1g.183526509G>TCA2649478424SMG7c.400-87G>T (n.400-87G>T)
c.313-87G>T (n.313-87G>T)
c.187-87G>T (n.187-87G>T)
c.*153-87G>T (n.*153-87G>T)
n.68-87G>T
c.259-87G>T (n.259-87G>T)
c.-799-87G>T (n.-799-87G>T)
c.-693-87G>T (n.-693-87G>T)
c.-617-87G>T (n.-617-87G>T)
c.145-87G>T (n.145-87G>T)
 gnomAD v4
1g.183526510G>ACA2649478425SMG7c.400-86G>A (n.400-86G>A)
c.313-86G>A (n.313-86G>A)
c.187-86G>A (n.187-86G>A)
c.*153-86G>A (n.*153-86G>A)
n.68-86G>A
c.259-86G>A (n.259-86G>A)
c.-799-86G>A (n.-799-86G>A)
c.-693-86G>A (n.-693-86G>A)
c.-617-86G>A (n.-617-86G>A)
c.145-86G>A (n.145-86G>A)
 gnomAD v4
1g.183526510G>TCA2649478426SMG7c.400-86G>T (n.400-86G>T)
c.313-86G>T (n.313-86G>T)
c.187-86G>T (n.187-86G>T)
c.*153-86G>T (n.*153-86G>T)
n.68-86G>T
c.259-86G>T (n.259-86G>T)
c.-799-86G>T (n.-799-86G>T)
c.-693-86G>T (n.-693-86G>T)
c.-617-86G>T (n.-617-86G>T)
c.145-86G>T (n.145-86G>T)
 gnomAD v4
1g.183526511T>CCA527654578SMG7c.400-85T>C (n.400-85T>C)
c.313-85T>C (n.313-85T>C)
c.187-85T>C (n.187-85T>C)
c.*153-85T>C (n.*153-85T>C)
n.68-85T>C
c.259-85T>C (n.259-85T>C)
c.-799-85T>C (n.-799-85T>C)
c.-693-85T>C (n.-693-85T>C)
c.-617-85T>C (n.-617-85T>C)
c.145-85T>C (n.145-85T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183526511T=CA1211942655SMG7c.400-85T= (n.400-85T=)
c.313-85T= (n.313-85T=)
c.187-85T= (n.187-85T=)
c.*153-85T= (n.*153-85T=)
n.68-85T=
c.259-85T= (n.259-85T=)
c.-799-85T= (n.-799-85T=)
c.-693-85T= (n.-693-85T=)
c.-617-85T= (n.-617-85T=)
c.145-85T= (n.145-85T=)
1g.183526512A>GCA2649478427SMG7c.400-84A>G (n.400-84A>G)
c.313-84A>G (n.313-84A>G)
c.187-84A>G (n.187-84A>G)
c.*153-84A>G (n.*153-84A>G)
n.68-84A>G
c.259-84A>G (n.259-84A>G)
c.-799-84A>G (n.-799-84A>G)
c.-693-84A>G (n.-693-84A>G)
c.-617-84A>G (n.-617-84A>G)
c.145-84A>G (n.145-84A>G)
 gnomAD v4
1g.183526512A>TCA2649478428SMG7c.400-84A>T (n.400-84A>T)
c.313-84A>T (n.313-84A>T)
c.187-84A>T (n.187-84A>T)
c.*153-84A>T (n.*153-84A>T)
n.68-84A>T
c.259-84A>T (n.259-84A>T)
c.-799-84A>T (n.-799-84A>T)
c.-693-84A>T (n.-693-84A>T)
c.-617-84A>T (n.-617-84A>T)
c.145-84A>T (n.145-84A>T)
 gnomAD v4
1g.183526513C>ACA2649478429SMG7c.400-83C>A (n.400-83C>A)
c.313-83C>A (n.313-83C>A)
c.187-83C>A (n.187-83C>A)
c.*153-83C>A (n.*153-83C>A)
n.68-83C>A
c.259-83C>A (n.259-83C>A)
c.-799-83C>A (n.-799-83C>A)
c.-693-83C>A (n.-693-83C>A)
c.-617-83C>A (n.-617-83C>A)
c.145-83C>A (n.145-83C>A)
 gnomAD v4
1g.183526514T>GCA527654579SMG7c.400-82T>G (n.400-82T>G)
c.313-82T>G (n.313-82T>G)
c.187-82T>G (n.187-82T>G)
c.*153-82T>G (n.*153-82T>G)
n.68-82T>G
c.259-82T>G (n.259-82T>G)
c.-799-82T>G (n.-799-82T>G)
c.-693-82T>G (n.-693-82T>G)
c.-617-82T>G (n.-617-82T>G)
