| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179564648A= | CA1210322067 | NPHS2 | c.378+42T= (n.378+42T=) c.275-4887T= (n.275-4887T=) | |
| 1 | g.179564648A>C | CA10581520 | NPHS2 | c.378+42T>G (n.378+42T>G) c.275-4887T>G (n.275-4887T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564650del | CA2649316662 | NPHS2 | c.378+41del (n.378+41del) c.275-4888del (n.275-4888del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564650G>C | CA891821369 | NPHS2 | c.378+40C>G (n.378+40C>G) c.275-4889C>G (n.275-4889C>G) | dbSNP |
| 1 | g.179564650G= | CA1210322068 | NPHS2 | c.378+40C= (n.378+40C=) c.275-4889C= (n.275-4889C=) | |
| 1 | g.179564650G>T | CA2573957603 | NPHS2 | c.378+40C>A (n.378+40C>A) c.275-4889C>A (n.275-4889C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564651C= | CA1210322069 | NPHS2 | c.378+39G= (n.378+39G=) c.275-4890G= (n.275-4890G=) | |
| 1 | g.179564651C>T | CA1267241 | NPHS2 | c.378+39G>A (n.378+39G>A) c.275-4890G>A (n.275-4890G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564652C>G | CA2649316664 | NPHS2 | c.378+38G>C (n.378+38G>C) c.275-4891G>C (n.275-4891G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564652C>T | CA2649316666 | NPHS2 | c.378+38G>A (n.378+38G>A) c.275-4891G>A (n.275-4891G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564653T>A | CA1267242 | NPHS2 | c.378+37A>T (n.378+37A>T) c.275-4892A>T (n.275-4892A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564653T= | CA1210322070 | NPHS2 | c.378+37A= (n.378+37A=) c.275-4892A= (n.275-4892A=) | |
| 1 | g.179564656G>A | CA1210322072 | NPHS2 | c.378+34C>T (n.378+34C>T) c.275-4895C>T (n.275-4895C>T) | dbSNP |
| 1 | g.179564656G= | CA1210322071 | NPHS2 | c.378+34C= (n.378+34C=) c.275-4895C= (n.275-4895C=) | |
| 1 | g.179564657G>A | CA527200036 | NPHS2 | c.378+33C>T (n.378+33C>T) c.275-4896C>T (n.275-4896C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564657G= | CA1210322073 | NPHS2 | c.378+33C= (n.378+33C=) c.275-4896C= (n.275-4896C=) | |
| 1 | g.179564660dup | CA527200039 | NPHS2 | c.378+32dup (n.378+32dup) c.275-4897dup (n.275-4897dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564664C>T | CA2649316670 | NPHS2 | c.378+26G>A (n.378+26G>A) c.275-4903G>A (n.275-4903G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564667A= | CA1143973325 | NPHS2 | c.378+23T= (n.378+23T=) c.275-4906T= (n.275-4906T=) | |
| 1 | g.179564667A>G | CA33703426 | NPHS2 | c.378+23T>C (n.378+23T>C) c.275-4906T>C (n.275-4906T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564668T>C | CA33703434 | NPHS2 | c.378+22A>G (n.378+22A>G) c.275-4907A>G (n.275-4907A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564668T>G | CA527200045 | NPHS2 | c.378+22A>C (n.378+22A>C) c.275-4907A>C (n.275-4907A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564668T= | CA1210322074 | NPHS2 | c.378+22A= (n.378+22A=) c.275-4907A= (n.275-4907A=) | |
| 1 | g.179564670G>T | CA2649316676 | NPHS2 | c.378+20C>A (n.378+20C>A) c.275-4909C>A (n.275-4909C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564672del | CA2697554701 | NPHS2 | c.378+20del (n.378+20del) c.275-4909del (n.275-4909del) | ClinVar |
