WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.183127499G>A | CA10745607 | LAMC1 | c.3123+95G>A (n.3123+95G>A) n.685+95G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127499G= | CA1139872281 | LAMC1 | c.3123+95G= (n.3123+95G=) n.685+95G= | |
| 1 | g.183127500T>A | CA892129533 | LAMC1 | c.3123+96T>A (n.3123+96T>A) n.685+96T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127500T= | CA1211779534 | LAMC1 | c.3123+96T= (n.3123+96T=) n.685+96T= | |
| 1 | g.183127501A= | CA1144984011 | LAMC1 | c.3123+97A= (n.3123+97A=) n.685+97A= | |
| 1 | g.183127501A>G | CA33929278 | LAMC1 | c.3123+97A>G (n.3123+97A>G) n.685+97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127501A>T | CA2649458464 | LAMC1 | c.3123+97A>T (n.3123+97A>T) n.685+97A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127502G>T | CA2649458465 | LAMC1 | c.3123+98G>T (n.3123+98G>T) n.685+98G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127503_183127504insACCTTAGGGGCTTAATAACCCTTAACATTCCATCTTAGTAACCCTTACCAT | CA2649458466 | LAMC1 | c.3123+99_3123+100insACCTTAGGGGCTTAATAACCCTTAACATTCCATCTTAGTAACCCTTACCAT (n.3123+99_3123+100insACCTTAGGGGCTTAATAACCCTTAACATTCCATCTTAGTAACCCTTACCAT) n.685+99_685+100insACCTTAGGGGCTTAATAACCCTTAACATTCCATCTTAGTAACCCTTACCAT | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127505G>A | CA2649458467 | LAMC1 | c.3123+101G>A (n.3123+101G>A) n.685+101G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127507_183127509del | CA2574098650 | LAMC1 | c.3123+103_3123+105del (n.3123+103_3123+105del) n.685+103_685+105del | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127506T>A | CA2649458469 | LAMC1 | c.3123+102T>A (n.3123+102T>A) n.685+102T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127506T>C | CA2649458470 | LAMC1 | c.3123+102T>C (n.3123+102T>C) n.685+102T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127506_183127511del | CA2649458468 | LAMC1 | c.3123+102_3123+107del (n.3123+102_3123+107del) n.685+102_685+107del | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127507G>A | CA2649458471 | LAMC1 | c.3123+103G>A (n.3123+103G>A) n.685+103G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127507G>C | CA2649458473 | LAMC1 | c.3123+103G>C (n.3123+103G>C) n.685+103G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127507G>T | CA2649458472 | LAMC1 | c.3123+103G>T (n.3123+103G>T) n.685+103G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127508G>A | CA2649458474 | LAMC1 | c.3123+104G>A (n.3123+104G>A) n.685+104G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127508G>T | CA2649458475 | LAMC1 | c.3123+104G>T (n.3123+104G>T) n.685+104G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127509T>A | CA2649458476 | LAMC1 | c.3123+105T>A (n.3123+105T>A) n.685+105T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127509T>C | CA2649458477 | LAMC1 | c.3123+105T>C (n.3123+105T>C) n.685+105T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127509T>G | CA2649458478 | LAMC1 | c.3123+105T>G (n.3123+105T>G) n.685+105T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127509_183127511del | CA2746910669 | LAMC1 | c.3123+105_3123+107del (n.3123+105_3123+107del) n.685+105_685+107del | |
| 1 | g.183127510C>A | CA2649458479 | LAMC1 | c.3123+106C>A (n.3123+106C>A) n.685+106C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127510C>T | CA2649458480 | LAMC1 | c.3123+106C>T (n.3123+106C>T) n.685+106C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127511C>A | CA2649458481 | LAMC1 | c.3123+107C>A (n.3123+107C>A) n.685+107C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127511C>G | CA2649458482 | LAMC1 | c.3123+107C>G (n.3123+107C>G) n.685+107C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127511C>T | CA2649458483 | LAMC1 | c.3123+107C>T (n.3123+107C>T) n.685+107C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127512C>A | CA2649458484 | LAMC1 | c.3123+108C>A (n.3123+108C>A) n.685+108C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127512C>G | CA2649458485 | LAMC1 | c.3123+108C>G (n.3123+108C>G) n.685+108C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127513T>A | CA2649458486 | LAMC1 | c.3123+109T>A (n.3123+109T>A) n.685+109T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127513T>C | CA2649458487 | LAMC1 | c.3123+109T>C (n.3123+109T>C) n.685+109T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127514G>A | CA2649458490 | LAMC1 | c.3123+110G>A (n.3123+110G>A) n.685+110G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127514G>C | CA2649458488 | LAMC1 | c.3123+110G>C (n.3123+110G>C) n.685+110G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127514G>T | CA2649458489 | LAMC1 | c.3123+110G>T (n.3123+110G>T) n.685+110G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127515T>A | CA2649458491 | LAMC1 | c.3123+111T>A (n.3123+111T>A) n.685+111T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127515T>C | CA2649458492 | LAMC1 | c.3123+111T>C (n.3123+111T>C) n.685+111T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127515T>G | CA2649458493 | LAMC1 | c.3123+111T>G (n.3123+111T>G) n.685+111T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127516T>A | CA2649458494 | LAMC1 | c.3123+112T>A (n.3123+112T>A) n.685+112T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127516T>C | CA2649458495 | LAMC1 | c.3123+112T>C (n.3123+112T>C) n.685+112T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127517C>A | CA2649458496 | LAMC1 | c.3123+113C>A (n.3123+113C>A) n.685+113C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127517C>G | CA2649458497 | LAMC1 | c.3123+113C>G (n.3123+113C>G) n.685+113C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127517C>T | CA2649458498 | LAMC1 | c.3123+113C>T (n.3123+113C>T) n.685+113C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127518T>A | CA2540044468 | LAMC1 | c.3123+114T>A (n.3123+114T>A) n.685+114T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127518T>C | CA2649458499 | LAMC1 | c.3123+114T>C (n.3123+114T>C) n.685+114T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127518T>G | CA1211779539 | LAMC1 | c.3123+114T>G (n.3123+114T>G) n.685+114T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183127518T= | CA1211779537 | LAMC1 | c.3123+114T= (n.3123+114T=) n.685+114T= | |
| 1 | g.183127519T>A | CA2543937440 | LAMC1 | c.3123+115T>A (n.3123+115T>A) n.685+115T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127519T>C | CA2649458501 | LAMC1 | c.3123+115T>C (n.3123+115T>C) n.685+115T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127519T>G | CA2649458500 | LAMC1 | c.3123+115T>G (n.3123+115T>G) n.685+115T>G | gnomAD v4 |