Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179564533G>A | CA891821311 | NPHS2 | c.378+157C>T (n.378+157C>T) c.275-4772C>T (n.275-4772C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564533G>C | CA1009652085 | NPHS2 | c.378+157C>G (n.378+157C>G) c.275-4772C>G (n.275-4772C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564533G= | CA1210322019 | NPHS2 | c.378+157C= (n.378+157C=) c.275-4772C= (n.275-4772C=) | |
1 | g.179564534G>A | CA1210322021 | NPHS2 | c.378+156C>T (n.378+156C>T) c.275-4773C>T (n.275-4773C>T) | dbSNP |
1 | g.179564534G= | CA1210322022 | NPHS2 | c.378+156C= (n.378+156C=) c.275-4773C= (n.275-4773C=) | |
1 | g.179564534_179564535delinsGT | CA1210322020 | NPHS2 | c.378+155_378+156delinsAC (n.378+155_378+156delinsAC) c.275-4774_275-4773delinsAC (n.275-4774_275-4773delinsAC) | |
1 | g.179564535del | CA33703331 | NPHS2 | c.378+155del (n.378+155del) c.275-4774del (n.275-4774del) | dbSNP |
1 | g.179564535T>C | CA891821313 | NPHS2 | c.378+155A>G (n.378+155A>G) c.275-4774A>G (n.275-4774A>G) | dbSNP |
1 | g.179564535T= | CA1210322023 | NPHS2 | c.378+155A= (n.378+155A=) c.275-4774A= (n.275-4774A=) | |
1 | g.179564536C= | CA1210322024 | NPHS2 | c.378+154G= (n.378+154G=) c.275-4775G= (n.275-4775G=) | |
1 | g.179564536C>G | CA1009652088 | NPHS2 | c.378+154G>C (n.378+154G>C) c.275-4775G>C (n.275-4775G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564537T>C | CA527199739 | NPHS2 | c.378+153A>G (n.378+153A>G) c.275-4776A>G (n.275-4776A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564537T= | CA1210322025 | NPHS2 | c.378+153A= (n.378+153A=) c.275-4776A= (n.275-4776A=) | |
1 | g.179564539G>A | CA2649316532 | NPHS2 | c.378+151C>T (n.378+151C>T) c.275-4778C>T (n.275-4778C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564539G>T | CA2649316534 | NPHS2 | c.378+151C>A (n.378+151C>A) c.275-4778C>A (n.275-4778C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564540dup | CA2746822104 | NPHS2 | c.378+151dup (n.378+151dup) c.275-4778dup (n.275-4778dup) | |
1 | g.179564540G>A | CA2649316538 | NPHS2 | c.378+150C>T (n.378+150C>T) c.275-4779C>T (n.275-4779C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564541A>T | CA2649316539 | NPHS2 | c.378+149T>A (n.378+149T>A) c.275-4780T>A (n.275-4780T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564542G>A | CA2649316541 | NPHS2 | c.378+148C>T (n.378+148C>T) c.275-4781C>T (n.275-4781C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564543G>C | CA2649316542 | NPHS2 | c.378+147C>G (n.378+147C>G) c.275-4782C>G (n.275-4782C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564543G>T | CA2649316543 | NPHS2 | c.378+147C>A (n.378+147C>A) c.275-4782C>A (n.275-4782C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564544A>G | CA2649316545 | NPHS2 | c.378+146T>C (n.378+146T>C) c.275-4783T>C (n.275-4783T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564545G>A | CA1210322027 | NPHS2 | c.378+145C>T (n.378+145C>T) c.275-4784C>T (n.275-4784C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564545G= | CA1210322026 | NPHS2 | c.378+145C= (n.378+145C=) c.275-4784C= (n.275-4784C=) | |
1 | g.179564545G>T | CA2649316549 | NPHS2 | c.378+145C>A (n.378+145C>A) c.275-4784C>A (n.275-4784C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564546T>A | CA2649316551 | NPHS2 | c.378+144A>T (n.378+144A>T) c.275-4785A>T (n.275-4785A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564548del | CA2649316552 | NPHS2 | c.378+143del (n.378+143del) c.275-4786del (n.275-4786del) | gnomAD v4 |
1 | g.179564548A>G | CA2649316553 | NPHS2 | c.378+142T>C (n.378+142T>C) c.275-4787T>C (n.275-4787T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564549G>A | CA891821328 | NPHS2 | c.378+141C>T (n.378+141C>T) c.275-4788C>T (n.275-4788C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564549G= | CA1210322028 | NPHS2 | c.378+141C= (n.378+141C=) c.275-4788C= (n.275-4788C=) | |
1 | g.179564549G>T | CA2649316554 | NPHS2 | c.378+141C>A (n.378+141C>A) c.275-4788C>A (n.275-4788C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564550C>A | CA2649316555 | NPHS2 | c.378+140G>T (n.378+140G>T) c.275-4789G>T (n.275-4789G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564550C>T | CA2649316557 | NPHS2 | c.378+140G>A (n.378+140G>A) c.275-4789G>A (n.275-4789G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564552A= | CA1210322029 | NPHS2 | c.378+138T= (n.378+138T=) c.275-4791T= (n.275-4791T=) | |
1 | g.179564552A>G | CA1210322030 | NPHS2 | c.378+138T>C (n.378+138T>C) c.275-4791T>C (n.275-4791T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564554C>A | CA1009652094 | NPHS2 | c.378+136G>T (n.378+136G>T) c.275-4793G>T (n.275-4793G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564554C= | CA1210322031 | NPHS2 | c.378+136G= (n.378+136G=) c.275-4793G= (n.275-4793G=) | |
1 | g.179564555C>A | CA2649316562 | NPHS2 | c.378+135G>T (n.378+135G>T) c.275-4794G>T (n.275-4794G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564555C= | CA1210322033 | NPHS2 | c.378+135G= (n.378+135G=) c.275-4794G= (n.275-4794G=) | |
1 | g.179564555C>T | CA1210322032 | NPHS2 | c.378+135G>A (n.378+135G>A) c.275-4794G>A (n.275-4794G>A) | dbSNP |
1 | g.179564556T>C | CA2649316563 | NPHS2 | c.378+134A>G (n.378+134A>G) c.275-4795A>G (n.275-4795A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564557G>A | CA1210322035 | NPHS2 | c.378+133C>T (n.378+133C>T) c.275-4796C>T (n.275-4796C>T) | dbSNP |
1 | g.179564557G= | CA1210322034 | NPHS2 | c.378+133C= (n.378+133C=) c.275-4796C= (n.275-4796C=) | |
1 | g.179564557G>T | CA2649316565 | NPHS2 | c.378+133C>A (n.378+133C>A) c.275-4796C>A (n.275-4796C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564558G>T | CA2649316566 | NPHS2 | c.378+132C>A (n.378+132C>A) c.275-4797C>A (n.275-4797C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564559A>G | CA2649316569 | NPHS2 | c.378+131T>C (n.378+131T>C) c.275-4798T>C (n.275-4798T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564559_179564560del | CA2649316568 | NPHS2 | c.378+130_378+131del (n.378+130_378+131del) c.275-4799_275-4798del (n.275-4799_275-4798del) | gnomAD v4 |
1 | g.179564560A>G | CA2649316572 | NPHS2 | c.378+130T>C (n.378+130T>C) c.275-4799T>C (n.275-4799T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564560A>T | CA2649316573 | NPHS2 | c.378+130T>A (n.378+130T>A) c.275-4799T>A (n.275-4799T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564561G>A | CA1009652097 | NPHS2 | c.378+129C>T (n.378+129C>T) c.275-4800C>T (n.275-4800C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |