Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179564607C>T | CA2746822105 | NPHS2 | c.378+83G>A (n.378+83G>A) c.275-4846G>A (n.275-4846G>A) | |
1 | g.179564608A>G | CA2649316635 | NPHS2 | c.378+82T>C (n.378+82T>C) c.275-4847T>C (n.275-4847T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564608A>T | CA2573957474 | NPHS2 | c.378+82T>A (n.378+82T>A) c.275-4847T>A (n.275-4847T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564609G>T | CA2649316636 | NPHS2 | c.378+81C>A (n.378+81C>A) c.275-4848C>A (n.275-4848C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564610A= | CA1210322054 | NPHS2 | c.378+80T= (n.378+80T=) c.275-4849T= (n.275-4849T=) | |
1 | g.179564610A>G | CA33703385 | NPHS2 | c.378+80T>C (n.378+80T>C) c.275-4849T>C (n.275-4849T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564610A>T | CA2697537876 | NPHS2 | c.378+80T>A (n.378+80T>A) c.275-4849T>A (n.275-4849T>A) | dbSNP |
1 | g.179564612A>C | CA2573957477 | NPHS2 | c.378+78T>G (n.378+78T>G) c.275-4851T>G (n.275-4851T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564613A>C | CA2573613569 | NPHS2 | c.378+77T>G (n.378+77T>G) c.275-4852T>G (n.275-4852T>G) | |
1 | g.179564615A>C | CA2649316638 | NPHS2 | c.378+75T>G (n.378+75T>G) c.275-4854T>G (n.275-4854T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564616_179564617del | CA2649316637 | NPHS2 | c.378+74_378+75del (n.378+74_378+75del) c.275-4855_275-4854del (n.275-4855_275-4854del) | gnomAD v4 |
1 | g.179564616G>C | CA2649316639 | NPHS2 | c.378+74C>G (n.378+74C>G) c.275-4855C>G (n.275-4855C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564616G>T | CA2649316640 | NPHS2 | c.378+74C>A (n.378+74C>A) c.275-4855C>A (n.275-4855C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564620T>C | CA2649316641 | NPHS2 | c.378+70A>G (n.378+70A>G) c.275-4859A>G (n.275-4859A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564621G>A | CA891821352 | NPHS2 | c.378+69C>T (n.378+69C>T) c.275-4860C>T (n.275-4860C>T) | dbSNP |
1 | g.179564621G= | CA1210322055 | NPHS2 | c.378+69C= (n.378+69C=) c.275-4860C= (n.275-4860C=) | |
1 | g.179564621G>T | CA2573613570 | NPHS2 | c.378+69C>A (n.378+69C>A) c.275-4860C>A (n.275-4860C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564622A>G | CA2649316642 | NPHS2 | c.378+68T>C (n.378+68T>C) c.275-4861T>C (n.275-4861T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564623G>A | CA2573957501 | NPHS2 | c.378+67C>T (n.378+67C>T) c.275-4862C>T (n.275-4862C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564623G>T | CA2649316643 | NPHS2 | c.378+67C>A (n.378+67C>A) c.275-4862C>A (n.275-4862C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564625A= | CA1210322056 | NPHS2 | c.378+65T= (n.378+65T=) c.275-4864T= (n.275-4864T=) | |
1 | g.179564625A>G | CA891821356 | NPHS2 | c.378+65T>C (n.378+65T>C) c.275-4864T>C (n.275-4864T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564625A>T | CA2649316644 | NPHS2 | c.378+65T>A (n.378+65T>A) c.275-4864T>A (n.275-4864T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564627G>A | CA2649316645 | NPHS2 | c.378+63C>T (n.378+63C>T) c.275-4866C>T (n.275-4866C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564627G>T | CA2649316646 | NPHS2 | c.378+63C>A (n.378+63C>A) c.275-4866C>A (n.275-4866C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564628G>A | CA1210322057 | NPHS2 | c.378+62C>T (n.378+62C>T) c.275-4867C>T (n.275-4867C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564628G= | CA1210322058 | NPHS2 | c.378+62C= (n.378+62C=) c.275-4867C= (n.275-4867C=) | |
1 | g.179564628G>T | CA891821357 | NPHS2 | c.378+62C>A (n.378+62C>A) c.275-4867C>A (n.275-4867C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564629G>T | CA2573957506 | NPHS2 | c.378+61C>A (n.378+61C>A) c.275-4868C>A (n.275-4868C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564630C>A | CA2649316647 | NPHS2 | c.378+60G>T (n.378+60G>T) c.275-4869G>T (n.275-4869G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564631A>G | CA2649316649 | NPHS2 | c.378+59T>C (n.378+59T>C) c.275-4870T>C (n.275-4870T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564631_179564634dup | CA2649316648 | NPHS2 | c.378+56_378+59dup (n.378+56_378+59dup) c.275-4873_275-4870dup (n.275-4873_275-4870dup) | gnomAD v4 |
1 | g.179564632T>C | CA891821359 | NPHS2 | c.378+58A>G (n.378+58A>G) c.275-4871A>G (n.275-4871A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564632T= | CA1210322059 | NPHS2 | c.378+58A= (n.378+58A=) c.275-4871A= (n.275-4871A=) | |
1 | g.179564633G>A | CA2573957507 | NPHS2 | c.378+57C>T (n.378+57C>T) c.275-4872C>T (n.275-4872C>T) | |
1 | g.179564633G>C | CA527200030 | NPHS2 | c.378+57C>G (n.378+57C>G) c.275-4872C>G (n.275-4872C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564633G= | CA1210322060 | NPHS2 | c.378+57C= (n.378+57C=) c.275-4872C= (n.275-4872C=) | |
1 | g.179564633G>T | CA2649316650 | NPHS2 | c.378+57C>A (n.378+57C>A) c.275-4872C>A (n.275-4872C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564634G>A | CA2649316651 | NPHS2 | c.378+56C>T (n.378+56C>T) c.275-4873C>T (n.275-4873C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564634G>T | CA2649316652 | NPHS2 | c.378+56C>A (n.378+56C>A) c.275-4873C>A (n.275-4873C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564635T>C | CA33703397 | NPHS2 | c.378+55A>G (n.378+55A>G) c.275-4874A>G (n.275-4874A>G) | dbSNP |
1 | g.179564635T= | CA1143729099 | NPHS2 | c.378+55A= (n.378+55A=) c.275-4874A= (n.275-4874A=) | |
1 | g.179564636G>A | CA1210322062 | NPHS2 | c.378+54C>T (n.378+54C>T) c.275-4875C>T (n.275-4875C>T) | dbSNP |
1 | g.179564636G= | CA1210322061 | NPHS2 | c.378+54C= (n.378+54C=) c.275-4875C= (n.275-4875C=) | |
1 | g.179564638G>A | CA2649316653 | NPHS2 | c.378+52C>T (n.378+52C>T) c.275-4877C>T (n.275-4877C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564638G>T | CA2649316654 | NPHS2 | c.378+52C>A (n.378+52C>A) c.275-4877C>A (n.275-4877C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564639G>A | CA2649316655 | NPHS2 | c.378+51C>T (n.378+51C>T) c.275-4878C>T (n.275-4878C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564639G>T | CA2649316656 | NPHS2 | c.378+51C>A (n.378+51C>A) c.275-4878C>A (n.275-4878C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564640C>T | CA2573957510 | NPHS2 | c.378+50G>A (n.378+50G>A) c.275-4879G>A (n.275-4879G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564641C= | CA1210322063 | NPHS2 | c.378+49G= (n.378+49G=) c.275-4880G= (n.275-4880G=) |