UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.183239920C>A | CA2649467453 | LAMC2 | c.3070-120C>A (n.3070-120C>A) n.420C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239920C>T | CA2649467452 | LAMC2 | c.3070-120C>T (n.3070-120C>T) n.420C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239921A>C | CA2649467454 | LAMC2 | c.3070-119A>C (n.3070-119A>C) n.421A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239921A>G | CA2649467455 | LAMC2 | c.3070-119A>G (n.3070-119A>G) n.421A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239922T>G | CA2649467456 | LAMC2 | c.3070-118T>G (n.3070-118T>G) n.422T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239923C>A | CA2649467457 | LAMC2 | c.3070-117C>A (n.3070-117C>A) n.423C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239923C= | CA1211824020 | LAMC2 | c.3070-117C= (n.3070-117C=) n.423C= | |
| 1 | g.183239923C>T | CA1211824021 | LAMC2 | c.3070-117C>T (n.3070-117C>T) n.423C>T | dbSNP |
| 1 | g.183239924T>C | CA2649467458 | LAMC2 | c.3070-116T>C (n.3070-116T>C) n.424T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239925A= | CA1211824022 | LAMC2 | c.3070-115A= (n.3070-115A=) n.425A= | |
| 1 | g.183239925A>C | CA892152408 | LAMC2 | c.3070-115A>C (n.3070-115A>C) n.425A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183239925A>G | CA2649467460 | LAMC2 | c.3070-115A>G (n.3070-115A>G) n.425A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239926del | CA2649467459 | LAMC2 | c.3070-114del (n.3070-114del) n.426del | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239926A>T | CA2649467461 | LAMC2 | c.3070-114A>T (n.3070-114A>T) n.426A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239927T>A | CA2649467463 | LAMC2 | c.3070-113T>A (n.3070-113T>A) n.427T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239927T>C | CA2697735057 | LAMC2 | c.3070-113T>C (n.3070-113T>C) n.427T>C | dbSNP |
| 1 | g.183239927T>G | CA2649467464 | LAMC2 | c.3070-113T>G (n.3070-113T>G) n.427T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239929dup | CA2649467462 | LAMC2 | c.3070-111dup (n.3070-111dup) n.429dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239928T>G | CA2649467465 | LAMC2 | c.3070-112T>G (n.3070-112T>G) n.428T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239930A= | CA1211824023 | LAMC2 | c.3070-110A= (n.3070-110A=) n.430A= | |
| 1 | g.183239930A>C | CA1211824024 | LAMC2 | c.3070-110A>C (n.3070-110A>C) n.430A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183239930A>G | CA2649467466 | LAMC2 | c.3070-110A>G (n.3070-110A>G) n.430A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239930A>T | CA2649467467 | LAMC2 | c.3070-110A>T (n.3070-110A>T) n.430A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239931C>A | CA2649467468 | LAMC2 | c.3070-109C>A (n.3070-109C>A) n.431C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239931C= | CA1211824025 | LAMC2 | c.3070-109C= (n.3070-109C=) n.431C= | |
| 1 | g.183239931C>T | CA892152409 | LAMC2 | c.3070-109C>T (n.3070-109C>T) n.431C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183239932T>C | CA2649467469 | LAMC2 | c.3070-108T>C (n.3070-108T>C) n.432T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239932T>G | CA2649467470 | LAMC2 | c.3070-108T>G (n.3070-108T>G) n.432T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239933C>A | CA2649467471 | LAMC2 | c.3070-107C>A (n.3070-107C>A) n.433C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239933C= | CA1211824026 | LAMC2 | c.3070-107C= (n.3070-107C=) n.433C= | |
| 1 | g.183239933C>T | CA892152412 | LAMC2 | c.3070-107C>T (n.3070-107C>T) n.433C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183239934C>A | CA2649467472 | LAMC2 | c.3070-106C>A (n.3070-106C>A) n.434C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239934C>T | CA2649467473 | LAMC2 | c.3070-106C>T (n.3070-106C>T) n.434C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239935A= | CA1211824027 | LAMC2 | c.3070-105A= (n.3070-105A=) n.435A= | |
| 1 | g.183239935A>C | CA2649467474 | LAMC2 | c.3070-105A>C (n.3070-105A>C) n.435A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239935A>G | CA1211824028 | LAMC2 | c.3070-105A>G (n.3070-105A>G) n.435A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183239935A>T | CA2649467475 | LAMC2 | c.3070-105A>T (n.3070-105A>T) n.435A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239936T>A | CA2649467477 | LAMC2 | c.3070-104T>A (n.3070-104T>A) n.436T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239936T>C | CA2649467476 | LAMC2 | c.3070-104T>C (n.3070-104T>C) n.436T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239937C>A | CA2649467478 | LAMC2 | c.3070-103C>A (n.3070-103C>A) n.437C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239937C>T | CA2649467479 | LAMC2 | c.3070-103C>T (n.3070-103C>T) n.437C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239938A= | CA1211824029 | LAMC2 | c.3070-102A= (n.3070-102A=) n.438A= | |
| 1 | g.183239938A>C | CA2649467480 | LAMC2 | c.3070-102A>C (n.3070-102A>C) n.438A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239938A>G | CA2649467481 | LAMC2 | c.3070-102A>G (n.3070-102A>G) n.438A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239938A>T | CA1211824030 | LAMC2 | c.3070-102A>T (n.3070-102A>T) n.438A>T | dbSNP |
| 1 | g.183239939G>A | CA2649467482 | LAMC2 | c.3070-101G>A (n.3070-101G>A) n.439G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239939G>T | CA2649467483 | LAMC2 | c.3070-101G>T (n.3070-101G>T) n.439G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239940G>T | CA2649467484 | LAMC2 | c.3070-100G>T (n.3070-100G>T) n.440G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239941G>A | CA2573968397 | LAMC2 | c.3070-99G>A (n.3070-99G>A) n.441G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183239941G= | CA1211824031 | LAMC2 | c.3070-99G= (n.3070-99G=) n.441G= |