c.145-82T>G (n.145-82T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183526514T=CA1211942656SMG7c.400-82T= (n.400-82T=)
c.313-82T= (n.313-82T=)
c.187-82T= (n.187-82T=)
c.*153-82T= (n.*153-82T=)
n.68-82T=
c.259-82T= (n.259-82T=)
c.-799-82T= (n.-799-82T=)
c.-693-82T= (n.-693-82T=)
c.-617-82T= (n.-617-82T=)
c.145-82T= (n.145-82T=)
1g.183526515A=CA1211942657SMG7c.400-81A= (n.400-81A=)
c.313-81A= (n.313-81A=)
c.187-81A= (n.187-81A=)
c.*153-81A= (n.*153-81A=)
n.68-81A=
c.259-81A= (n.259-81A=)
c.-799-81A= (n.-799-81A=)
c.-693-81A= (n.-693-81A=)
c.-617-81A= (n.-617-81A=)
c.145-81A= (n.145-81A=)
1g.183526515A>CCA2649478430SMG7c.400-81A>C (n.400-81A>C)
c.313-81A>C (n.313-81A>C)
c.187-81A>C (n.187-81A>C)
c.*153-81A>C (n.*153-81A>C)
n.68-81A>C
c.259-81A>C (n.259-81A>C)
c.-799-81A>C (n.-799-81A>C)
c.-693-81A>C (n.-693-81A>C)
c.-617-81A>C (n.-617-81A>C)
c.145-81A>C (n.145-81A>C)
 gnomAD v4
1g.183526515A>GCA892159024SMG7c.400-81A>G (n.400-81A>G)
c.313-81A>G (n.313-81A>G)
c.187-81A>G (n.187-81A>G)
c.*153-81A>G (n.*153-81A>G)
n.68-81A>G
c.259-81A>G (n.259-81A>G)
c.-799-81A>G (n.-799-81A>G)
c.-693-81A>G (n.-693-81A>G)
c.-617-81A>G (n.-617-81A>G)
c.145-81A>G (n.145-81A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183526515A>TCA2574099407SMG7c.400-81A>T (n.400-81A>T)
c.313-81A>T (n.313-81A>T)
c.187-81A>T (n.187-81A>T)
c.*153-81A>T (n.*153-81A>T)
n.68-81A>T
c.259-81A>T (n.259-81A>T)
c.-799-81A>T (n.-799-81A>T)
c.-693-81A>T (n.-693-81A>T)
c.-617-81A>T (n.-617-81A>T)
c.145-81A>T (n.145-81A>T)
 gnomAD v4
1g.183526516G>TCA2649478431SMG7c.400-80G>T (n.400-80G>T)
c.313-80G>T (n.313-80G>T)
c.187-80G>T (n.187-80G>T)
c.*153-80G>T (n.*153-80G>T)
n.68-80G>T
c.259-80G>T (n.259-80G>T)
c.-799-80G>T (n.-799-80G>T)
c.-693-80G>T (n.-693-80G>T)
c.-617-80G>T (n.-617-80G>T)
c.145-80G>T (n.145-80G>T)
 gnomAD v4
1g.183526517G>ACA2649478432SMG7c.400-79G>A (n.400-79G>A)
c.313-79G>A (n.313-79G>A)
c.187-79G>A (n.187-79G>A)
c.*153-79G>A (n.*153-79G>A)
n.68-79G>A
c.259-79G>A (n.259-79G>A)
c.-799-79G>A (n.-799-79G>A)
c.-693-79G>A (n.-693-79G>A)
c.-617-79G>A (n.-617-79G>A)
c.145-79G>A (n.145-79G>A)
 gnomAD v4
1g.183526517G>CCA1211942659SMG7c.400-79G>C (n.400-79G>C)
c.313-79G>C (n.313-79G>C)
c.187-79G>C (n.187-79G>C)
c.*153-79G>C (n.*153-79G>C)
n.68-79G>C
c.259-79G>C (n.259-79G>C)
c.-799-79G>C (n.-799-79G>C)
c.-693-79G>C (n.-693-79G>C)
c.-617-79G>C (n.-617-79G>C)
c.145-79G>C (n.145-79G>C)
 dbSNP
1g.183526517G=CA1211942658SMG7c.400-79G= (n.400-79G=)
c.313-79G= (n.313-79G=)
c.187-79G= (n.187-79G=)
c.*153-79G= (n.*153-79G=)
n.68-79G=
c.259-79G= (n.259-79G=)
c.-799-79G= (n.-799-79G=)
c.-693-79G= (n.-693-79G=)
c.-617-79G= (n.-617-79G=)
c.145-79G= (n.145-79G=)
1g.183526519A>TCA2649478433SMG7c.400-77A>T (n.400-77A>T)
c.313-77A>T (n.313-77A>T)
c.187-77A>T (n.187-77A>T)
c.*153-77A>T (n.*153-77A>T)
n.68-77A>T
c.259-77A>T (n.259-77A>T)
c.-799-77A>T (n.-799-77A>T)
c.-693-77A>T (n.-693-77A>T)
c.-617-77A>T (n.-617-77A>T)
c.145-77A>T (n.145-77A>T)
 gnomAD v4
1g.183526520C>ACA2574099408SMG7c.400-76C>A (n.400-76C>A)
c.313-76C>A (n.313-76C>A)
c.187-76C>A (n.187-76C>A)
c.*153-76C>A (n.*153-76C>A)
n.68-76C>A
c.259-76C>A (n.259-76C>A)
c.-799-76C>A (n.-799-76C>A)
c.-693-76C>A (n.-693-76C>A)
c.-617-76C>A (n.-617-76C>A)
c.145-76C>A (n.145-76C>A)
 gnomAD v4
1g.183526520C=CA1211942660SMG7c.400-76C= (n.400-76C=)
c.313-76C= (n.313-76C=)
c.187-76C= (n.187-76C=)
c.*153-76C= (n.*153-76C=)
n.68-76C=
c.259-76C= (n.259-76C=)
c.-799-76C= (n.-799-76C=)
c.-693-76C= (n.-693-76C=)
c.-617-76C= (n.-617-76C=)
c.145-76C= (n.145-76C=)
1g.183526520C>TCA1009923444SMG7c.400-76C>T (n.400-76C>T)
c.313-76C>T (n.313-76C>T)
c.187-76C>T (n.187-76C>T)
c.*153-76C>T (n.*153-76C>T)
n.68-76C>T
c.259-76C>T (n.259-76C>T)
c.-799-76C>T (n.-799-76C>T)
c.-693-76C>T (n.-693-76C>T)
c.-617-76C>T (n.-617-76C>T)
c.145-76C>T (n.145-76C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183526522C>ACA2574099409SMG7c.400-74C>A (n.400-74C>A)
c.313-74C>A (n.313-74C>A)
c.187-74C>A (n.187-74C>A)
c.*153-74C>A (n.*153-74C>A)
n.68-74C>A
c.259-74C>A (n.259-74C>A)
c.-799-74C>A (n.-799-74C>A)
c.-693-74C>A (n.-693-74C>A)
c.-617-74C>A (n.-617-74C>A)
c.145-74C>A (n.145-74C>A)
 gnomAD v4
1g.183526523A=CA1211942661SMG7c.400-73A= (n.400-73A=)
c.313-73A= (n.313-73A=)
c.187-73A= (n.187-73A=)
c.*153-73A= (n.*153-73A=)
n.68-73A=
c.259-73A= (n.259-73A=)
c.-799-73A= (n.-799-73A=)
c.-693-73A= (n.-693-73A=)
c.-617-73A= (n.-617-73A=)
c.145-73A= (n.145-73A=)
1g.183526523A>GCA1211942662SMG7c.400-73A>G (n.400-73A>G)
c.313-73A>G (n.313-73A>G)
c.187-73A>G (n.187-73A>G)
c.*153-73A>G (n.*153-73A>G)
n.68-73A>G
c.259-73A>G (n.259-73A>G)
c.-799-73A>G (n.-799-73A>G)
c.-693-73A>G (n.-693-73A>G)
c.-617-73A>G (n.-617-73A>G)
c.145-73A>G (n.145-73A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183526524T>CCA1009923446SMG7c.400-72T>C (n.400-72T>C)
c.313-72T>C (n.313-72T>C)
c.187-72T>C (n.187-72T>C)
c.*153-72T>C (n.*153-72T>C)
n.68-72T>C
c.259-72T>C (n.259-72T>C)
c.-799-72T>C (n.-799-72T>C)
c.-693-72T>C (n.-693-72T>C)
c.-617-72T>C (n.-617-72T>C)
c.145-72T>C (n.145-72T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183526524T=CA1211942663SMG7c.400-72T= (n.400-72T=)
c.313-72T= (n.313-72T=)
c.187-72T= (n.187-72T=)
c.*153-72T= (n.*153-72T=)
n.68-72T=
c.259-72T= (n.259-72T=)
c.-799-72T= (n.-799-72T=)
c.-693-72T= (n.-693-72T=)
c.-617-72T= (n.-617-72T=)
c.145-72T= (n.145-72T=)

Number of alleles fetched