UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.183526476C>A | CA2649478401 | SMG7 | c.400-120C>A (n.400-120C>A) c.313-120C>A (n.313-120C>A) c.187-120C>A (n.187-120C>A) c.*153-120C>A (n.*153-120C>A) n.68-120C>A c.259-120C>A (n.259-120C>A) c.-799-120C>A (n.-799-120C>A) c.-693-120C>A (n.-693-120C>A) c.-617-120C>A (n.-617-120C>A) c.145-120C>A (n.145-120C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526476C= | CA1211942644 | SMG7 | c.400-120C= (n.400-120C=) c.313-120C= (n.313-120C=) c.187-120C= (n.187-120C=) c.*153-120C= (n.*153-120C=) n.68-120C= c.259-120C= (n.259-120C=) c.-799-120C= (n.-799-120C=) c.-693-120C= (n.-693-120C=) c.-617-120C= (n.-617-120C=) c.145-120C= (n.145-120C=) | |
| 1 | g.183526476C>T | CA1009923438 | SMG7 | c.400-120C>T (n.400-120C>T) c.313-120C>T (n.313-120C>T) c.187-120C>T (n.187-120C>T) c.*153-120C>T (n.*153-120C>T) n.68-120C>T c.259-120C>T (n.259-120C>T) c.-799-120C>T (n.-799-120C>T) c.-693-120C>T (n.-693-120C>T) c.-617-120C>T (n.-617-120C>T) c.145-120C>T (n.145-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183526477A= | CA1211942645 | SMG7 | c.400-119A= (n.400-119A=) c.313-119A= (n.313-119A=) c.187-119A= (n.187-119A=) c.*153-119A= (n.*153-119A=) n.68-119A= c.259-119A= (n.259-119A=) c.-799-119A= (n.-799-119A=) c.-693-119A= (n.-693-119A=) c.-617-119A= (n.-617-119A=) c.145-119A= (n.145-119A=) | |
| 1 | g.183526477A>G | CA2649478402 | SMG7 | c.400-119A>G (n.400-119A>G) c.313-119A>G (n.313-119A>G) c.187-119A>G (n.187-119A>G) c.*153-119A>G (n.*153-119A>G) n.68-119A>G c.259-119A>G (n.259-119A>G) c.-799-119A>G (n.-799-119A>G) c.-693-119A>G (n.-693-119A>G) c.-617-119A>G (n.-617-119A>G) c.145-119A>G (n.145-119A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526477A>T | CA892159013 | SMG7 | c.400-119A>T (n.400-119A>T) c.313-119A>T (n.313-119A>T) c.187-119A>T (n.187-119A>T) c.*153-119A>T (n.*153-119A>T) n.68-119A>T c.259-119A>T (n.259-119A>T) c.-799-119A>T (n.-799-119A>T) c.-693-119A>T (n.-693-119A>T) c.-617-119A>T (n.-617-119A>T) c.145-119A>T (n.145-119A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183526478T>A | CA2649478403 | SMG7 | c.400-118T>A (n.400-118T>A) c.313-118T>A (n.313-118T>A) c.187-118T>A (n.187-118T>A) c.*153-118T>A (n.*153-118T>A) n.68-118T>A c.259-118T>A (n.259-118T>A) c.-799-118T>A (n.-799-118T>A) c.-693-118T>A (n.-693-118T>A) c.-617-118T>A (n.-617-118T>A) c.145-118T>A (n.145-118T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526478T>C | CA33993723 | SMG7 | c.400-118T>C (n.400-118T>C) c.313-118T>C (n.313-118T>C) c.187-118T>C (n.187-118T>C) c.*153-118T>C (n.*153-118T>C) n.68-118T>C c.259-118T>C (n.259-118T>C) c.-799-118T>C (n.-799-118T>C) c.-693-118T>C (n.-693-118T>C) c.-617-118T>C (n.-617-118T>C) c.145-118T>C (n.145-118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183526478T= | CA1211942646 | SMG7 | c.400-118T= (n.400-118T=) c.313-118T= (n.313-118T=) c.187-118T= (n.187-118T=) c.*153-118T= (n.*153-118T=) n.68-118T= c.259-118T= (n.259-118T=) c.-799-118T= (n.-799-118T=) c.-693-118T= (n.-693-118T=) c.-617-118T= (n.-617-118T=) c.145-118T= (n.145-118T=) | |
| 1 | g.183526479G>A | CA2649478404 | SMG7 | c.400-117G>A (n.400-117G>A) c.313-117G>A (n.313-117G>A) c.187-117G>A (n.187-117G>A) c.*153-117G>A (n.*153-117G>A) n.68-117G>A c.259-117G>A (n.259-117G>A) c.-799-117G>A (n.-799-117G>A) c.-693-117G>A (n.-693-117G>A) c.-617-117G>A (n.-617-117G>A) c.145-117G>A (n.145-117G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526479G>T | CA2649478405 | SMG7 | c.400-117G>T (n.400-117G>T) c.313-117G>T (n.313-117G>T) c.187-117G>T (n.187-117G>T) c.*153-117G>T (n.*153-117G>T) n.68-117G>T c.259-117G>T (n.259-117G>T) c.-799-117G>T (n.-799-117G>T) c.-693-117G>T (n.-693-117G>T) c.-617-117G>T (n.-617-117G>T) c.145-117G>T (n.145-117G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526480C>A | CA1211942648 | SMG7 | c.400-116C>A (n.400-116C>A) c.313-116C>A (n.313-116C>A) c.187-116C>A (n.187-116C>A) c.*153-116C>A (n.*153-116C>A) n.68-116C>A c.259-116C>A (n.259-116C>A) c.-799-116C>A (n.-799-116C>A) c.-693-116C>A (n.-693-116C>A) c.-617-116C>A (n.-617-116C>A) c.145-116C>A (n.145-116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183526480C= | CA1211942647 | SMG7 | c.400-116C= (n.400-116C=) c.313-116C= (n.313-116C=) c.187-116C= (n.187-116C=) c.*153-116C= (n.*153-116C=) n.68-116C= c.259-116C= (n.259-116C=) c.-799-116C= (n.-799-116C=) c.-693-116C= (n.-693-116C=) c.-617-116C= (n.-617-116C=) c.145-116C= (n.145-116C=) | |
| 1 | g.183526480C>T | CA2649478406 | SMG7 | c.400-116C>T (n.400-116C>T) c.313-116C>T (n.313-116C>T) c.187-116C>T (n.187-116C>T) c.*153-116C>T (n.*153-116C>T) n.68-116C>T c.259-116C>T (n.259-116C>T) c.-799-116C>T (n.-799-116C>T) c.-693-116C>T (n.-693-116C>T) c.-617-116C>T (n.-617-116C>T) c.145-116C>T (n.145-116C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526481A>G | CA2649478407 | SMG7 | c.400-115A>G (n.400-115A>G) c.313-115A>G (n.313-115A>G) c.187-115A>G (n.187-115A>G) c.*153-115A>G (n.*153-115A>G) n.68-115A>G c.259-115A>G (n.259-115A>G) c.-799-115A>G (n.-799-115A>G) c.-693-115A>G (n.-693-115A>G) c.-617-115A>G (n.-617-115A>G) c.145-115A>G (n.145-115A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526482G>A | CA2649478408 | SMG7 | c.400-114G>A (n.400-114G>A) c.313-114G>A (n.313-114G>A) c.187-114G>A (n.187-114G>A) c.*153-114G>A (n.*153-114G>A) n.68-114G>A c.259-114G>A (n.259-114G>A) c.-799-114G>A (n.-799-114G>A) c.-693-114G>A (n.-693-114G>A) c.-617-114G>A (n.-617-114G>A) c.145-114G>A (n.145-114G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526485T>G | CA2649478409 | SMG7 | c.400-111T>G (n.400-111T>G) c.313-111T>G (n.313-111T>G) c.187-111T>G (n.187-111T>G) c.*153-111T>G (n.*153-111T>G) n.68-111T>G c.259-111T>G (n.259-111T>G) c.-799-111T>G (n.-799-111T>G) c.-693-111T>G (n.-693-111T>G) c.-617-111T>G (n.-617-111T>G) c.145-111T>G (n.145-111T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526488G>C | CA892159014 | SMG7 | c.400-108G>C (n.400-108G>C) c.313-108G>C (n.313-108G>C) c.187-108G>C (n.187-108G>C) c.*153-108G>C (n.*153-108G>C) n.68-108G>C c.259-108G>C (n.259-108G>C) c.-799-108G>C (n.-799-108G>C) c.-693-108G>C (n.-693-108G>C) c.-617-108G>C (n.-617-108G>C) c.145-108G>C (n.145-108G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183526488G= | CA1211942649 | SMG7 | c.400-108G= (n.400-108G=) c.313-108G= (n.313-108G=) c.187-108G= (n.187-108G=) c.*153-108G= (n.*153-108G=) n.68-108G= c.259-108G= (n.259-108G=) c.-799-108G= (n.-799-108G=) c.-693-108G= (n.-693-108G=) c.-617-108G= (n.-617-108G=) c.145-108G= (n.145-108G=) | |
| 1 | g.183526488G>T | CA2649478410 | SMG7 | c.400-108G>T (n.400-108G>T) c.313-108G>T (n.313-108G>T) c.187-108G>T (n.187-108G>T) c.*153-108G>T (n.*153-108G>T) n.68-108G>T c.259-108G>T (n.259-108G>T) c.-799-108G>T (n.-799-108G>T) c.-693-108G>T (n.-693-108G>T) c.-617-108G>T (n.-617-108G>T) c.145-108G>T (n.145-108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526490T>C | CA2649478411 | SMG7 | c.400-106T>C (n.400-106T>C) c.313-106T>C (n.313-106T>C) c.187-106T>C (n.187-106T>C) c.*153-106T>C (n.*153-106T>C) n.68-106T>C c.259-106T>C (n.259-106T>C) c.-799-106T>C (n.-799-106T>C) c.-693-106T>C (n.-693-106T>C) c.-617-106T>C (n.-617-106T>C) c.145-106T>C (n.145-106T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526491del | CA2649478413 | SMG7 | c.400-105del (n.400-105del) c.313-105del (n.313-105del) c.187-105del (n.187-105del) c.*153-105del (n.*153-105del) n.68-105del c.259-105del (n.259-105del) c.-799-105del (n.-799-105del) c.-693-105del (n.-693-105del) c.-617-105del (n.-617-105del) c.145-105del (n.145-105del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526491C>A | CA2649478414 | SMG7 | c.400-105C>A (n.400-105C>A) c.313-105C>A (n.313-105C>A) c.187-105C>A (n.187-105C>A) c.*153-105C>A (n.*153-105C>A) n.68-105C>A c.259-105C>A (n.259-105C>A) c.-799-105C>A (n.-799-105C>A) c.-693-105C>A (n.-693-105C>A) c.-617-105C>A (n.-617-105C>A) c.145-105C>A (n.145-105C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526491C>T | CA2649478412 | SMG7 | c.400-105C>T (n.400-105C>T) c.313-105C>T (n.313-105C>T) c.187-105C>T (n.187-105C>T) c.*153-105C>T (n.*153-105C>T) n.68-105C>T c.259-105C>T (n.259-105C>T) c.-799-105C>T (n.-799-105C>T) c.-693-105C>T (n.-693-105C>T) c.-617-105C>T (n.-617-105C>T) c.145-105C>T (n.145-105C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526492A= | CA1211942651 | SMG7 | c.400-104A= (n.400-104A=) c.313-104A= (n.313-104A=) c.187-104A= (n.187-104A=) c.*153-104A= (n.*153-104A=) n.68-104A= c.259-104A= (n.259-104A=) c.-799-104A= (n.-799-104A=) c.-693-104A= (n.-693-104A=) c.-617-104A= (n.-617-104A=) c.145-104A= (n.145-104A=) | |
| 1 | g.183526492A>G | CA1211942650 | SMG7 | c.400-104A>G (n.400-104A>G) c.313-104A>G (n.313-104A>G) c.187-104A>G (n.187-104A>G) c.*153-104A>G (n.*153-104A>G) n.68-104A>G c.259-104A>G (n.259-104A>G) c.-799-104A>G (n.-799-104A>G) c.-693-104A>G (n.-693-104A>G) c.-617-104A>G (n.-617-104A>G) c.145-104A>G (n.145-104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183526493G>T | CA2649478415 | SMG7 | c.400-103G>T (n.400-103G>T) c.313-103G>T (n.313-103G>T) c.187-103G>T (n.187-103G>T) c.*153-103G>T (n.*153-103G>T) n.68-103G>T c.259-103G>T (n.259-103G>T) c.-799-103G>T (n.-799-103G>T) c.-693-103G>T (n.-693-103G>T) c.-617-103G>T (n.-617-103G>T) c.145-103G>T (n.145-103G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526495T>A | CA1211942653 | SMG7 | c.400-101T>A (n.400-101T>A) c.313-101T>A (n.313-101T>A) c.187-101T>A (n.187-101T>A) c.*153-101T>A (n.*153-101T>A) n.68-101T>A c.259-101T>A (n.259-101T>A) c.-799-101T>A (n.-799-101T>A) c.-693-101T>A (n.-693-101T>A) c.-617-101T>A (n.-617-101T>A) c.145-101T>A (n.145-101T>A) | dbSNP |
| 1 | g.183526495T= | CA1211942652 | SMG7 | c.400-101T= (n.400-101T=) c.313-101T= (n.313-101T=) c.187-101T= (n.187-101T=) c.*153-101T= (n.*153-101T=) n.68-101T= c.259-101T= (n.259-101T=) c.-799-101T= (n.-799-101T=) c.-693-101T= (n.-693-101T=) c.-617-101T= (n.-617-101T=) c.145-101T= (n.145-101T=) | |
| 1 | g.183526498C>A | CA2649478416 | SMG7 | c.400-98C>A (n.400-98C>A) c.313-98C>A (n.313-98C>A) c.187-98C>A (n.187-98C>A) c.*153-98C>A (n.*153-98C>A) n.68-98C>A c.259-98C>A (n.259-98C>A) c.-799-98C>A (n.-799-98C>A) c.-693-98C>A (n.-693-98C>A) c.-617-98C>A (n.-617-98C>A) c.145-98C>A (n.145-98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526499A>G | CA2649478417 | SMG7 | c.400-97A>G (n.400-97A>G) c.313-97A>G (n.313-97A>G) c.187-97A>G (n.187-97A>G) c.*153-97A>G (n.*153-97A>G) n.68-97A>G c.259-97A>G (n.259-97A>G) c.-799-97A>G (n.-799-97A>G) c.-693-97A>G (n.-693-97A>G) c.-617-97A>G (n.-617-97A>G) c.145-97A>G (n.145-97A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526500G>T | CA2649478418 | SMG7 | c.400-96G>T (n.400-96G>T) c.313-96G>T (n.313-96G>T) c.187-96G>T (n.187-96G>T) c.*153-96G>T (n.*153-96G>T) n.68-96G>T c.259-96G>T (n.259-96G>T) c.-799-96G>T (n.-799-96G>T) c.-693-96G>T (n.-693-96G>T) c.-617-96G>T (n.-617-96G>T) c.145-96G>T (n.145-96G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526501C>A | CA2649478419 | SMG7 | c.400-95C>A (n.400-95C>A) c.313-95C>A (n.313-95C>A) c.187-95C>A (n.187-95C>A) c.*153-95C>A (n.*153-95C>A) n.68-95C>A c.259-95C>A (n.259-95C>A) c.-799-95C>A (n.-799-95C>A) c.