| 1 | g.179564672G>A | CA2573957605 | NPHS2 | c.378+18C>T (n.378+18C>T) c.275-4911C>T (n.275-4911C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.179564672G>T | CA2649316678 | NPHS2 | c.378+18C>A (n.378+18C>A) c.275-4911C>A (n.275-4911C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564672_179564697dup | CA2739275421 | NPHS2 | c.371_378+18dup c.275-4936_275-4911dup (n.275-4936_275-4911dup) | ClinVar |
| 1 | g.179564673T>A | CA2697825587 | NPHS2 | c.378+17A>T (n.378+17A>T) c.275-4912A>T (n.275-4912A>T) | dbSNP |
| 1 | g.179564674C>A | CA2739275422 | NPHS2 | c.378+16G>T (n.378+16G>T) c.275-4913G>T (n.275-4913G>T) | ClinVar |
| 1 | g.179564674C= | CA1210322075 | NPHS2 | c.378+16G= (n.378+16G=) c.275-4913G= (n.275-4913G=) | |
| 1 | g.179564674C>T | CA527200048 | NPHS2 | c.378+16G>A (n.378+16G>A) c.275-4913G>A (n.275-4913G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564675del | CA2697554702 | NPHS2 | c.378+16del (n.378+16del) c.275-4913del (n.275-4913del) | ClinVar |
| 1 | g.179564675C= | CA1210322076 | NPHS2 | c.378+15G= (n.378+15G=) c.275-4914G= (n.275-4914G=) | |
| 1 | g.179564675C>T | CA33703441 | NPHS2 | c.378+15G>A (n.378+15G>A) c.275-4914G>A (n.275-4914G>A) | dbSNP |
| 1 | g.179564676T>C | CA2697825599 | NPHS2 | c.378+14A>G (n.378+14A>G) c.275-4915A>G (n.275-4915A>G) | dbSNP |
| 1 | g.179564677T>C | CA891821386 | NPHS2 | c.378+13A>G (n.378+13A>G) c.275-4916A>G (n.275-4916A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564677T= | CA1210322077 | NPHS2 | c.378+13A= (n.378+13A=) c.275-4916A= (n.275-4916A=) | |
| 1 | g.179564678A>G | CA2649316683 | NPHS2 | c.378+12T>C (n.378+12T>C) c.275-4917T>C (n.275-4917T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.179564679T>C | CA891821398 | NPHS2 | c.378+11A>G (n.378+11A>G) c.275-4918A>G (n.275-4918A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179564679T>G | CA527200052 | NPHS2 | c.378+11A>C (n.378+11A>C) c.275-4918A>C (n.275-4918A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564679T= | CA1210322078 | NPHS2 | c.378+11A= (n.378+11A=) c.275-4918A= (n.275-4918A=) | |
| 1 | g.179564681G>A | CA2580061508 | NPHS2 | c.378+9C>T (n.378+9C>T) c.275-4920C>T (n.275-4920C>T) | ClinVar |
| 1 | g.179564681G>T | CA2649316691 | NPHS2 | c.378+9C>A (n.378+9C>A) c.275-4920C>A (n.275-4920C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564683A= | CA1210322079 | NPHS2 | c.378+7T= (n.378+7T=) c.275-4922T= (n.275-4922T=) | |
| 1 | g.179564683A>C | CA527200054 | NPHS2 | c.378+7T>G (n.378+7T>G) c.275-4922T>G (n.275-4922T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564683A>G | CA527200055 | NPHS2 | c.378+7T>C (n.378+7T>C) c.275-4922T>C (n.275-4922T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564685C= | CA1210322080 | NPHS2 | c.378+5G= (n.378+5G=) c.275-4924G= (n.275-4924G=) | |
| 1 | g.179564685C>G | CA1267244 | NPHS2 | c.378+5G>C (n.378+5G>C) c.275-4924G>C (n.275-4924G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564685C>T | CA1267243 | NPHS2 | c.378+5G>A (n.378+5G>A) c.275-4924G>A (n.275-4924G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |