UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.183239943C>A | CA2649467486 | LAMC2 | c.3070-97C>A (n.3070-97C>A) n.443C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239943_183239944insA | CA2501860740 | LAMC2 | c.3070-97_3070-96insA (n.3070-97_3070-96insA) n.443_444insA | |
| 1 | g.183239944C>A | CA2649467487 | LAMC2 | c.3070-96C>A (n.3070-96C>A) n.444C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239944C= | CA1139937846 | LAMC2 | c.3070-96C= (n.3070-96C=) n.444C= | |
| 1 | g.183239944C>T | CA33947078 | LAMC2 | c.3070-96C>T (n.3070-96C>T) n.444C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183239944_183239945insAACAG | CA2568912833 | LAMC2 | c.3070-96_3070-95insAACAG (n.3070-96_3070-95insAACAG) n.444_445insAACAG | |
| 1 | g.183239945G>A | CA33947082 | LAMC2 | c.3070-95G>A (n.3070-95G>A) n.445G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183239945G= | CA1142377431 | LAMC2 | c.3070-95G= (n.3070-95G=) n.445G= | |
| 1 | g.183239945G>T | CA2573968748 | LAMC2 | c.3070-95G>T (n.3070-95G>T) n.445G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239946G>A | CA2649467488 | LAMC2 | c.3070-94G>A (n.3070-94G>A) n.446G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239946G>C | CA1009904260 | LAMC2 | c.3070-94G>C (n.3070-94G>C) n.446G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183239946G>T | CA2649467489 | LAMC2 | c.3070-94G>T (n.3070-94G>T) n.446G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239947C>A | CA1211824034 | LAMC2 | c.3070-93C>A (n.3070-93C>A) n.447C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183239947C= | CA1211824033 | LAMC2 | c.3070-93C= (n.3070-93C=) n.447C= | |
| 1 | g.183239948T>G | CA2649467490 | LAMC2 | c.3070-92T>G (n.3070-92T>G) n.448T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239949G>A | CA2649467491 | LAMC2 | c.3070-91G>A (n.3070-91G>A) n.449G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239949G>C | CA1211824036 | LAMC2 | c.3070-91G>C (n.3070-91G>C) n.449G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183239949G= | CA1211824035 | LAMC2 | c.3070-91G= (n.3070-91G=) n.449G= | |
| 1 | g.183239949G>T | CA2649467492 | LAMC2 | c.3070-91G>T (n.3070-91G>T) n.449G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239950C>A | CA2649467493 | LAMC2 | c.3070-90C>A (n.3070-90C>A) n.450C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239950C>G | CA2649467494 | LAMC2 | c.3070-90C>G (n.3070-90C>G) n.450C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239951C>A | CA10852723 | LAMC2 | c.3070-89C>A (n.3070-89C>A) n.451C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183239951C= | CA1139937847 | LAMC2 | c.3070-89C= (n.3070-89C=) n.451C= | |
| 1 | g.183239951C>G | CA2581717457 | LAMC2 | c.3070-89C>G (n.3070-89C>G) n.451C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239951C>T | CA33947090 | LAMC2 | c.3070-89C>T (n.3070-89C>T) n.451C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183239952G>A | CA33947095 | LAMC2 | c.3070-88G>A (n.3070-88G>A) n.452G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183239952G= | CA1146881816 | LAMC2 | c.3070-88G= (n.3070-88G=) n.452G= | |
| 1 | g.183239953C= | CA1211824037 | LAMC2 | c.3070-87C= (n.3070-87C=) n.453C= | |
| 1 | g.183239953C>T | CA1211824038 | LAMC2 | c.3070-87C>T (n.3070-87C>T) n.453C>T | dbSNP |
| 1 | g.183239955G>A | CA892152418 | LAMC2 | c.3070-85G>A (n.3070-85G>A) n.455G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183239955G= | CA1146638633 | LAMC2 | c.3070-85G= (n.3070-85G=) n.455G= | |
| 1 | g.183239955G>T | CA33947096 | LAMC2 | c.3070-85G>T (n.3070-85G>T) n.455G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183239957A= | CA1211824039 | LAMC2 | c.3070-83A= (n.3070-83A=) n.457A= | |
| 1 | g.183239957A>G | CA2649467495 | LAMC2 | c.3070-83A>G (n.3070-83A>G) n.457A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239957A>T | CA2649467496 | LAMC2 | c.3070-83A>T (n.3070-83A>T) n.457A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239963dup | CA1009904271 | LAMC2 | c.3070-77dup (n.3070-77dup) n.463dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183239959T>G | CA892152425 | LAMC2 | c.3070-81T>G (n.3070-81T>G) n.459T>G | dbSNP |
| 1 | g.183239959T= | CA1211824040 | LAMC2 | c.3070-81T= (n.3070-81T=) n.459T= | |
| 1 | g.183239960T>C | CA2649467497 | LAMC2 | c.3070-80T>C (n.3070-80T>C) n.460T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239963T>C | CA2649467498 | LAMC2 | c.3070-77T>C (n.3070-77T>C) n.463T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239964C>T | CA2649467499 | LAMC2 | c.3070-76C>T (n.3070-76C>T) n.464C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239966A= | CA1211824041 | LAMC2 | c.3070-74A= (n.3070-74A=) n.466A= | |
| 1 | g.183239966A>G | CA33947097 | LAMC2 | c.3070-74A>G (n.3070-74A>G) n.466A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183239966A>T | CA2649467500 | LAMC2 | c.3070-74A>T (n.3070-74A>T) n.466A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239967T>C | CA2697574603 | LAMC2 | c.3070-73T>C (n.3070-73T>C) n.467T>C | dbSNP |
| 1 | g.183239967T>G | CA1211824043 | LAMC2 | c.3070-73T>G (n.3070-73T>G) n.467T>G | dbSNP |
| 1 | g.183239967T= | CA1211824042 | LAMC2 | c.3070-73T= (n.3070-73T=) n.467T= | |
| 1 | g.183239968G= | CA1211824044 | LAMC2 | c.3070-72G= (n.3070-72G=) n.468G= | |
| 1 | g.183239968G>T | CA1211824045 | LAMC2 | c.3070-72G>T (n.3070-72G>T) n.468G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183239969G>T | CA2649467501 | LAMC2 | c.3070-71G>T (n.3070-71G>T) n.469G>T | gnomAD v4 |