-693-95C>A (n.-693-95C>A) c.-617-95C>A (n.-617-95C>A) c.145-95C>A (n.145-95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526501C>T | CA2649478420 | SMG7 | c.400-95C>T (n.400-95C>T) c.313-95C>T (n.313-95C>T) c.187-95C>T (n.187-95C>T) c.*153-95C>T (n.*153-95C>T) n.68-95C>T c.259-95C>T (n.259-95C>T) c.-799-95C>T (n.-799-95C>T) c.-693-95C>T (n.-693-95C>T) c.-617-95C>T (n.-617-95C>T) c.145-95C>T (n.145-95C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526502A>T | CA2649478421 | SMG7 | c.400-94A>T (n.400-94A>T) c.313-94A>T (n.313-94A>T) c.187-94A>T (n.187-94A>T) c.*153-94A>T (n.*153-94A>T) n.68-94A>T c.259-94A>T (n.259-94A>T) c.-799-94A>T (n.-799-94A>T) c.-693-94A>T (n.-693-94A>T) c.-617-94A>T (n.-617-94A>T) c.145-94A>T (n.145-94A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526503G>T | CA2649478422 | SMG7 | c.400-93G>T (n.400-93G>T) c.313-93G>T (n.313-93G>T) c.187-93G>T (n.187-93G>T) c.*153-93G>T (n.*153-93G>T) n.68-93G>T c.259-93G>T (n.259-93G>T) c.-799-93G>T (n.-799-93G>T) c.-693-93G>T (n.-693-93G>T) c.-617-93G>T (n.-617-93G>T) c.145-93G>T (n.145-93G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526506T>C | CA33993727 | SMG7 | c.400-90T>C (n.400-90T>C) c.313-90T>C (n.313-90T>C) c.187-90T>C (n.187-90T>C) c.*153-90T>C (n.*153-90T>C) n.68-90T>C c.259-90T>C (n.259-90T>C) c.-799-90T>C (n.-799-90T>C) c.-693-90T>C (n.-693-90T>C) c.-617-90T>C (n.-617-90T>C) c.145-90T>C (n.145-90T>C) | dbSNP |
| 1 | g.183526506T= | CA1211942654 | SMG7 | c.400-90T= (n.400-90T=) c.313-90T= (n.313-90T=) c.187-90T= (n.187-90T=) c.*153-90T= (n.*153-90T=) n.68-90T= c.259-90T= (n.259-90T=) c.-799-90T= (n.-799-90T=) c.-693-90T= (n.-693-90T=) c.-617-90T= (n.-617-90T=) c.145-90T= (n.145-90T=) | |
| 1 | g.183526507G>A | CA2649478423 | SMG7 | c.400-89G>A (n.400-89G>A) c.313-89G>A (n.313-89G>A) c.187-89G>A (n.187-89G>A) c.*153-89G>A (n.*153-89G>A) n.68-89G>A c.259-89G>A (n.259-89G>A) c.-799-89G>A (n.-799-89G>A) c.-693-89G>A (n.-693-89G>A) c.-617-89G>A (n.-617-89G>A) c.145-89G>A (n.145-89G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526509G>T | CA2649478424 | SMG7 | c.400-87G>T (n.400-87G>T) c.313-87G>T (n.313-87G>T) c.187-87G>T (n.187-87G>T) c.*153-87G>T (n.*153-87G>T) n.68-87G>T c.259-87G>T (n.259-87G>T) c.-799-87G>T (n.-799-87G>T) c.-693-87G>T (n.-693-87G>T) c.-617-87G>T (n.-617-87G>T) c.145-87G>T (n.145-87G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526510G>A | CA2649478425 | SMG7 | c.400-86G>A (n.400-86G>A) c.313-86G>A (n.313-86G>A) c.187-86G>A (n.187-86G>A) c.*153-86G>A (n.*153-86G>A) n.68-86G>A c.259-86G>A (n.259-86G>A) c.-799-86G>A (n.-799-86G>A) c.-693-86G>A (n.-693-86G>A) c.-617-86G>A (n.-617-86G>A) c.145-86G>A (n.145-86G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526510G>T | CA2649478426 | SMG7 | c.400-86G>T (n.400-86G>T) c.313-86G>T (n.313-86G>T) c.187-86G>T (n.187-86G>T) c.