Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.183127399G>A | CA343675518 | LAMC1 | c.3118G>A (p.Asp1040Asn) n.680G>A | |
1 | g.183127399G>C | CA343675520 | LAMC1 | c.3118G>C (p.Asp1040His) n.680G>C | |
1 | g.183127399G>T | CA343675526 | LAMC1 | c.3118G>T (p.Asp1040Tyr) n.680G>T | |
1 | g.183127400A>C | CA343675540 | LAMC1 | c.3119A>C (p.Asp1040Ala) n.681A>C | |
1 | g.183127400A>G | CA343675538 | LAMC1 | c.3119A>G (p.Asp1040Gly) n.681A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127400A>T | CA343675529 | LAMC1 | c.3119A>T (p.Asp1040Val) n.681A>T | |
1 | g.183127400_183127405delinsATAAGG | CA1211779443 | LAMC1 | c.3119_3123+1delinsATAAGG n.681_685+1delinsATAAGG | |
1 | g.183127401T>A | CA343675542 | LAMC1 | c.3120T>A (p.Asp1040Glu) n.682T>A | dbSNP |
1 | g.183127401T>C | CA422117433 | LAMC1 | c.3120T>C (p.Asp1040=) n.682T>C | |
1 | g.183127401T>G | CA343675555 | LAMC1 | c.3120T>G (p.Asp1040Glu) n.682T>G | |
1 | g.183127405_183127409del | CA527600203 | LAMC1 | c.3123+1_3123+5del n.685+1_685+5del | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.183127402A= | CA1211779445 | LAMC1 | c.3121A= (p.Lys1041=) n.683A= | |
1 | g.183127402A>C | CA343675556 | LAMC1 | c.3121A>C (p.Lys1041Gln) n.683A>C | |
1 | g.183127402A>G | CA1281557 | LAMC1 | c.3121A>G (p.Lys1041Glu) n.683A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127402A>T | CA343675557 | LAMC1 | c.3121A>T (p.Lys1041Ter) n.683A>T | |
1 | g.183127403A>C | CA343675560 | LAMC1 | c.3122A>C (p.Lys1041Thr) n.684A>C | |
1 | g.183127403A>G | CA343675562 | LAMC1 | c.3122A>G (p.Lys1041Arg) n.684A>G | |
1 | g.183127403A>T | CA343675564 | LAMC1 | c.3122A>T (p.Lys1041Met) n.684A>T | |
1 | g.183127404G>A | CA422117434 | LAMC1 | c.3123G>A (p.Lys1041=) n.685G>A | |
1 | g.183127404G>C | CA343675566 | LAMC1 | c.3123G>C (p.Lys1041Asn) n.685G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183127404G= | CA1211779446 | LAMC1 | c.3123G= (p.Lys1041=) n.685G= | |
1 | g.183127404G>T | CA343675568 | LAMC1 | c.3123G>T (p.Lys1041Asn) n.685G>T | |
1 | g.183127405G>A | CA343675569 | LAMC1 | c.3123+1G>A (n.3123+1G>A) n.685+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127405G>C | CA343675571 | LAMC1 | c.3123+1G>C (n.3123+1G>C) n.685+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127405G= | CA1211779448 | LAMC1 | c.3123+1G= (n.3123+1G=) n.685+1G= | |
1 | g.183127405G>T | CA343675572 | LAMC1 | c.3123+1G>T (n.3123+1G>T) n.685+1G>T | |
1 | g.183127406T>A | CA343675578 | LAMC1 | c.3123+2T>A (n.3123+2T>A) n.685+2T>A | |
1 | g.183127406T>C | CA343675580 | LAMC1 | c.3123+2T>C (n.3123+2T>C) n.685+2T>C | |
1 | g.183127406T>G | CA33929207 | LAMC1 | c.3123+2T>G (n.3123+2T>G) n.685+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127406T= | CA1211779450 | LAMC1 | c.3123+2T= (n.3123+2T=) n.685+2T= | |
1 | g.183127407A>C | CA2574098641 | LAMC1 | c.3123+3A>C (n.3123+3A>C) n.685+3A>C | |
1 | g.183127408A>C | CA2649458406 | LAMC1 | c.3123+4A>C (n.3123+4A>C) n.685+4A>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127408A>T | CA2649458407 | LAMC1 | c.3123+4A>T (n.3123+4A>T) n.685+4A>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127409G>A | CA33929212 | LAMC1 | c.3123+5G>A (n.3123+5G>A) n.685+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127409G= | CA1211779451 | LAMC1 | c.3123+5G= (n.3123+5G=) n.685+5G= | |
1 | g.183127410C= | CA1211779453 | LAMC1 | c.3123+6C= (n.3123+6C=) n.685+6C= | |
1 | g.183127410C>G | CA2649458408 | LAMC1 | c.3123+6C>G (n.3123+6C>G) n.685+6C>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127410C>T | CA1281558 | LAMC1 | c.3123+6C>T (n.3123+6C>T) n.685+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127413T>C | CA1281559 | LAMC1 | c.3123+9T>C (n.3123+9T>C) n.685+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127413T= | CA1143878296 | LAMC1 | c.3123+9T= (n.3123+9T=) n.685+9T= | |
1 | g.183127414C>A | CA1009894474 | LAMC1 | c.3123+10C>A (n.3123+10C>A) n.685+10C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127414C= | CA1211779454 | LAMC1 | c.3123+10C= (n.3123+10C=) n.685+10C= | |
1 | g.183127415A= | CA1211779456 | LAMC1 | c.3123+11A= (n.3123+11A=) n.685+11A= | |
1 | g.183127415A>G | CA1009894475 | LAMC1 | c.3123+11A>G (n.3123+11A>G) n.685+11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127415A>T | CA1009894476 | LAMC1 | c.3123+11A>T (n.3123+11A>T) n.685+11A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127416A= | CA1144083021 | LAMC1 | c.3123+12A= (n.3123+12A=) n.685+12A= | |
1 | g.183127416A>C | CA892129501 | LAMC1 | c.3123+12A>C (n.3123+12A>C) n.685+12A>C | dbSNP |
1 | g.183127416A>G | CA33929226 | LAMC1 | c.3123+12A>G (n.3123+12A>G) n.685+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183127417T>C | CA1211779460 | LAMC1 | c.3123+13T>C (n.3123+13T>C) n.685+13T>C | dbSNP |
1 | g.183127417T= | CA1211779459 | LAMC1 | c.3123+13T= (n.3123+13T=) n.685+13T= |