*153-86G>T (n.*153-86G>T) n.68-86G>T c.259-86G>T (n.259-86G>T) c.-799-86G>T (n.-799-86G>T) c.-693-86G>T (n.-693-86G>T) c.-617-86G>T (n.-617-86G>T) c.145-86G>T (n.145-86G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526511T>C | CA527654578 | SMG7 | c.400-85T>C (n.400-85T>C) c.313-85T>C (n.313-85T>C) c.187-85T>C (n.187-85T>C) c.*153-85T>C (n.*153-85T>C) n.68-85T>C c.259-85T>C (n.259-85T>C) c.-799-85T>C (n.-799-85T>C) c.-693-85T>C (n.-693-85T>C) c.-617-85T>C (n.-617-85T>C) c.145-85T>C (n.145-85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183526511T= | CA1211942655 | SMG7 | c.400-85T= (n.400-85T=) c.313-85T= (n.313-85T=) c.187-85T= (n.187-85T=) c.*153-85T= (n.*153-85T=) n.68-85T= c.259-85T= (n.259-85T=) c.-799-85T= (n.-799-85T=) c.-693-85T= (n.-693-85T=) c.-617-85T= (n.-617-85T=) c.145-85T= (n.145-85T=) | |
| 1 | g.183526512A>G | CA2649478427 | SMG7 | c.400-84A>G (n.400-84A>G) c.313-84A>G (n.313-84A>G) c.187-84A>G (n.187-84A>G) c.*153-84A>G (n.*153-84A>G) n.68-84A>G c.259-84A>G (n.259-84A>G) c.-799-84A>G (n.-799-84A>G) c.-693-84A>G (n.-693-84A>G) c.-617-84A>G (n.-617-84A>G) c.145-84A>G (n.145-84A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526512A>T | CA2649478428 | SMG7 | c.400-84A>T (n.400-84A>T) c.313-84A>T (n.313-84A>T) c.187-84A>T (n.187-84A>T) c.*153-84A>T (n.*153-84A>T) n.68-84A>T c.259-84A>T (n.259-84A>T) c.-799-84A>T (n.-799-84A>T) c.-693-84A>T (n.-693-84A>T) c.-617-84A>T (n.-617-84A>T) c.145-84A>T (n.145-84A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526513C>A | CA2649478429 | SMG7 | c.400-83C>A (n.400-83C>A) c.313-83C>A (n.313-83C>A) c.187-83C>A (n.187-83C>A) c.*153-83C>A (n.*153-83C>A) n.68-83C>A c.259-83C>A (n.259-83C>A) c.-799-83C>A (n.-799-83C>A) c.-693-83C>A (n.-693-83C>A) c.-617-83C>A (n.-617-83C>A) c.145-83C>A (n.145-83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526514T>G | CA527654579 | SMG7 | c.400-82T>G (n.400-82T>G) c.313-82T>G (n.313-82T>G) c.187-82T>G (n.187-82T>G) c.*153-82T>G (n.*153-82T>G) n.68-82T>G c.259-82T>G (n.259-82T>G) c.-799-82T>G (n.-799-82T>G) c.-693-82T>G (n.-693-82T>G) c.-617-82T>G (n.-617-82T>G) c.145-82T>G (n.145-82T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183526514T= | CA1211942656 | SMG7 | c.400-82T= (n.400-82T=) c.313-82T= (n.313-82T=) c.187-82T= (n.187-82T=) c.*153-82T= (n.*153-82T=) n.68-82T= c.259-82T= (n.259-82T=) c.-799-82T= (n.-799-82T=) c.-693-82T= (n.-693-82T=) c.-617-82T= (n.-617-82T=) c.145-82T= (n.145-82T=) | |
| 1 | g.183526515A= | CA1211942657 | SMG7 | c.400-81A= (n.400-81A=) c.313-81A= (n.313-81A=) c.187-81A= (n.187-81A=) c.*153-81A= (n.*153-81A=) n.68-81A= c.259-81A= (n.259-81A=) c.-799-81A= (n.-799-81A=) c.-693-81A= (n.-693-81A=) c.-617-81A= (n.-617-81A=) c.145-81A= (n.145-81A=) |